Questions and Answers
¿Cuál es el porcentaje de cánceres de colon que se deben a un síndrome hereditario bien definido?
¿Cuál de los siguientes síndromes hereditarios se caractiza por una fuerte historia familiar y una transmisión germinal con un patrón autosómico dominante?
¿Cuál es el nombre del síndrome que se refiere al cáncer colorrectal hereditario no polipósico?
¿Cuál de los siguientes síndromes hereditarios se asocia con mutaciones bien definidas que provocan síndromes polipósicos gastrointestinales?
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¿Cuál es el porcentaje de cánceres de colon que se clasifican como esporádicos?
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¿Cuál de los siguientes síndromes hereditarios representa solo el 1% de los CCR?
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¿Cuál es el objetivo principal de identificar a los sujetos predispuestos a CCR por presentar un síndrome hereditario?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se refiere al cáncer de colon hereditario no polipósico y que se caracteriza por una fuerte historia familiar?
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¿Cuál es el gen asociado al síndrome de Peutz-Jeghers?
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¿Qué es fundamental preguntar en la consulta de digestivo para evaluar el riesgo de cáncer de colon?
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¿Cuál de los siguientes síndromes se asocia con la mutación del gen PTEN?
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¿Qué caracteriza a un síndrome hereditario de cáncer colorrectal?
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¿Cuál es el objetivo principal al detectar un síndrome de poliposis adenomatosa familiar?
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¿Por qué es importante preguntar la edad de presentación de cada uno de los familiares afectados?
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¿Cuál de los siguientes síndromes se asocia con la mutación del gen SMAD4?
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¿Qué se considera si no hay una mutación identificable ni un patrón de herencia definido?
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¿Cuál es el gen responsable del Síndrome de Lynch?
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¿Cuál es la herencia del Síndrome de Lynch?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por la formación de pólipos múltiples adenomatosos?
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¿Cuál es el gen responsable de la Poliposis adenomatosa familiar?
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¿Cuál es el tipo de herencia de la Poliposis adenomatosa familiar?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por la formación de pólipos múltiples hamartomatosos?
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¿Cuál es la herencia de la Poliposis hamartomatosa?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por la formación de pólipos múltiples adenomatosos y se debe a mutaciones en el gen MUTYH?
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Study Notes
Revisión de Pacientes con Cáncer de Colon
- Un paciente operado de colon debe hacerse revisiones con colonoscopia de por vida para prevenir la reaparición de cáncer en otra parte del colon.
- La dieta rica en carnes rojas y pobre en verduras y frutas favorece la aparición de cáncer.
- La enfermedad inflamatoria intestinal (EEI) aumenta el riesgo de cáncer debido a la afectación colónica que produce.
- La historia familiar de CCR es un factor de riesgo para desarrollar cáncer de colon.
Causas de Susceptibilidad Hereditaria a CCR
- La mayor parte de CCR son esporádicos, pero un porcentaje asociado a antecedentes familiares.
- Aproximadamente el 10-30% de los cánceres de colon se encuentran en familias con agregación familiar sin un síndrome de cáncer definido.
- Un pequeño porcentaje (5-10%) de los cánceres de colon se deben a un síndrome hereditario bien definido.
- Los síndromes hereditarios se caracterizan por una fuerte historia familiar y una transmisión germinal con un patrón autosómico dominante.
Síndromes Hereditarios de CCR
- El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) es un síndrome que hace referencia al síndrome de Lynch.
- La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome que representa solo el 1% de los CCR y está asociado a mutaciones bien definidas que provocan síndromes polipósicos gastrointestinales.
Síndromes Hereditarios Específicos
- Síndrome de poliposis juvenil (JPS): gen SMAD4, más frecuente en la infancia.
- Síndrome de Cowden: gen PTEN.
- Síndrome de Peutz-Jeghers: gen STK11.
Importancia de la Prevención
- Es fundamental identificar a sujetos predispuestos a CCR por presentar uno de estos síndromes hereditarios para plantear medidas preventivas eficaces.
Valoración Inicial de Síndromes de CCR Hereditario
- Es importante preguntar por los antecedentes familiares de cáncer de colon en la consulta de digestivo.
- Es fundamental valorar el riesgo individual de cada paciente antes de hacer colonoscopia.
- Es imprescindible preguntar la edad de presentación de cada uno de los familiares afectados.
Síndromes de CCR Hereditario
- Síndrome de Lynch (MSI): mutaciones en genes del complejo MMR reparador de errores en microsatélites. Autosómica dominante.
- Síndrome X: CCR sin poliposis hereditario MSI sin mutaciones conocidas.
- Poliposis adenomatosa familiar (FAP y Atenuada-FAP): gen APC. Autosómica dominante.
- Poliposis asociada a MUTYH (MAP): gen MUTYH bialélica. Autosómica recesiva.
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