Síndrome del cromosoma X frágil

Síndrome del Cromosoma X Frágil

• Causa discapacidad intelectual, retraso en el habla y en el desarrollo motor, por ejemplo, aprender a caminar a los 18 meses en lugar de a los 12.
• Puede causar autismo, TDAH y trastornos de crisis convulsivas.
• Los rasgos físicos clásicos incluyen: cara larga y estrecha, mandíbula y frente prominentes, orejas grandes que sobresalen.

Características según sexo

• En los hombres: síntomas más graves, discapacidad intelectual y autismo, cara larga y estrecha, mandíbula y frente prominentes, orejas grandes y testículos más grandes de lo normal después de la pubertad.
• En las mujeres: síntomas más leves, muchos casos no presentan síntomas debido a la reducida penetración.

Herencia y diagnóstico

• Las expansiones de FMR1 se heredan casi siempre de la madre.
• Los portadores de la premutación tienen un riesgo bajo de padecer el síndrome del cromosoma X frágil, pero pueden presentar otros síntomas, como el síndrome de ataxia con temblor asociada al cromosoma X frágil (SATXF) y la insuficiencia ovárica primaria relacionada con el FMR1.
• El diagnóstico se realiza mediante una prueba de ADN que cuenta el número de repeticiones CGG.

Síndrome de Ataxia con Temblor Asociada al Cromosoma X Frágil (SATXF)

• Enfermedad neurológica progresiva de inicio en la edad adulta.
• Incluye: temblor de intención, ataxia, problemas de memoria y cognitivos, y cambios en la sustancia blanca detectados en la RM cerebral.

Tratamiento

• Dirigido a los síntomas individuales, como educación especial para la discapacidad intelectual, estimulantes para el TDAH y evaluación por parte de un endocrinólogo especialista en reproducción para la insuficiencia ovárica prematura.