Tek Gen Hastalıkları ve Pedigri Analizi

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Tek gen hastalıklarının sıklığı nedir?

%1.2

%10

%0.36 (correct)

Ciddi tek gen defektlerinin canlı doğumlarla oranı nedir?

1/300 (correct)

1/500

1/150

1/1000

Tek gen hastalıklarının çocuklarda görülme sıklığı ne kadardır?

%6-8 (correct)

%10

%15

%20

Tek gen hastalıklarının belirtileri, genlerdeki mutasyonlarla hangi şekillerde olabilir?

Yanlış dizilim, eksiklik, fazlalık Signup and view all the answers

Tek gen hastalıkları genellikle hangi yaş aralığında daha yaygındır?

%90'ı 10 yaş öncesi Signup and view all the answers

Pedigri analizi genetik hastalıkların kalıtım şeklini ortaya çıkarmada hangi rolü üstlenir?

Kalıtım şekillerini belirlemek Signup and view all the answers

Pedigri analizi sayesinde aile içindeki hangi bireyler belirlenebilir?

Tüm taşıyıcı ve hasta bireyler Signup and view all the answers

Ayrışım ilkesine göre, gamet oluşumu sırasında hangi durum gözlemlenir?

Bir karakteri oluşturan aleller rasgele ayrılır. Signup and view all the answers

Pedigri analizi eğitimi genetik danışmanlığa hangi şekilde katkıda bulunur?

Genetik danışmanlık için gerekli bireyleri belirler Signup and view all the answers

Moleküler analiz yapılacak bireyleri belirlemede hangi yöntem kullanılır?

Pedigri analizi Signup and view all the answers

Bağımsız düzenlenme ilkesinin temel özelliği nedir?

Birden fazla karakterin belirlenmesinde aleller bağımsız olarak ayrılır. Signup and view all the answers

Mendel'in hangi ilkesi, genlerin eşit bir şekilde dağıldığını ifade eder?

Ayrışım ilkesi Signup and view all the answers

Pedigri analizinin bir diğer önemli kullanımı hangisidir?

Genetik danışmanlık vermek için sorumlu genleri tanımlamak Signup and view all the answers

Mendel'in yasalarının uygulanmasında hangi durum doğru değildir?

Dominant allel her zaman yavrulara geçer. Signup and view all the answers

Ayrışım ilkesinin temel bileşeni nedir?

Genetik çeşitliliğin sağlanması Signup and view all the answers

Anne ve baba taşıyıcı olduğunda çocukların genetik durumları nasıl dağılım gösterir?

%25 hasta, %50 taşıyıcı, %25 sağlıklı Signup and view all the answers

Resesif bozukluklar için toplumlar arasındaki taşıyıcılık oranları neden değişkenlik gösterebilir?

Göç hareketleri ve evlilik alışkanlıkları nedeniyle Signup and view all the answers

Dünyada en sık görülen tek gen hastalığı hangisidir?

Beta Talasemi Signup and view all the answers

Beta Talasemi ile ilgili doğru bilgi hangisidir?

Globin üretiminden sorumludur Signup and view all the answers

Taşıyıcılığın toplumlar arasında farklılık göstermesinin bir nedeni nedir?

Toplumun genetik çeşitliliği Signup and view all the answers

Polimorfizm ne anlama gelir?

Gendeki değişimler hastalık oluşturmayabilir. Signup and view all the answers

Pleiotropi hangi durumu ifade eder?

Bir genin birden fazla fenotipik etkiye yol açması. Signup and view all the answers

Aile ağacı veya soy ağacı neyi gösterir?

Bir kişinin soyundan gelen bireyleri ve ilişkilerini. Signup and view all the answers

Aile ağacının en önemli işlevlerinden biri nedir?

Kalıtsal hastalıkların kalıtım modelini belirlemek. Signup and view all the answers

Bir ailedeki hastalıkların kalıtsal olup olmadığını anlamak için hangi bilgilerin değerlendirilmesi gerekir?

Aile bireyleri arasındaki ilişkiler ve sağlık durumu. Signup and view all the answers

Dikey geçiş gösteren kalıtım türü hangisidir?

Otozomal dominant kalıtım Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi değişken ekspressiviteye örnek teşkil edebilir?

Miyotonik muskuler distrofi Signup and view all the answers

Bir genin fenotipte görülme olasılığına ne ad verilir?

Penetrans Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi azalmış penetransın özelliklerinden biridir?

Hastalığın fenotipe aktarılma olasılığı Signup and view all the answers

Pleiotropi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Bir gen birden fazla özelliği etkileyebilir Signup and view all the answers

Study Notes

Mendel Kalıtımı

Mendel, Avusturyalı bir rahip olup (1822-1884), bezelye çaprazlamalarıyla kalıtımın temel yasalarını ortaya koymuştur.
1854'te başlayan ve 1856'dan 1860'ların ortasına kadar süren çaprazlama çalışmaları boyunca 30.000'den fazla bitkiyi incelemiştir.
Bu çalışmalarıyla kalıtım biliminin öncüsü olmuştur.

Genetik Hastalıklar

Genetik hastalıklar, tek gen, kromozomal bozukluklar, poligenik-multifaktöriyel kalıtım, mitokondriyal kalıtım ve somatik mutasyonlar gibi çeşitli sebeplerden kaynaklanabilir.
Tek Gen Hastalıkları: Talasemi gibi.
Kromozomal Bozukluklar: Down sendromu gibi.
Poligenik-Multifaktöriyel Kalıtım: Tip II Diyabet (TipIIDM) gibi.
Mitokondriyal Kalıtım: Leber optik atrofisi gibi.
Somatik Mutasyonlar: Kanserler gibi.

Mendel Yasaları/İlkeleri

Ayrışım ilkesi (segregasyon): Gamet oluşumu sırasında çiftler halinde bulunan aleller rasgele ayrılır ve yavruya anne-babanın herhangi birinden yalnızca bir allel geçer.
Bağımsız düzenlenme ilkesi (independent assortment): Gamet oluşumu esnasında birden fazla allel çifti birbirilerinden bağımsız olarak yavru bireylerin özelliklerine geçer ve reorganize edilir.

Tek Genli Kalıtım

Kalıtımın tek bir genin mutasyonu ile gerçekleşen formuna tek genli kalıtım denir.
Genotip, bir organizmanın genetik yapısının tamamıdır.
Fenotip, organizmanın gözlemlenen fiziksel özellikleri ve özellikleriyle ilgilidir.
Bu tür kalıtımlarda, dominant ve resesif aleller bulunmaktadır. Dominant aleller, fenotipe yansıtılmak için sadece bir kopyaya ihtiyaç duyarken resesifler iki kopyaya ihtiyaç duyar.
Çoğu durumda, tek genli kalıtımın paterni, aile ağacı (pedigri) analizleri kullanılarak ortaya konulabilir.

Tek Gen Hastalıklarına İlişkin Terimler

Lokus: Bir kromozom üzerindeki belirli bir nokta veya bölge. Çoğu zaman bir genin bulunduğu yeri gösterir.
Allel: Bir genin alternatif formları.
Wild type-common allel (doğal): Topluluklarda en yaygın olarak bulunan allel.
Mutant, varyant: Wild type 'dan farklı allel.
Haplotip: Bir lokusdaki alleller veya bir kromozom üzerindeki lokuslar kümesi.
Genotip: Bir kişinin lokuslarındaki genetik yapıyı oluşturan aleller topluluğu.
Fenotip: Bir genotipin dış görünüşünün sonucudur.
Homozigot: Bir karakteri kontrol eden iki allelin birbirinin aynısı olması.
Heterozigot: Bir karakteri kontrol eden farklı iki allelin bulunması.
Hemizigot: Bir karakterin yalnızca tek bir allel ile kontrol edilmesi (çoğunlukla erkeklerdeki X kromozomları için geçerlidir.).
Birleşik heterozigot: Bir genin farklı mutant alellerinin bulunması durumu.
Ekspresivite (ifade): Genin fonksiyonunun fenotipik özellik şeklinde ortaya çıkması.
Penetrans: Bir genin ekspresyon ile işlevini ortaya koyması.
Penetrans yokluğu: Mutant genin ilgili fenotipide bulunması halinde işlevinin gözlenmemesi.

Dominant ve Resesif Kalıtım

Dominant kalıtım, yavrunun özelliklerini etkilemesi için sadece bir resesif allele gereksinimi olan allel türüdür.
Resesif kalıtım, iki resesif allele gereksinimi olan allel türüdür.
OtoZomal kalıtım, cinsiyet kromozomları dışında olan kromozomların kalıtımıdır.

OtoZomal Resesif Kalıtım Ve Hastalıklar

Mutant gen homolog kromozomların her ikisinde de mevcut olduğunda ortaya çıkar.
Örnekler: Talasemiler, orak hücreli anemi, kistik fibrozis, fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı.

OtoZomal Dominant Kalıtım Ve Hastalıklar

Heterozigot durumda ifade edilen bir özelliktir. Her iki cinsiyet kromozomu üzerinde görülür.
Örnekler: Akondroplazi, ailesel hiperkolesterolemi, Huntington hastalığı, Marfan sendromu vs.

X'e Bağlı Kalıtım

Erkeklerde tek X kromozomu olduğu için X bağlı genlerin ifadesi hemizigot haldedir.
Kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur ve biri Lyonizasyon yoluyla inaktive edilir
Örnekler: Hemofili A, Duchenne musküler distrofi, Becker musküler distrofi, G6PD eksikliği, renk körlüğü.

Aile Ağacı (Pedigri)

Ailedeki hastalık veya özelliğin kişiler arası dağılımını, kalıtım modelini, riskleri ve olasılığını gösteren diyagramlardır.

Genetik Hastalıklarda Pedigri'nin Önemi

Genetik hastalıkların kalıtım şeklini belirlemeye, aile içindeki taşıyıcıları ve hasta bireyleri tespit etmeye, moleküler analiz için gereken bireyleri belirlemeye, aile bireylerine genetik danışmanlık sağlamaya yarar.

Akraba Evliliği

Aile üyeleri arasında genetik benzerlik ve resesif hastalıkları ortaya çıkarma olasılığı yüksektir.

Quasidominantlık

Bazen tek genli hastalıkların kalıtımı, ortoZomal dominant kalıtım benzeri görünür, fakat birden çok faktörde farklılık gösterebilir.

Diğer Bilgiler

Tek genli hastalıkların olasılıkları ve sıklıkları toplumlara göre değişiklik gösterebilir.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Bu quiz, tek gen hastalıklarının sıklığı, belirtileri ve çocuklardaki etkileri hakkında sorular içermektedir. Ayrıca, pedigri analizi ve genetik danışmanlık ile ilgili önemli kavramları keşfedeceksiniz. Genetik bilgilere dair derin bir anlayış geliştirmek için bu testi çözün.