10 Questions
¿Cuál es la frecuencia de cáncer de colon en pacientes con síndrome de Lynch?
Del 2-4%
¿Cuál es la característica principal de los pólipos en el síndrome de Lynch?
Tienen un alto potencial de malignización
¿Cuál es el riesgo de desarrollar cáncer de colon en heterocigotos para el gen del síndrome de Lynch?
Del 70-80%
¿Cuál es el riesgo de cáncer endometrial en heterocigotos de sexo femenino para el gen del síndrome de Lynch?
Del 40-50%
¿Cuál es el riesgo adicional de cáncer de los tractos biliar y urinario en pacientes con síndrome de Lynch?
Del 10-20%
¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por la presencia de tumores en las glándulas sebáceas de la piel?
Síndrome de Muir-Torre
¿Cuáles son los genes relacionados con la reparación del DNA que se han implicado en el síndrome de Lynch?
MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2
¿Cuál es el papel de los genes MLH1 y MSH2 en el síndrome de Lynch?
Son responsables de la mayor parte de los cuadros de síndrome de Lynch
¿Cuál es la característica principal de la transmisión del síndrome de Lynch?
Autosómica dominante
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Lynch y la FAP?
El número de pólipos adenomatosos
Study Notes
Síndrome de Lynch (SL)
- Aproximadamente el 2-4% de los casos de cáncer de colon se atribuyen al SL.
- El SL se caracteriza por la transmisión autosómica dominante del cáncer de colon asociada a un pequeño número de pólipos adenomatosos.
Características del SL
- Comienzan durante la primera etapa de la vida adulta.
- El número de pólipos es pequeño, a diferencia de la FAP.
- Los pólipos en el SL tienen un alto potencial de malignización.
Riesgos asociados al SL
- Riesgo aproximado del 80% de desarrollar cáncer de colon a lo largo de su vida en heterocigotos para el gen del SL mutado.
- Riesgo algo menor (alrededor del 70%) en heterocigotos de sexo femenino.
- Riesgo de cáncer endometrial de alrededor del 40% en heterocigotos de sexo femenino.
- Riesgos adicionales del 10-20% respecto al cáncer de los tractos biliar y urinario, y del ovario.
Genética del SL
- El SL se debe a mutaciones con pérdida de función en uno de cuatro genes distintos, pero relacionados, de reparación del DNA (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2).
- Los genes MLH1 y MSH2 son responsables en conjunto de la mayor parte de los cuadros de SL.
- Los genes PMS2 y MSH6 se han observado en unos pocos pacientes y a menudo se asocian a un grado menor de alteración en la reparación de las incorrecciones del emparejamiento de las bases y a una menor penetrancia.
Función de los genes del SL
- Los genes del SL codifican proteínas de reparación de incorrecciones del emparejamiento de las bases.
- Su función es reparar el emparejamiento incorrecto de bases de DNA que pueden producirse durante la replicación del DNA.
El Síndrome de Lynch se caracteriza por la transmisión autosómica dominante del cáncer de colon, asociada a un pequeño número de pólipos adenomatosos. Aproximadamente el 2-4% de los casos de cáncer de colon se atribuyen al SL.
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