Sindroame Hemoragipare și Boala Von Willebrand
24 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Care dintre următoarele NU reprezintă o cauză a sindroamelor hemoragipare?

  • Activarea sistemului monocit-macrofag.
  • Purpure vasculare congenitale sau dobândite.
  • Alterarea numărului sau calității trombocitelor.
  • Inhibarea fibrinolizei. (correct)

    • Boala Von Willebrand este caracterizată de următoarele, CU EXCEPȚIA:

  • Factorul Von Willebrand este secretat de celulele endoteliale și de megacariocite.
  • Concentrația plasmatică a factorului Von Willebrand este de 100 mg/l. (correct)
  • Este cel mai frecvent sindrom hemoragipar ereditar.
  • Se transmite autozomal dominant; gena este pe cromosomul 12.

    • Care dintre următoarele NU este o funcție a factorului Von Willebrand?

  • Niciuna dintre cele de mai sus.
  • Favorizarea aderării trombocitelor la subendoteliul vascular.
  • Transportul și stabilizarea factorului VIII.
  • Activarea factorului XII. (correct)

    • În boala Von Willebrand, care dintre următoarele manifestări clinice este mai puțin frecventă?

    <p>Echimoze extinse.</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele rezultate paraclinice NU este tipic pentru boala Von Willebrand?

    <p>Timp Quick (TQ) prelungit.</p> Signup and view all the answers

    În tipul 1 de boală Von Willebrand (parțial cantitativ), ce se întâmplă cu componentele complexului (factor VIII, factor Von Willebrand, cofactorul ristocetină, componenta Ag)?

    <p>Sunt reduse cantitativ, dar normale funcțional.</p> Signup and view all the answers

    Ce caracterizează tipul 2A de boală Von Willebrand?

    <p>Lipsesc multimerii cu greutate moleculară mare și medie din structura VWF și cofactorul pentru ristocetină.</p> Signup and view all the answers

    Care este modul de transmitere al tipului 3 de boală Von Willebrand?

    <p>Autosomal recesiv.</p> Signup and view all the answers

    Care grupă sanguină este asociată cu cele mai scăzute niveluri normale ale factorului von Willebrand (vWF)?

    <p>Grupa O</p> Signup and view all the answers

    În ce situație fiziologică specifică se așteaptă o creștere a nivelului factorului von Willebrand (vWF)?

    <p>Sarcina (cu excepția tipului 3 de boală von Willebrand)</p> Signup and view all the answers

    Ce investigație genetică este utilizată pentru a stabili tipul specific de boală von Willebrand (vWD), analizând simultan mai multe gene?

    <p>Secvențiere de nouă generație (NGS)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele medicamente este contraindicat în tratamentul bolii von Willebrand?

    <p>Aspirina</p> Signup and view all the answers

    În ce tip de boală von Willebrand este contraindicată utilizarea desmopresinei (DDAVP) din cauza riscului de trombocitopenie?

    <p>Tipul 2B</p> Signup and view all the answers

    Care este doza inițială uzuală de prednison (PDN) recomandată în terapia cu corticosteroizi pentru pacienții cu anticorpi anti-factor von Willebrand?

    <p>40 mg/zi</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afecțiuni nu este asociată cu apariția formelor dobândite ale bolii von Willebrand?

    <p>Hepatită cronică virală</p> Signup and view all the answers

    Unde se sintetizează factorul VIII și care este durata sa de viață în circulația plasmatică?

    <p>Celule hepatice, 8-12 ore</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele modificări ale testelor de laborator NU este tipică pentru hemofilie?

    <p>Număr de trombocite scăzut</p> Signup and view all the answers

    Care este scopul principal al profilaxiei secundare în tratamentul hemofiliei?

    <p>Prevenirea repetării sângerărilor articulare și agravarea artropatiei</p> Signup and view all the answers

    Ce procent de activitate a factorului VIII este caracteristic formelor severe de hemofilie?

    <p>Sub 5%</p> Signup and view all the answers

    Care este mecanismul de transmitere al hemofiliei?

    <p>Transmitere legată de cromozomul X, femeile fiind purtătoare, iar boala se manifestă la bărbați</p> Signup and view all the answers

    Ce complicație articulară majoră este asociată hemofiliei?

    <p>Artropatie hemofilică</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele investigații imagistice este utilă pentru evaluarea afectării articulare în hemofilie, evidențiind masele sinoviale și eroziunile cartilaginoase?

    <p>Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)</p> Signup and view all the answers

    Care este efectul administrării unei unități de factor VIII per kilogram de greutate corporală asupra concentrației plasmatice a factorului VIII?

    <p>Crește factorul VIII cu 2% pe kg</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele medicamente ar trebui evitat la pacienții cu hemofilie din cauza riscului crescut de sângerare?

    <p>Aspirină</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    SINDROAME HEMORAGIPARE

    • Purpură vasculară congenitală sau dobândită
    • Alterarea numărului sau calităţii trombocitelor
    • Deficite congenitale sau dobândite ale factorilor de coagulare
    • Activarea fibrinolizei
    • Activarea sistemului monocit-macrofag
    • Purpură ortostatică, mecanică
    • Purpură prin prezenţa în exces a anticoagulanţilor naturali/dobândiţi

    BOALA VON WILLEBRAND

    • Cel mai frecvent sindrom hemoragipar ereditar (1% din populaţie)
    • Transmitere autosomal dominantă, gena pe cromozomul 12
    • Factorul von Willebrand este secretat de celulele endoteliale şi de megakariocite
    • Funcţii: favorizarea aderării trombocitelor la subendoteliul vascular; transportor/stabilizator al factorului VIII
    • Concentraţia plasmatică = 10 mg/l

    TABLOU CLINIC (BOALA VON WILLEBRAND)

    • Sângerări (epistaxis, mucoase digestive şi genitale, tegumentare - echimoze)
    • Hematoame şi hemartroze (rar, forme severe)
    • Sângerări spontane sau după traumatisme minore, postoperator sau la naştere

    PARACLINIC (BOALA VON WILLEBRAND)

    • Timp de sângerare (TS) alungit (frecvent normal la tipul 1)
    • Concentraţie plasmatică scăzută a factorului Von Willebrand
    • Absenţă agregare trombocitară în prezenţa ristocetinei
    • Activitate scăzută a factorului VIII
    • Timp parţial tromboplastinic activat (APTT) uşor prelungit (la pacienţii cu deficit de factor VIII - 50% din vWd)
    • Activitatea cofactorului ristocetină (RCoF) (evaluează funcţia vWF) (N = 50-200 IU/dL)
    • Discrepanţă între vWF:Ag şi activitatea RCoF sugerează un defect calitativ al vWF, care necesită investigaţii suplimentare privind caracterizarea multimerilor

    TIPURI DE BOALA VON WILLEBRAND

    • Tipul 1 (parţial cantitativ) (70-80%): componentele complexului (factor VIII, factor von Willebrand, cofactorul ristocetină) reduse cantitativ, dar funcţional normale (20-50% din activitate), fenotip uşor/moderat
    • Tipul 2 (calitativ): (2A, 2B, 2M, 2N) deficite calitative ale interacţiunilor VWF-factor VIII
    • Tipul 3 (forma homozigotă, severă, absenţă factorului Von Willebrand): scădere importantă a tuturor componentelor complexului, transmitere autosomal recesivă.

    Alte aspecte (Boala Von Willebrand)

    • Nivelul de vWF se corelează cu grupa sanguină (indivizii cu grupa O au nivel scăzut, 50-75% din nivelul celorlalte grupe sanguine)
    • Nivelul vWF creşte în sarcină (cu excepţia tipului 3)
    • Analize genetice (NGS - next-generation sequencing) stabilesc tipul de vWD, analizând mai multe gene simultan

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Hematológia - Curs7 (II) 2023-2025 PDF

    Description

    Acest quiz testează cunoștințele despre sindroamele hemoragipare, inclusiv purpura vasculară și boala Von Willebrand. Vei explora cauzele, simptomele și mecanismele acestor condiții, precum și modul în care acestea afectează sistemul de coagulare. Participă pentru a-ți verifica înțelegerea acestui subiect medical important.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser