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Questions and Answers
¿Cuál es el ejemplo más frecuente de trisomía mencionado en el texto?
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¿Cuál es la causa más común de la trisomía 21?
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¿Cuál es la incidencia de trastorno de Down en mujeres mayores de 45 años?
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¿Cuál es uno de los síntomas del síndrome de Down mencionado en el texto?
¿Cuál es uno de los síntomas del síndrome de Down mencionado en el texto?
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¿Cuál es la principal causa de la trisomía 21 o síndrome de Down?
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¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la trisomía 21 si la no disyunción es la causa?
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¿Cuál es la causa más común de la trisomía 18 o síndrome de Edwards?
¿Cuál es la causa más común de la trisomía 18 o síndrome de Edwards?
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¿Cuál es el resultado de la no disyunción en la gametogénesis femenina?
¿Cuál es el resultado de la no disyunción en la gametogénesis femenina?
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¿Cuál es el síndrome asociado a la no disyunción que produce uno con cromosomas X e Y y otro sin cromosomas sexuales (-)?
¿Cuál es el síndrome asociado a la no disyunción que produce uno con cromosomas X e Y y otro sin cromosomas sexuales (-)?
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¿Cuál es el síndrome asociado a la no disyunción que produce una célula con un único cromosoma X?
¿Cuál es el síndrome asociado a la no disyunción que produce una célula con un único cromosoma X?
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¿Cuál es la recurrencia del síndrome de Down si la translocación 21;22 es la causa?
¿Cuál es la recurrencia del síndrome de Down si la translocación 21;22 es la causa?
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¿Cuál es la característica de las trisomías 18 y 13 en comparación con la trisomía 21?
¿Cuál es la característica de las trisomías 18 y 13 en comparación con la trisomía 21?
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Study Notes
Trisomías Comunes
- La trisomía 21, conocida como síndrome de Down, es el ejemplo más frecuente de trisomía.
- La principal causa de la trisomía 21 es la no disyunción durante la división celular, que provoca una copia extra del cromosoma 21.
Incidencia y Riesgo
- La incidencia del síndrome de Down en mujeres mayores de 45 años es significativamente alta, alcanzando 1 de cada 30 nacimientos.
- Si la no disyunción es la causa de la trisomía 21, el riesgo de recurrencia en futuros embarazos es del 1%.
Síntomas y Características
- Uno de los síntomas del síndrome de Down incluye características faciales distintivas, como una línea del pliegue palmar única.
- Las trisomías 18 y 13 presentan una mayor gravedad en comparación con la trisomía 21, generalmente resultando en menor supervivencia infantil.
Otras Trisomías
- La causa más común de la trisomía 18, o síndrome de Edwards, también es la no disyunción en la gametogénesis.
- La no disyunción en la gametogénesis femenina puede llevar a la formación de gametos con cromosomas extra o ausentes, resultando en diferentes síndromes.
Síndromes Asociados
- El síndrome de Klinefelter está relacionado con la no disyunción que produce una célula con un cromosoma X y un cromosoma Y (XXY).
- La monosomía X, relacionada también con la no disyunción, produce un único cromosoma X, conocido como síndrome de Turner.
Recurrencias
- Si la causa de la trisomía 21 es una translocación 21;22, el riesgo de recurrencia aumentará entre 10-15% dependiendo de la portadora.
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Description
Test de conocimientos sobre trisomías, incluyendo la trisomía 21 y el síndrome de Down. Identifica los síntomas y características de esta condición genética. Aprende más sobre las trisomías y su impacto en la salud.