Síndrome de Cri du Chat

¿Cuál es la frecuencia de Síndrome de Cri du Chat?

¿Cuál es la proporción de delación heredada de un padre con translocación balanceada?

¿Cuál es la región crítica del cromosoma 5 relacionada con el retraso mental?

¿Cuál es el nombre del gen relacionado con el llanto característico de maullido de gato?

¿Cuál es el defecto cardíaco congénito más común en el Síndrome de Cri du Chat?

¿Cuál es la característica facial más común en el Síndrome de Cri du Chat?

¿Cuál es la anomalía craneofacial más común en el Síndrome de Cri du Chat?

¿Cuál es el problema gastrointestinal más común en el Síndrome de Cri du Chat?

¿Cuál es la función intelectual esperada en un niño con Síndrome de Cri du Chat?

¿Cuál es la característica más común en la laringe de un niño con Síndrome de Cri du Chat?

Síndrome de Cri du Chat

Cariotipo: 46,XY del (5p) / 46,XX del (5p)
Frecuencia: 1:50,000 nacidos vivos
Más común en mujeres (2:1)
80-85% de casos son de novo (no heredados)
10% son deleciones heredadas de un padre con translocación balanceada

Microdeleción del brazo pequeño del cromosoma 5

Zona crítica: 5p13, contiene el fenotipo
5p15.2: retraso mental y asma
5p15.3: retraso del lenguaje
Deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p- o síndrome de la deleción 5p)

Características clínicas

Bajo peso al nacer
Microcefalia
Micrognatia y mandíbula caída
Problemas para alimentarse y constipación
Desabilidad intelectual (moderada-severa)
Llanto característico de maullido de gato (no en el 100%)
Cara redonda (deluna)
Hipertelorismo
Hendiduras palpebrales antimongoloides (cara triste)
Pliegue epicántico prominente
Puente nasal grande y plano
Maloclusión dental
Otras características: orejas bajas, defectos cardíacos congénitos, infecciones recurrentes, escoliosis, cresta iliaca estrecha, cortos metacarpos y metatarsos, sindactilia, hipotonía que se vuelve hipertonía, envejecimiento prematuro

Diagnóstico

Confirmación por FISH, CGH/microarray, estudio de bandas G, ecografía (12-20 sdg) y cariotipo
Dificultad para mostrar el 5p en el cariotipo, por lo que se realizan pruebas adicionales

Pronóstico y tratamiento

Mortalidad: 10%
Expectativa de vida: 50 años o casi normal, dependiendo de la terapia y asistencia
Tratamiento paliativo, terapia para el desarrollo, tratamiento para afecciones comunes (cardiacas) y terapia para discapacidad intelectual

Descripción del síndrome de Cri du Chat, una condición genética causada por la deleción del brazo pequeño del cromosoma 5. Se presentan las características y síntomas de la condición, incluyendo el cariotipo y la frecuencia de ocurrencia.