Tipos de Mutaciones Genéticas

Clasificación de Mutaciones

• Según su expresión: condicionales e incondicionales
• Mutaciones condicionales: dependen de ciertas condiciones para manifestarse
• Mutaciones incondicionales: se expresan siempre

Según el tipo celular

• Germinales: afectan células reproductivas, se da a nivel del óvulo o espermatozoide
• Somáticas: afectan células no reproductivas

Según niveles mutacionales

• Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos
• Cromosómicas: cambios en la estructura de los cromosomas
• Genómicas: cambios en el número de cromosomas

Según su origen

• Espontáneas: errores en la replicación, cambios en el ADN que ocurren de manera natural y aleatoria
• Inducidas: cambios en el ADN que ocurren debido a factores externos, como la radiación, productos químicos, virus, bacterias, alcohol y la dieta

Efecto de la radiación

• Formación de dímeros de timina y fotoproductos 6-4

Según localización

• Autosómicas: se encuentran en cromosomas no sexuales
• Ligadas a cromosomas X: se encuentran en cromosomas X

Según efecto de función

• Hipermórficas: ganancia de función
• Hipomórficas: pérdida de función

Según morfología

• Puntuales: cambios en un solo nucleótido
• De extensión variable: cambios en una sección del ADN
• Segmentarias: cambios en una región del cromosoma

Ejemplos de Mutaciones

• Síndrome de Proteus: mutación somática en el gen AKT1
• Osteogénesis Imperfecta: mutación negativa dominante
• Mutación de ganancia de función: gen p53

Mutaciones Génicas

• Sustitución de bases: transiciones y transversiones
• Transiciones: cambio de purina por purina o pirimidina por pirimidina
• Transversiones: cambio de purina por pirimidina o viceversa
• Mutación silenciosa: no cambia el aminoácido
• Mutación de sentido erróneo (Missense): cambia un aminoácido

Mutaciones de Sentido Erróneo

• Mutación sin sentido (Nonsense): introduce un codón de parada
• Mutación de cambio de marco de lectura (Frameshift): inserción o delección que altera el marco de lectura

Mutaciones de Frameshift

• Agentes intercalantes: benzopireno, naranja de acridina, proflavina

Expansión de Tripletes

• Afecta proteínas: enfermedad de Huntington
• No afecta proteínas: Ataxia de Friederich, síndrome X frágil

Mutaciones Cromosómicas

• Deleción: pérdida de una porción del cromosoma
• Duplicación: repetición de una sección del cromosoma
• Inversión: reversión de un segmento del cromosoma
• Translocación: intercambio de segmentos entre cromosomas