Tipos de Mutaciones Genéticas

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Questions and Answers

¿Cuál es el tipo de mutación que cambia un aminoácido?

Mutación de sentido erróneo (Missense) (correct)

Mutación sin sentido (Nonsense)

Transversiones

Mutación silenciosa

¿Qué ocurre cuando se inserta o se elimina un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres?

Se produce una mutación de cambio de marco de lectura (Frameshift) (correct)

Se produce una mutación silenciosa

Se produce una translocación

Se produce una mutación de sentido erróneo

¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que introduce un codón de parada?

Mutación silenciosa

Mutación de sentido erróneo

Transversiones

Mutación sin sentido (Nonsense) (correct)

¿Qué tipo de agentes pueden causar mutaciones de frameshift?

Agentes intercalantes Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que ocurre cuando se cambia una purina por una pirimidina o viceversa?

Transversiones Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del tipo de mutación que afecta proteínas?

Expansión de tripletes Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del tipo de mutación cromosómica que implica la pérdida de una porción del cromosoma?

Deleción Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del tipo de mutación cromosómica que implica la repetición de una sección del cromosoma?

Duplicación Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal de las mutaciones germinales?

Afectan células reproductivas. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones causan cambios en la estructura de los cromosomas?

Cromosómicas Signup and view all the answers

¿Qué causa las mutaciones espontáneas?

Errores en la replicación del ADN Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es la que ocurre en el gen AKT1 en el síndrome de Proteus?

Somática Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por una ganancia de función?

Hipermórfica Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por un cambio en la secuencia de nucleótidos?

Génica Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es la que se caracteriza por un cambio en el número de cromosomas?

Genómica Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación es la transición?

Cambio de purina por purina Signup and view all the answers

Study Notes

Clasificación de Mutaciones

Según su expresión: condicionales e incondicionales
Mutaciones condicionales: dependen de ciertas condiciones para manifestarse
Mutaciones incondicionales: se expresan siempre

Según el tipo celular

Germinales: afectan células reproductivas, se da a nivel del óvulo o espermatozoide
Somáticas: afectan células no reproductivas

Según niveles mutacionales

Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos
Cromosómicas: cambios en la estructura de los cromosomas
Genómicas: cambios en el número de cromosomas

Según su origen

Espontáneas: errores en la replicación, cambios en el ADN que ocurren de manera natural y aleatoria
Inducidas: cambios en el ADN que ocurren debido a factores externos, como la radiación, productos químicos, virus, bacterias, alcohol y la dieta

Efecto de la radiación

Formación de dímeros de timina y fotoproductos 6-4

Según localización

Autosómicas: se encuentran en cromosomas no sexuales
Ligadas a cromosomas X: se encuentran en cromosomas X

Según efecto de función

Hipermórficas: ganancia de función
Hipomórficas: pérdida de función

Según morfología

Puntuales: cambios en un solo nucleótido
De extensión variable: cambios en una sección del ADN
Segmentarias: cambios en una región del cromosoma

Ejemplos de Mutaciones

Síndrome de Proteus: mutación somática en el gen AKT1
Osteogénesis Imperfecta: mutación negativa dominante
Mutación de ganancia de función: gen p53

Mutaciones Génicas

Sustitución de bases: transiciones y transversiones
Transiciones: cambio de purina por purina o pirimidina por pirimidina
Transversiones: cambio de purina por pirimidina o viceversa
Mutación silenciosa: no cambia el aminoácido
Mutación de sentido erróneo (Missense): cambia un aminoácido

Mutaciones de Sentido Erróneo

Mutación sin sentido (Nonsense): introduce un codón de parada
Mutación de cambio de marco de lectura (Frameshift): inserción o delección que altera el marco de lectura

Mutaciones de Frameshift

Agentes intercalantes: benzopireno, naranja de acridina, proflavina

Expansión de Tripletes

Afecta proteínas: enfermedad de Huntington
No afecta proteínas: Ataxia de Friederich, síndrome X frágil

Mutaciones Cromosómicas

Deleción: pérdida de una porción del cromosoma
Duplicación: repetición de una sección del cromosoma
Inversión: reversión de un segmento del cromosoma
Translocación: intercambio de segmentos entre cromosomas

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Description

Aprende a distinguir y clasificar las diferentes tipos de mutaciones genéticas, desde su expresión hasta su impacto en las células