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Questions and Answers
¿Cuál es una función importante de los elementos Alu en el genoma humano?
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¿Cómo afectan los elementos transponibles al desarrollo de enfermedades?
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¿Cuál es la importancia evolutiva de los elementos transponibles en los mamíferos?
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¿Cuál de las siguientes hipótesis se ha propuesto para explicar la abundancia de elementos transponibles en los genomas?
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¿Qué mecanismo de reorganización del genoma es promovido por los elementos transponibles?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre el silenciado de elementos transponibles?
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¿Cuál es un resultado de la interacción dinámica entre los elementos transponibles y sus anfitriones?
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¿Cuál es la función principal de los elementos Alu en el genoma humano?
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¿Qué porcentaje del genoma humano está constituido por elementos transponibles?
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Los retrotransposones sin LTRs, como LINE-1, son considerados autónomos porque:
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Los retrotransposones SINE son diferentes de los LINE en que:
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Un efecto genético de los elementos transponibles en el genoma es:
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La hipótesis principal sobre la abundancia de elementos transponibles en el genoma humano incluye:
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La maquinaria de LINE-1 también genera:
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Los elementos transponibles suelen insertarse principalmente en:
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¿Cómo se diferencian estructuralmente los SINEs de los LINEs?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los elementos transponibles (ETs) es correcta?
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¿Qué hipótesis sugiere que los elementos transponibles son abundantes debido a su papel en la variación genética?
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¿Qué mecanismo de reorganización del genoma está implicado en la acción de los elementos transponibles?
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¿Cuál es una de las consecuencias que los elementos transponibles pueden tener en el genoma del huésped?
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Los retrotransposones en Drosophila están implicados en qué proceso específico?
Los retrotransposones en Drosophila están implicados en qué proceso específico?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las regiones 'seguras' para los elementos transponibles es incorrecta?
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¿Qué efecto tienen los elementos transponibles sobre los telómeros en algunas especies?
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En la hipótesis del DNA egoísta, se sugiere que los elementos transponibles:
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Además de la variabilidad genética, ¿qué otro papel desempeñan los elementos transponibles en el genoma?
Además de la variabilidad genética, ¿qué otro papel desempeñan los elementos transponibles en el genoma?
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Study Notes
TEMA 9: ORGANIZACIÓN DEL GENOMA EN EUCARIOTAS (IV)
- Elementos transponibles: descripción y clasificación
- Transposones de DNA
- Retrotransposones con LTRs y sin LTRs, y retrovirus endógenos
- Elementos transponibles en el genoma humano
- Efectos de los elementos transponibles
- Significado genético y evolutivo de los elementos transponibles
1. Elementos transponibles
- Secuencias repetidas dispersas por el genoma (DNA moderadamente repetido)
- Algunos poseen información para su propia transposición (movilización/replicación): elementos autónomos (minoritarios)
- Pueden estar flanqueados por repeticiones invertidas o directas
- Generan repeticiones directas cortas en el sitio de inserción (secuencia diana)
- Pueden provocar mutaciones (por inserción, reordenaciones cromosómicas) y son sustratos de recombinación
- Se clasifican según el mecanismo de transposición
1. Clasificación de los elementos transponibles
Clase 1. Retrotransposones o retroelementos (transposición vía RNA)
- Se transcriben en un intermediario de RNA que, por transcripción reversa, se copia a DNA y se inserta en una nueva posición del genoma
- El elemento original se mantiene
- Algunos están relacionados con retrovirus
- Sólo en eucariotas
Clase 2. Transposones de DNA (transposición vía DNA)
- Cambian de posición al escindirse de su localización inicial y reinsertarse en una nueva posición del genoma
- En procariotas y eucariotas
- También pueden replicarse durante la transposición (sólo en procariotas)
2. Transposones de DNA
-
Similares a los transposones de procariotas
-
Abundantes en eucariotas pero inactivos en humanos
-
Están flanqueados por repeticiones invertidas cortas (TIRs o IRs) y codifican una transposasa (específica de cada familia)
-
Cada familia de transposones de DNA contiene elementos autónomos y no autónomos
-
Dos tipos de transposición: conservativa y replicativa
2. Transposones de DNA (continuación)
- Transposición conservativa (cut-and-paste) y replicativa (copy-and-paste)
- Transposasa: cortes monocatenarios a ambos lados del elemento transponible (ET) y bicatenarios en la secuencia diana (cortes escalonados)
- Conservativa (2A) en procariotas y eucariotas, replicativa (2B) solo en procariotas
3. Retrotransposones
1. Retrotransposones con LTRS
- Semejantes a retrovirus, p.e. MoMLV
- Repeticiones terminales largas (LTRs) y genes con homología a gag y pol
- Sin LTRs, pueden contener secuencias 5'-UTR, 3'-UTR y algunos una región poliA
- Generalmente contienen 2 genes: ORF1 (proteína de unión a RNA) y ORF2 (transcriptasa reversa-endonucleasa)
3. Retrotransposones con LTRS (continuación)
- Características estructurales, mecanismo de replicación y variantes
- Ejemplos activos
- Transporte de cDNA al núcleo
- Integración
3. Retrotransposones sin LTRS
- Características estructurales, mecanismo de replicación y variantes
- Ejemplos activos
- Transcripciones
- Replicación
- Integración
4. Elementos transponibles en el genoma humano
- El 45% del genoma humano está constituido por ETs y secuencias derivadas
- Elementos mayoritarios: retrotransposones sin LTRs (LINEs y SINEs), algunos activos (~100 copias LINE-1)
- Cómo sobrevivimos con tanto DNA "móvil"
- Mecanismos específicos de "protección".
- Regulación postranscripcional y traduccional
- Familia APOBEC3
5. Efectos de los elementos transponibles
- Consecuencias de presencia/movilización de ETs en estructura de los genomas y expresión
- Efecto en la estructura cromosómica
- Alteración en la función génica
6. Significado genético y evolutivo de los elementos transponibles
- ¿Por qué son tan abundantes?
- Hipótesis del DNA egoísta
- Hipótesis de la variación genética
- Hipótesis de la función celular
- Generadores de variabilidad genética
- Inactivación de genes
- Nuevas secuencias reguladoras
- Procesado alternativo
- Nuevos exones y genes
- Pérdida o ganancia de material hereditario
- Implicados en la reorganización de genomas
- Traslocaciones
- Inversiones
- Mantenimiento de telómeros
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Description
Este cuestionario explora el tema de los elementos transponibles en el genoma de los eucariotas, incluyendo su clasificación y efectos. Se analizarán los transposones de DNA, retrotransposones y su impacto en el genoma humano. Comprenderás su significado genético y evolutivo a través de preguntas sobre sus mecanismos y funciones.
