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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de anomalías estructurales en pacientes con síndrome de Turner?
¿Cuál es la frecuencia de anomalías estructurales en pacientes con síndrome de Turner?
¿Cuál es la razón principal por la que no se asocia el síndrome de Turner con la edad materna avanzada?
¿Cuál es la razón principal por la que no se asocia el síndrome de Turner con la edad materna avanzada?
¿Cuál es el papel de los loci del cromosoma X en el mantenimiento de los ovarios y la fertilidad femenina?
¿Cuál es el papel de los loci del cromosoma X en el mantenimiento de los ovarios y la fertilidad femenina?
¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome de Turner que presentan mosaicismo?
¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome de Turner que presentan mosaicismo?
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¿Cuál es la razón por la que se produce la pérdida de un cromosoma sexual en el desarrollo embrionario?
¿Cuál es la razón por la que se produce la pérdida de un cromosoma sexual en el desarrollo embrionario?
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¿Cuál es la característica musculo esquelética más común en el síndrome de Turner?
¿Cuál es la característica musculo esquelética más común en el síndrome de Turner?
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¿Qué es la principal causa de disgenesia ovárica e insuficiencia ovárica en el síndrome de Turner?
¿Qué es la principal causa de disgenesia ovárica e insuficiencia ovárica en el síndrome de Turner?
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¿Cuál es la frecuencia de abortos espontáneos en el síndrome de Turner?
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¿Qué es el tratamiento hormonal para las pacientes con síndrome de Turner?
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¿Cuál es la(expectativa de vida en las pacientes con síndrome de Turner en comparación con otras mujeres?
¿Cuál es la(expectativa de vida en las pacientes con síndrome de Turner en comparación con otras mujeres?
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Study Notes
Síndrome de Turner
- Caracterizado por una anomalía cromosómica: 45, X0 o 45, X, i(Xq)
- Prevalencia: 1 en 2000 a 1 en 5000 nacimientos en niñas
- 50% de los casos: cariotipo 45, X
- 25% de los casos: anomalía estructural del segundo cromosoma X
- 25% de los casos: mosaicismo 45,X
Etiología
- No se asocia con la edad materna avanzada
- Gen SHOX: relación con la talla baja si solo hay un cromosoma X
- Ausencia completa o parcial del brazo corto del segundo cromosoma X en mujeres
- Loci del cromosoma X necesarios para el mantenimiento de los ovarios y la fertilidad femenina
Características clínicas
- Fallo en la disyunción (más frecuente): fallo al transmitir un cromosoma sexual a uno de los gametos
- Puede haber mosaicismo: 25%--
- Pérdida de un cromosoma sexual de una célula en el embrión temprano
- Isocromosoma: brazo largo (15%); se pierde el brazo corto y queda un cromosoma con dos brazos largos
Diagnóstico
- Sospecha con: mujer, higroma, linfedema
- USG: higroma quístico nucal o generalizado
- Prenatal: malformación del sistema linfático
- Neonatal: linfedema (obstrucción linfática) en manos y pies
- Infancia: talla baja (100% presente)
- Adolescencia: retraso puberal o amenorrea primaria
Manifestaciones clínicas
- Musculoesquelético:
- Tórax en quilla o escudo
- Teletelia: + distancia entre pezones
- Pterigium colli o cuello alado: piel se dobla en un lado del cuello
- Cubitus valgus: deformidad → antebrazo angulado hacia afuera
- Facie triangular, ojos almendrados, orejas bajas
- Dedos de salchicha
- Acortamiento del cuarto metacarpiano y displasia de uñas
- Osteoporosis y fracturas patológicas
- Baja implantación del cabello
- Déficit neurosensorial auditivo
- Cardiacas:
- Coartación de aorta (⅔ de las pacientes)
- Disección aórtica
- Hipertensión (también infantil)
- Hipoplasia del corazón izquierdo
- Válvula aórtica bicúspide (50%)
- Ginecológicas:
- Gonadoblastoma (en pacientes con Y o mosaicismo)
- Otras:
- Malformaciones renales (riñón en herradura)
- Tiroiditis de Hashimoto (hipotiroidismo)
- DMII
- Retraso significativo en algunas pacientes: percepción, organización y motor fino (10% discapacidad intelectual)
Manejo y tratamiento
- Análisis hormonal: bajo (estrógeno y andrógenos), alto (FSH y LH)
- Confirmación: cariotipo (única vía)
- Biopsia de VC, cordocentesis y amniocentesis o descartar mosaicismo y cromosoma Y
- Pueden necesitar gonadectomía profiláctica → extirpar testículos
- Diferencial (Sd Noonan): Turner masculino, mutación del cromosoma 12
- Tratamiento: GH cuando la talla se encuentra debajo del percentil 5 por edad (entre los 2-5 años) hasta edad ósea de 15 años = aumenta hasta 10 cm
- Supervisión de por vida
- Terapia psicológica para problemas de aprendizaje, TDAH, hiperactividad
- Terapia de reemplazamiento de estrógenos a los 12-15 años = promueve...
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Description
Descubre las características y anomalías genéticas del Síndrome de Turner, incluyendo su relación con el cromosoma X y la edad materna.
