Sindroame Hemoragipare și Boala Von Willebrand
24 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Care dintre următoarele NU reprezintă o cauză a sindroamelor hemoragipare?

  • Activarea sistemului monocit-macrofag.
  • Purpure vasculare congenitale sau dobândite.
  • Alterarea numărului sau calității trombocitelor.
  • Inhibarea fibrinolizei. (correct)

Boala Von Willebrand este caracterizată de următoarele, CU EXCEPȚIA:

  • Factorul Von Willebrand este secretat de celulele endoteliale și de megacariocite.
  • Concentrația plasmatică a factorului Von Willebrand este de 100 mg/l. (correct)
  • Este cel mai frecvent sindrom hemoragipar ereditar.
  • Se transmite autozomal dominant; gena este pe cromosomul 12.

Care dintre următoarele NU este o funcție a factorului Von Willebrand?

  • Niciuna dintre cele de mai sus.
  • Favorizarea aderării trombocitelor la subendoteliul vascular.
  • Transportul și stabilizarea factorului VIII.
  • Activarea factorului XII. (correct)

În boala Von Willebrand, care dintre următoarele manifestări clinice este mai puțin frecventă?

<p>Echimoze extinse. (B)</p> Signup and view all the answers

Care dintre următoarele rezultate paraclinice NU este tipic pentru boala Von Willebrand?

<p>Timp Quick (TQ) prelungit. (D)</p> Signup and view all the answers

În tipul 1 de boală Von Willebrand (parțial cantitativ), ce se întâmplă cu componentele complexului (factor VIII, factor Von Willebrand, cofactorul ristocetină, componenta Ag)?

<p>Sunt reduse cantitativ, dar normale funcțional. (A)</p> Signup and view all the answers

Ce caracterizează tipul 2A de boală Von Willebrand?

<p>Lipsesc multimerii cu greutate moleculară mare și medie din structura VWF și cofactorul pentru ristocetină. (C)</p> Signup and view all the answers

Care este modul de transmitere al tipului 3 de boală Von Willebrand?

<p>Autosomal recesiv. (A)</p> Signup and view all the answers

Care grupă sanguină este asociată cu cele mai scăzute niveluri normale ale factorului von Willebrand (vWF)?

<p>Grupa O (A)</p> Signup and view all the answers

În ce situație fiziologică specifică se așteaptă o creștere a nivelului factorului von Willebrand (vWF)?

<p>Sarcina (cu excepția tipului 3 de boală von Willebrand) (D)</p> Signup and view all the answers

Ce investigație genetică este utilizată pentru a stabili tipul specific de boală von Willebrand (vWD), analizând simultan mai multe gene?

<p>Secvențiere de nouă generație (NGS) (C)</p> Signup and view all the answers

Care dintre următoarele medicamente este contraindicat în tratamentul bolii von Willebrand?

<p>Aspirina (B)</p> Signup and view all the answers

În ce tip de boală von Willebrand este contraindicată utilizarea desmopresinei (DDAVP) din cauza riscului de trombocitopenie?

<p>Tipul 2B (D)</p> Signup and view all the answers

Care este doza inițială uzuală de prednison (PDN) recomandată în terapia cu corticosteroizi pentru pacienții cu anticorpi anti-factor von Willebrand?

<p>40 mg/zi (A)</p> Signup and view all the answers

Care dintre următoarele afecțiuni nu este asociată cu apariția formelor dobândite ale bolii von Willebrand?

<p>Hepatită cronică virală (B)</p> Signup and view all the answers

Unde se sintetizează factorul VIII și care este durata sa de viață în circulația plasmatică?

<p>Celule hepatice, 8-12 ore (A)</p> Signup and view all the answers

Care dintre următoarele modificări ale testelor de laborator NU este tipică pentru hemofilie?

<p>Număr de trombocite scăzut (A)</p> Signup and view all the answers

Care este scopul principal al profilaxiei secundare în tratamentul hemofiliei?

<p>Prevenirea repetării sângerărilor articulare și agravarea artropatiei (A)</p> Signup and view all the answers

Ce procent de activitate a factorului VIII este caracteristic formelor severe de hemofilie?

<p>Sub 5% (D)</p> Signup and view all the answers

Care este mecanismul de transmitere al hemofiliei?

<p>Transmitere legată de cromozomul X, femeile fiind purtătoare, iar boala se manifestă la bărbați (D)</p> Signup and view all the answers

Ce complicație articulară majoră este asociată hemofiliei?

<p>Artropatie hemofilică (A)</p> Signup and view all the answers

Care dintre următoarele investigații imagistice este utilă pentru evaluarea afectării articulare în hemofilie, evidențiind masele sinoviale și eroziunile cartilaginoase?

<p>Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) (C)</p> Signup and view all the answers

Care este efectul administrării unei unități de factor VIII per kilogram de greutate corporală asupra concentrației plasmatice a factorului VIII?

<p>Crește factorul VIII cu 2% pe kg (B)</p> Signup and view all the answers

Care dintre următoarele medicamente ar trebui evitat la pacienții cu hemofilie din cauza riscului crescut de sângerare?

<p>Aspirină (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Boala von Willebrand

Boala von Willebrand este o tulburare ereditară de sângerare caracterizată prin lipsa sau defectele factorului von Willebrand, o proteină responsabilă de aderarea trombocitelor și de stabilizarea factorului VIII de coagulare.

Factorul von Willebrand

Factorul von Willebrand este secretat de celulele endoteliale și megacariocite, având rolul de a facilita aderarea trombocitelor la subendoteliul vascular și de a transporta și stabiliza factorul VIII al coagulării.

Tipul 1 de boală von Willebrand

În tipul 1 de boală von Willebrand, concentrația factorului von Willebrand este redusă, dar funcția sa este normală.

Tipul 2 de boală von Willebrand

Tipul 2 de boală von Willebrand se caracterizează printr-un defect calitativ al factorului von Willebrand, cu diverse variante: 2A, 2B, 2M și 2N.

Signup and view all the flashcards

Tipul 3 de boală von Willebrand

Tipul 3 de boală von Willebrand este o formă severă și rară, caracterizată prin absența completă a factorului von Willebrand.

Signup and view all the flashcards

Nivelul factorului von Willebrand și grupa sanguină

Nivelul factorului von Willebrand poate fi corelat cu grupa sanguină.

Signup and view all the flashcards

Manifestări clinice ale bolii von Willebrand

Singerările pot apărea la nivelul mucoaselor nazale, digestive și genitale, dar și sub formă de echimoze. Hematoamele și hemartrozele sunt rare, în special în formele severe.

Signup and view all the flashcards

Paraclinice în Boala von Willebrand

TS (timpul de sângerare) este prelungit, concentratia plasmatică a factorului von Willebrand este scăzută, iar agregarea trombocitelor în prezența ristocetinei este absentă.

Signup and view all the flashcards

Nivel factor von Willebrand grupa O

Grupa sanguină O are nivel mai scăzut de factor von Willebrand decât celelalte grupe sanguine, variind între 50-75% din nivelul normal.

Signup and view all the flashcards

Factor von Willebrand în sarcină

Concentrația factorului von Willebrand crește în sarcină, cu excepția tipului 3 de boală von Willebrand, care este o deficiență gravă.

Signup and view all the flashcards

Hemofilia A

Hemofilia A este o boală genetică care afectează coagularea sângelui.

Signup and view all the flashcards

Transmisia hemofiliei A

Gena responsabilă de sinteza factorului VIII este localizată pe cromosomul X, ceea ce face ca boala să se transmită prin ereditate legată de sex.

Signup and view all the flashcards

Hemofilia A la bărbați

Hemofilia A afectează mai ales bărbații, întrucât ei au un singur cromosom X.

Signup and view all the flashcards

Hemofilia A la femei

Deși o femeie cu o singură copie a genei mutante are șanse mai mici, totuși poate dezvolta hemofilie, în special în cazul heterozigotei cu sinteza scăzută a factorului VIII.

Signup and view all the flashcards

Sinteza factorului VIII

Factorul VIII se sintetizează în ficat și are o durată de viață scurtă, de 8-12 ore.

Signup and view all the flashcards

Complexul factor VIII-von Willebrand

Factorul VIII formează un complex cu factorul von Willebrand, care este esențial pentru coagulare.

Signup and view all the flashcards

Severitatea hemofiliei

Severitatea hemofiliei este determinată de procentul de activitate a factorului VIII în sânge. Formele severe sunt caracterizate de o activitate a factorului VIII sub 5%.

Signup and view all the flashcards

Hemofilia - Transmisie

Hemofilia este o boală genetică recesivă legată de cromozomul X, care afectează în principal bărbații.

Signup and view all the flashcards

Transmiterea hemofiliei de la femeia purtătoare

Femeile purtătoare ale genei hemofiliei transmit boala la jumătate din fiii lor și statusul de purtătoare la jumătate din fiicele lor.

Signup and view all the flashcards

Transmiterea hemofiliei de la bărbatul hemofilic

Bărbații cu hemofilie nu transmit boala fiilor lor, deoarece aceștia primesc cromozomul Y de la tatăl lor. Cu toate acestea, jumătate din fiicele lor vor fi purtătoare ale genei hemofiliei.

Signup and view all the flashcards

Hemartrozele - Sângerări în articulații

Hemartrozele sunt caracterizate de sângerări în articulații, în principal la nivelul articulațiilor mari.

Signup and view all the flashcards

Evoluția hemartrozelor

Hemartrozele evoluează spre osteoartrita, fibroza articulară și anchiloza, cu atrofie musculară secundară. Aceasta este cunoscută sub numele de artropatia hemofilă.

Signup and view all the flashcards

Manifestări clinice ale hemofiliei

Hemofilia se caracterizează prin sângerări spontane sau induse de traumatism, la nivelul articulațiilor, mucoaselor și organelor interne.

Signup and view all the flashcards

Tratamentul hemofiliei

Tratamentul hemofiliei include profilaxia, managementul episoadelor de sângerări, tratamentul inhibitorilor și tratamentul sinovitei.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

SINDROAME HEMORAGIPARE

  • Purpură vasculară congenitală sau dobândită
  • Alterarea numărului sau calităţii trombocitelor
  • Deficite congenitale sau dobândite ale factorilor de coagulare
  • Activarea fibrinolizei
  • Activarea sistemului monocit-macrofag
  • Purpură ortostatică, mecanică
  • Purpură prin prezenţa în exces a anticoagulanţilor naturali/dobândiţi

BOALA VON WILLEBRAND

  • Cel mai frecvent sindrom hemoragipar ereditar (1% din populaţie)
  • Transmitere autosomal dominantă, gena pe cromozomul 12
  • Factorul von Willebrand este secretat de celulele endoteliale şi de megakariocite
  • Funcţii: favorizarea aderării trombocitelor la subendoteliul vascular; transportor/stabilizator al factorului VIII
  • Concentraţia plasmatică = 10 mg/l

TABLOU CLINIC (BOALA VON WILLEBRAND)

  • Sângerări (epistaxis, mucoase digestive şi genitale, tegumentare - echimoze)
  • Hematoame şi hemartroze (rar, forme severe)
  • Sângerări spontane sau după traumatisme minore, postoperator sau la naştere

PARACLINIC (BOALA VON WILLEBRAND)

  • Timp de sângerare (TS) alungit (frecvent normal la tipul 1)
  • Concentraţie plasmatică scăzută a factorului Von Willebrand
  • Absenţă agregare trombocitară în prezenţa ristocetinei
  • Activitate scăzută a factorului VIII
  • Timp parţial tromboplastinic activat (APTT) uşor prelungit (la pacienţii cu deficit de factor VIII - 50% din vWd)
  • Activitatea cofactorului ristocetină (RCoF) (evaluează funcţia vWF) (N = 50-200 IU/dL)
  • Discrepanţă între vWF:Ag şi activitatea RCoF sugerează un defect calitativ al vWF, care necesită investigaţii suplimentare privind caracterizarea multimerilor

TIPURI DE BOALA VON WILLEBRAND

  • Tipul 1 (parţial cantitativ) (70-80%): componentele complexului (factor VIII, factor von Willebrand, cofactorul ristocetină) reduse cantitativ, dar funcţional normale (20-50% din activitate), fenotip uşor/moderat
  • Tipul 2 (calitativ): (2A, 2B, 2M, 2N) deficite calitative ale interacţiunilor VWF-factor VIII
  • Tipul 3 (forma homozigotă, severă, absenţă factorului Von Willebrand): scădere importantă a tuturor componentelor complexului, transmitere autosomal recesivă.

Alte aspecte (Boala Von Willebrand)

  • Nivelul de vWF se corelează cu grupa sanguină (indivizii cu grupa O au nivel scăzut, 50-75% din nivelul celorlalte grupe sanguine)
  • Nivelul vWF creşte în sarcină (cu excepţia tipului 3)
  • Analize genetice (NGS - next-generation sequencing) stabilesc tipul de vWD, analizând mai multe gene simultan

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Hematológia - Curs7 (II) 2023-2025 PDF

Description

Acest quiz testează cunoștințele despre sindroamele hemoragipare, inclusiv purpura vasculară și boala Von Willebrand. Vei explora cauzele, simptomele și mecanismele acestor condiții, precum și modul în care acestea afectează sistemul de coagulare. Participă pentru a-ți verifica înțelegerea acestui subiect medical important.

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser