Temat 3: Mukowiscydoza i Choroby Genetyczne
40 Questions
1 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Co umożliwia diagnostyka molekularna przyszłości?

  • Zmniejszenie kosztów badań
  • Mnoga terapia genowa
  • Wybór leków na podstawie wieku
  • Określenie predyspozycji genetycznych (correct)

    • Jakie są największe nadzieje w leczeniu chorób genetycznych?

  • Zastosowanie lekarstw ziołowych
  • Wprowadzenie nowych leków
  • Zmiana stylu życia
  • Somatyczna terapia genowa (correct)

    • Jak brzmi drugie prawo Mendla?

  • Choroby są dziedziczone tylko od matki
  • Gameta dostaje dwa allele
  • Segregacja alleli jest niezależna i przypadkowa (correct)
  • Allele są związane i dziedziczone razem

    • Jak nazywamy choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie?

    <p>Choroby poziome</p> Signup and view all the answers

    Jak umiejscowienie genu wpływa na sposób dziedziczenia?

    <p>Autosomalnie i mtDNA mają inne zasady dziedziczenia</p> Signup and view all the answers

    Jakie schorzenie jest związane z mutacją w genie CFTR?

    <p>Mukowiscydoza</p> Signup and view all the answers

    Co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób genetycznych w populacji?

    <p>Izolacja geograficzna</p> Signup and view all the answers

    Jakie są przykłady chorób recesywnych?

    <p>Mukowiscydoza</p> Signup and view all the answers

    Kiedy zaczynamy stosować analizy DNA w diagnostyce chorób genetycznych?

    <p>Gdy tradycyjne metody zawodzą</p> Signup and view all the answers

    Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej związanej z kazirodztwem?

    <p>Jest większe od ryzyka w populacji</p> Signup and view all the answers

    Jak określa się prawdopodobieństwo defektu choroby genetycznej?

    <p>Na podstawie rodowodu i analizy biochemicznej</p> Signup and view all the answers

    Jakie schorzenie dziedziczy się powiązane z płcią?

    <p>Dystrofia mięśniowa Duchenne'a</p> Signup and view all the answers

    Co odpowiada za wysoką częstość chorób jednogenowych?

    <p>Izolacja rodzin genetycznych</p> Signup and view all the answers

    Jakie cechy charakteryzują choroby dominujące?

    <p>Zmienna ekspresja, mozaikowatość germinalna, niepełna penetracja</p> Signup and view all the answers

    Co oznacza niepełna penetracja w kontekście chorób dominujących?

    <p>Niektórzy nosiciele allelu nie wykazują cech fenotypowych</p> Signup and view all the answers

    Jakie są główne cechy chorób wieloczynnikowych?

    <p>Oparte na kombinacji genów i wpływów środowiskowych</p> Signup and view all the answers

    Jak najczęściej rozkładają się cechy wieloczynnikowe w populacji?

    <p>Jak krzywa Gausa</p> Signup and view all the answers

    Czym charakteryzują się choroby mitochondrialne?

    <p>Specyficzność tkankowa i nasilenie wraz z wiekiem</p> Signup and view all the answers

    Co pokazuje zjawisko korelacji wewnątrzrodzinnej?

    <p>Im bardziej spokrewnieni, tym większa zgodność cechy ilościowej</p> Signup and view all the answers

    Co to jest epistaza?

    <p>Współdziałanie wielu genów z różnych loci</p> Signup and view all the answers

    Jakie są przykłady chorób kompleksowych?

    <p>Nowotwory, choroby sercowe, cukrzyca</p> Signup and view all the answers

    Który wskaźnik ma najczęstsze zastosowanie w określaniu zaleganego spożycia składników odżywczych?

    <p>RDA</p> Signup and view all the answers

    Co oznacza górny poziom spożycia składnika odżywczego?

    <p>Bezpieczne maksymalne spożycie</p> Signup and view all the answers

    Jakie problemy zdrowotne mogą wystąpić w wyniku nieprawidłowego działania MTHFR?

    <p>Wady cewy nerwowej</p> Signup and view all the answers

    Kiedy można wykryć choroby jednogenowe w ciąży?

    <p>W drugim i trzecim trymestrze</p> Signup and view all the answers

    Jak nazywa się rejestr wad wrodzonych w Polsce?

    <p>PRWWR</p> Signup and view all the answers

    Jakie czynniki wpływają na prawdopodobieństwo rejestracji chorób kompleksowych?

    <p>Losowy dobór probantów</p> Signup and view all the answers

    Czym jest odziedziczalność w kontekście chorób?

    <p>Procentowaniem cechy przez środowisko</p> Signup and view all the answers

    Co ocenia analiza segregacyjna?

    <p>Wzory dziedziczenia</p> Signup and view all the answers

    Kiedy stosuje się test nieparametryczny?

    <p>Kiedy model dziedziczenia jest nieznany</p> Signup and view all the answers

    Jakie jest prawdopodobieństwo sprzężenia genetycznego?

    <p>Zawsze zależy od dwóch loci</p> Signup and view all the answers

    Jakie funkcje pełni białko TFAM w mtDNA?

    <p>Opłaszcza mtDNA</p> Signup and view all the answers

    Czym jest homoplazmia?

    <p>Jednolitość sekwencji mtDNA w komórkach</p> Signup and view all the answers

    Jakie objawy występują w zespole MELAS?

    <p>Encefalopatia</p> Signup and view all the answers

    Czym zajmuje się nutrigenetyka?

    <p>Ocena wrażliwości osób na składniki żywności</p> Signup and view all the answers

    Co wykazuje działanie zubożające na enzymy I fazy w organizmie?

    <p>Merkaptan allilowy</p> Signup and view all the answers

    Jakie elementy są kluczowe w analizie asocjacji?

    <p>Homogenność etiologiczna</p> Signup and view all the answers

    Jakie białka uczestniczą w replikacji mtDNA?

    <p>Polimeraza γ i helikaza TWINKLE</p> Signup and view all the answers

    Jakie są efekty działania kapsaicyny?

    <p>Termogeneza czyli podnoszenie temperatury ciała</p> Signup and view all the answers

    Co badamy w przypadku nutrigenomiki?

    <p>Geny a ich wpływ na całe populacje</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Genetyka chorób dziedzicznych

    • Mukowiscydoza związana jest z genie CFTR; około 1 na 23 osoby w Polsce jest nosicielem, a ryzyko wystąpienia choroby to 1:2500.

    Czynniki zwiększające ryzyko chorób genetycznych

    • Genetyczne ryzyko chorób wzrasta w przypadku kazirodztwa, wieku rodziców oraz podobieństwa mutagennego u obojga rodziców.

    Częstość występowania chorób jednogenowych

    • Choroby jednogenowe odpowiadają za 1% żywo urodzonych, 7% zgonów noworodków, 70% hospitalizacji dzieci oraz 80% kosztów w szpitalach.

    Przykłady chorób recesywnych

    • Mukowiscydoza, fenyloketonuria, brak alfa-1-antytrypsyny, galaktozemia, Tay-Sachs.

    Przykłady chorób autosomalnie dominujących

    • Hipercholesterolemia rodzinna, wielotorbielowatość nerek, choroba Huntingtona, achondroplazja.

    Dziedziczenie sprzężone z płcią

    • Duchenne muscular dystrophy (DMD) objawia się kaczkowatym chodem, a hemofilia A oraz FRAX są również przypadkami sprzężonymi z płcią.

    Diagnostyka chorób genetycznych

    • Analizę DNA stosuje się, gdy tradycyjne metody, jak analizy immuno- i enzymatyczne, nie przynoszą wyników.

    Terapie genowe

    • Somatyczna terapia genowa stanowi nadzieję w leczeniu chorób genetycznych.

    Prawo Mendla

    • Pierwsze prawo Mendla dotyczy dziedziczenia alleli, drugie – niezależnej segregacji alleli.

    Mechanizmy odstępujące od prawa Mendla

    • Sprzężenie genów, dziedziczenie z X, cechy wieloczynnikowe, dziedziczenie mtDNA, oraz piętno genomowe.

    Cechy dziedziczenia

    • Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie występują częściej wśród rodzeństwa. W przypadku chorób dominujących, mutacja de novo także może być przyczyną.

    Cechy wieloczynnikowe

    • Cechy takie składają się z genotypów oraz zmienności środowiskowej. Istnieją różnice w predyspozycjach do chorób w rodzinach.

    Choroby mitochondrialne

    • Choroby te charakteryzują się specyfiką tkankową i nasileniem wraz z wiekiem.

    Zjawisko epistazy

    • To współdziałanie genów z różnych loci, gdzie jeden gen wpływa na ekspresję drugiego.

    Cechy analiz kompleksowych

    • W badaniach uwzględnia się czynniki genetyczne, środowiskowe, a także złożoność i różnorodność chorób.

    Geny mitochondrialne

    • mtDNA jest koliste i koduje m.in. rRNA i tRNA. Białka TFAM pełnią funkcje regulacyjne w replikacji mtDNA.

    Znaczenie genotypów w diecie

    • Nutrigenetyka personalizuje diety na podstawie genów, podczas gdy nutrigenomika bada wpływ składników żywności na organizmy.

    Epidemiologia

    • W rejestracji chorób uwzględnia się probantów oraz ich związki rodzinne, co pomaga w określeniu modeli dziedziczenia.

    Baza danych i rejestries

    • OMIM to baza danych o chorobach jednogenowych, a EUROCAT to konsorcjum rejestrujące wady wrodzone w Europie. PRWWR w Polsce jest jej członkiem.

    Przykład konsekwencji leków

    • Tragedia thalidomidowa ilustruje ryzyko stosowania leków teratogennych w ciąży.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Bal.docx

    Description

    Ten quiz dotyczy mukowiscydozy oraz innych chorób genetycznych. Omówione są czynniki ryzyka, w tym gen CFTR, izolacja populacji oraz wpływ rodziny na częstość występowania chorób. Poznaj różnice w występowaniu chorób genetycznych w różnych grupach społecznych.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser