Trastornos musculares y metabólicos

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¿Cuál es la causa genética de la distrofia miotónica de Steinert?

Expansión de repeticiones CTG en el cromosoma 19q13 (correct)
Prevalencia de 4/100.000 hab en el cromosoma 19q13
Defecto en el cromosoma 4 asociado a una disminución del número de segmentos repetidos en tandem
Expansión de repeticiones CTG en el cromosoma 4 asociado a una disminución del número de segmentos repetidos en tandem

¿Cuál es un síntoma característico de la distrofia miotónica de Steinert?

Cataratas y sordera
Hipogonadismo y pie zambo
Hipogonadismo y debilidad cintura escapular
Calvicie frontal y sordera (correct)

¿Qué músculos se ven afectados más adelante en la distrofia muscular facio-escápulo-humeral?

Músculos bíceps y tríceps (correct)
Músculos de las piernas
Deltoides y músculos faciales
Músculos abdominales y pectorales

¿Cuál es una característica poco frecuente en la afectación cardiaca en la distrofia muscular facio-escápulo-humeral?

Hipogonadismo (C) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe una manifestación muscular característica de la polimiositis idiopática?

Debilidad muscular progresiva y simétrica que comienza en las extremidades superiores (C) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe una posible manifestación cutánea de la dermatomiositis idiopática?

Erupción escamosa y placas eritemato-violáceas en nudillos y rodillas (A) Signup and view all the answers

¿Qué manifestación articular es característica de la polimiositis o dermatomiositis?

Predominio de pequeñas articulaciones como manos, muñecas y rodillas (A) Signup and view all the answers

¿Qué prueba complementaria es útil para el diagnóstico de polimiositis o dermatomiositis?

Análisis de sangre que muestra aumento de creatina fosfoquinasa (CPK) hasta 5-50 veces lo normal (D) Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza la fase aguda del tratamiento para polimiositis o dermatomiositis?

Reposo en cama y ejercicios isométricos pasivos (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los síntomas cutáneos característicos que puede presentarse en la dermatomiositis idiopática?

Hiperpigmentación en los pliegues palmares (C) Signup and view all the answers

¿Qué pruebas complementarias se pueden realizar para el diagnóstico de las miopatías?

Análisis de sangre y estudio metabólico (B) Signup and view all the answers

¿Cuál es un síntoma característico de las miopatías que afectan la función muscular?

Dificultad para cerrar los párpados (B) Signup and view all the answers

¿Cuál es una prueba complementaria útil para el diagnóstico de las miopatías?

Biopsia muscular (D) Signup and view all the answers

¿Cuáles son los trastornos musculares dolorosos que no presentan debilidad asociada?

Fibromialgia y polimialgia reumática (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica física que puede indicar una posible miopatía?

Incapacidad para levantar los brazos por encima de la cabeza (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal prueba para evaluar la función muscular en el contexto de las miopatías?

Electromiograma (B) Signup and view all the answers

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