Resumen General del Quiz

La fibrosis quística (FQ) en adultos puede presentarse con síntomas variables, incluyendo formas menos evidentes (larvadas).

La sospecha clínica de FQ en adultos se basa en la historia de infecciones crónicas en las vías respiratorias superiores e inferiores, como sinusitis crónica y bronquiectasias.

El cribado neonatal de la FQ se realiza mediante diferentes métodos, incluyendo la determinación de la tripsina inmunorreactiva, el estudio genético y la prueba del sudor.

La prueba del sudor es una prueba importante para diagnosticar FQ, pero debe realizarse en una unidad especializada porque puede dar resultados falsos.

El diagnóstico de FQ se confirma cuando se cumplen ciertas condiciones, como la presencia de síntomas compatibles con la enfermedad, antecedentes familiares de FQ, resultados positivos en el cribado prenatal o alteraciones en la proteína CFTR.

Una concentración de cloro en sudor superior a 60 mmol/L es un indicador fuerte de FQ, aunque la prueba puede generar falsos positivos y negativos.

El potencial transnasal es una prueba que mide el voltaje entre los cornetes y el antebrazo. Un valor inferior a -40 mV puede ser un indicativo de FQ.

Si los niveles de cloruro en el sudor son superiores a 60 mmol/l, se confirma la fibrosis quística clásica. Si son inferiores a 30 mmol/l, se descarta la fibrosis quística. Sin embargo, si los niveles se encuentran entre 30 y 59 mmol/l, se requieren estudios genéticos.

Si el paciente no presenta mutaciones en el gen CFTR, la probabilidad de que tenga fibrosis quística es baja. Si el paciente tiene dos mutaciones, se diagnostica la fibrosis quística. Si el paciente tiene solo una mutación, se debe realizar un potencial transnasal. Si el potencial transnasal es anormal, se diagnostica la fibrosis quística. Si es dudoso, se debe hacer una nueva secuenciación del gen.

Si no se encuentra una nueva mutación en el gen CFTR después del potencial transnasal, se debe reconsiderar el diagnóstico de fibrosis quística. Si se encuentra una segunda mutación, se confirma el diagnóstico.

Los antibióticos son esenciales para el tratamiento de las infecciones respiratorias en pacientes con fibrosis quística. El objetivo es reducir la carga bacteriana en las vías aéreas (sobre todo Pseudomonas aeruginosa) y la inflamación.

Otros tratamientos como la fisioterapia, broncodilatadores, antiinflamatorios y mucolíticos también son útiles para pacientes con fibrosis quística, pero los antibióticos son los más importantes.

En exacerbaciones leves a moderadas de la fibrosis quística, se utiliza ciprofloxacino oral. En exacerbaciones moderadas a severas, se administran dos antibióticos antipseudomonas (betalactámico + aminoglucósido) por vía intravenosa durante 15 a 21 días.

En situaciones estables de fibrosis quística, se utilizan antibióticos inhalados a largo plazo para prevenir infecciones recurrentes por Pseudomonas aeruginosa. El tobramicina inhalado es el más común y se administra en ciclos de 28 días on-off. La colistina inhalada también se utiliza de forma continua.

La azitromicina oral a largo plazo se utiliza en pacientes con fibrosis quística que están colonizados por Pseudomonas aeruginosa.

Procedimiento que implica una incisión en el tórax para obtener una muestra de tejido pulmonar.

Acumulación de pus en el espacio pleural, que separa los pulmones de la pared torácica.

Acumulación de líquido linfático en el espacio pleural.

Procedimiento para extraer líquido del espacio pleural.

Área donde se escuchan menos sonidos pulmonares.

Sistema de evaluación de la gravedad de la neumonía para decidir el tratamiento.

Sistema de evaluación de la gravedad de la neumonía para decidir el tratamiento.

Nivel de oxígeno en la sangre por debajo de lo normal.

Tratamiento iniciado sin conocer el agente causante.

Unidades de cuidados intensivos, donde se atienden a pacientes con condiciones críticas.

Las pruebas de antígenos son útiles para la Legionella, pero los resultados pueden tardar varios días en salir y el antígeno puede persistir semanas. Estas pruebas no se recomiendan para el diagnóstico inmediato.

La serología busca anticuerpos específicos contra patógenos pero no es muy útil para el diagnóstico de Legionella. El 70% de los casos muestra seroconversión tardía (4-9 semanas) y el 20% no la muestra. También puede dar falsos positivos. Su uso principal es en estudios epidemiológicos.

La PCR detecta secuencias de ADN de patógenos respiratorios. Se utiliza para el diagnóstico de micobacterias y algunos virus como el coronavirus y el virus de la gripe.

La toracocentesis es un procedimiento que se realiza para extraer líquido del espacio pleural cuando hay un derrame. Es fundamental para descartar empiema, que puede generar complicaciones graves como shock séptico.

La toracocentesis para analizar el líquido pleural ayuda a descartar complicaciones y determinar la necesidad de drenaje. Un pH inferior a 7,20 indica drenaje, incluso si no es purulento.

Siempre que haya neumonía, fiebre y derrame pleural se debe realizar una toracocentesis al paciente.

La broncoscopia con BAL (lavado broncopulmonar) implica introducir un broncoscopio y destilar suero para análisis.

El catéter telescopado se introduce en el bronquio junto con un cepillo para obtener una muestra del tejido afectado. Es vital para evitar la contaminación.

La broncoscopia con BAL y catéter telescopado se realiza con cultivos cuantitativos para identificar los patógenos presentes.

Es un puntaje que se obtiene según la edad del paciente (para hombres se considera la edad actual y para mujeres restando 10 años).

Es un puntaje que incluye la evaluación del estado mental del paciente, como por ejemplo confusión.

Es un puntaje que se obtiene teniendo en cuenta la frecuencia respiratoria del paciente, valorando si es mayor o igual a 30 respiraciones por minuto.

Es un puntaje que se obtiene al evaluar la presión arterial del paciente, valorando la presión arterial diastólica ≤ 60 mmHg o la presión arterial sistólica < 90 mmHg.