Síndrome de Turner

Características del Síndrome de Turner

• El síndrome de Turner es una aneuploidía de los cromosomas sexuales que se identifica en las mujeres durante el nacimiento o antes de la pubertad gracias a sus características fenotípicas.
• La incidencia del síndrome de Turner es de aproximadamente 1 caso cada 4.000 recién nacidas, aunque algunos estudios reportan cifras más altas.

Constitución Cromosómica

• La constitución cromosómica más frecuente en el síndrome de Turner es 45,X, que carece de un segundo cromosoma sexual.
• Cerca del 50% de las pacientes presentan otros cariotipos, como mosaicos 45,X/46,XX o 45,X/46,X,i(Xq).
• Los cariotipos más frecuentes y sus prevalencias relativas son:
  • 45,X: 50%
  • 46,X,i(Xq) Mosaicos: 15%
  • Mosaicos 45,X/46,XX: 15%
  • Mosaicos 45,X/46,X,i(Xq): 5%
  • 45,X, otras anomalías de X: 5%
  • Otros mosaicos 45,X/?: 5%

Anomalías del Síndrome de Turner

• Baja estatura
• Disgenesia gonadal (gónadas en forma de cinta)
• Cara peculiar
• Cuello ancho
• Implantación posterior baja del cabello
• Tórax ancho con pezones muy separados
• Elevada frecuencia de malformaciones renales y cardiovasculares
• Edema del dorso de los pies en el momento del nacimiento (signo diagnóstico útil)

Complicaciones y Tratamiento

• Coartación de la aorta y cardiopatías congénitas son comunes en pacientes con síndrome de Turner.
• Linfeldema con higroma quístico (visible mediante ecografía) durante la vida fetal es una causa del cuello ancho en el posnatal.
• Se debe sospechar el síndrome de Turner en cualquier recién nacido de sexo femenino con edema en las manos y pies, y con hipoplasia del corazón izquierdo o coartación de la aorta.
• Se debe considerar el tratamiento con hormona de crecimiento en todas las niñas con síndrome de Turner, lo que les hace ganar entre 6 y 12 cm en su estatura final.