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Questions and Answers
La trisomía del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Turner, es viable para el ser humano.
La trisomía del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Turner, es viable para el ser humano.
False
Una deleción cromosómica ocurre cuando un trozo de cromosoma se duplica en el cariotipo.
Una deleción cromosómica ocurre cuando un trozo de cromosoma se duplica en el cariotipo.
False
Una traslocación robertsoniana implica la unión de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos por el centrómero.
Una traslocación robertsoniana implica la unión de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos por el centrómero.
False
Una inversión pericéntrica se distingue por contener el centrómero dentro del área invertida
Una inversión pericéntrica se distingue por contener el centrómero dentro del área invertida
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En una traslocación recíproca como en una robertsoniana hay pérdida de material genético.
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El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional.
El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional.
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El síndrome de Patau se produce por la presencia de tres copias del cromosoma 18.
El síndrome de Patau se produce por la presencia de tres copias del cromosoma 18.
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La trisomía 21 es conocida también como síndrome de Edward.
La trisomía 21 es conocida también como síndrome de Edward.
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El síndrome de Down es poco común en niños con madres de edad avanzada.
El síndrome de Down es poco común en niños con madres de edad avanzada.
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El síndrome de X frágil es causado por la activación de un gen.
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El síndrome de maullido de gato se produce por la duplicación del brazo corto del cromosoma 5.
El síndrome de maullido de gato se produce por la duplicación del brazo corto del cromosoma 5.
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El síndrome de Turner afecta tanto a hombres como a mujeres.
El síndrome de Turner afecta tanto a hombres como a mujeres.
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El síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
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El síndrome de Wolf Hirschhorn se debe a la existencia de dos cromosomas XX de más y un cromosoma Y.
El síndrome de Wolf Hirschhorn se debe a la existencia de dos cromosomas XX de más y un cromosoma Y.
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El síndrome de Robinow solo tiene una forma de herencia.
El síndrome de Robinow solo tiene una forma de herencia.
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En la herencia autosómica recesiva, una sola copia del gen alterado es suficiente para expresar la alteración.
En la herencia autosómica recesiva, una sola copia del gen alterado es suficiente para expresar la alteración.
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El síndrome del doble Y, también conocido como síndrome del superhombre, causa graves alteraciones en los órganos sexuales y problemas en la pubertad.
El síndrome del doble Y, también conocido como síndrome del superhombre, causa graves alteraciones en los órganos sexuales y problemas en la pubertad.
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El síndrome de Prader-Willi es un trastorno congénito hereditario común.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno congénito hereditario común.
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El síndrome de Pallister Killian ocurre debido a la presencia de un cromosoma 14 extra en algunas células del organismo.
El síndrome de Pallister Killian ocurre debido a la presencia de un cromosoma 14 extra en algunas células del organismo.
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El síndrome de Waardenburg se caracteriza por alteraciones en la pigmentación del pelo, cambios en la coloración del iris y pérdida sensorial de la audición.
El síndrome de Waardenburg se caracteriza por alteraciones en la pigmentación del pelo, cambios en la coloración del iris y pérdida sensorial de la audición.
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El síndrome de Williams es causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 9.
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Las células diploides tienen un número impar de cromosomas.
Las células diploides tienen un número impar de cromosomas.
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Un gameto haploide tiene 46 cromosomas.
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Cuando el número de cromosomas de una célula o de todas es múltiplo exacto del número haploide normal, se dice que esa célula son aneuploides.
Cuando el número de cromosomas de una célula o de todas es múltiplo exacto del número haploide normal, se dice que esa célula son aneuploides.
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La triploidía puede ser causada por la fecundación de un óvulo por dos espermatozoides.
La triploidía puede ser causada por la fecundación de un óvulo por dos espermatozoides.
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Una monosomía se produce cuando el gameto recibe un cromosoma extra.
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El síndrome de Turner es un ejemplo de trisomía viable.
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La trisomía más frecuente en la especie humana es la del cromosoma 23.
La trisomía más frecuente en la especie humana es la del cromosoma 23.
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Study Notes
Síndromes Cromosómicos
- Resultan de mutaciones genéticas anómalas en los cromosomas, durante la formación de gametos o primeras divisiones del cigoto.
- Las causas principales son alteraciones en la estructura o número de cromosomas.
- Ejemplos de síndromes por alteración estructural: síndrome del maullido de gato.
- Ejemplos de síndromes por alteración numérica: síndrome de Down.
Síndrome de Turner
- Patología genética asociada al sexo femenino.
- Causada por la ausencia parcial o total del cromosoma X en todas o parte de las células.
- Cariotipo 45,X, con un cromosoma sexual ausente.
Síndrome de Patau
- Tercera trisomía autosómica más frecuente después de Down y Edwards.
- Afecta al cromosoma 13, con tres copias del mismo.
Síndrome de Down (Trisomía 21)
- Trastorno genético por una copia extra del cromosoma 21.
- Síndrome cromosómico más frecuente con discapacidad cognitiva congénita.
- Causas desconocidas, estadísticamente relacionado con edad materna avanzada (>35 años).
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
- Aneuploidía humana con un cromosoma 18 adicional.
- Puede presentarse con presencia parcial del cromosoma 18 por traslocación o mosaicismo.
Síndrome de X Frágil
- Trastorno genético por mutación en un gen que inactiva la síntesis de una proteína.
- Uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, pero poco conocido.
- Suele diagnosticarse erróneo y tardíamente.
- Predominantemente en varones, protegidos por el segundo cromosoma X en mujeres.
Síndrome de Cri du Chat
- Desorden cromosómico por deleción al final del brazo corto del cromosoma 5.
- Afecta a 1 de cada 20.000-50.000 recién nacidos.
- Caracterizado por el llanto similar al maullido de un gato.
- Generalmente no hereditario, sino por pérdida de material genético durante formación de células reproductivas.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Afectación multisistémica con graves trastornos mentales y de crecimiento.
- Alta mortalidad prenatal o neonatal, aunque algunos sobreviven.
- Anomalía cromosómica con dos cromosomas XX adicionales y un cromosoma Y.
- Afecta a hombres, causando hipogonadismo (testículos no funcionan correctamente).
Síndrome de Robinow
- Trastorno genético extremadamente raro con enanismo y malformaciones óseas.
- Dos tipos, distinguidos por gravedad y herencia:
- Autosómico recesivo: ambos genes mutados en cada célula.
- Autosómico dominante: una copia del gen mutado en cada célula es suficiente.
- Padres con herencia recesiva no muestran síntomas.
Síndrome del Doble Y
- Aneuploidía (exceso cromosómico) en el cromosoma Y.
- Afecta solo a hombres, no es grave: sin alteraciones en órganos sexuales ni problemas de pubertad.
Síndrome de Prader-Willi
- Trastorno congénito poco común, no hereditario.
- Pérdida o inactivación de genes en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno.
- Síntomas: hipotonía muscular, problemas de alimentación (hiperfagia, obesidad) a partir de los 2 años y rasgos físicos específicos.
Síndrome de Pallister-Killian
- Presencia de un cromosoma 12 extra en algunas células.
- Diversas anomalías musculoesqueléticas (cuello, extremidades, columna).
Síndrome de Waardenburg
- Enfermedad autosómica dominante con manifestaciones oculares y sistémicas.
- Síndrome auditivo-pigmentario: alteraciones en pigmentación del pelo, iris y pérdida auditiva (moderada a grave).
Síndrome de Williams
- Pérdida de material genético en el cromosoma 7 (monosomía).
Aneuploidías y Euploidías
- Euploidía: Número de cromosomas es múltiplo exacto del haploide normal (23), por lo que es 46.
- Poliploidía: Número de cromosomas es múltiplo exacto del haploide, pero distinto al diploide normal.
- Triploidía (tres copias), tetraploidía (cuatro copias), etc.
- Causas de triploidía: fecundación de un óvulo por dos espermatozoides.
- Aneuploidía: En el proceso de división meiótica, un par de cromosomas no se separa, resultando un gameto con un cromosoma extra.
- Monosomía: Gameto no recibe el cromosoma correspondiente (un cromosoma menos). Sólo síndrome de Turner es viable en humanos.
- Trisomía: La aneuploidía más frecuente en humanos, los cromosomas sexuales y el 21 son compatibles con la vida.
- Ejemplos de trisomías viables: 47XXX, 47XXY (síndrome de Klinefelter), 47XYY
- Alteraciones en la estructura cromosómica:
- Deleción: Pérdida de un trozo del cromosoma.
-
Traslocación: Trozo del cromosoma se une a otro.
- Recíproca: intercambio de material genético.
- Robertsoniana: unión por centrómero de brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.
-
Inversión: Trozo permanece pero orientado al revés.
- Pericéntrica: contiene el centrómero.
- Paracéntrica: fuera del centrómero.
- Duplicación: Trozo de ADN se copia dos veces.
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Description
Este cuestionario explora diversos síndromes cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, Turner y Patau. Se discuten las causas de estas condiciones, así como sus características y efectos en la salud. Comprender estos síndromes es crucial para la educación genética y su impacto en los individuos y las familias.
