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Questions and Answers
¿Cuál es el tratamiento complementario importante para los pacientes con PKU?
¿Qué pacientes tienen mayor probabilidad de responder a la suplementación con BH4?
¿Cuál es el efecto de la suplementación con BH4 en las concentraciones plasmáticas de fenilalanina?
¿Por qué la actividad residual de la PAH no garantiza un efecto de la administración de BH4?
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¿Cuál es el mecanismo por el cual la suplementación con BH4 ejerce su efecto beneficioso?
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¿Qué es una estrategia general utilizada para el tratamiento de errores congénitos del metabolismo enzimático?
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¿Cuál es el papel del cofactor en la constitución de la holoenzima activa?
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¿Por qué se observa respuesta a la suplementación con BH4 en una pequeña proporción de pacientes con PKU clásica?
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¿Cuál es el efecto de la suplementación con BH4 en la restricción dietética de los pacientes con PKU?
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¿Cuál es la relación entre el cofactor y la apoenzima?
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Study Notes
Resposta a la Tetrahidrobiopterina en las Mutaciones del Gen PAH
- La suplementación con BH4 es un tratamiento complementario importante para los pacientes con hiperfenilalaninemia y mutaciones en el gen PAH.
- La BH4 permite una disminución sustancial de las concentraciones plasmáticas de fenilalanina en pacientes con PKU y variante de PKU sin alteraciones en el metabolismo de la BH4.
- La respuesta a la BH4 depende de las propiedades específicas de cada proteína PAH mutante, lo que refleja la heterogeneidad alélica subyacente a las mutaciones en el gen PAH.
Mecanismos de Acción de la BH4
- La BH4 es un cofactor que contacta con la apoenzima PAH mutante para constituir la holoenzima activa.
- La suplementación de BH4 ejerce su efecto beneficioso mediante mecanismos como la estabilización de la enzima mutante, la protección de la enzima de la degradación por la célula y el aumento del aporte del cofactor a una enzima mutante que tiene una baja afinidad por la BH4.
Tipo de Pacientes que Responden a la BH4
- Los pacientes con actividades residuales significativas de la PAH, como los que muestran variante de PKU y hiperfenilalaninemia sin PKU, tienen mayor probabilidad de respuesta a la BH4.
- También se observa una respuesta en una pequeña proporción de pacientes con PKU clásica.
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Description
La suplementación con BH4 es un tratamiento complementario importante para los pacientes con hiperfenilalaninemia y mutaciones en el gen PAH. Aprende sobre cómo funciona esta terapia y su importancia en el manejo de la enfermedad.
