Tipos de Mutaciones Genéticas

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Questions and Answers

¿Cuál es el tipo de mutación que cambia un aminoácido?

  • Mutación de sentido erróneo (Missense) (correct)
  • Mutación sin sentido (Nonsense)
  • Transversiones
  • Mutación silenciosa

¿Qué ocurre cuando se inserta o se elimina un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres?

  • Se produce una mutación de cambio de marco de lectura (Frameshift) (correct)
  • Se produce una mutación silenciosa
  • Se produce una translocación
  • Se produce una mutación de sentido erróneo

¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que introduce un codón de parada?

  • Mutación silenciosa
  • Mutación de sentido erróneo
  • Transversiones
  • Mutación sin sentido (Nonsense) (correct)

¿Qué tipo de agentes pueden causar mutaciones de frameshift?

<p>Agentes intercalantes (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que ocurre cuando se cambia una purina por una pirimidina o viceversa?

<p>Transversiones (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que afecta proteínas?

<p>Expansión de tripletes (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del tipo de mutación cromosómica que implica la pérdida de una porción del cromosoma?

<p>Deleción (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del tipo de mutación cromosómica que implica la repetición de una sección del cromosoma?

<p>Duplicación (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal de las mutaciones germinales?

<p>Afectan células reproductivas. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones causan cambios en la estructura de los cromosomas?

<p>Cromosómicas (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué causa las mutaciones espontáneas?

<p>Errores en la replicación del ADN (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es la que ocurre en el gen AKT1 en el síndrome de Proteus?

<p>Somática (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por una ganancia de función?

<p>Hipermórfica (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por un cambio en la secuencia de nucleótidos?

<p>Génica (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por un cambio en el número de cromosomas?

<p>Genómica (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es la transición?

<p>Cambio de purina por purina (B)</p> Signup and view all the answers

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Study Notes

Clasificación de Mutaciones

  • Según su expresión: condicionales e incondicionales
  • Mutaciones condicionales: dependen de ciertas condiciones para manifestarse
  • Mutaciones incondicionales: se expresan siempre

Según el tipo celular

  • Germinales: afectan células reproductivas, se da a nivel del óvulo o espermatozoide
  • Somáticas: afectan células no reproductivas

Según niveles mutacionales

  • Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos
  • Cromosómicas: cambios en la estructura de los cromosomas
  • Genómicas: cambios en el número de cromosomas

Según su origen

  • Espontáneas: errores en la replicación, cambios en el ADN que ocurren de manera natural y aleatoria
  • Inducidas: cambios en el ADN que ocurren debido a factores externos, como la radiación, productos químicos, virus, bacterias, alcohol y la dieta

Efecto de la radiación

  • Formación de dímeros de timina y fotoproductos 6-4

Según localización

  • Autosómicas: se encuentran en cromosomas no sexuales
  • Ligadas a cromosomas X: se encuentran en cromosomas X

Según efecto de función

  • Hipermórficas: ganancia de función
  • Hipomórficas: pérdida de función

Según morfología

  • Puntuales: cambios en un solo nucleótido
  • De extensión variable: cambios en una sección del ADN
  • Segmentarias: cambios en una región del cromosoma

Ejemplos de Mutaciones

  • Síndrome de Proteus: mutación somática en el gen AKT1
  • Osteogénesis Imperfecta: mutación negativa dominante
  • Mutación de ganancia de función: gen p53

Mutaciones Génicas

  • Sustitución de bases: transiciones y transversiones
  • Transiciones: cambio de purina por purina o pirimidina por pirimidina
  • Transversiones: cambio de purina por pirimidina o viceversa
  • Mutación silenciosa: no cambia el aminoácido
  • Mutación de sentido erróneo (Missense): cambia un aminoácido

Mutaciones de Sentido Erróneo

  • Mutación sin sentido (Nonsense): introduce un codón de parada
  • Mutación de cambio de marco de lectura (Frameshift): inserción o delección que altera el marco de lectura

Mutaciones de Frameshift

  • Agentes intercalantes: benzopireno, naranja de acridina, proflavina

Expansión de Tripletes

  • Afecta proteínas: enfermedad de Huntington
  • No afecta proteínas: Ataxia de Friederich, síndrome X frágil

Mutaciones Cromosómicas

  • Deleción: pérdida de una porción del cromosoma
  • Duplicación: repetición de una sección del cromosoma
  • Inversión: reversión de un segmento del cromosoma
  • Translocación: intercambio de segmentos entre cromosomas

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