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Questions and Answers
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un conjunto de síntomas cognitivos y físicos que resultan de tener un cromosoma de más, o parte de un cromosoma de más, en el par 21.
¿Cuántos cromosomas tienen la mayoría de las células del cuerpo humano?
La mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, lo que suma un total de 46 cromosomas.
¿Por qué se llama a veces 47,XX,+21 o 47,XY,+21 al síndrome de Down?
A veces se le llama 47,XX,+21 o 47,XY,+21 para indicar la presencia de un cromosoma 21 extra.
¿Qué características físicas y discapacidades están asociadas con el síndrome de Down?
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¿Cuál es la expectativa de vida actual de las personas con síndrome de Down?
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¿Cuáles son algunos síntomas físicos comunes del síndrome de Down?
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¿Cómo suele ser el desarrollo físico de los niños con síndrome de Down?
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¿Cómo suelen ser los trastornos cognitivos en niños con síndrome de Down?
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¿Qué riesgos adicionales de salud enfrentan las personas con síndrome de Down?
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¿Qué causa el síndrome de Down?
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¿De dónde proviene en la mayoría de los casos la copia extra del cromosoma 21?
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¿Cuáles son los tres tipos de cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down?
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¿Cuál es la causa del 95% de los casos de síndrome de Down?
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¿En qué porcentaje de los casos ocurre la trisomía 21 mosaico?
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¿En qué porcentaje de los casos ocurre la trisomía 21 por translocación?
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¿Se conoce algún factor ambiental o del comportamiento de los padres que pueda causar el síndrome de Down?
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¿Cuántos bebés nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos cada año?
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¿Cuántos nacimientos vivos se ven afectados por el síndrome de Down en los Estados Unidos?
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¿Cuál es la causa más común de discapacidades intelectuales leves a moderadas por anormalidades cromosómicas?
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¿Qué factores incrementan las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down?
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¿Qué prueba puede determinar con exactitud la presencia del síndrome de Down durante el embarazo?
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¿Qué tipo de pruebas de detección del síndrome de Down existen durante el embarazo?
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¿Qué se analiza para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down luego del nacimiento?
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¿Existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down?
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¿Qué profesionales de la salud pueden brindar atención a un niño con síndrome de Down?
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¿Qué deben brindar todos los profesionales que interactúen con un niño con síndrome de Down?
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Study Notes
Síndrome de Down: síntomas, causas y riesgos
- La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado de 25 años en 1983 a 60 años en la actualidad.
- Los síntomas físicos comunes del síndrome de Down incluyen disminución del tono muscular, cuello corto, perfil facial aplanado, entre otros.
- Los niños con síndrome de Down suelen tener un desarrollo físico más lento, pero pueden participar en actividades físicas como otros niños.
- Los trastornos cognitivos suelen ir de leves a moderados, y la mayoría de los niños con síndrome de Down desarrolla habilidades de comunicación.
- Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de desarrollar trastornos del espectro del autismo, problemas hormonales, pérdida de audición, problemas de visión y anomalías cardíacas.
- El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células, resultando en una copia extra del cromosoma 21.
- En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre.
- Hay tres tipos de cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down: trisomía 21 completa, trisomía 21 mosaico y trisomía 21 por translocación.
- La trisomía 21 completa es la causa del 95% de los casos de síndrome de Down.
- La trisomía 21 mosaico ocurre en alrededor del 1% de los casos, y la trisomía 21 por translocación en el 4%.
- No se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de los padres que pueda causar el síndrome de Down.
- No se mencionan datos específicos sobre la cantidad de personas con síndrome de Down o el riesgo de tenerlo.
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Descubre todo sobre el síndrome de Down: sus síntomas físicos, trastornos cognitivos, causas genéticas y riesgos asociados. Aprende sobre la expectativa de vida, los tipos de trisomía y los factores de riesgo.