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Terapia con BH4 en la Hiperfenilalaninemia

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Terapia con BH4 en la Hiperfenilalaninemia

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Questions and Answers

¿Cuál es el tratamiento complementario importante para los pacientes con PKU?

Suplementación con vitaminas

Suplementación con BH4 (correct)

Restricción dietética

Terapia génica

¿Qué pacientes tienen mayor probabilidad de responder a la suplementación con BH4?

Pacientes con variante de PKU y con hiperfenilalaninemia sin PKU (correct)

Pacientes con PKU clásica

Pacientes con enfermedad de almacenamiento lisosomal

Pacientes con deficiencia de vitamina B12

¿Cuál es el efecto de la suplementación con BH4 en las concentraciones plasmáticas de fenilalanina?

Aumenta las concentraciones plasmáticas de fenilalanina

Disminuye las concentraciones plasmáticas de fenilalanina (correct)

La respuesta depende de la edad del paciente

No tiene efecto en las concentraciones plasmáticas de fenilalanina

¿Por qué la actividad residual de la PAH no garantiza un efecto de la administración de BH4?

Porque la actividad residual de la PAH depende de la propiedades específicas de cada proteína PAH mutante Signup and view all the answers

¿Cuál es el mecanismo por el cual la suplementación con BH4 ejerce su efecto beneficioso?

Al aumentar la cantidad del cofactor que contacta con la apoenzima PAH mutante Signup and view all the answers

¿Qué es una estrategia general utilizada para el tratamiento de errores congénitos del metabolismo enzimático?

Suplementación con cofactores Signup and view all the answers

¿Cuál es el papel del cofactor en la constitución de la holoenzima activa?

Contacta con la apoenzima para constituir la holoenzima activa Signup and view all the answers

¿Por qué se observa respuesta a la suplementación con BH4 en una pequeña proporción de pacientes con PKU clásica?

Porque la respuesta depende de las propiedades específicas de cada proteína PAH mutante Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la suplementación con BH4 en la restricción dietética de los pacientes con PKU?

Reducen la restricción dietética Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre el cofactor y la apoenzima?

El cofactor contacta con la apoenzima para constituir la holoenzima activa Signup and view all the answers

Study Notes

Resposta a la Tetrahidrobiopterina en las Mutaciones del Gen PAH

La suplementación con BH4 es un tratamiento complementario importante para los pacientes con hiperfenilalaninemia y mutaciones en el gen PAH.
La BH4 permite una disminución sustancial de las concentraciones plasmáticas de fenilalanina en pacientes con PKU y variante de PKU sin alteraciones en el metabolismo de la BH4.
La respuesta a la BH4 depende de las propiedades específicas de cada proteína PAH mutante, lo que refleja la heterogeneidad alélica subyacente a las mutaciones en el gen PAH.

Mecanismos de Acción de la BH4

La BH4 es un cofactor que contacta con la apoenzima PAH mutante para constituir la holoenzima activa.
La suplementación de BH4 ejerce su efecto beneficioso mediante mecanismos como la estabilización de la enzima mutante, la protección de la enzima de la degradación por la célula y el aumento del aporte del cofactor a una enzima mutante que tiene una baja afinidad por la BH4.

Tipo de Pacientes que Responden a la BH4

Los pacientes con actividades residuales significativas de la PAH, como los que muestran variante de PKU y hiperfenilalaninemia sin PKU, tienen mayor probabilidad de respuesta a la BH4.
También se observa una respuesta en una pequeña proporción de pacientes con PKU clásica.

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Description

La suplementación con BH4 es un tratamiento complementario importante para los pacientes con hiperfenilalaninemia y mutaciones en el gen PAH. Aprende sobre cómo funciona esta terapia y su importancia en el manejo de la enfermedad.