Triplette Espansioni

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Questions and Answers

Dove possono avvenire le espansioni delle triplette?

Solo in regioni regolatorie

In regioni codificanti, regolatorie o introniche (correct)

Solo in regioni UTR

Solo in regioni codificanti

Qual è la funzione delle ripetizioni della tripletta CGG?

Regolano l'espressione del gene

Impediscono la trascrizione del gene (correct)

Innescano la trascrizione del gene

Non hanno effetto sulla trascrizione del gene

Dove si verificano le ripetizioni della tripletta CGG?

Nella regione 5'-UTR tradotta del gene

Nella regione 5'-UTR non tradotta del gene (correct)

Nella regione 3'-UTR del gene

Nella regione codificante del gene

Quale classe di espansione di trinucleotidi è caratterizzata da ripetizioni che possono arrivare al migliaio di unità?

Espansioni del trinucleotido CTG Signup and view all the answers

Qual è la conseguenza dell'espansione della tripletta CTG?

Porta al sequestro dei fattori di splicing nel nucleo Signup and view all the answers

Cosa determina il carattere biologico, il fenotipo?

Un insieme di molti geni che agiscono in concorso con fattori ambientali Signup and view all the answers

In quale malattia si verificano le espansioni della tripletta CTG?

Distrofia miotonica Signup and view all the answers

Come si possono descrivere le malattie?

Monogeniche, poligeniche e multifattoriali Signup and view all the answers

Dove possono essere rappresentati i caratteri che hanno un'eziologia complessa?

In qualsiasi punto del triangolo Signup and view all the answers

Cosa sono i caratteri Mendeliani?

Dicotomici Signup and view all the answers

Cosa significa che un carattere è dicotomico?

Si manifesta o non si manifesta Signup and view all the answers

Esempi di caratteri dicotomici sono?

La fibrosi cistica e la polidattilia Signup and view all the answers

Come vengono classificate le malattie genetiche?

In base al numero di geni coinvolti Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica principale delle malattie monogeniche?

Hanno un'ereditarietà monogenica o mendeliana Signup and view all the answers

Che cosa significa che i caratteri monogenici sono qualitativi?

Che possono essere descritti come presenti o assenti Signup and view all the answers

Come vengono influenzati i caratteri poligenici?

Da più geni non allelici Signup and view all the answers

Che cosa vuol dire che i caratteri poligenici variano in maniera quantitativa?

Che possono essere misurati numericamente Signup and view all the answers

Che cosa sono le malattie multifattoriali?

Malattie dovute a fattori genetici e ambientali Signup and view all the answers

Perché le informazioni presenti su questo database non forniscono un quadro equilibrato relativamente all'eziologia della malattia?

Perché le informazioni sono state accumulate in modo disomogeneo Signup and view all the answers

Come sono organizzate le voci di OMIM?

In ordine temporale Signup and view all the answers

Cos'è un carattere mendeliano?

Un carattere che è determinato da variazioni in un singolo punto all'interno di una specifica regione cromosomica Signup and view all the answers

Come vengono trasmessi i caratteri mendeliani?

Attraverso la meiosi Signup and view all the answers

Cosa sono i modelli Mendeliani?

Modelli di trasmissione dei caratteri mendeliani Signup and view all the answers

Perché è importante controllare la cronologia rispetto alla data attuale?

Perché le informazioni possono essere datate Signup and view all the answers

Quale simbolo viene utilizzato per rappresentare un ABORTO?

Un piccolo pallino sbarrato Signup and view all the answers

Un carattere può essere associato a un gene localizzato in una regione cromosomica?

Autosomica Signup and view all the answers

Quale delle seguenti kombinazioni di caratteristiche è possibile per un carattere?

Autosomico dominante Signup and view all the answers

Quanti tipi principali di modelli di trasmissione ereditarie di un carattere esistono?

4 Signup and view all the answers

Cosa si può intuire osservando l'albero genealogico?

Il tipo di carattere che si sta ereditando Signup and view all the answers

Quale tipo di modello di trasmissione ereditaria di un carattere è legato a un gene localizzato in una regione del cromosoma sessuale?

X-linked recessiva Signup and view all the answers

Study Notes

Le Espansioni Delle Triplette

Le espansioni delle triplette possono avvenire in regioni codificanti, come gli esoni, o in regioni regolatorie, come gli UTR o il promotore.
Le classi principali di espansione della tripletta sono:
- LE ESPANSIONI DEL TRINUCLEOTIDO CGG: possono arrivare a 200 ripetizioni di una singola unità trinucleotidica e si verificano nella regione 5'-UTR non tradotta del gene, innescando la metilazione del promotore e impedendo la trascrizione del gene.
- LE ESPANSIONI DEL TRINUCLEOTIDO CTG: le cui ripetizioni possono arrivare anche al migliaio di unità e sono di solito presenti nella regione 3'-UTR non tradotta del gene, portando al sequestro dei fattori di splicing nel nucleo.

I Caratteri Biologici

Il carattere biologico, il fenotipo, è determinato da un insieme di molti geni che agiscono in concorso con fattori ambientali.
Le malattie genetiche possono essere:
- MONOGENICHE: per le quali l'ereditarietà risulta essere monogenica o mendeliana e il carattere biologico è determinato da un solo gene.
- POLIGENICHE: per le quali l'eredità e l'espressione del fenotipo dipendono da più geni non allelici.
- MULTIFATTORIALI: per le quali l'ereditarietà risulta essere multifattoriale e influenzata da fattori ambientali.

I Caratteri Mendeliani

I caratteri Mendeliani sono per definizione DICOTOMICI, ossia si manifestano o non si manifestano.
I caratteri Mendeliani sono qualitativi e hanno la caratteristica di seguire le leggi mendeliane della dominanza, della segregazione e dell'indipendenza.

La Genetica Quantitativa e Qualitativa

La genetica qualitativa si occupa di caratteri che si manifestano o non si manifestano, come ad esempio la fibrosi cistica o la polidattilia.
La genetica quantitativa si occupa di caratteri che variano in maniera quantitativa all'interno della popolazione, come ad esempio la statura, il peso corporeo o la pressione sanguigna.

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Description

Ripetizioni di triplette possono avvenire in diverse regioni del genoma, come esoni, UTR, promoter e introni. Le principali classi di espansioni delle triplette includono quelle del trinucleotide CGG. Test your knowledge on triplet expansions and their locations.