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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia aproximada de incidencia del síndrome de Turner en recién nacidas?
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¿Cuál es el cariotipo más frecuente en el síndrome de Turner?
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¿Qué porcentaje de pacientes con síndrome de Turner presentan mosaicos 45,X/46,XX?
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¿Cuál es la característica fenotípica principal de las mujeres con síndrome de Turner?
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¿Qué tipo de anomalía cromosómica se asocia con una disfunción gonadal?
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¿Cuál es la característica más común del síndrome de Turner en el momento del nacimiento?
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¿Qué es la causa del cuello ancho que se observa en las pacientes con síndrome de Turner?
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¿Cuál es el riesgo especial que coron las mujeres con síndrome de Turner?
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¿Qué tratamiento se debe considerar en todas las niñas con síndrome de Turner?
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¿Cuál es la característica facial propia del síndrome de Turner?
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Study Notes
Características del Síndrome de Turner
- El síndrome de Turner es una aneuploidía de los cromosomas sexuales que se identifica en las mujeres durante el nacimiento o antes de la pubertad gracias a sus características fenotípicas.
- La incidencia del síndrome de Turner es de aproximadamente 1 caso cada 4.000 recién nacidas, aunque algunos estudios reportan cifras más altas.
Constitución Cromosómica
- La constitución cromosómica más frecuente en el síndrome de Turner es 45,X, que carece de un segundo cromosoma sexual.
- Cerca del 50% de las pacientes presentan otros cariotipos, como mosaicos 45,X/46,XX o 45,X/46,X,i(Xq).
- Los cariotipos más frecuentes y sus prevalencias relativas son:
- 45,X: 50%
- 46,X,i(Xq) Mosaicos: 15%
- Mosaicos 45,X/46,XX: 15%
- Mosaicos 45,X/46,X,i(Xq): 5%
- 45,X, otras anomalías de X: 5%
- Otros mosaicos 45,X/?: 5%
Anomalías del Síndrome de Turner
- Baja estatura
- Disgenesia gonadal (gónadas en forma de cinta)
- Cara peculiar
- Cuello ancho
- Implantación posterior baja del cabello
- Tórax ancho con pezones muy separados
- Elevada frecuencia de malformaciones renales y cardiovasculares
- Edema del dorso de los pies en el momento del nacimiento (signo diagnóstico útil)
Complicaciones y Tratamiento
- Coartación de la aorta y cardiopatías congénitas son comunes en pacientes con síndrome de Turner.
- Linfeldema con higroma quístico (visible mediante ecografía) durante la vida fetal es una causa del cuello ancho en el posnatal.
- Se debe sospechar el síndrome de Turner en cualquier recién nacido de sexo femenino con edema en las manos y pies, y con hipoplasia del corazón izquierdo o coartación de la aorta.
- Se debe considerar el tratamiento con hormona de crecimiento en todas las niñas con síndrome de Turner, lo que les hace ganar entre 6 y 12 cm en su estatura final.
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Description
El síndrome de Turner es una anomalía genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma X en lugar de los dos cromosomas sexuales XY. Identificación y características de las mujeres con síndrome de Turner.
