Tek Gen Hastalıkları ve Pedigri Analizi

Mendel Kalıtımı

• Mendel, Avusturyalı bir rahip olup (1822-1884), bezelye çaprazlamalarıyla kalıtımın temel yasalarını ortaya koymuştur.
• 1854'te başlayan ve 1856'dan 1860'ların ortasına kadar süren çaprazlama çalışmaları boyunca 30.000'den fazla bitkiyi incelemiştir.
• Bu çalışmalarıyla kalıtım biliminin öncüsü olmuştur.

Genetik Hastalıklar

• Genetik hastalıklar, tek gen, kromozomal bozukluklar, poligenik-multifaktöriyel kalıtım, mitokondriyal kalıtım ve somatik mutasyonlar gibi çeşitli sebeplerden kaynaklanabilir.
• Tek Gen Hastalıkları: Talasemi gibi.
• Kromozomal Bozukluklar: Down sendromu gibi.
• Poligenik-Multifaktöriyel Kalıtım: Tip II Diyabet (TipIIDM) gibi.
• Mitokondriyal Kalıtım: Leber optik atrofisi gibi.
• Somatik Mutasyonlar: Kanserler gibi.

Mendel Yasaları/İlkeleri

• Ayrışım ilkesi (segregasyon): Gamet oluşumu sırasında çiftler halinde bulunan aleller rasgele ayrılır ve yavruya anne-babanın herhangi birinden yalnızca bir allel geçer.
• Bağımsız düzenlenme ilkesi (independent assortment): Gamet oluşumu esnasında birden fazla allel çifti birbirilerinden bağımsız olarak yavru bireylerin özelliklerine geçer ve reorganize edilir.

Tek Genli Kalıtım

• Kalıtımın tek bir genin mutasyonu ile gerçekleşen formuna tek genli kalıtım denir.
• Genotip, bir organizmanın genetik yapısının tamamıdır.
• Fenotip, organizmanın gözlemlenen fiziksel özellikleri ve özellikleriyle ilgilidir.
• Bu tür kalıtımlarda, dominant ve resesif aleller bulunmaktadır. Dominant aleller, fenotipe yansıtılmak için sadece bir kopyaya ihtiyaç duyarken resesifler iki kopyaya ihtiyaç duyar.
• Çoğu durumda, tek genli kalıtımın paterni, aile ağacı (pedigri) analizleri kullanılarak ortaya konulabilir.

Tek Gen Hastalıklarına İlişkin Terimler

• Lokus: Bir kromozom üzerindeki belirli bir nokta veya bölge. Çoğu zaman bir genin bulunduğu yeri gösterir.

• Allel: Bir genin alternatif formları.

• Wild type-common allel (doğal): Topluluklarda en yaygın olarak bulunan allel.

• Mutant, varyant: Wild type 'dan farklı allel.

• Haplotip: Bir lokusdaki alleller veya bir kromozom üzerindeki lokuslar kümesi.

• Genotip: Bir kişinin lokuslarındaki genetik yapıyı oluşturan aleller topluluğu.

• Fenotip: Bir genotipin dış görünüşünün sonucudur.

• Homozigot: Bir karakteri kontrol eden iki allelin birbirinin aynısı olması.

• Heterozigot: Bir karakteri kontrol eden farklı iki allelin bulunması.

• Hemizigot: Bir karakterin yalnızca tek bir allel ile kontrol edilmesi (çoğunlukla erkeklerdeki X kromozomları için geçerlidir.).

• Birleşik heterozigot: Bir genin farklı mutant alellerinin bulunması durumu.

• Ekspresivite (ifade): Genin fonksiyonunun fenotipik özellik şeklinde ortaya çıkması.

• Penetrans: Bir genin ekspresyon ile işlevini ortaya koyması.

• Penetrans yokluğu: Mutant genin ilgili fenotipide bulunması halinde işlevinin gözlenmemesi.

Dominant ve Resesif Kalıtım

• Dominant kalıtım, yavrunun özelliklerini etkilemesi için sadece bir resesif allele gereksinimi olan allel türüdür.
• Resesif kalıtım, iki resesif allele gereksinimi olan allel türüdür.
• OtoZomal kalıtım, cinsiyet kromozomları dışında olan kromozomların kalıtımıdır.

OtoZomal Resesif Kalıtım Ve Hastalıklar

• Mutant gen homolog kromozomların her ikisinde de mevcut olduğunda ortaya çıkar.
• Örnekler: Talasemiler, orak hücreli anemi, kistik fibrozis, fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı.

OtoZomal Dominant Kalıtım Ve Hastalıklar

• Heterozigot durumda ifade edilen bir özelliktir. Her iki cinsiyet kromozomu üzerinde görülür.
• Örnekler: Akondroplazi, ailesel hiperkolesterolemi, Huntington hastalığı, Marfan sendromu vs.

X'e Bağlı Kalıtım

• Erkeklerde tek X kromozomu olduğu için X bağlı genlerin ifadesi hemizigot haldedir.
• Kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur ve biri Lyonizasyon yoluyla inaktive edilir
• Örnekler: Hemofili A, Duchenne musküler distrofi, Becker musküler distrofi, G6PD eksikliği, renk körlüğü.

Aile Ağacı (Pedigri)

• Ailedeki hastalık veya özelliğin kişiler arası dağılımını, kalıtım modelini, riskleri ve olasılığını gösteren diyagramlardır.

Genetik Hastalıklarda Pedigri'nin Önemi

• Genetik hastalıkların kalıtım şeklini belirlemeye, aile içindeki taşıyıcıları ve hasta bireyleri tespit etmeye, moleküler analiz için gereken bireyleri belirlemeye, aile bireylerine genetik danışmanlık sağlamaya yarar.

Akraba Evliliği

• Aile üyeleri arasında genetik benzerlik ve resesif hastalıkları ortaya çıkarma olasılığı yüksektir.

Quasidominantlık

• Bazen tek genli hastalıkların kalıtımı, ortoZomal dominant kalıtım benzeri görünür, fakat birden çok faktörde farklılık gösterebilir.

Diğer Bilgiler

• Tek genli hastalıkların olasılıkları ve sıklıkları toplumlara göre değişiklik gösterebilir.

Bu quiz, tek gen hastalıklarının sıklığı, belirtileri ve çocuklardaki etkileri hakkında sorular içermektedir. Ayrıca, pedigri analizi ve genetik danışmanlık ile ilgili önemli kavramları keşfedeceksiniz. Genetik bilgilere dair derin bir anlayış geliştirmek için bu testi çözün.