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Questions and Answers
¿Cuál es el tipo de mutación que cambia un aminoácido?
¿Cuál es el tipo de mutación que cambia un aminoácido?
- Mutación de sentido erróneo (Missense) (correct)
- Mutación sin sentido (Nonsense)
- Transversiones
- Mutación silenciosa
¿Qué ocurre cuando se inserta o se elimina un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres?
¿Qué ocurre cuando se inserta o se elimina un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres?
- Se produce una mutación de cambio de marco de lectura (Frameshift) (correct)
- Se produce una mutación silenciosa
- Se produce una translocación
- Se produce una mutación de sentido erróneo
¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que introduce un codón de parada?
¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que introduce un codón de parada?
- Mutación silenciosa
- Mutación de sentido erróneo
- Transversiones
- Mutación sin sentido (Nonsense) (correct)
¿Qué tipo de agentes pueden causar mutaciones de frameshift?
¿Qué tipo de agentes pueden causar mutaciones de frameshift?
¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que ocurre cuando se cambia una purina por una pirimidina o viceversa?
¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que ocurre cuando se cambia una purina por una pirimidina o viceversa?
¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que afecta proteínas?
¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que afecta proteínas?
¿Cuál es el nombre del tipo de mutación cromosómica que implica la pérdida de una porción del cromosoma?
¿Cuál es el nombre del tipo de mutación cromosómica que implica la pérdida de una porción del cromosoma?
¿Cuál es el nombre del tipo de mutación cromosómica que implica la repetición de una sección del cromosoma?
¿Cuál es el nombre del tipo de mutación cromosómica que implica la repetición de una sección del cromosoma?
¿Cuál es la característica principal de las mutaciones germinales?
¿Cuál es la característica principal de las mutaciones germinales?
¿Qué tipo de mutaciones causan cambios en la estructura de los cromosomas?
¿Qué tipo de mutaciones causan cambios en la estructura de los cromosomas?
¿Qué causa las mutaciones espontáneas?
¿Qué causa las mutaciones espontáneas?
¿Qué tipo de mutación es la que ocurre en el gen AKT1 en el síndrome de Proteus?
¿Qué tipo de mutación es la que ocurre en el gen AKT1 en el síndrome de Proteus?
¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por una ganancia de función?
¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por una ganancia de función?
¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por un cambio en la secuencia de nucleótidos?
¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por un cambio en la secuencia de nucleótidos?
¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por un cambio en el número de cromosomas?
¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por un cambio en el número de cromosomas?
¿Qué tipo de mutación es la transición?
¿Qué tipo de mutación es la transición?
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Study Notes
Clasificación de Mutaciones
- Según su expresión: condicionales e incondicionales
- Mutaciones condicionales: dependen de ciertas condiciones para manifestarse
- Mutaciones incondicionales: se expresan siempre
Según el tipo celular
- Germinales: afectan células reproductivas, se da a nivel del óvulo o espermatozoide
- Somáticas: afectan células no reproductivas
Según niveles mutacionales
- Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos
- Cromosómicas: cambios en la estructura de los cromosomas
- Genómicas: cambios en el número de cromosomas
Según su origen
- Espontáneas: errores en la replicación, cambios en el ADN que ocurren de manera natural y aleatoria
- Inducidas: cambios en el ADN que ocurren debido a factores externos, como la radiación, productos químicos, virus, bacterias, alcohol y la dieta
Efecto de la radiación
- Formación de dímeros de timina y fotoproductos 6-4
Según localización
- Autosómicas: se encuentran en cromosomas no sexuales
- Ligadas a cromosomas X: se encuentran en cromosomas X
Según efecto de función
- Hipermórficas: ganancia de función
- Hipomórficas: pérdida de función
Según morfología
- Puntuales: cambios en un solo nucleótido
- De extensión variable: cambios en una sección del ADN
- Segmentarias: cambios en una región del cromosoma
Ejemplos de Mutaciones
- Síndrome de Proteus: mutación somática en el gen AKT1
- Osteogénesis Imperfecta: mutación negativa dominante
- Mutación de ganancia de función: gen p53
Mutaciones Génicas
- Sustitución de bases: transiciones y transversiones
- Transiciones: cambio de purina por purina o pirimidina por pirimidina
- Transversiones: cambio de purina por pirimidina o viceversa
- Mutación silenciosa: no cambia el aminoácido
- Mutación de sentido erróneo (Missense): cambia un aminoácido
Mutaciones de Sentido Erróneo
- Mutación sin sentido (Nonsense): introduce un codón de parada
- Mutación de cambio de marco de lectura (Frameshift): inserción o delección que altera el marco de lectura
Mutaciones de Frameshift
- Agentes intercalantes: benzopireno, naranja de acridina, proflavina
Expansión de Tripletes
- Afecta proteínas: enfermedad de Huntington
- No afecta proteínas: Ataxia de Friederich, síndrome X frágil
Mutaciones Cromosómicas
- Deleción: pérdida de una porción del cromosoma
- Duplicación: repetición de una sección del cromosoma
- Inversión: reversión de un segmento del cromosoma
- Translocación: intercambio de segmentos entre cromosomas
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