Podcast
Questions and Answers
Dove possono avvenire le espansioni delle triplette?
Dove possono avvenire le espansioni delle triplette?
- Solo in regioni regolatorie
- In regioni codificanti, regolatorie o introniche (correct)
- Solo in regioni UTR
- Solo in regioni codificanti
Qual è la funzione delle ripetizioni della tripletta CGG?
Qual è la funzione delle ripetizioni della tripletta CGG?
- Regolano l'espressione del gene
- Impediscono la trascrizione del gene (correct)
- Innescano la trascrizione del gene
- Non hanno effetto sulla trascrizione del gene
Dove si verificano le ripetizioni della tripletta CGG?
Dove si verificano le ripetizioni della tripletta CGG?
- Nella regione 5'-UTR tradotta del gene
- Nella regione 5'-UTR non tradotta del gene (correct)
- Nella regione 3'-UTR del gene
- Nella regione codificante del gene
Quale classe di espansione di trinucleotidi è caratterizzata da ripetizioni che possono arrivare al migliaio di unità ?
Quale classe di espansione di trinucleotidi è caratterizzata da ripetizioni che possono arrivare al migliaio di unità ?
Qual è la conseguenza dell'espansione della tripletta CTG?
Qual è la conseguenza dell'espansione della tripletta CTG?
Cosa determina il carattere biologico, il fenotipo?
Cosa determina il carattere biologico, il fenotipo?
In quale malattia si verificano le espansioni della tripletta CTG?
In quale malattia si verificano le espansioni della tripletta CTG?
Come si possono descrivere le malattie?
Come si possono descrivere le malattie?
Dove possono essere rappresentati i caratteri che hanno un'eziologia complessa?
Dove possono essere rappresentati i caratteri che hanno un'eziologia complessa?
Cosa sono i caratteri Mendeliani?
Cosa sono i caratteri Mendeliani?
Cosa significa che un carattere è dicotomico?
Cosa significa che un carattere è dicotomico?
Esempi di caratteri dicotomici sono?
Esempi di caratteri dicotomici sono?
Come vengono classificate le malattie genetiche?
Come vengono classificate le malattie genetiche?
Qual è la caratteristica principale delle malattie monogeniche?
Qual è la caratteristica principale delle malattie monogeniche?
Che cosa significa che i caratteri monogenici sono qualitativi?
Che cosa significa che i caratteri monogenici sono qualitativi?
Come vengono influenzati i caratteri poligenici?
Come vengono influenzati i caratteri poligenici?
Che cosa vuol dire che i caratteri poligenici variano in maniera quantitativa?
Che cosa vuol dire che i caratteri poligenici variano in maniera quantitativa?
Che cosa sono le malattie multifattoriali?
Che cosa sono le malattie multifattoriali?
Perché le informazioni presenti su questo database non forniscono un quadro equilibrato relativamente all'eziologia della malattia?
Perché le informazioni presenti su questo database non forniscono un quadro equilibrato relativamente all'eziologia della malattia?
Come sono organizzate le voci di OMIM?
Come sono organizzate le voci di OMIM?
Cos'è un carattere mendeliano?
Cos'è un carattere mendeliano?
Come vengono trasmessi i caratteri mendeliani?
Come vengono trasmessi i caratteri mendeliani?
Cosa sono i modelli Mendeliani?
Cosa sono i modelli Mendeliani?
Perché è importante controllare la cronologia rispetto alla data attuale?
Perché è importante controllare la cronologia rispetto alla data attuale?
Quale simbolo viene utilizzato per rappresentare un ABORTO?
Quale simbolo viene utilizzato per rappresentare un ABORTO?
Un carattere può essere associato a un gene localizzato in una regione cromosomica?
Un carattere può essere associato a un gene localizzato in una regione cromosomica?
Quale delle seguenti kombinazioni di caratteristiche è possibile per un carattere?
Quale delle seguenti kombinazioni di caratteristiche è possibile per un carattere?
Quanti tipi principali di modelli di trasmissione ereditarie di un carattere esistono?
Quanti tipi principali di modelli di trasmissione ereditarie di un carattere esistono?
Cosa si può intuire osservando l'albero genealogico?
Cosa si può intuire osservando l'albero genealogico?
Quale tipo di modello di trasmissione ereditaria di un carattere è legato a un gene localizzato in una regione del cromosoma sessuale?
Quale tipo di modello di trasmissione ereditaria di un carattere è legato a un gene localizzato in una regione del cromosoma sessuale?
Study Notes
Le Espansioni Delle Triplette
- Le espansioni delle triplette possono avvenire in regioni codificanti, come gli esoni, o in regioni regolatorie, come gli UTR o il promotore.
- Le classi principali di espansione della tripletta sono:
- LE ESPANSIONI DEL TRINUCLEOTIDO CGG: possono arrivare a 200 ripetizioni di una singola unità trinucleotidica e si verificano nella regione 5'-UTR non tradotta del gene, innescando la metilazione del promotore e impedendo la trascrizione del gene.
- LE ESPANSIONI DEL TRINUCLEOTIDO CTG: le cui ripetizioni possono arrivare anche al migliaio di unità e sono di solito presenti nella regione 3'-UTR non tradotta del gene, portando al sequestro dei fattori di splicing nel nucleo.
I Caratteri Biologici
- Il carattere biologico, il fenotipo, è determinato da un insieme di molti geni che agiscono in concorso con fattori ambientali.
- Le malattie genetiche possono essere:
- MONOGENICHE: per le quali l'ereditarietà risulta essere monogenica o mendeliana e il carattere biologico è determinato da un solo gene.
- POLIGENICHE: per le quali l'eredità e l'espressione del fenotipo dipendono da più geni non allelici.
- MULTIFATTORIALI: per le quali l'ereditarietà risulta essere multifattoriale e influenzata da fattori ambientali.
I Caratteri Mendeliani
- I caratteri Mendeliani sono per definizione DICOTOMICI, ossia si manifestano o non si manifestano.
- I caratteri Mendeliani sono qualitativi e hanno la caratteristica di seguire le leggi mendeliane della dominanza, della segregazione e dell'indipendenza.
La Genetica Quantitativa e Qualitativa
- La genetica qualitativa si occupa di caratteri che si manifestano o non si manifestano, come ad esempio la fibrosi cistica o la polidattilia.
- La genetica quantitativa si occupa di caratteri che variano in maniera quantitativa all'interno della popolazione, come ad esempio la statura, il peso corporeo o la pressione sanguigna.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Ripetizioni di triplette possono avvenire in diverse regioni del genoma, come esoni, UTR, promoter e introni. Le principali classi di espansioni delle triplette includono quelle del trinucleotide CGG. Test your knowledge on triplet expansions and their locations.
