Emparejamientos

Facies característica = Cara aplanada, hendiduras palpebrales oblicuas, nariz con puente bajo, pliegue epicántico, boca abierta, lengua grande y protruyente Talla corta = Los huesos largos de las extremidades son cortos Pliegue palmar horizontal = En manos cortas y anchas Hiperflexibilidad articular = Tono muscular bajo

Trisomía 21 = No disyunción durante la meiosis del cromosoma 21 al formarse el óvulo materno haploide Incidencia aumenta con la edad materna = 1 de cada 3.000 cuando la edad de la madre está por debajo de 30, 1 de cada 300 en mujeres de 35 a 40 años y alrededor de 1 de cada 30 en mujeres mayores de 45 Pequeño porcentaje de los casos = Translocación o mosaicismo Causa del síndrome de Down = Cromosoma 21 adicional

Anomalías pelvianas = Cardiopatías congénitas Retraso mental = Enfermedad de Alzheimer a partir de los 40 años Tono muscular bajo = Facies característica Hiperflexibilidad articular = Pliegue palmar horizontal

<p>Edad materna por debajo de 30 = 1 de cada 3.000 Edad materna de 35 a 40 años = 1 de cada 300 Edad materna mayores de 45 = Alrededor de 1 de cada 30 Incidencia aumenta con la edad materna = Síndrome de Down</p> Signup and view all the answers

<p>Síndrome de Down = No disyunción meiótica Síndrome de Edwards = No disyunción meiótica Síndrome de Patau = No disyunción meiótica Síndrome de Turner = No disyunción cromosómica sexual</p> Signup and view all the answers

<p>Translocación robertsoniana 14;21 = 15% Translocación 21;22 = 15% Trisomía 18 = 1% Trisomía 13 = 1%</p> Signup and view all the answers

<p>Trisomía 18 = Difícilmente superan el primer año de vida Trisomía 13 = Difícilmente superan el primer año de vida Síndrome de Turner = Varía Síndrome de Klinefelter = Varía</p> Signup and view all the answers

<p>Síndrome de Down = Cariotipo con bandeo G visible en un varón con trisomía 21 Síndrome de Edwards = Copia adicional completa del cromosoma 18 Síndrome de Patau = Copia adicional completa del cromosoma 13 Síndrome de Turner = Generalmente X-</p> Signup and view all the answers

<p>Síndrome de Turner = Generalmente X- Síndrome de Klinefelter = Generalmente XXY Síndrome de Down = Trisomía 21 Síndrome de Edwards = Trisomía 18</p> Signup and view all the answers