Temat 3: Mukowiscydoza i Choroby Genetyczne

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Co umożliwia diagnostyka molekularna przyszłości?

Zmniejszenie kosztów badań

Mnoga terapia genowa

Wybór leków na podstawie wieku

Określenie predyspozycji genetycznych (correct)

Jakie są największe nadzieje w leczeniu chorób genetycznych?

Zastosowanie lekarstw ziołowych

Wprowadzenie nowych leków

Zmiana stylu życia

Somatyczna terapia genowa (correct)

Jak brzmi drugie prawo Mendla?

Choroby są dziedziczone tylko od matki

Gameta dostaje dwa allele

Segregacja alleli jest niezależna i przypadkowa (correct)

Allele są związane i dziedziczone razem

Jak nazywamy choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie?

Choroby poziome Signup and view all the answers

Jak umiejscowienie genu wpływa na sposób dziedziczenia?

Autosomalnie i mtDNA mają inne zasady dziedziczenia Signup and view all the answers

Jakie schorzenie jest związane z mutacją w genie CFTR?

Mukowiscydoza Signup and view all the answers

Co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób genetycznych w populacji?

Izolacja geograficzna Signup and view all the answers

Jakie są przykłady chorób recesywnych?

Mukowiscydoza Signup and view all the answers

Kiedy zaczynamy stosować analizy DNA w diagnostyce chorób genetycznych?

Gdy tradycyjne metody zawodzą Signup and view all the answers

Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej związanej z kazirodztwem?

Jest większe od ryzyka w populacji Signup and view all the answers

Jak określa się prawdopodobieństwo defektu choroby genetycznej?

Na podstawie rodowodu i analizy biochemicznej Signup and view all the answers

Jakie schorzenie dziedziczy się powiązane z płcią?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Signup and view all the answers

Co odpowiada za wysoką częstość chorób jednogenowych?

Izolacja rodzin genetycznych Signup and view all the answers

Jakie cechy charakteryzują choroby dominujące?

Zmienna ekspresja, mozaikowatość germinalna, niepełna penetracja Signup and view all the answers

Co oznacza niepełna penetracja w kontekście chorób dominujących?

Niektórzy nosiciele allelu nie wykazują cech fenotypowych Signup and view all the answers

Jakie są główne cechy chorób wieloczynnikowych?

Oparte na kombinacji genów i wpływów środowiskowych Signup and view all the answers

Jak najczęściej rozkładają się cechy wieloczynnikowe w populacji?

Jak krzywa Gausa Signup and view all the answers

Czym charakteryzują się choroby mitochondrialne?

Specyficzność tkankowa i nasilenie wraz z wiekiem Signup and view all the answers

Co pokazuje zjawisko korelacji wewnątrzrodzinnej?

Im bardziej spokrewnieni, tym większa zgodność cechy ilościowej Signup and view all the answers

Co to jest epistaza?

Współdziałanie wielu genów z różnych loci Signup and view all the answers

Jakie są przykłady chorób kompleksowych?

Nowotwory, choroby sercowe, cukrzyca Signup and view all the answers

Który wskaźnik ma najczęstsze zastosowanie w określaniu zaleganego spożycia składników odżywczych?

RDA Signup and view all the answers

Co oznacza górny poziom spożycia składnika odżywczego?

Bezpieczne maksymalne spożycie Signup and view all the answers

Jakie problemy zdrowotne mogą wystąpić w wyniku nieprawidłowego działania MTHFR?

Wady cewy nerwowej Signup and view all the answers

Kiedy można wykryć choroby jednogenowe w ciąży?

W drugim i trzecim trymestrze Signup and view all the answers

Jak nazywa się rejestr wad wrodzonych w Polsce?

PRWWR Signup and view all the answers

Jakie czynniki wpływają na prawdopodobieństwo rejestracji chorób kompleksowych?

Losowy dobór probantów Signup and view all the answers

Czym jest odziedziczalność w kontekście chorób?

Procentowaniem cechy przez środowisko Signup and view all the answers

Co ocenia analiza segregacyjna?

Wzory dziedziczenia Signup and view all the answers

Kiedy stosuje się test nieparametryczny?

Kiedy model dziedziczenia jest nieznany Signup and view all the answers

Jakie jest prawdopodobieństwo sprzężenia genetycznego?

Zawsze zależy od dwóch loci Signup and view all the answers

Jakie funkcje pełni białko TFAM w mtDNA?

Opłaszcza mtDNA Signup and view all the answers

Czym jest homoplazmia?

Jednolitość sekwencji mtDNA w komórkach Signup and view all the answers

Jakie objawy występują w zespole MELAS?

Encefalopatia Signup and view all the answers

Czym zajmuje się nutrigenetyka?

Ocena wrażliwości osób na składniki żywności Signup and view all the answers

Co wykazuje działanie zubożające na enzymy I fazy w organizmie?

Merkaptan allilowy Signup and view all the answers

Jakie elementy są kluczowe w analizie asocjacji?

Homogenność etiologiczna Signup and view all the answers

Jakie białka uczestniczą w replikacji mtDNA?

Polimeraza γ i helikaza TWINKLE Signup and view all the answers

Jakie są efekty działania kapsaicyny?

Termogeneza czyli podnoszenie temperatury ciała Signup and view all the answers

Co badamy w przypadku nutrigenomiki?

Geny a ich wpływ na całe populacje Signup and view all the answers

Study Notes

Genetyka chorób dziedzicznych

Mukowiscydoza związana jest z genie CFTR; około 1 na 23 osoby w Polsce jest nosicielem, a ryzyko wystąpienia choroby to 1:2500.

Czynniki zwiększające ryzyko chorób genetycznych

Genetyczne ryzyko chorób wzrasta w przypadku kazirodztwa, wieku rodziców oraz podobieństwa mutagennego u obojga rodziców.

Częstość występowania chorób jednogenowych

Choroby jednogenowe odpowiadają za 1% żywo urodzonych, 7% zgonów noworodków, 70% hospitalizacji dzieci oraz 80% kosztów w szpitalach.

Przykłady chorób recesywnych

Mukowiscydoza, fenyloketonuria, brak alfa-1-antytrypsyny, galaktozemia, Tay-Sachs.

Przykłady chorób autosomalnie dominujących

Hipercholesterolemia rodzinna, wielotorbielowatość nerek, choroba Huntingtona, achondroplazja.

Dziedziczenie sprzężone z płcią

Duchenne muscular dystrophy (DMD) objawia się kaczkowatym chodem, a hemofilia A oraz FRAX są również przypadkami sprzężonymi z płcią.

Diagnostyka chorób genetycznych

Analizę DNA stosuje się, gdy tradycyjne metody, jak analizy immuno- i enzymatyczne, nie przynoszą wyników.

Terapie genowe

Somatyczna terapia genowa stanowi nadzieję w leczeniu chorób genetycznych.

Prawo Mendla

Pierwsze prawo Mendla dotyczy dziedziczenia alleli, drugie – niezależnej segregacji alleli.

Mechanizmy odstępujące od prawa Mendla

Sprzężenie genów, dziedziczenie z X, cechy wieloczynnikowe, dziedziczenie mtDNA, oraz piętno genomowe.

Cechy dziedziczenia

Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie występują częściej wśród rodzeństwa. W przypadku chorób dominujących, mutacja de novo także może być przyczyną.

Cechy wieloczynnikowe

Cechy takie składają się z genotypów oraz zmienności środowiskowej. Istnieją różnice w predyspozycjach do chorób w rodzinach.

Choroby mitochondrialne

Choroby te charakteryzują się specyfiką tkankową i nasileniem wraz z wiekiem.

Zjawisko epistazy

To współdziałanie genów z różnych loci, gdzie jeden gen wpływa na ekspresję drugiego.

Cechy analiz kompleksowych

W badaniach uwzględnia się czynniki genetyczne, środowiskowe, a także złożoność i różnorodność chorób.

Geny mitochondrialne

mtDNA jest koliste i koduje m.in. rRNA i tRNA. Białka TFAM pełnią funkcje regulacyjne w replikacji mtDNA.

Znaczenie genotypów w diecie

Nutrigenetyka personalizuje diety na podstawie genów, podczas gdy nutrigenomika bada wpływ składników żywności na organizmy.

Epidemiologia

W rejestracji chorób uwzględnia się probantów oraz ich związki rodzinne, co pomaga w określeniu modeli dziedziczenia.

Baza danych i rejestries

OMIM to baza danych o chorobach jednogenowych, a EUROCAT to konsorcjum rejestrujące wady wrodzone w Europie. PRWWR w Polsce jest jej członkiem.

Przykład konsekwencji leków

Tragedia thalidomidowa ilustruje ryzyko stosowania leków teratogennych w ciąży.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Ten quiz dotyczy mukowiscydozy oraz innych chorób genetycznych. Omówione są czynniki ryzyka, w tym gen CFTR, izolacja populacji oraz wpływ rodziny na częstość występowania chorób. Poznaj różnice w występowaniu chorób genetycznych w różnych grupach społecznych.