10 Questions
¿Cuál es el propósito de las pruebas de tamiz neonatal según el texto?
Detectar a recién nacidos portadores de alguna patología endocrina, infecciosa o errores del metabolismo antes de que la enfermedad se manifieste.
¿Cuál es el objetivo principal del tamiz neonatal según el texto?
Prevenir alguna discapacidad física, mental o la muerte en recién nacidos.
¿Cuál es el propósito principal del tamiz neonatal?
Detectar enfermedades en neonatos antes de que se manifiesten clínicamente.
¿Cuál es el propósito de la prueba del Papanicolaou?
Detección oportuna del cáncer cervicouterino.
¿Qué enfermedad busca detectar la prueba de Guthrie?
Fenilcetonuria.
¿Cuál es la causa principal de las enfermedades metabólicas congénitas?
Mutaciones genéticas que dan origen a disfunciones enzimáticas específicas.
¿Cuál es el patrón de herencia más común para las enfermedades metabólicas congénitas?
Herencia autosómica recesiva.
¿Cuál es el propósito principal del periodo asintomático en algunas enfermedades?
El paciente se encuentra sano a pesar de tener factores etiológicos presentes.
¿Cuál es la principal característica del patrón de herencia autosómica recesiva?
Se espera que el 25% de la descendencia resulte afectada.
¿Cuál es uno de los métodos confirmatorios sugeridos en caso de un tamiz anormal para detectar deficiencia de biotinidasa?
Medición de la actividad enzimática de la biotinidasa en suero.
Descubre la importancia del tamiz neonatal como estrategia de medicina preventiva a través de este artículo de la Revista Mexicana de Patología Clínica. Aprende sobre su relevancia en la detección temprana de enfermedades en recién nacidos.
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