Trastornos Genéticos y Síndrome de Marfan
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Questions and Answers

¿Cuál es el papel de la fibrilina en la formación de fibras elásticas?

  • Actúa como una enzima que cataliza la formación de elastina.
  • Se convierte en elastina durante el proceso de elastogénesis.
  • Interviene únicamente en la formación de fibras musculares.
  • Proporciona un andamiaje para la deposición de elastina. (correct)

    • ¿Qué son las dos formas homólogas de fibrilina identificadas?

  • Fibrilina alfa y beta.
  • Fibrilina 1 y 2. (correct)
  • Fibrilina X y Y.
  • Fibrilina A y B.

    • ¿Qué proceso se describe como elastogénesis?

  • La formación de proteínas de adhesión celular.
  • La deposición de tropoelastina sobre microfibrillas. (correct)
  • La síntesis de colágeno en la piel.
  • La degradación de fibras elásticas.

    • ¿Cómo se reticulan las moléculas de tropoelastina en la formación de fibras elásticas?

    <p>Con la ayuda de transglutaminasa.</p> Signup and view all the answers

    ¿Dónde se localizan los genes que codifican para fibrilina 1 y fibrilina 2?

    <p>En el cromosoma 15q21.1 y 5q23.31.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los trastornos genéticos es correcta?

    <p>Algunos trastornos son causados por un número anómalo de cromosomas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de alelo causa los trastornos de un solo gen?

    <p>Alelo defectuoso o mutante</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la prevalencia estimada del síndrome de Marfan?

    <p>1 por 5,000</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Marfan es de tipo familiar?

    <p>70% al 80%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características no es correcta sobre los trastornos genéticos de un solo gen?

    <p>Siempre son causados por alelos normales.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué determina si un fenotipo es dominante o recesivo?

    <p>La localización del gen en un cromosoma autosómico o sexual.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué trastorno genético implica un patrón de herencia materna a través del genoma mitocondrial?

    <p>Algunos trastornos mitocondriales</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre en los casos esporádicos del síndrome de Marfan?

    <p>Suelen ser consecuencia de mutaciones en las células germinales.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de la pérdida de microfibrillas en el síndrome de Marfan?

    <p>Activación anormal y excesiva de TGF-B</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal de las microfibrillas en la matriz extracelular?

    <p>Controlar la biodisponibilidad de TGF-B</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué componente específico se ve afectado en el síndrome de Marfan?

    <p>La fibrilina I</p> Signup and view all the answers

    La pérdida de actividad de TGF-B puede tener que ver con la presencia de cuál de los siguientes factores?

    <p>Pérdida de microfibrillas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo afecta el síndrome de Marfan al tejido conectivo?

    <p>Disminuye la estructura y forma de otros tejidos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la relación entre TGF-B y el músculo liso vascular en el contexto del síndrome de Marfan?

    <p>La transmisión excesiva de señales de TGF-B perjudica el desarrollo del músculo liso vascular</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué papel juegan las microfibrillas en la elastogénesis?

    <p>Forman un andamiaje para el depósito de elastina</p> Signup and view all the answers

    Las metaloproteasas están involucradas en qué tipo de proceso dentro del síndrome de Marfan?

    <p>Aumento de la actividad de degradación de la matriz</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las causas de la disminución del líquido en las vías respiratorias en la fibrosis quística?

    <p>Falta de secreción de líquido mediada por CFTR</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto tiene la absorción tónica de líquido a través del canal ENaC en la fibrosis quística?

    <p>Disminuye la profundidad del líquido de la superficie de las vías respiratorias</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué consecuencia tiene el defecto del transporte mucociliar en la fibrosis quística?

    <p>Contribuye a la estasis del moco</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se ve afectado el pH en la fibrosis quística debido a la disminución del transporte de bicarbonato?

    <p>Se vuelve ácido</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de moco se produce en la fibrosis quística?

    <p>Moco anormalmente adherido</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto tiene el entorno proinflamatorio en las vías respiratorias en fibrosis quística?

    <p>Acelera la patogénesis</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes problemas no ocurre en la fibrosis quística?

    <p>Aumento del transporte de bicarbonato</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué consecuencia directa tiene la disminución del líquido de la superficie de las vías respiratorias?

    <p>Aumento de la viscosidad del moco</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto tiene el transporte alterado de Cl– en las vías respiratorias?

    <p>Reduce el contenido de agua del manto mucociliar.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal causa de la enfermedad respiratoria crónica grave en niños con fibrosis quística?

    <p>Obstrucción de los pulmones debido a mucosidad gruesa.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la consecuencia de la reabsorción defectuosa de Cl– en las glándulas sudoríparas?

    <p>Alta concentración de NaCl en el sudor.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes manifestaciones está relacionada con la fibrosis quística?

    <p>Pancreatitis frecuente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué condición genética se asocia frecuentemente con el síndrome de fibrosis quística en hombres?

    <p>Azoospermia y ausencia bilateral de conducto deferente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de herencia se observa en la fibrosis quística?

    <p>Herencia autosómica recesiva.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué producto proteínico está implicado en la fibrosis quística?

    <p>Regulador transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ).</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo afecta la fibrosis quística al manto mucociliar del epitelio respiratorio?

    <p>Disminuye su eficacia debido a la acumulación de secreciones viscosas.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Trastornos Genéticos

    • Se describen como un evento aislado que afecta la expresión de genes.
    • La mayoría se debe a cambios en la secuencia del ADN que alteran la síntesis de un solo producto génico.
    • Algunos son resultado de aberraciones cromosómicas que causan errores de deleción o duplicación.
    • Algunos trastornos genéticos también son resultado de un número anómalo de cromosomas.
    • Los trastornos de un solo gen son causados por un alelo defectuoso o mutante en un locus génico único.
    • Siguen patrones de herencia mendelianos.
    • Los trastornos de un solo gen afectan principalmente al grupo de edad pediátrica.
    • Menos del 10% se manifiesta después de la pubertad y solo el 1% después de los años reproductivos.
    • Los patrones de herencia dependen de si el fenotipo es dominante o recesivo, y si el gen se localiza en un cromosoma autosómico o sexual.
    • Otra clase de trastornos con un patrón de herencia materna implica el genoma mitocondrial.

    Síndrome de Marfan

    • La fibrilina existe en dos formas homólogas, la fibrilina 1 y la fibrilina 2, que se codifican en genes separados, FBN1 y FBN2.
    • Los genes FBN1 y FBN2 se localizan en los cromosomas 15q21.1 y 5q23.31, respectivamente.
    • Estudios recientes indican que la pérdida de microfibrillas puede dar lugar a una activación anormal y excesiva del factor de crecimiento transformante B (TGF- B).
    • La excesiva transmisión de señales mediante TGF-B tiene efectos perjudiciales sobre el desarrollo del músculo liso vascular y aumenta la actividad de las metaloproteasas, con pérdida de matriz extracelular.

    Fibrosis Quística

    • Es la principal causa de enfermedad respiratoria crónica grave en niños.
    • Afecta a las glándulas exocrinas del revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, gastrointestinal y reproductor.
    • El gen defectuoso, el regulador transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ), y su producto proteínico causan mucosidad gruesa excesiva que obstruye los pulmones y el páncreas.
    • La disminución del líquido de la superficie de las vías respiratorias se produce por la ausencia de secreción de líquido mediada por el RTFQ y una absorción tónica de líquido a través del canal de sodio epitelial (ENaC).
    • La deshidratación resultante de la capa mucosa conduce a función mucociliar defectuosa y acumulación de secreciones viscosas que obstruyen las vías respiratorias y predisponen a infecciones pulmonares recurrentes.
    • El transporte alterado de Cl- conduce a un aumento de la absorción de Na+ y agua de las vías respiratorias hacia la sangre.
    • La disminución del transporte de bicarbonato contribuye a un pH ácido.
    • En la fibrosis quística surge moco anormalmente adherido de las glándulas y puede fijarse al orificio glandular o a las células caliciformes de origen.
    • Estos eventos contribuyen a un entorno proinflamatorio en las vías respiratorias que acelera aún más la patogénesis.
    • En las glándulas sudoríparas, la concentración de Na+ y Cl - que se secretan en el lumen de la glándula permanece sin cambio, mientras que la reabsorción de Cl- a través del RTFQ y la reabsorción acompañante de Na+ en los conductos de la glándula dejan de ocurrir.
    • Este defecto explica la alta concentración de NaCl en el sudor de personas con fibrosis quística.
    • Se manifiesta también mediante insuficiencia exocrina pancreática.
    • Pólipos nasales, infecciones sinusales, pancreatitis y colelitiasis también se observan con la fibrosis quística.
    • La mayoría de niños con fibrosis quística tiene ausencia bilateral congénita del conducto deferente con azoospermia.
    • El patrón frecuente de herencia es uno en el cual una madre no afectada es portadora de un alelo normal y uno mutante en el cromosoma X.

    Herencia Ligada al Cromosoma X

    • Debido a la presencia de un gen normal pareado, las mujeres heterocigóticas rara vez presentan los efectos del gen defectuoso.
    • Mientras que todos los varones que reciben el gen alterado suelen estar afectados.

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    Este cuestionario evalúa tus conocimientos sobre los trastornos genéticos, sus causas y patrones de herencia. También se examina el Síndrome de Marfan y su relación con la fibrilina. ¡Pon a prueba tu entendimiento sobre esta importante área de la genética!

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