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Questions and Answers
¿Cuál es una función importante de los elementos Alu en el genoma humano?
¿Cuál es una función importante de los elementos Alu en el genoma humano?
- Aumentar la estabilidad del ADN en células somáticas.
- Producir proteínas esenciales para el desarrollo celular.
- Regular la expresión de ciertos genes. (correct)
- Eliminar mutaciones en el ADN mitocondrial.
¿Cómo afectan los elementos transponibles al desarrollo de enfermedades?
¿Cómo afectan los elementos transponibles al desarrollo de enfermedades?
- Nunca interactúan con el sistema inmune.
- Solo causan mutaciones que son siempre beneficiosas.
- Son responsables de la mayoría de las infecciones bacterianas.
- Pueden contribuir a la progresión de enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica. (correct)
¿Cuál es la importancia evolutiva de los elementos transponibles en los mamíferos?
¿Cuál es la importancia evolutiva de los elementos transponibles en los mamíferos?
- No tienen influencia sobre la evolución de los genomas.
- Son eliminados completamente del genoma en cada generación.
- Aumentan la cantidad de cromosomas en cada célula.
- Facilitan la adaptación y la diversidad genética. (correct)
¿Cuál de las siguientes hipótesis se ha propuesto para explicar la abundancia de elementos transponibles en los genomas?
¿Cuál de las siguientes hipótesis se ha propuesto para explicar la abundancia de elementos transponibles en los genomas?
¿Qué mecanismo de reorganización del genoma es promovido por los elementos transponibles?
¿Qué mecanismo de reorganización del genoma es promovido por los elementos transponibles?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre el silenciado de elementos transponibles?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre el silenciado de elementos transponibles?
¿Cuál es un resultado de la interacción dinámica entre los elementos transponibles y sus anfitriones?
¿Cuál es un resultado de la interacción dinámica entre los elementos transponibles y sus anfitriones?
¿Cuál es la función principal de los elementos Alu en el genoma humano?
¿Cuál es la función principal de los elementos Alu en el genoma humano?
¿Qué porcentaje del genoma humano está constituido por elementos transponibles?
¿Qué porcentaje del genoma humano está constituido por elementos transponibles?
Los retrotransposones sin LTRs, como LINE-1, son considerados autónomos porque:
Los retrotransposones sin LTRs, como LINE-1, son considerados autónomos porque:
Los retrotransposones SINE son diferentes de los LINE en que:
Los retrotransposones SINE son diferentes de los LINE en que:
Un efecto genético de los elementos transponibles en el genoma es:
Un efecto genético de los elementos transponibles en el genoma es:
La hipótesis principal sobre la abundancia de elementos transponibles en el genoma humano incluye:
La hipótesis principal sobre la abundancia de elementos transponibles en el genoma humano incluye:
La maquinaria de LINE-1 también genera:
La maquinaria de LINE-1 también genera:
Los elementos transponibles suelen insertarse principalmente en:
Los elementos transponibles suelen insertarse principalmente en:
¿Cómo se diferencian estructuralmente los SINEs de los LINEs?
¿Cómo se diferencian estructuralmente los SINEs de los LINEs?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los elementos transponibles (ETs) es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los elementos transponibles (ETs) es correcta?
¿Qué hipótesis sugiere que los elementos transponibles son abundantes debido a su papel en la variación genética?
¿Qué hipótesis sugiere que los elementos transponibles son abundantes debido a su papel en la variación genética?
¿Qué mecanismo de reorganización del genoma está implicado en la acción de los elementos transponibles?
¿Qué mecanismo de reorganización del genoma está implicado en la acción de los elementos transponibles?
¿Cuál es una de las consecuencias que los elementos transponibles pueden tener en el genoma del huésped?
¿Cuál es una de las consecuencias que los elementos transponibles pueden tener en el genoma del huésped?
Los retrotransposones en Drosophila están implicados en qué proceso específico?
Los retrotransposones en Drosophila están implicados en qué proceso específico?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las regiones 'seguras' para los elementos transponibles es incorrecta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las regiones 'seguras' para los elementos transponibles es incorrecta?
¿Qué efecto tienen los elementos transponibles sobre los telómeros en algunas especies?
¿Qué efecto tienen los elementos transponibles sobre los telómeros en algunas especies?
En la hipótesis del DNA egoísta, se sugiere que los elementos transponibles:
En la hipótesis del DNA egoísta, se sugiere que los elementos transponibles:
Además de la variabilidad genética, ¿qué otro papel desempeñan los elementos transponibles en el genoma?
Además de la variabilidad genética, ¿qué otro papel desempeñan los elementos transponibles en el genoma?
Flashcards
Retrotransposones
Retrotransposones
Elementos genéticos móviles que se copian y pegan en el genoma, a menudo mediante un intermedio de ARN.
Elementos Transponibles
Elementos Transponibles
Secuencias de ADN que se mueven de una localización a otra en el genoma.
Evolución del Genoma Humano
Evolución del Genoma Humano
El proceso de cambios en la secuencia de ADN a través del tiempo, incluyendo el impacto de los elementos transponibles.
Silenciamiento de Elementos Transponibles
Silenciamiento de Elementos Transponibles
Mecanismos que inhiben la actividad de los elementos transponibles.
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Enfermedades Genéticas
Enfermedades Genéticas
Condiciones que resultan de alteraciones en la secuencia de ADN, incluyendo la actividad de elementos transponibles.
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Manipulación Genómica Mediada por Transposones
Manipulación Genómica Mediada por Transposones
El uso de elementos transponibles para modificar o editar el genoma.
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Desarrollo Embrionario
Desarrollo Embrionario
Cambios fisiológicos que ocurren durante el desarrollo embrionario, incluyendo las influencias de los elementos transponibles.
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Elementos Transponibles (ETs)
Elementos Transponibles (ETs)
Secuencias de ADN que se mueven de un lugar a otro en el genoma
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Retrotransposones sin LTRs
Retrotransposones sin LTRs
Elementos genéticos móviles que se copian y pegan en el genoma a través de un intermediario de ARN, sin secuencias LTR (Long Terminal Repeats).
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LINEs (long interspersed elements)
LINEs (long interspersed elements)
Tipo de retrotransposones sin LTRs que son elementos autónomos, codificando proteínas para su propia replicación.
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Inserción en 'refugios seguros' (safe havens)
Inserción en 'refugios seguros' (safe havens)
Los ETs a veces se insertan en regiones del genoma con baja densidad génica o en genes repetidos, sin afectar la supervivencia del organismo.
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SINEs (short interspersed elements)
SINEs (short interspersed elements)
Retrotransposones sin LTRs no autónomos, que dependen de los LINEs para su replicación.
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Hipótesis del ADN egoísta
Hipótesis del ADN egoísta
Explicación de la abundancia de ETs: se replican sin importar su beneficio para el organismo.
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Elementos Alu
Elementos Alu
Un tipo de SINE encontrado en el genoma humano.
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Variación genética (por ETs)
Variación genética (por ETs)
Los ETs crean variabilidad al inactivar genes, generar nuevas secuencias reguladoras y añadir/eliminar material genético.
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Pseudogenes procesados
Pseudogenes procesados
Copias inactivos de genes que se generan cuando se retrotrasponen LINEs.
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Función celular (por ETs)
Función celular (por ETs)
Los ETs intervienen en la función celular al influir en el procesamiento alternativo de genes y creación de nuevos exones y genes.
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% del genoma humano constituido por ETs
% del genoma humano constituido por ETs
Aproximadamente el 45% del genoma humano está formado por elementos transponibles y secuencias derivadas de ellos.
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Reorganización genómica (por ET)
Reorganización genómica (por ET)
Los ETs crean reordenamientos del genoma mediante traslocaciones e inversiones.
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Mantenimiento de telómeros
Mantenimiento de telómeros
Algunos retrotransposones ayudan a mantener la longitud de los telómeros, estructuras clave en los extremos de los cromosomas.
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Función de los ETs insertados en intrones
Función de los ETs insertados en intrones
Los elementos transponibles, al insertarse en intrones, influyen poco o nada en la funcionalidad del gen.
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TEMA 9: ORGANIZACIÓN DEL GENOMA EN EUCARIOTAS (IV)
- Elementos transponibles: descripción y clasificación
- Transposones de DNA
- Retrotransposones con LTRs y sin LTRs, y retrovirus endógenos
- Elementos transponibles en el genoma humano
- Efectos de los elementos transponibles
- Significado genético y evolutivo de los elementos transponibles
1. Elementos transponibles
- Secuencias repetidas dispersas por el genoma (DNA moderadamente repetido)
- Algunos poseen información para su propia transposición (movilización/replicación): elementos autónomos (minoritarios)
- Pueden estar flanqueados por repeticiones invertidas o directas
- Generan repeticiones directas cortas en el sitio de inserción (secuencia diana)
- Pueden provocar mutaciones (por inserción, reordenaciones cromosómicas) y son sustratos de recombinación
- Se clasifican según el mecanismo de transposición
1. Clasificación de los elementos transponibles
Clase 1. Retrotransposones o retroelementos (transposición vía RNA)
- Se transcriben en un intermediario de RNA que, por transcripción reversa, se copia a DNA y se inserta en una nueva posición del genoma
- El elemento original se mantiene
- Algunos están relacionados con retrovirus
- Sólo en eucariotas
Clase 2. Transposones de DNA (transposición vía DNA)
- Cambian de posición al escindirse de su localización inicial y reinsertarse en una nueva posición del genoma
- En procariotas y eucariotas
- También pueden replicarse durante la transposición (sólo en procariotas)
2. Transposones de DNA
-
Similares a los transposones de procariotas
-
Abundantes en eucariotas pero inactivos en humanos
-
Están flanqueados por repeticiones invertidas cortas (TIRs o IRs) y codifican una transposasa (específica de cada familia)
-
Cada familia de transposones de DNA contiene elementos autónomos y no autónomos
-
Dos tipos de transposición: conservativa y replicativa
2. Transposones de DNA (continuación)
- Transposición conservativa (cut-and-paste) y replicativa (copy-and-paste)
- Transposasa: cortes monocatenarios a ambos lados del elemento transponible (ET) y bicatenarios en la secuencia diana (cortes escalonados)
- Conservativa (2A) en procariotas y eucariotas, replicativa (2B) solo en procariotas
3. Retrotransposones
1. Retrotransposones con LTRS
- Semejantes a retrovirus, p.e. MoMLV
- Repeticiones terminales largas (LTRs) y genes con homología a gag y pol
- Sin LTRs, pueden contener secuencias 5'-UTR, 3'-UTR y algunos una región poliA
- Generalmente contienen 2 genes: ORF1 (proteína de unión a RNA) y ORF2 (transcriptasa reversa-endonucleasa)
3. Retrotransposones con LTRS (continuación)
- Características estructurales, mecanismo de replicación y variantes
- Ejemplos activos
- Transporte de cDNA al núcleo
- Integración
3. Retrotransposones sin LTRS
- Características estructurales, mecanismo de replicación y variantes
- Ejemplos activos
- Transcripciones
- Replicación
- Integración
4. Elementos transponibles en el genoma humano
- El 45% del genoma humano está constituido por ETs y secuencias derivadas
- Elementos mayoritarios: retrotransposones sin LTRs (LINEs y SINEs), algunos activos (~100 copias LINE-1)
- Cómo sobrevivimos con tanto DNA "móvil"
- Mecanismos específicos de "protección".
- Regulación postranscripcional y traduccional
- Familia APOBEC3
5. Efectos de los elementos transponibles
- Consecuencias de presencia/movilización de ETs en estructura de los genomas y expresión
- Efecto en la estructura cromosómica
- Alteración en la función génica
6. Significado genético y evolutivo de los elementos transponibles
- ¿Por qué son tan abundantes?
- Hipótesis del DNA egoísta
- Hipótesis de la variación genética
- Hipótesis de la función celular
- Generadores de variabilidad genética
- Inactivación de genes
- Nuevas secuencias reguladoras
- Procesado alternativo
- Nuevos exones y genes
- Pérdida o ganancia de material hereditario
- Implicados en la reorganización de genomas
- Traslocaciones
- Inversiones
- Mantenimiento de telómeros
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