Síndrome de Cri du Chat

Síndrome de Cri du Chat

• Cariotipo: 46,XY del (5p) / 46,XX del (5p)
• Frecuencia: 1:50,000 nacidos vivos
• Más común en mujeres (2:1)
• 80-85% de casos son de novo (no heredados)
• 10% son deleciones heredadas de un padre con translocación balanceada

Microdeleción del brazo pequeño del cromosoma 5

• Zona crítica: 5p13, contiene el fenotipo
• 5p15.2: retraso mental y asma
• 5p15.3: retraso del lenguaje
• Deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p- o síndrome de la deleción 5p)

Características clínicas

• Bajo peso al nacer
• Microcefalia
• Micrognatia y mandíbula caída
• Problemas para alimentarse y constipación
• Desabilidad intelectual (moderada-severa)
• Llanto característico de maullido de gato (no en el 100%)
• Cara redonda (deluna)
• Hipertelorismo
• Hendiduras palpebrales antimongoloides (cara triste)
• Pliegue epicántico prominente
• Puente nasal grande y plano
• Maloclusión dental
• Otras características: orejas bajas, defectos cardíacos congénitos, infecciones recurrentes, escoliosis, cresta iliaca estrecha, cortos metacarpos y metatarsos, sindactilia, hipotonía que se vuelve hipertonía, envejecimiento prematuro

Diagnóstico

• Confirmación por FISH, CGH/microarray, estudio de bandas G, ecografía (12-20 sdg) y cariotipo
• Dificultad para mostrar el 5p en el cariotipo, por lo que se realizan pruebas adicionales

Pronóstico y tratamiento

• Mortalidad: 10%
• Expectativa de vida: 50 años o casi normal, dependiendo de la terapia y asistencia
• Tratamiento paliativo, terapia para el desarrollo, tratamiento para afecciones comunes (cardiacas) y terapia para discapacidad intelectual