Tecnologias de Sequenciação e PCR Quantitativo

Uma técnica que combina a amplificação por PCR convencional com a detecção e quantificação do produto em cada ciclo, usando fluorescência.

Técnicas de sequenciação que permitem analisar todos os genes de uma amostra, sem conhecimento prévio, de forma mais eficiente.

Conjunto de sondas que servem como primers específicos para diferentes genes. O RNA que se liga a cada sonda é marcado com fluorescência, permitindo a sua quantificação.

Uma das etapas chave na sequenciação Illumina, onde o DNA ou RNA fragmentado é ligado a adaptadores universais, permitindo a sua ligação à lâmina de sequenciação.

Uma etapa na sequenciação Illumina, onde nucleótidos fluorescentes são adicionados um de cada vez à cadeia de DNA, permitindo a leitura da sequência.

Genes que surgiram pela duplicação de um gene ancestral e que podem ter funções semelhantes ou especializadas.

Um portal de dados que permite consultar e analisar alterações genéticas em pacientes com cancro.

O estudo de alterações genéticas, expressão genética, metilação do DNA e proteínas em um conjunto de amostras.

O processo de identificar marcadores biológicos que permitem classificar tumores com base em características moleculares específicas.

Genes que são alvos para o desenvolvimento de terapias, potencialmente permitindo tratamentos personalizados e mais eficazes.

Sequenciamento de amostras de tumor para identificar alterações moleculares específicas e guiar as decisões de tratamento.

Abordagem médica que utiliza informação genética e molecular para personalizar o cuidado de saúde para cada paciente.

A transformação de um tumor e a sua evolução, que envolve a proliferação e a diversificação de células tumorais.

Uma técnica utilizada para analisar o conjunto completo de moléculas de RNA numa amostra, como células ou tecidos. É particularmente útil para medir a expressão genética, estudar o epigenoma e verificar a localização da polimerase.

O RNA é convertido em cDNA (DNA complementar) para aumentar a sua estabilidade. Este processo permite a sequenciação do RNA, que fornece informações sobre a expressão genética.

Picos nos dados de RNA-seq indicam regiões do genoma que têm uma alta abundância de leituras. Estas zonas correspondem a genes que são altamente expressos.

A RNA-seq é um tipo de sequenciação 'bulk' que analisa o RNA de múltiplas células ao mesmo tempo. Isso contrasta com a sequenciação de 'single-cell', onde o RNA é analisado individualmente em cada célula.

A miRNA-seq é uma técnica específica para analisar microRNAs (miRNAs), que são moléculas de RNA pequenas envolvidas na regulação da expressão genética. A preparação da biblioteca para o miRNA-seq é diferente da RNA-seq, pois concentra-se em moléculas de RNA menores.

O GTExPortal é uma base de dados que fornece informações sobre a expressão genética em tecidos humanos saudáveis. Esta base de dados contém dados de vários estudos e inclui informações sobre vários genes e tecidos.

O GTExPortal coleta dados sobre o transcriptoma de vários indivíduos saudáveis em diferentes tecidos. Permite comparar a expressão de genes em diferentes tecidos e determinar se a expressão de um gene é específica de um tecido.

O GTExPortal ajuda a compreender como a expressão genética varia entre tecidos e a determinar se um gene tem uma expressão específica de tecido.

São alterações no DNA que podem afetar a função de um gene. Existem vários tipos, incluindo mutações, deleções, amplificações e alterações estruturais.

Uma região de um gene com uma alta frequência de mutações.

Um tipo de mutação genética que leva à produção de uma proteína truncada, ou seja, abreviada.

Um tipo de mutação que altera um único aminoácido na proteína, podendo afetar sua função.

Aumenta o número de cópias de um gene, podendo levar a uma maior expressão do gene.

Diminui o número de cópias de um gene, podendo levar a uma menor expressão do gene.

Alterações no número de cópias de um gene podem afetar a expressão do gene, mas nem sempre. A presença de regiões regulatórias e fatores de transcrição também são importantes.

O estudo das alterações na expressão genética. É importante para compreender como as alterações genéticas podem afetar a saúde e o desenvolvimento de doenças, como o cancro.

A análise de sobrevivência é usada para determinar a duração do tempo até a ocorrência de um evento específico, como a morte, um ataque cardíaco ou a recidiva do tumor.

As alterações moleculares que ocorrem em doenças podem ser usadas para diagnosticar a doença, prever o curso da doença e determinar as melhores opções de tratamento. Além disso, podem ser usadas para monitorar a doença e detectar a presença de células cancerígenas residual.

O UCSC Genome Browser é uma ferramenta online que permite explorar o genoma humano. Consiste numa representação visual do genoma, mostrando exões e intrões, bem como outras informações.

O In-Silico PCR é uma ferramenta computacional que permite simular uma reação de PCR, determinando as regiões do genoma onde os primers hibridariam.

Os genome browsers são ferramentas que permitem a visualização e análise do genoma de um organismo, como um mapa interativo.

O gene MYC tem várias isoformas, ou seja, diferentes versões do gene que produzem proteínas com funções ligeiramente diferentes.

O mRNA (RNA mensageiro) é transcrito a partir do DNA e transporta a informação genética para a síntese de proteínas.

As mutações no gene CDKN2A podem afetar o crescimento e proliferação celular.

O número total de variantes de transcrição (isoformas) de um gene.

A região do gene que contém o ponto de início da transcrição.

A região do gene que contém o ponto de início da tradução.

Os primers são usados para amplificar um fragmento específico de DNA durante a reação de PCR.

A técnica de PCR quantitativa (qPCR) mede a quantidade de RNA mensageiro (mRNA) presente numa amostra.

Sequenciamento de alta produtividade (HTS) para determinar a sequência do RNA

A técnica de sequenciamento de alta produtividade (HTS) permite analisar a expressão de vários genes ao mesmo tempo.

Níveis de expressão do gene MYC usando informações de sequenciamento de RNA.