Trastornos musculares y metabólicos

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16 Questions

¿Cuál es la causa genética de la distrofia miotónica de Steinert?

Expansión de repeticiones CTG en el cromosoma 19q13

¿Cuál es un síntoma característico de la distrofia miotónica de Steinert?

Calvicie frontal y sordera

¿Qué músculos se ven afectados más adelante en la distrofia muscular facio-escápulo-humeral?

Músculos bíceps y tríceps

¿Cuál es una característica poco frecuente en la afectación cardiaca en la distrofia muscular facio-escápulo-humeral?

Hipogonadismo

¿Cuál de las siguientes opciones describe una manifestación muscular característica de la polimiositis idiopática?

Debilidad muscular progresiva y simétrica que comienza en las extremidades superiores

¿Cuál de las siguientes opciones describe una posible manifestación cutánea de la dermatomiositis idiopática?

Erupción escamosa y placas eritemato-violáceas en nudillos y rodillas

¿Qué manifestación articular es característica de la polimiositis o dermatomiositis?

Predominio de pequeñas articulaciones como manos, muñecas y rodillas

¿Qué prueba complementaria es útil para el diagnóstico de polimiositis o dermatomiositis?

Análisis de sangre que muestra aumento de creatina fosfoquinasa (CPK) hasta 5-50 veces lo normal

¿Qué caracteriza la fase aguda del tratamiento para polimiositis o dermatomiositis?

Reposo en cama y ejercicios isométricos pasivos

¿Cuál es uno de los síntomas cutáneos característicos que puede presentarse en la dermatomiositis idiopática?

Hiperpigmentación en los pliegues palmares

¿Qué pruebas complementarias se pueden realizar para el diagnóstico de las miopatías?

Análisis de sangre y estudio metabólico

¿Cuál es un síntoma característico de las miopatías que afectan la función muscular?

Dificultad para cerrar los párpados

¿Cuál es una prueba complementaria útil para el diagnóstico de las miopatías?

Biopsia muscular

¿Cuáles son los trastornos musculares dolorosos que no presentan debilidad asociada?

Fibromialgia y polimialgia reumática

¿Cuál es una característica física que puede indicar una posible miopatía?

Incapacidad para levantar los brazos por encima de la cabeza

¿Cuál es la principal prueba para evaluar la función muscular en el contexto de las miopatías?

Electromiograma

Este cuestionario abarca temas relacionados con trastornos musculares y metabólicos, incluyendo distrofia miotónica, parálisis periódicas, alteraciones en la liberación de energía y defectos en las proteínas musculares. ¡Pon a prueba tus conocimientos en este campo de la medicina!

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