Síndromes Cromosómicos y Genéticos

Síndromes Cromosómicos

• Resultan de mutaciones genéticas anómalas en los cromosomas, durante la formación de gametos o primeras divisiones del cigoto.
• Las causas principales son alteraciones en la estructura o número de cromosomas.
• Ejemplos de síndromes por alteración estructural: síndrome del maullido de gato.
• Ejemplos de síndromes por alteración numérica: síndrome de Down.

Síndrome de Turner

• Patología genética asociada al sexo femenino.
• Causada por la ausencia parcial o total del cromosoma X en todas o parte de las células.
• Cariotipo 45,X, con un cromosoma sexual ausente.

Síndrome de Patau

• Tercera trisomía autosómica más frecuente después de Down y Edwards.
• Afecta al cromosoma 13, con tres copias del mismo.

Síndrome de Down (Trisomía 21)

• Trastorno genético por una copia extra del cromosoma 21.
• Síndrome cromosómico más frecuente con discapacidad cognitiva congénita.
• Causas desconocidas, estadísticamente relacionado con edad materna avanzada (>35 años).

Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

• Aneuploidía humana con un cromosoma 18 adicional.
• Puede presentarse con presencia parcial del cromosoma 18 por traslocación o mosaicismo.

Síndrome de X Frágil

• Trastorno genético por mutación en un gen que inactiva la síntesis de una proteína.
• Uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, pero poco conocido.
• Suele diagnosticarse erróneo y tardíamente.
• Predominantemente en varones, protegidos por el segundo cromosoma X en mujeres.

Síndrome de Cri du Chat

• Desorden cromosómico por deleción al final del brazo corto del cromosoma 5.
• Afecta a 1 de cada 20.000-50.000 recién nacidos.
• Caracterizado por el llanto similar al maullido de un gato.
• Generalmente no hereditario, sino por pérdida de material genético durante formación de células reproductivas.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

• Afectación multisistémica con graves trastornos mentales y de crecimiento.
• Alta mortalidad prenatal o neonatal, aunque algunos sobreviven.
• Anomalía cromosómica con dos cromosomas XX adicionales y un cromosoma Y.
• Afecta a hombres, causando hipogonadismo (testículos no funcionan correctamente).

Síndrome de Robinow

• Trastorno genético extremadamente raro con enanismo y malformaciones óseas.
• Dos tipos, distinguidos por gravedad y herencia:
  • Autosómico recesivo: ambos genes mutados en cada célula.
  • Autosómico dominante: una copia del gen mutado en cada célula es suficiente.
• Padres con herencia recesiva no muestran síntomas.

Síndrome del Doble Y

• Aneuploidía (exceso cromosómico) en el cromosoma Y.
• Afecta solo a hombres, no es grave: sin alteraciones en órganos sexuales ni problemas de pubertad.

Síndrome de Prader-Willi

• Trastorno congénito poco común, no hereditario.
• Pérdida o inactivación de genes en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno.
• Síntomas: hipotonía muscular, problemas de alimentación (hiperfagia, obesidad) a partir de los 2 años y rasgos físicos específicos.

Síndrome de Pallister-Killian

• Presencia de un cromosoma 12 extra en algunas células.
• Diversas anomalías musculoesqueléticas (cuello, extremidades, columna).

Síndrome de Waardenburg

• Enfermedad autosómica dominante con manifestaciones oculares y sistémicas.
• Síndrome auditivo-pigmentario: alteraciones en pigmentación del pelo, iris y pérdida auditiva (moderada a grave).

Síndrome de Williams

• Pérdida de material genético en el cromosoma 7 (monosomía).

Aneuploidías y Euploidías

• Euploidía: Número de cromosomas es múltiplo exacto del haploide normal (23), por lo que es 46.
• Poliploidía: Número de cromosomas es múltiplo exacto del haploide, pero distinto al diploide normal.
• Triploidía (tres copias), tetraploidía (cuatro copias), etc.
• Causas de triploidía: fecundación de un óvulo por dos espermatozoides.
• Aneuploidía: En el proceso de división meiótica, un par de cromosomas no se separa, resultando un gameto con un cromosoma extra.
• Monosomía: Gameto no recibe el cromosoma correspondiente (un cromosoma menos). Sólo síndrome de Turner es viable en humanos.
• Trisomía: La aneuploidía más frecuente en humanos, los cromosomas sexuales y el 21 son compatibles con la vida.
• Ejemplos de trisomías viables: 47XXX, 47XXY (síndrome de Klinefelter), 47XYY
• Alteraciones en la estructura cromosómica:
  • Deleción: Pérdida de un trozo del cromosoma.
  • Traslocación: Trozo del cromosoma se une a otro.
    • Recíproca: intercambio de material genético.
    • Robertsoniana: unión por centrómero de brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.
  • Inversión: Trozo permanece pero orientado al revés.
    • Pericéntrica: contiene el centrómero.
    • Paracéntrica: fuera del centrómero.
  • Duplicación: Trozo de ADN se copia dos veces.

Este cuestionario explora diversos síndromes cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, Turner y Patau. Se discuten las causas de estas condiciones, así como sus características y efectos en la salud. Comprender estos síndromes es crucial para la educación genética y su impacto en los individuos y las familias.