Sintesi Proteica e Codice Genetico

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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni sul codice genetico è corretta?

Il codice genetico è esclusivo per la specie umana.

Il codice genetico è degnato, con più triplette che codificano per lo stesso amminoacido. (correct)

Il codice genetico non presenta eccezioni tra i batteri.

Il codice genetico è valido solo per gli organismi pluricellulari.

Quale componente svolge un ruolo fondamentale nel caricamento degli amminoacidi sul tRNA?

Ribosoma

Peptidil-transferasi

mRNA

Amminoacil-tRNA sintetasi (correct)

Durante la traduzione, quale sito del ribosoma è occupato dal tRNA caricato con la metionina al momento dell'inizio della sintesi proteica?

Sito E

Sito P (correct)

Sito A

Sito T

Qual è la funzione dell'enzima peptidil-transferasi durante la sintesi proteica?

Formare il legame peptidico tra amminoacidi. Signup and view all the answers

Quale affermazione sui fattori di inizio, di allungamento e di terminazione della sintesi proteica è vera?

Svolgono ruoli distinti e specifici nel processo di traduzione. Signup and view all the answers

Cosa accade quando un codone di stop entra nel sito A durante la traduzione?

Il polipeptide viene rilasciato. Signup and view all the answers

Quale funzione ha il tRNA nella traduzione?

Trasportare gli amminoacidi al ribosoma. Signup and view all the answers

Quale meccanismo epigenetico silenzia i geni tramite la metilazione del DNA?

Imprinting genomico Signup and view all the answers

Qual è il principale costituente dei ribosomi?

rRNA Signup and view all the answers

Cosa rappresenta un corpo di Barr nelle donne?

Il cromosoma X inattivato Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla spiralizzazione del DNA?

Impedisce l'espressione dei geni Signup and view all the answers

Cosa si determina se si sostituisce il nono nucleotide guanina con adenina in una sequenza codificante?

La sostituzione di un amminoacido. Signup and view all the answers

Qual è l'unità fondamentale della cromatina?

Nucleosoma Signup and view all the answers

Quale meccanismo è coinvolto nel rilascio del tRNA dalla subunità ribosomiale?

Interazione con il fattore di rilascio. Signup and view all the answers

Quale struttura si presenta visibilmente come una macchia basofila nei nuclei eucromatici?

Cromosoma X inattivato Signup and view all the answers

Che tipo di RNA è coinvolto nello splicing?

snRNA Signup and view all the answers

Cosa comporterebbe una mutazione che crea una tripletta di stop?

La terminazione prematura della catena proteica. Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive correttamente il fenomeno dell'imprinting genomico?

L'espressione genica dipende dall'origine parentale del gene Signup and view all the answers

Quale componente non è coinvolto nella sintesi delle proteine?

DNA-polimerasi Signup and view all the answers

Quale affermazione è vera sui corpi di Barr in caso di aneuploidia?

Un corpo di Barr per ogni cromosoma X inattivato Signup and view all the answers

Cosa provoca la metilazione degli istoni?

Inattivazione genica Signup and view all the answers

Quale affermazione riguardo alla struttura del DNA è corretta?

I filamenti di DNA sono antiparalleli. Signup and view all the answers

Cosa determina il modello di Watson e Crick?

La struttura a doppia elica del DNA. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alla regola di Chargaff?

A + G è sempre uguale a T + C. Signup and view all the answers

Quale forma fisica del DNA è associata ai mitocondri?

DNA circolare a doppia elica. Signup and view all the answers

Qual è la differenza principale tra eucromatina ed eterocromatina?

L'eucromatina è attiva, mentre l'eterocromatina è inattiva. Signup and view all the answers

Quale affermazione sulla stabilità del DNA è corretta?

Il DNA è molto stabile e resistente a mutazioni. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti proprietà del DNA consente la variazione genetica?

La possibilità di subire mutazioni. Signup and view all the answers

Durante quale fase del ciclo cellulare la cromatina eucromatica è attiva?

Interfase. Signup and view all the answers

Qual è il risultato dello splicing alternativo?

Generazione di diverse isoforme proteiche dallo stesso pre-mRNA. Signup and view all the answers

Quale affermazione sui promotori è corretta?

I promotori vengono riconosciuti dall'RNA-pol che si lega ad essi. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti enunciati sui silenziatori è vero?

I silenziatori impediscono la trascrizione legandosi a proteine repressorie. Signup and view all the answers

Qual è la sequenza corretta dell'mRNA trascritto dal filamento coding 5’ - AGTTACGTACTTAGCTAATCGTCA - 3’?

5’ - AGUUACGUACUUAGCUAAUCGUCA - 3’ Signup and view all the answers

In quale processo si prevede la conversione dell'mRNA in una sequenza di amminoacidi?

Traduzione Signup and view all the answers

Cosa sono gli enhancers in relazione alla trascrizione?

Sequenze che aumentano la trascrizione fino a 1000 volte. Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale degli introni durante lo splicing?

Essere rimossi dal pre-mRNA per formare l'mRNA finale. Signup and view all the answers

Qual è la corretta definizione di sequenze consenso?

Migliore successione di basi riconosciuta dall'RNA-pol. Signup and view all the answers

Qual è la principale differenza tra il ciclo litico e il ciclo lisogeno dei virus?

Il ciclo litico non coinvolge l'integrazione del genoma virale. Signup and view all the answers

Cosa succede all’operone lac in assenza di lattosio?

Il repressore attivo si lega all’operatore. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti elementi caratterizza un provocatore nel ciclo lisogeno?

Il provirus si integra con il genoma della cellula ospite. Signup and view all the answers

Cosa rappresenta un allele?

Una variazione del gene che può influenzare un carattere ereditario. Signup and view all the answers

Quale affermazione è corretta riguardo ai cromosomi omologhi?

Possono avere varianti diverse degli stessi geni. Signup and view all the answers

Cosa distingue un organismo omozigote da uno eterozigote?

L’omozigote ha alleli identici, mentre l’eterozigote ha alleli diversi. Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale dell'RNA polimerasi nell'operone lac?

Trascrivere i geni solo in presenza di lattosio. Signup and view all the answers

Cosa caratterizza il fenotipo di un organismo?

È la manifestazione fisica dei caratteri ereditari. Signup and view all the answers

Cosa indica il concetto di locus in riferimento ai geni?

La posizione specifica di un gene lungo un cromosoma. Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni non è vera riguardo alla riproduzione sessuata?

Le cellule somatiche hanno un numero aploide di cromosomi. Signup and view all the answers

Study Notes

Fondamenti di Genetica

La genetica studia i meccanismi dell'ereditarietà.
Il DNA è una macromolecola, molto stabile, che rappresenta l'1% delle molecole in una cellula procariotica.
Il DNA è capace di replicarsi fedelmente e codificare RNA e proteine.
Subisce mutazioni, che determinano la variabilità genetica e l'evoluzione degli organismi.

Struttura del DNA

L'acido desossiribonucleico (DNA) è un polimero di nucleotidi.
I filamenti di DNA sono antiparalleli, ovvero il senso di un filamento è opposto a quello del filamento complementare.
Ogni catena presenta un'estremità 5' con un gruppo fosfato e un'estremità 3' con un gruppo ossidrile.
L'estremità 5' di un filamento corrisponde all'estremità 3' dell'altro filamento.
Il DNA ha una struttura a doppia elica, con andamento destrorso.
Le due catene sono unite da legami idrogeno tra le basi azotate.

Modelli di Watson e Crick (1953)

Il modello di Watson e Crick descrive la struttura del DNA come una doppia elica.
Ogni molecola di DNA è composta da due filamenti avvolti.
Le due catene hanno andamento antiparallelo.
I due filamenti sono uniti da legami idrogeno fra le basi azotate.

Forme fisiche del DNA naturale

Il DNA può essere lineare a catena singola o circolare a catena singola.
Può essere anche lineare o circolare a doppia elica.

Regola di Chargaff

In una singola molecola di DNA a doppio filamento, il rapporto tra basi puriniche (A+G) e pirimidiniche (T+C) è 1:1.
La percentuale di adenina è uguale a quella di timina e la percentuale di guanina è uguale a quella di citosina (A=T e G=C).

Cromatina

La cromatina è un complesso di DNA, RNA e proteine basiche (ad esempio, istoni), neutre e acide.
È complessivamente basofila.
Presenta diversi livelli di superavvolgimento, come eucromatina (cromatina attiva) ed eterocromatina (cromatina inattiva).

Eucromatina

Appare chiara al TEM e al MO.
La cromatina è decondensata.
Il DNA può essere trascritto in mRNA (interfase del ciclo cellulare).
Cellule che producono proteine (neuroni, epatociti, ghiandole).

Eterocromatina

Appare scura al TEM e al MO.
La cromatina è condensata.
Il DNA non viene trascritto (fase M del ciclo cellulare).
Cellule che producono poche proteine (osteociti, spermatozoi).

Epigenetica

L'epigenetica è una branca della genetica che studia i cambiamenti fenotipici ereditabili senza variazioni nel genotipo.
I meccanismi epigenetici includono la metilazione del DNA e la modificazione covalente degli istoni.
L'imprinting genomico è un fenomeno epigenetico che si basa sulla metilazione del DNA e determina l'espressione di alcuni geni a seconda del genitore da cui vengono ereditati.

Corpi di Barr

Cromosoma X inattivato nelle donne.
Ben visibile nei nuclei eucromatici, si presenta come una macchia basofila.
In ogni cellula viene inattivato uno dei due cromosomi X.
Se i cromosomi X sono più di due (aneuploidia), vengono inattivati tutti tranne uno.
n° corpi di Barr = n° cromosomi X - 1

Avvolgimenti del DNA

I diversi livelli di avvolgimento del DNA impattano sull'accessibilità del DNA e sull'espressione genica.
Molecola di DNA, Nucleosomi, Collana di perle, Fibra cromatinica di 30nm, Cromosoma attivo, Cromosoma metafasico.

Replicazione del DNA

Il DNA si replica in modo semiconservativo.
Ogni elica madre fa da stampo per un'elica figlia.
Durante la divisione cellulare, le due copie di doppie eliche seminuove prodotte finiscono in una cellula figlia.
L'inizio della replicazione prevede l'intervento di topoisomerasi, elicasi, single-strand binding protein (SSB) e primasi (per sintetizzare brevi inneschi di RNA).
L'allungamento della replicazione prevede DNA polimerasi, lavorando in direzione 5' --> 3'.
Ci sono due filamenti di replicazione (leading e lagging), dove il lagging crea frammenti di Okazaki.
La DNA ligasi congiunge i frammenti di Okazaki.
Il replisoma è il complesso proteico formato dagli enzimi della replicazione.

Procarioti vs Eucarioti

I procarioti hanno DNA circolare, mentre gli eucarioti hanno DNA lineare.
Una sola forcella di replicazione nei procarioti, più forcelle nelle cellule eucariotiche.

Enzimi coinvolti nella replicazione del DNA

DNA polimerasi
Topoisomerasi
Elicasi

Espansione di informazioni

Il dogma centrale della biologia illustra il flusso di informazioni dal DNA all'RNA alle proteine.
Solo una piccola parte del DNA (geni) viene trascritta in RNA complementare. Negli eucarioti, gli RNA codificanti vengono modificati prima della traduzione. Un singolo mRNA procariotico è policistronico, mentre i mRNA eucariotici sono monocistronici.

Promotore

Sequenza segnale di DNA prossima al gene che contiene la TATA box.
Interagisce con fattori di trascrizione per posizionare l'RNA polimerasi e iniziare la trascrizione.

Sequenze regolatrici

Enhancers: regioni anche distanti dal gene e favoriscono la trascrizione.
Silencers: regioni che inibiscono l'attività trascrizionale e attraggono repressori.

Trascrizione

Viene trascritto solo uno dei due filamenti del DNA.
L'RNA polimerasi sintetizza l'mRNA in direzione 5' --> 3'.
L'mRNA è una copia complementare dell'antisenso di un gene.
Alla timina viene sostituito l'uracile.
La terminazione si verifica quando la RNA polimerasi incontra il segnale di terminazione.

Maturazione dell'mRNA

L'mRNA viene modificato post-trascrizionalmente con capping all'estremità 5' e poliadenilazione all'estremità 3', in aggiunta al splicing.
Capping: aggiunta di una guanosina modificata all'estremità 5'.
Poliadenilazione: aggiunta di una sequenza di adenosine (coda poli-A) all'estremità 3'.
Splicing: rimozione delle regioni introniche e giunzione degli esoni, contenenti amminoacidi.

Splicing alternativo

Meccanismo di splicing in cui possono essere ottenuti mRNA differenti a partire dal medesimo pre-mRNA, portando alla sintesi di proteine diverse (isoforme proteiche).

Regolazione pre-trascrizionale

I promotori, enhancers, silencers, sono sequenze regolatrici.
I geni vengono riconosciuti dall'RNA polimerasi e i processi post trascrizionali ne influenzano la sintesi.

Traduzione

Processo che converte l'mRNA in una sequenza di amminoacidi.
Esso prevede l'intervento di ribosomi, tRNA (molecole adattatrici), amminoacil-tRNA sintetasi (enzimi che caricano gli amminoacidi sui tRNA), e diversi fattori di inizio, allungamento e terminazione.

Codice genetico

È degenerato: più triplette possono codificare per lo stesso amminoacido.
Ogni tripletta codifica per al più un amminoacido.
È universale: è valido per tutte le forme di vita conosciute.
Ci sono delle eccezioni al codice genetico universale, in particolare nei mitocondri.

Ribosomi e tRNA

I ribosomi sono le macchine cellulari che leggono le sequenze di mRNA.
I tRNA trasportano gli amminoacidi e li posizionano nel ribosoma per la sintesi proteica.

Traduzione: inizio, allungamento e terminazione

Inizio: Il ribosoma si lega all'mRNA, e il primo tRNA caricato con metionina si lega al codone d'inizio AUG, formando il complesso di inizio.
Allungamento: Il ribosoma si muove lungo l'mRNA, aggiungendo amminoacidi al polipeptide in crescita secondo l'informazione di sequenza dell'mRNA per ogni codone. Il tRNA caricato con il secondo amminoacido si lega al sito A e l'enzima peptidil-transferasi catalizza il legame peptidico. Il tRNA legato al polipeptide si sposta al sito P, e il ribosoma si sposta al codone successivo dell'mRNA.
Terminazione: Un fattore di rilascio si lega al codone di stop sull'mRNA, causando la separazione del polipeptide completamento dalla macchina di sintesi proteica, e le subunità ribosomiali si separano.

Eccezioni al codice genetico (Selenocisteina e Pirrolisina)

Sono amminoacidi extra rispetto al codice genetico standard.
Sono codificati da codoni di stop (UGA e UAG), ma sequenze di mRNA particolari influenzano la traduzione.

Cariotipo

Rappresentazione visiva dei cromosomi di una cellula.
Mostra il numero e la forma dei cromosomi per una diagnosi di malattie genetiche.
Il cariotipo normale negli esseri umani è costituito da 46 cromosomi (22 paia di autosomi e una di eterosomi o cromosomi sessuali).

Cromosomi sessuali

Tutte le cellule umane hanno 22 paia di cromosomi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali.
Ci sono due tipi di cromosomi sessuali: X e Y.
Le femmine hanno una coppia di cromosomi X e i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.

Alberi genealogici

Sono utili per tracciare la trasmissione di malattie genetiche nelle famiglie.
Aiuta a identificare se un carattere è dominante o recessivo e se è legato all'autosomi, ai cromosomi sessuali o ai mitocondri.

Malattie genetiche

Autosomica recessiva
Autosomica dominante
X-linked recessiva
X-linked dominante
Mitocondriale

Mutazioni genomiche

Delezioni, Duplicazioni, Inserzioni, Traslocazioni.
Aneuploidie: Numero anormale di cromosomi. (es: Trisomia 21 - sindrome di Down)
Monosomie: Assenza di un cromosoma. (es: Sindrome di Turner: mancanza di un cromosoma X in una femmina)
Trisomie: Presenza di un cromosoma extra. (es: Sindrome di Down: presenza di un cromosoma 21 extra)

Mutazioni

Geniche: mutazioni a livello di singoli geni (es: mutazioni puntiformi, frame-shift).
Genomiche: mutazioni a livello dell'intero corredo cromosomico.
Cromosomiche: mutazioni nella struttura dei cromosomi (es: delezioni, duplicazioni, inversione, traslocazioni).

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Description

Questo quiz esplora i concetti fondamentali riguardanti la sintesi proteica e il codice genetico. Sarai sfidato su vari aspetti, come il ruolo del tRNA, il sito del ribosoma e le funzioni degli enzimi coinvolti nel processo. Metti alla prova le tue conoscenze e approfondisci il tuo apprendimento!