Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

Características del Síndrome de Klinefelter

• Los pacientes con síndrome de Klinefelter son altos y delgados, con piernas largas en relación con el resto del cuerpo.
• Físicamente, parecen normales hasta la pubertad, cuando se vuelven evidentes signos de hipogonadismo.
• La pubertad se produce a una edad normal, pero los testículos son pequeños y los caracteres sexuales secundarios permanecen infradesarrollados.

Complicaciones y Riesgos

• Los pacientes con síndrome de Klinefelter suelen ser infértiles debido a fallos en el desarrollo de las células germinales.
• El riesgo de cáncer de mama en estos pacientes es 20-50 veces superior al de los hombres 46,XY.
• En la edad adulta, la deficiencia persistente de andrógenos puede dar lugar a una disminución del tono muscular, una pérdida de la libido y una reducción de la densidad mineral ósea.

Incidencia y Causas

• La incidencia del síndrome de Klinefelter es de al menos un caso por cada 1.000 recién nacidos de sexo masculino (uno de cada 2.000 nacimientos totales).
• Alrededor de la mitad de los casos se produce debido a errores en la meiosis I paterna debidos a fallos de recombinación Xp/Yp en la región seudoautosómica.
• Alrededor del 15% de los pacientes presenta cariotipos en mosaico, lo que puede provocar fenotipos variables.

Variantes y Consecuencias

• Existen diversas variantes de síndrome de Klinefelter con cariotipos diferentes a 47,XXY, como 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY.
• Los cromosomas X adicionales (aunque son inactivos) causan un fenotipo más anormal, con un grado más elevado de dismorfia, menor desarrollo sexual y mayor deterioro mental.
• Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen una habilidad y comprensión verbales por debajo de las de los hombres normales, y un riesgo varias veces mayor de presentar dificultades de aprendizaje.