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Questions and Answers
¿Cuál es la función principal de las microfibrillas en el cuerpo?
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¿Cuál es el nombre del gen que causa el síndrome de Marfan?
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¿Cuál es el nombre de la proteína que se encuentra en las microfibrillas?
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¿Qué sustancia se encarga de estimular el crecimiento de los tejidos?
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¿Cuál es el efecto de la menor cantidad de microfibrillas funcionales en la matriz extracelular?
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¿Cuáles estructuras del cuerpo tienen fibras de elastina?
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¿Cuál es el resultado de la excesiva señalización del TGF-β en el tejido?
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¿Cuál es el propósito de la fibrilina en el crecimiento de los tejidos?
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¿Cuál es la característica física más evidente del síndrome de Marfan?
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¿Cuál es el nombre del tipo de tórax que se observa en algunas personas con síndrome de Marfan?
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Study Notes
Definición y causa del síndrome de Marfan
- El síndrome de Marfan es un trastorno genético que induce defectos en el tejido conjuntivo que puede afectar al esqueleto, el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y los pulmones.
- Está causado por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la proteína fibrilina-1.
Función de la fibrilina y las microfibrillas
- Las microfibrillas están formadas por celulosa y glucoproteínas, incluida la proteína fibrilina.
- La fibrilina regula el crecimiento de los tejidos al secuestrar o eliminar el factor de crecimiento transformante beta (TGF-β).
Estructuras afectadas
- Los tejidos con microfibrillas y elastina son arterias, piel y pulmones.
- Los tejidos con microfibrillas pero sin elastina son tendones y zónulas ciliares.
Características físicas del síndrome de Marfan
- Las personas con síndrome de Marfan son altas y tienen brazos y piernas largos (hábito corporal marfanoide).
- Presentan dedos largos y finos, en forma de aracnodactilia.
- El crecimiento excesivo de las costillas puede provocar un tórax en embudo o quilla.
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Description
Aprende sobre el síndrome de Marfan, un trastorno genético que afecta el tejido conjuntivo y puede producir defectos en el esqueleto, el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y los pulmones. Descubre cómo se forma el tejido conjuntivo y cómo se ve afectado en este trastorno.
