Questions and Answers
¿Cuál es la función principal de las microfibrillas en el cuerpo?
Conformar el tejido conjuntivo
¿Cuál es el nombre del gen que causa el síndrome de Marfan?
FBN1
¿Cuál es el nombre de la proteína que se encuentra en las microfibrillas?
Fibrilina
¿Qué sustancia se encarga de estimular el crecimiento de los tejidos?
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¿Cuál es el efecto de la menor cantidad de microfibrillas funcionales en la matriz extracelular?
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¿Cuáles estructuras del cuerpo tienen fibras de elastina?
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¿Cuál es el resultado de la excesiva señalización del TGF-β en el tejido?
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¿Cuál es el propósito de la fibrilina en el crecimiento de los tejidos?
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¿Cuál es la característica física más evidente del síndrome de Marfan?
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¿Cuál es el nombre del tipo de tórax que se observa en algunas personas con síndrome de Marfan?
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Study Notes
Definición y causa del síndrome de Marfan
- El síndrome de Marfan es un trastorno genético que induce defectos en el tejido conjuntivo que puede afectar al esqueleto, el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y los pulmones.
- Está causado por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la proteína fibrilina-1.
Función de la fibrilina y las microfibrillas
- Las microfibrillas están formadas por celulosa y glucoproteínas, incluida la proteína fibrilina.
- La fibrilina regula el crecimiento de los tejidos al secuestrar o eliminar el factor de crecimiento transformante beta (TGF-β).
Estructuras afectadas
- Los tejidos con microfibrillas y elastina son arterias, piel y pulmones.
- Los tejidos con microfibrillas pero sin elastina son tendones y zónulas ciliares.
Características físicas del síndrome de Marfan
- Las personas con síndrome de Marfan son altas y tienen brazos y piernas largos (hábito corporal marfanoide).
- Presentan dedos largos y finos, en forma de aracnodactilia.
- El crecimiento excesivo de las costillas puede provocar un tórax en embudo o quilla.
