Trastornos musculares y metabólicos
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Questions and Answers

¿Cuál es la causa genética de la distrofia miotónica de Steinert?

  • Expansión de repeticiones CTG en el cromosoma 19q13 (correct)
  • Prevalencia de 4/100.000 hab en el cromosoma 19q13
  • Defecto en el cromosoma 4 asociado a una disminución del número de segmentos repetidos en tandem
  • Expansión de repeticiones CTG en el cromosoma 4 asociado a una disminución del número de segmentos repetidos en tandem
  • ¿Cuál es un síntoma característico de la distrofia miotónica de Steinert?

  • Cataratas y sordera
  • Hipogonadismo y pie zambo
  • Hipogonadismo y debilidad cintura escapular
  • Calvicie frontal y sordera (correct)
  • ¿Qué músculos se ven afectados más adelante en la distrofia muscular facio-escápulo-humeral?

  • Músculos bíceps y tríceps (correct)
  • Músculos de las piernas
  • Deltoides y músculos faciales
  • Músculos abdominales y pectorales
  • ¿Cuál es una característica poco frecuente en la afectación cardiaca en la distrofia muscular facio-escápulo-humeral?

    <p>Hipogonadismo</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe una manifestación muscular característica de la polimiositis idiopática?

    <p>Debilidad muscular progresiva y simétrica que comienza en las extremidades superiores</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe una posible manifestación cutánea de la dermatomiositis idiopática?

    <p>Erupción escamosa y placas eritemato-violáceas en nudillos y rodillas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué manifestación articular es característica de la polimiositis o dermatomiositis?

    <p>Predominio de pequeñas articulaciones como manos, muñecas y rodillas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué prueba complementaria es útil para el diagnóstico de polimiositis o dermatomiositis?

    <p>Análisis de sangre que muestra aumento de creatina fosfoquinasa (CPK) hasta 5-50 veces lo normal</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza la fase aguda del tratamiento para polimiositis o dermatomiositis?

    <p>Reposo en cama y ejercicios isométricos pasivos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los síntomas cutáneos característicos que puede presentarse en la dermatomiositis idiopática?

    <p>Hiperpigmentación en los pliegues palmares</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué pruebas complementarias se pueden realizar para el diagnóstico de las miopatías?

    <p>Análisis de sangre y estudio metabólico</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un síntoma característico de las miopatías que afectan la función muscular?

    <p>Dificultad para cerrar los párpados</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una prueba complementaria útil para el diagnóstico de las miopatías?

    <p>Biopsia muscular</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son los trastornos musculares dolorosos que no presentan debilidad asociada?

    <p>Fibromialgia y polimialgia reumática</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica física que puede indicar una posible miopatía?

    <p>Incapacidad para levantar los brazos por encima de la cabeza</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal prueba para evaluar la función muscular en el contexto de las miopatías?

    <p>Electromiograma</p> Signup and view all the answers

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