Podcast
Questions and Answers
Co umożliwia diagnostyka molekularna przyszłości?
Co umożliwia diagnostyka molekularna przyszłości?
- Zmniejszenie kosztów badań
- Mnoga terapia genowa
- Wybór leków na podstawie wieku
- Określenie predyspozycji genetycznych (correct)
Jakie są największe nadzieje w leczeniu chorób genetycznych?
Jakie są największe nadzieje w leczeniu chorób genetycznych?
- Zastosowanie lekarstw ziołowych
- Wprowadzenie nowych leków
- Zmiana stylu życia
- Somatyczna terapia genowa (correct)
Jak brzmi drugie prawo Mendla?
Jak brzmi drugie prawo Mendla?
- Choroby są dziedziczone tylko od matki
- Gameta dostaje dwa allele
- Segregacja alleli jest niezależna i przypadkowa (correct)
- Allele są związane i dziedziczone razem
Jak nazywamy choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie?
Jak nazywamy choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie?
Jak umiejscowienie genu wpływa na sposób dziedziczenia?
Jak umiejscowienie genu wpływa na sposób dziedziczenia?
Jakie schorzenie jest związane z mutacją w genie CFTR?
Jakie schorzenie jest związane z mutacją w genie CFTR?
Co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób genetycznych w populacji?
Co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób genetycznych w populacji?
Jakie są przykłady chorób recesywnych?
Jakie są przykłady chorób recesywnych?
Kiedy zaczynamy stosować analizy DNA w diagnostyce chorób genetycznych?
Kiedy zaczynamy stosować analizy DNA w diagnostyce chorób genetycznych?
Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej związanej z kazirodztwem?
Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej związanej z kazirodztwem?
Jak określa się prawdopodobieństwo defektu choroby genetycznej?
Jak określa się prawdopodobieństwo defektu choroby genetycznej?
Jakie schorzenie dziedziczy się powiązane z płcią?
Jakie schorzenie dziedziczy się powiązane z płcią?
Co odpowiada za wysoką częstość chorób jednogenowych?
Co odpowiada za wysoką częstość chorób jednogenowych?
Jakie cechy charakteryzują choroby dominujące?
Jakie cechy charakteryzują choroby dominujące?
Co oznacza niepełna penetracja w kontekście chorób dominujących?
Co oznacza niepełna penetracja w kontekście chorób dominujących?
Jakie są główne cechy chorób wieloczynnikowych?
Jakie są główne cechy chorób wieloczynnikowych?
Jak najczęściej rozkładają się cechy wieloczynnikowe w populacji?
Jak najczęściej rozkładają się cechy wieloczynnikowe w populacji?
Czym charakteryzują się choroby mitochondrialne?
Czym charakteryzują się choroby mitochondrialne?
Co pokazuje zjawisko korelacji wewnątrzrodzinnej?
Co pokazuje zjawisko korelacji wewnątrzrodzinnej?
Co to jest epistaza?
Co to jest epistaza?
Jakie są przykłady chorób kompleksowych?
Jakie są przykłady chorób kompleksowych?
Który wskaźnik ma najczęstsze zastosowanie w określaniu zaleganego spożycia składników odżywczych?
Który wskaźnik ma najczęstsze zastosowanie w określaniu zaleganego spożycia składników odżywczych?
Co oznacza górny poziom spożycia składnika odżywczego?
Co oznacza górny poziom spożycia składnika odżywczego?
Jakie problemy zdrowotne mogą wystąpić w wyniku nieprawidłowego działania MTHFR?
Jakie problemy zdrowotne mogą wystąpić w wyniku nieprawidłowego działania MTHFR?
Kiedy można wykryć choroby jednogenowe w ciąży?
Kiedy można wykryć choroby jednogenowe w ciąży?
Jak nazywa się rejestr wad wrodzonych w Polsce?
Jak nazywa się rejestr wad wrodzonych w Polsce?
Jakie czynniki wpływają na prawdopodobieństwo rejestracji chorób kompleksowych?
Jakie czynniki wpływają na prawdopodobieństwo rejestracji chorób kompleksowych?
Czym jest odziedziczalność w kontekście chorób?
Czym jest odziedziczalność w kontekście chorób?
Co ocenia analiza segregacyjna?
Co ocenia analiza segregacyjna?
Kiedy stosuje się test nieparametryczny?
Kiedy stosuje się test nieparametryczny?
Jakie jest prawdopodobieństwo sprzężenia genetycznego?
Jakie jest prawdopodobieństwo sprzężenia genetycznego?
Jakie funkcje pełni białko TFAM w mtDNA?
Jakie funkcje pełni białko TFAM w mtDNA?
Czym jest homoplazmia?
Czym jest homoplazmia?
Jakie objawy występują w zespole MELAS?
Jakie objawy występują w zespole MELAS?
Czym zajmuje się nutrigenetyka?
Czym zajmuje się nutrigenetyka?
Co wykazuje działanie zubożające na enzymy I fazy w organizmie?
Co wykazuje działanie zubożające na enzymy I fazy w organizmie?
Jakie elementy są kluczowe w analizie asocjacji?
Jakie elementy są kluczowe w analizie asocjacji?
Jakie białka uczestniczą w replikacji mtDNA?
Jakie białka uczestniczą w replikacji mtDNA?
Jakie są efekty działania kapsaicyny?
Jakie są efekty działania kapsaicyny?
Co badamy w przypadku nutrigenomiki?
Co badamy w przypadku nutrigenomiki?
Study Notes
Genetyka chorób dziedzicznych
- Mukowiscydoza związana jest z genie CFTR; około 1 na 23 osoby w Polsce jest nosicielem, a ryzyko wystąpienia choroby to 1:2500.
Czynniki zwiększające ryzyko chorób genetycznych
- Genetyczne ryzyko chorób wzrasta w przypadku kazirodztwa, wieku rodziców oraz podobieństwa mutagennego u obojga rodziców.
Częstość występowania chorób jednogenowych
- Choroby jednogenowe odpowiadają za 1% żywo urodzonych, 7% zgonów noworodków, 70% hospitalizacji dzieci oraz 80% kosztów w szpitalach.
Przykłady chorób recesywnych
- Mukowiscydoza, fenyloketonuria, brak alfa-1-antytrypsyny, galaktozemia, Tay-Sachs.
Przykłady chorób autosomalnie dominujących
- Hipercholesterolemia rodzinna, wielotorbielowatość nerek, choroba Huntingtona, achondroplazja.
Dziedziczenie sprzężone z płcią
- Duchenne muscular dystrophy (DMD) objawia się kaczkowatym chodem, a hemofilia A oraz FRAX są również przypadkami sprzężonymi z płcią.
Diagnostyka chorób genetycznych
- Analizę DNA stosuje się, gdy tradycyjne metody, jak analizy immuno- i enzymatyczne, nie przynoszą wyników.
Terapie genowe
- Somatyczna terapia genowa stanowi nadzieję w leczeniu chorób genetycznych.
Prawo Mendla
- Pierwsze prawo Mendla dotyczy dziedziczenia alleli, drugie – niezależnej segregacji alleli.
Mechanizmy odstępujące od prawa Mendla
- Sprzężenie genów, dziedziczenie z X, cechy wieloczynnikowe, dziedziczenie mtDNA, oraz piętno genomowe.
Cechy dziedziczenia
- Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie występują częściej wśród rodzeństwa. W przypadku chorób dominujących, mutacja de novo także może być przyczyną.
Cechy wieloczynnikowe
- Cechy takie składają się z genotypów oraz zmienności środowiskowej. Istnieją różnice w predyspozycjach do chorób w rodzinach.
Choroby mitochondrialne
- Choroby te charakteryzują się specyfiką tkankową i nasileniem wraz z wiekiem.
Zjawisko epistazy
- To współdziałanie genów z różnych loci, gdzie jeden gen wpływa na ekspresję drugiego.
Cechy analiz kompleksowych
- W badaniach uwzględnia się czynniki genetyczne, środowiskowe, a także złożoność i różnorodność chorób.
Geny mitochondrialne
- mtDNA jest koliste i koduje m.in. rRNA i tRNA. Białka TFAM pełnią funkcje regulacyjne w replikacji mtDNA.
Znaczenie genotypów w diecie
- Nutrigenetyka personalizuje diety na podstawie genów, podczas gdy nutrigenomika bada wpływ składników żywności na organizmy.
Epidemiologia
- W rejestracji chorób uwzględnia się probantów oraz ich związki rodzinne, co pomaga w określeniu modeli dziedziczenia.
Baza danych i rejestries
- OMIM to baza danych o chorobach jednogenowych, a EUROCAT to konsorcjum rejestrujące wady wrodzone w Europie. PRWWR w Polsce jest jej członkiem.
Przykład konsekwencji leków
- Tragedia thalidomidowa ilustruje ryzyko stosowania leków teratogennych w ciąży.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Ten quiz dotyczy mukowiscydozy oraz innych chorób genetycznych. Omówione są czynniki ryzyka, w tym gen CFTR, izolacja populacji oraz wpływ rodziny na częstość występowania chorób. Poznaj różnice w występowaniu chorób genetycznych w różnych grupach społecznych.
