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Questions and Answers
¿Qué característica presentan los síndromes en términos de variabilidad?
¿Qué característica presentan los síndromes en términos de variabilidad?
- No se relacionan con trastornos genéticos.
- Tienen un amplio espectro de expresividad. (correct)
- Siempre son incontables.
- Son homogéneos y no presentan variabilidad.
Cuál es una indicación para realizar un estudio molecular en un paciente?
Cuál es una indicación para realizar un estudio molecular en un paciente?
- Si el paciente tiene una enfermedad infecciosa.
- Cuando se sospecha de un trastorno multifactorial.
- Si el paciente es mayor de edad.
- Ante una muerte neonatal con sospecha de trastorno metabólico. (correct)
¿Cómo ha cambiado el enfoque de las pruebas en genética en tiempos recientes?
¿Cómo ha cambiado el enfoque de las pruebas en genética en tiempos recientes?
- Se dirigen exclusivamente al diagnóstico de enfermedades.
- Son más costosas y lentas en realizarse.
- No se han realizado cambios significativos.
- Se enfocan más en el cribado que en el diagnóstico directo. (correct)
¿Quién debe dirigir el proceso de estudio genético?
¿Quién debe dirigir el proceso de estudio genético?
Cuál de las siguientes opciones NO es una indicación para pruebas complementarias en genética?
Cuál de las siguientes opciones NO es una indicación para pruebas complementarias en genética?
¿Qué puede indicar un mechón de pelo blanco y manchas en el abdomen en un niño?
¿Qué puede indicar un mechón de pelo blanco y manchas en el abdomen en un niño?
¿Cómo ha cambiado el diagnóstico de enfermedades genéticas en los últimos 20 años?
¿Cómo ha cambiado el diagnóstico de enfermedades genéticas en los últimos 20 años?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los tests diagnósticos recientes es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los tests diagnósticos recientes es correcta?
¿Qué se debe evitar al solicitar pruebas diagnósticas en genética?
¿Qué se debe evitar al solicitar pruebas diagnósticas en genética?
¿Qué representa un signo clínico en el diagnóstico genético?
¿Qué representa un signo clínico en el diagnóstico genético?
¿Qué papel ha tenido la biología molecular en la práctica clínica reciente?
¿Qué papel ha tenido la biología molecular en la práctica clínica reciente?
Las anomalías cromosómicas pueden surgir por un proceso denominado:
Las anomalías cromosómicas pueden surgir por un proceso denominado:
Los rasgos dismórficos son utilizados en el diagnóstico porque:
Los rasgos dismórficos son utilizados en el diagnóstico porque:
¿Qué es el mosaicismo en un tejido?
¿Qué es el mosaicismo en un tejido?
¿Cuál de las siguientes técnicas de secuenciación puede detectar mosaicismos en más del 15% de los casos?
¿Cuál de las siguientes técnicas de secuenciación puede detectar mosaicismos en más del 15% de los casos?
¿Qué características se asocian generalmente con el síndrome de Prader Willi?
¿Qué características se asocian generalmente con el síndrome de Prader Willi?
En el contexto de una enfermedad genética heterogénea, ¿qué método es el más adecuado para su estudio?
En el contexto de una enfermedad genética heterogénea, ¿qué método es el más adecuado para su estudio?
¿Qué debe considerarse al seleccionar un test diagnóstico en casos de discapacidad intelectual?
¿Qué debe considerarse al seleccionar un test diagnóstico en casos de discapacidad intelectual?
¿Cuál de los siguientes síntomas es característico del síndrome de Angelman?
¿Cuál de los siguientes síntomas es característico del síndrome de Angelman?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre intrones es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre intrones es correcta?
¿Cuál es el rango de detección de mosaicismos por pirosecuenciación?
¿Cuál es el rango de detección de mosaicismos por pirosecuenciación?
Study Notes
Signos Clínicos en Diagnóstico
- Importancia de los signos clínicos para diagnóstico y asesoramiento genético.
- Ejemplo: mechón de pelo blanco y manchas abdominales pueden indicar Piebaldismo o Fernandismo.
Avances en Genética
- Progreso de la biología molecular ha ampliado notablemente las posibilidades diagnósticas.
- Diagnósticos complejos son a menudo difíciles de interpretar debido a la novedad de los tests.
- Ejemplo de cariotipo, herramienta diagnóstica inicial, ahora reemplazada en muchos procesos.
Mosaicismo
- Mosaicismo: alteración genética presente en algunos tejidos y no en otros.
- Caso de esclerosis tuberosa tipo I: madre con cambios en la piel sin síntomas debido al mosaicismo.
- La secuenciación Sanger identifica mosaicismos en el 15-20% de los casos; NGS en más del 15%.
Enfermedades Asociadas
- Prader Willi: discapacidad intelectual, obesidad, pies pequeños.
- Angelman: discapacidad intelectual, epilepsia, falta de actividad verbal y motora.
Estrategias de Secuenciación
- En enfermedades genéticas heterogéneas se usa secuenciación masiva.
- Xeroderma pigmentoso se estudia mediante exoma dirigido.
- Estudios genéticos ofrecen diagnóstico, guías terapeúticas y aportaciones para asesoramiento genético.
Selección de Tests Diagnósticos
- Consideraciones para seleccionar tests diagnósticos:
- Severidad del trastorno, especialmente en retraso del desarrollo.
- Variabilidad en síndromes y espectro de expresividad.
- Elección de tests costo-efectivos.
- Supervisión por un genetista clínico es esencial.
Indicaciones de Estudio Molecular
- Pacientes con trastornos monogénicos conocidos o sospechosos.
- Estudio de tejidos tumorales y en casos de muerte neonatal con sospecha metabólica.
- Algunos trastornos multifactoriales y enfermedades mitocondriales.
Cambios en Exámenes Complementarios
- Transición de pruebas dirigidas a diagnósticos a pruebas de cribado.
- Diagnóstico de nuevos síndromes por avances en genética.
- Resultados de pruebas a menudo no comprendidos por el clínico.
- Reducción de costos y mayor rapidez en la obtención de resultados.
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Description
Este cuestionario aborda la importancia de los signos clínicos en el diagnóstico y asesoramiento genético. A través de ejemplos de condiciones genéticas como el Piebaldismo y el Mosaicismo, se exploran los avances en genética y las enfermedades asociadas, proporcionando una visión integral de su relevancia clínica.
