138. Quiz Trisomías II 289 a 293
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Questions and Answers

¿Cuál es el ejemplo más frecuente de trisomía mencionado en el texto?

  • Trisomía 8
  • Trisomía 21 (correct)
  • Trisomía 18
  • Trisomía 13
  • ¿Cuál es la causa más común de la trisomía 21?

  • Translocación cromosómica
  • Mosaicismo
  • No disyunción durante la meiosis del espermatozoide paterno
  • No disyunción durante la meiosis del óvulo materno (correct)
  • ¿Cuál es la incidencia de trastorno de Down en mujeres mayores de 45 años?

  • No hay un aumento significativo
  • 1 de cada 300
  • 1 de cada 3.000
  • Alrededor de 1 de cada 30 (correct)
  • ¿Cuál es uno de los síntomas del síndrome de Down mencionado en el texto?

    <p>Talla corta (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal causa de la trisomía 21 o síndrome de Down?

    <p>No disyunción meiótica (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la trisomía 21 si la no disyunción es la causa?

    <p>Alrededor del 1% (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la causa más común de la trisomía 18 o síndrome de Edwards?

    <p>Falta de disyunción meiótica (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el resultado de la no disyunción en la gametogénesis femenina?

    <p>Una célula con dos cromosomas X (XX) y uno sin ningún cromosoma sexual (-) (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el síndrome asociado a la no disyunción que produce uno con cromosomas X e Y y otro sin cromosomas sexuales (-)?

    <p>Síndrome de Klinefelter (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el síndrome asociado a la no disyunción que produce una célula con un único cromosoma X?

    <p>Síndrome de Turner (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la recurrencia del síndrome de Down si la translocación 21;22 es la causa?

    <p>15% si la madre es la portadora y 5% si el portador es el padre (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica de las trisomías 18 y 13 en comparación con la trisomía 21?

    <p>Malformaciones más graves y variadas (A)</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Trisomías Comunes

    • La trisomía 21, conocida como síndrome de Down, es el ejemplo más frecuente de trisomía.
    • La principal causa de la trisomía 21 es la no disyunción durante la división celular, que provoca una copia extra del cromosoma 21.

    Incidencia y Riesgo

    • La incidencia del síndrome de Down en mujeres mayores de 45 años es significativamente alta, alcanzando 1 de cada 30 nacimientos.
    • Si la no disyunción es la causa de la trisomía 21, el riesgo de recurrencia en futuros embarazos es del 1%.

    Síntomas y Características

    • Uno de los síntomas del síndrome de Down incluye características faciales distintivas, como una línea del pliegue palmar única.
    • Las trisomías 18 y 13 presentan una mayor gravedad en comparación con la trisomía 21, generalmente resultando en menor supervivencia infantil.

    Otras Trisomías

    • La causa más común de la trisomía 18, o síndrome de Edwards, también es la no disyunción en la gametogénesis.
    • La no disyunción en la gametogénesis femenina puede llevar a la formación de gametos con cromosomas extra o ausentes, resultando en diferentes síndromes.

    Síndromes Asociados

    • El síndrome de Klinefelter está relacionado con la no disyunción que produce una célula con un cromosoma X y un cromosoma Y (XXY).
    • La monosomía X, relacionada también con la no disyunción, produce un único cromosoma X, conocido como síndrome de Turner.

    Recurrencias

    • Si la causa de la trisomía 21 es una translocación 21;22, el riesgo de recurrencia aumentará entre 10-15% dependiendo de la portadora.

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