Farmacogenética y Medicina Personalizada
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Questions and Answers

¿Cuál es el principal objetivo de la farmacogenética?

  • Desarrollar nuevos medicamentos de última generación.
  • Estudiar cómo los medicamentos afectan todas las personas por igual.
  • Investigación en enfermedades raras y su tratamiento.
  • Optimizar los tratamientos médicos según el perfil genético del paciente. (correct)

    • La medicina predictiva se caracteriza por:

  • Ser exclusiva para pacientes con enfermedades terminales.
  • Prevenir enfermedades mediante tratamientos paliativos.
  • Ofrecer diagnóstico únicamente a personas con síntomas.
  • Identificar riesgos de enfermedades antes de que ocurran. (correct)

    • ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los polimorfismos genéticos es incorrecta?

  • Los polimorfismos pueden influir en la respuesta a fármacos.
  • Los SNPs son cambios en un solo nucleótido en el ADN.
  • Los STRs son útiles únicamente en estudios médicos. (correct)
  • RFLP se refiere a la variación en el tamaño de fragmentos de ADN.

    • ¿Qué tipo de polimorfismo no altera la función de la proteína?

    <p>Silenciosos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes ejemplos ilustra mejor la medicina personalizada o de precisión?

    <p>Terapias adaptadas al perfil genético y ambiental de cada paciente.</p> Signup and view all the answers

    La variabilidad genética en el genoma humano se debe principalmente a:

    <p>El 0.1% de diferencias en el ADN entre individuos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los riesgos asociados con la medicina predictiva?

    <p>La validación de pruebas puede ser limitada.</p> Signup and view all the answers

    La nomenclatura 'MTHFRc1298A>C' se refiere a:

    <p>Un cambio específico en la posición 1298 del gen MTHFR.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implicación tiene el uso de biomarcadores como BRCA1 y BRCA2 en la medicina preventiva?

    <p>Permitir decisiones informadas para la prevención del cáncer.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la warfarina es correcta?

    <p>Su metabolismo depende del gen CYP2C9.</p> Signup and view all the answers

    Los metabolizadores ultrarrápidos de codeína presentan un riesgo especial relacionado con:

    <p>Mayor riesgo de toxicidad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué consecuencia tiene la presencia del alelo mutado en CYP2E1 para el paracetamol?

    <p>Genera un riesgo de toxicidad.</p> Signup and view all the answers

    La menor respuesta a clopidogrel en pacientes se asocia con:

    <p>El alelo CYP2C19*2.</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de terapias cancerígenas personalizadas, la mutación en EGFR está asociada con:

    <p>La administración de gefitinib.</p> Signup and view all the answers

    Las técnicas de SNPs ayudan a personalizar tratamientos en pacientes debido a su asociación con:

    <p>Riesgos multifactoriales de enfermedades.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una aplicación práctica de la farmacogenética actual?

    <p>Integración de información farmacogenética en etiquetas de medicamentos.</p> Signup and view all the answers

    Angelina Jolie tomó la decisión de someterse a una doble mastectomía preventiva por asociarse con mutaciones en qué genes?

    <p>BRCA1/BRCA2.</p> Signup and view all the answers

    La farmacogenética busca conectar variaciones genéticas con:

    <p>La eficacia y seguridad de los medicamentos.</p> Signup and view all the answers

    El polimorfismo rs7903146 en TCF7L2 se asocia principalmente con un mayor riesgo de:

    <p>Diabetes.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de la inducción enzimática sobre los fármacos?

    <p>Aumenta el metabolismo del fármaco</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué consecuencia puede tener un polimorfismo en CYP2C19 en un paciente?

    <p>Menor conversión de clopidogrel</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué función desempeñan las enzimas del citocromo P450 en el metabolismo de xenobióticos?

    <p>Activación o modificación funcional</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes fases del metabolismo de xenobióticos está asociada con reacciones sintéticas como la glucuronidación?

    <p>Fase II</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal función de la farmacogenética?

    <p>Optimizar resultados y reducir efectos adversos</p> Signup and view all the answers

    En el uso de probenecid, ¿cuál es su efecto relacionado con las UGTs durante la polimedicación?

    <p>Inhibe su actividad</p> Signup and view all the answers

    Al aumentar la eficacia de un fármaco, ¿qué se busca generalmente en la farmacología clínica?

    <p>Aumentar la biodisponibilidad del fármaco</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes reacciones es parte de la fase I del metabolismo de xenobióticos?

    <p>Oxidación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes descripciones caracteriza mejor las reacciones de la Fase I en el metabolismo de los fármacos?

    <p>Involucran principalmente al citocromo P450.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto puede tener un polimorfismo en una enzima del citocromo P450 en un paciente?

    <p>Puede causar toxicidad por acumulación del fármaco.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones no se considera un tipo de reacción en la Fase II del metabolismo?

    <p>Oxidación.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una ventaja significativa de la farmacogenética?

    <p>Reduce costos y hospitalización.</p> Signup and view all the answers

    El CYP1A1 se induce por ciertos compuestos. ¿Cuál de los siguientes representa un riesgo asociado a su inducción?

    <p>Aumento en el riesgo de cáncer en fumadores.</p> Signup and view all the answers

    En la farmacodinámica, ¿qué significa la expresión 'lo que el fármaco hace al cuerpo'?

    <p>Los efectos obtenidos a partir de la unión del fármaco a sus receptores.</p> Signup and view all the answers

    La reacción de glucuronidación se relaciona principalmente con el aumento de cuál de las siguientes características de los fármacos?

    <p>La hidrosolubilidad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes factores genéticos puede influir en los efectos adversos de un medicamento?

    <p>Variantes en las enzimas metabolizadoras.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los principales enfoques de la medicina preventiva?

    <p>Promoción de la salud.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los biomarcadores es correcta?

    <p>Pueden guiar decisiones preventivas y terapéuticas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a los SNPs en el contexto de variabilidad genética?

    <p>Representan cambios en un solo nucleótido en el ADN.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un aspecto crítico de la medicina personalizada o de precisión?

    <p>Adaptación de terapias al perfil genético de cada paciente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes tipos de polimorfismos afecta la función de la proteína?

    <p>SNPs no sinónimos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implicación tiene el uso de la información genética en la medicina personalizada?

    <p>Aumenta las posibilidades de responder a tratamientos específicos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué limitaciones pueden presentar las pruebas en la medicina predictiva?

    <p>Validez limitada y costos elevados.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué representa el cambio en la nomenclatura MTHFRc1298A>C?

    <p>Una variación en el nucleótido de un solo gen.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el CYP2D6 es correcta?

    <p>Las personas con metabolizadores lentos de CYP2D6 tienen un mayor riesgo de toxicidad al usar codeína.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué riesgo se asocia a los pacientes con el alelo mutado en CYP2E1 durante el metabolismo de paracetamol?

    <p>Mayor riesgo de toxicidad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las ventajas más significativas de la farmacogenética?

    <p>Menos efectos adversos y mejor respuesta terapéutica.</p> Signup and view all the answers

    ¿En qué condiciones se recomienda el uso de gefitinib?

    <p>Pacientes con mutaciones en EGFR.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal de las enzimas del Citocromo P450?

    <p>Detoxificación de xenobióticos y conversión de compuestos lipofílicos a hidrofílicos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué indica la presencia del genotipo CYP2C91/2 en un paciente?

    <p>Menor actividad enzimática y necesidad de dosis más bajas.</p> Signup and view all the answers

    La glucuronidación es un tipo de reacción en qué fase del metabolismo?

    <p>Fase II, relacionada con reacciones de conjugación.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué polimorfismo en el gen TCF7L2 se asocia con un mayor riesgo de diabetes?

    <p>rs7903146.</p> Signup and view all the answers

    El tratamiento con trastuzumab se utiliza específicamente en pacientes con:

    <p>HER2 positivo en cáncer de mama.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto puede tener la inducción enzimática sobre la eficacia de un fármaco?

    <p>Reduce la eficacia del fármaco.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre en pacientes acetiladores lentos que toman procainamida?

    <p>Desarrollan síndrome similar al lupus.</p> Signup and view all the answers

    La farmacogenómica se diferencia de la farmacogenética en que:

    <p>Analiza el impacto general de los fármacos en la expresión genética.</p> Signup and view all the answers

    La modificación de la enzima CYP1A1 está relacionada con:

    <p>La inducción por hidrocarburos del tabaco.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué fenómeno ocurre cuando un paciente tiene polimorfismos en el gen CYP2C19?

    <p>Aumento del riesgo de trombosis en metabolizadores lentos.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Objetivo de la farmacogenética

    • Personalizar tratamientos médicos basado en la variabilidad genética individual.

    Medicina Predictiva

    • Se basa en la identificación de riesgos futuros de enfermedades a través de pruebas genéticas.

    Polimorfismos Genéticos Incorrectos

    • Todos los polimorfismos genéticos afectan la función de la proteína.

    Polimorfismo que No Altera la Función

    • Polimorfismos sinónimos: No cambian la secuencia de aminoácidos en la proteína.

    Medicina Personalizada

    • Ajustar el tratamiento a las características genéticas de cada paciente, por ejemplo, administrar un medicamento específico para un tumor con una mutación particular.

    Variabilidad Genética Humana

    • Se debe principalmente a la mutación de bases en el ADN a través de la replicación genética.

    Riesgos de la Medicina Predictiva

    • Puede generar ansiedad y estrés en los pacientes, especialmente al informar riesgos de enfermedades.

    Nomenclatura MTHFRc1298A>C

    • Se refiere a una variante genética en el gen MTHFR, donde un nucleótido adenina (A) en la posición 1298 ha sido reemplazado por citosina (C).

    Biomarcadores BRCA1 y BRCA2

    • Estos genes son relacionados con el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, permitiendo la detección temprana y medidas preventivas.

    Warfarina

    • Es un anticoagulante que presenta variabilidad en su metabolismo dependiendo del perfil genético del paciente.

    Metabolizadores Ultrarrápidos de Codeína

    • Presentan un riesgo de efectos secundarios adversos, como depresión respiratoria, por una mayor conversión de codeína a morfina.

    Alelo Mutado en CYP2E1 - Paracetamol

    • Aumenta el riesgo de hepatotoxicidad por la acumulación de un metabolito tóxico del paracetamol.

    Menor Respuesta a Clopidogrel

    • Asociada a variaciones genéticas en CYP2C19, que afecta la activación del fármaco para prevenir coágulos de sangre.

    Mutación en EGFR - Terapias Cancerígenas

    • Asociada con una mayor sensibilidad a los inhibidores de EGFR, como gefitinib, en pacientes con cáncer de pulmón.

    SNPs y Personalización de Tratamientos

    • Los SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) pueden ayudar a identificar respuestas individuales a fármacos, personalizando el tratamiento según el perfil genético.

    Aplicaciones de la Farmacogenética

    • Determinar la dosis óptima de un fármaco para un paciente dado, evitando efectos secundarios no deseados.

    Angelina Jolie - Mastectomía Preventiva

    • La actriz se sometió a una mastectomía preventiva por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, asociados a un riesgo elevado de cáncer de mama.

    Farmacogenética y Variaciones Genéticas

    • Busca relacionar la variabilidad genética con la respuesta a medicamentos y los efectos secundarios.

    Polimorfismo rs7903146 en TCF7L2

    • Asociado con un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.

    Inducción Enzimática y Fármacos

    • Acelera el metabolismo y la eliminación de fármacos, provocando una disminución de la eficacia del medicamento.

    Polimorfismo en CYP2C19

    • Puede producir una respuesta alterada al fármaco, ya sea una menor eficacia o un mayor riesgo de efectos secundarios.

    Enzimas del Citocromo P450

    • Son responsables de metabolizar xenobióticos, como fármacos, transformándolos en formas más polares y fáciles de eliminar del cuerpo.

    Fase II del Metabolismo

    • Incluye reacciones de conjugación, como la glucuronidación, que añaden grupos polares a los fármacos para facilitar su excreción.

    Función Principal de la Farmacogenética

    • Optimizar la seguridad y efectividad de los tratamientos médicos basándose en la información genética individual.

    Probenecid y UGTs

    • El probenecid inhibe la acción de las UGTs, por lo que aumenta la eficacia de la polimedicación al reducir la eliminación del fármaco.

    Aumento de la Eficacia de un Fármaco

    • Se busca aumentar la capacidad del fármaco para alcanzar su objetivo terapéutico, minimizando efectos secundarios.

    Fase I del Metabolismo

    • Incluye reacciones de oxidación, reducción e hidrólisis, que modifican la estructura del fármaco para facilitar su eliminación.

    Reacciones de la Fase I

    • Se caracterizan por la introducción o exposición de grupos funcionales polares, como hidroxilos o aminos, en la molécula del fármaco.

    Polimorfismo en Enzima del Citocromo P450

    • Puede modificar la velocidad de metabolismo del fármaco, impactando en su eficacia y riesgo de efectos secundarios.

    Tipos de Reacciones en Fase II

    • No se considera una reacción en la Fase II la oxidación.

    Ventaja de la Farmacogenética

    • Prevenir efectos secundarios no deseados e aumentar la eficacia de los tratamientos.

    Inducción de CYP1A1

    • Puede aumentar el riesgo de efectos adversos, como toxicidad hepática o carcinogénesis, debido a la intensificación del metabolismo de ciertos fármacos.

    Farmacodinamia: "Lo que el fármaco hace al cuerpo"

    • Se refiere a cómo el fármaco interacciona con el cuerpo, produciendo sus efectos terapéuticos y secundarios.

    Glucuronidación y Fármacos

    • La reacción de glucuronidación aumenta la solubilidad en agua de los fármacos, facilitando su excreción renal.

    Factores Genéticos y Efectos Adversos

    • Variaciones en genes que codifican enzimas metabólicas o receptores pueden influir en la aparición de efectos secundarios a los medicamentos.

    Medicina Preventiva

    • Identificar y reducir los factores de riesgo de enfermedades a través de estilos de vida saludables, prevención y detección temprana.

    Biomarcadores

    • Marcadores biológicos que nos permiten identificar, diagnosticar y monitorear el desarrollo y curso de enfermedades.

    SNPS y Variabilidad

    • Los SNPs son variaciones en una sola base de ADN, que contribuyen a la variabilidad genética individual.

    Aspecto Crítico de la Medicina Personalizada

    • Tomar en cuenta el perfil genético individual de cada paciente para crear una estrategia de tratamiento personalizada.

    Polimorfismos que Afectan la Función

    • Polimorfismos no sinónimos: Cambian la secuencia de aminoácidos en la proteína, alterando su función.

    Información Genética y Medicina Personalizada

    • Permite ajustar la dosis del fármaco, elegir el más eficaz y minimizar el riesgo de efectos secundarios.

    Limitaciones de Pruebas en Medicina Predictiva

    • Resultados pueden ser difíciles de interpretar, no siempre se pueden realizar pruebas para todas las enfermedades, y puede generar estrés y preocupación.

    Cambio de Nomenclatura MTHFRc1298A>C

    • Representa un cambio de adenina a citosina en la posición 1298 del gen MTHFR.

    CYP2D6

    • Responsable del metabolismo de una gran variedad de fármacos, incluyendo antidepresivos, antipsicóticos y analgésicos.

    Riesgo de Alelo Mutado en CYP2E1

    • Aumenta el riesgo de hepatotoxicidad, especialmente con el consumo excesivo de paracetamol.

    Ventaja de la Farmacogenética

    • Aumentar la eficacia terapéutica y la seguridad de los tratamientos a través de la personalización.

    Gefitinib y Condiciones

    • Se recomienda su uso en pacientes con cáncer de pulmón que presentan mutaciones en el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR).

    Función de Enzimas del Citocromo P450

    • Convertir fármacos en formas más polares y facilitar su eliminación del cuerpo.

    Genotipo CYP2C91/2

    • Indica una mayor actividad metabólica de la enzima CYP2C9, lo que puede requerir una dosis más alta de ciertos fármacos.

    Glucuronidación: Fase del Metabolismo

    • Reacción de conjugación en la Fase II del metabolismo de los fármacos.

    Polimorfismo en TCF7L2 y Diabetes

    • El polimorfismo rs7903146 en el gen TCF7L2 se asocia con un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.

    Trastuzumab

    • Se utiliza en pacientes con cáncer de mama positivo para el receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2).

    Inducción Enzimática y Eficacia de un Fármaco

    • Puede reducir la eficacia de un fármaco al aumentar su metabolismo y eliminación, sin afectar su velocidad de absorción.

    Acetiladores Lentos y Procainamida

    • Los acetiladores lentos metabolizan la procainamida más lentamente, aumentando su concentración en el cuerpo y el riesgo de efectos secundarios.

    Farmacogenómica vs Farmacogenética

    • La farmacogenómica estudia el efecto de los genes sobre la respuesta a los fármacos, mientras la farmacogenética estudia la variabilidad genética individual en la respuesta a los fármacos.

    Modificación de CYP1A1

    • La modificación de la enzima CYP1A1 está relacionada con el metabolismo de ciertos fármacos y puede afectar a la respuesta a los tratamientos.

    Polimorfismos en CYP2C19

    • Pueden causar una reducción en la actividad de la enzima CYP2C19, conduciendo a una menor eficacia de ciertos fármacos, como clopidogrel.

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    Description

    Esta evaluación explora los conceptos de farmacogenética y las diferentes ramas de la medicina, incluyendo la medicina preventiva, predictiva y personalizada. Aprende cómo las variaciones genéticas y el perfil del paciente pueden influir en el tratamiento médico. ¿Estás listo para poner a prueba tus conocimientos en este tema innovador?

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