138. Quiz Trisomías II 289 a 293

Trisomías Comunes

• La trisomía 21, conocida como síndrome de Down, es el ejemplo más frecuente de trisomía.
• La principal causa de la trisomía 21 es la no disyunción durante la división celular, que provoca una copia extra del cromosoma 21.

Incidencia y Riesgo

• La incidencia del síndrome de Down en mujeres mayores de 45 años es significativamente alta, alcanzando 1 de cada 30 nacimientos.
• Si la no disyunción es la causa de la trisomía 21, el riesgo de recurrencia en futuros embarazos es del 1%.

Síntomas y Características

• Uno de los síntomas del síndrome de Down incluye características faciales distintivas, como una línea del pliegue palmar única.
• Las trisomías 18 y 13 presentan una mayor gravedad en comparación con la trisomía 21, generalmente resultando en menor supervivencia infantil.

Otras Trisomías

• La causa más común de la trisomía 18, o síndrome de Edwards, también es la no disyunción en la gametogénesis.
• La no disyunción en la gametogénesis femenina puede llevar a la formación de gametos con cromosomas extra o ausentes, resultando en diferentes síndromes.

Síndromes Asociados

• El síndrome de Klinefelter está relacionado con la no disyunción que produce una célula con un cromosoma X y un cromosoma Y (XXY).
• La monosomía X, relacionada también con la no disyunción, produce un único cromosoma X, conocido como síndrome de Turner.

Recurrencias

• Si la causa de la trisomía 21 es una translocación 21;22, el riesgo de recurrencia aumentará entre 10-15% dependiendo de la portadora.