Questions and Answers
Gdzie na pętli D znajdują się obszary promotorowe LSP i HSP2?
Jakie białka kodowane są w mtDNA?
Która z poniższych cech nie jest charakterystyczna dla mtDNA?
Jakie objawy charakteryzują zespół MELAS?
Signup and view all the answers
Kto jest bardziej narażony na wystąpienie neuropatii wzrokowej Lebera (LHON)?
Signup and view all the answers
Z jakim genem kojarzona jest neuropatia wzrokowa Lebera (LHON)?
Signup and view all the answers
Co charakteryzuje heteroplazmię w mtDNA?
Signup and view all the answers
Czym skutkuje mutacja w genie MT-TL1?
Signup and view all the answers
Study Notes
Replikacja mtDNA
- Replikacja mtDNA rozpoczyna się w miejscu zwanym pętlą D.
- Na początku replikowana jest jedna nić DNA; po osiągnięciu 2/3 długości dołącza druga nić.
Kodowanie mtDNA
- mtDNA koduje 2 rodzaje rRNA.
- Zawiera 22 tRNA, które są zaangażowane w proces transkrypcji.
- Koduje 13 białek, które są częścią trzech kompleksów oddechowych oraz ATPazy.
Zawartość mtDNA
- mtDNA nie zawiera intronów, składa się z jednej pętli D będącej pozagenową.
- Posiada dwie nici: ciężką (H) i lekką (L), które zawierają sekwencje kodujące.
Budowa pętli D
- Pętla D zawiera trzy obszary promotorowe: LSP - odpowiadający za transkrypcję nici L, oraz HSP1 i HSP2 - odpowiedzialne za transkrypcję nici H.
Lokalizacja obszarów promotorowych
- Obszary LSP i HSP2 obejmują całą długość pętli D, w tym tRNA Phe.
- HSP1 znajduje się przy tRNA Leu, a także koduje tRNA Val oraz rRNA.
Homoplazmia i Heteroplazmia
- Homoplazmia występuje, gdy wszystkie kopie mtDNA mają tę samą sekwencję.
- Heteroplazmia charakteryzuje się różnorodnością sekwencji w kopiach mtDNA.
Neuropatia wzrokowa Lebera (LHON)
- LHON związana jest z genami MT-ND1, MT-ND4 i MT-ND6.
- Geny MT-ND kodują dehydrogenazę NADH, uczestniczącą w metabolizmie energetycznym.
LHON - objawy i skutki
- LHON prowadzi do utraty funkcji nerwu wzrokowego.
- Objawia się teleangiektazją, co skutkuje poszerzeniem naczyń krwionośnych w oku.
LHON - demografia
- Mężczyźni chorują na LHON pięć razy częściej niż kobiety, a penetracja u nich wynosi 50%, co świadczy o niskiej penetracji genetycznej.
Zespół MELAS
- Zespół MELAS jest związany z genem MT-TL1, który odpowiada za tRNA w procesie transkrypcji.
Objawy zespołu MELAS
- Kluczowe objawy to encefalopatia, kwasica mleczanowa oraz napady udaropodobne, spowodowane brakiem leucyny.
Choroby mitochondrialne
- Choroby związane z genem MT-TL1 obejmują MELAS, miopatię, cukrzycę typu II z głuchotą oraz niedosłuch odbiorczy.
Zespół MERRF
- Zespół MERRF powiązany jest z zaburzeniami w kodzie mitochondrialnym, jednak szczegółowy gen nie został wymieniony.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Quiz ten pozwoli sprawdzić wiedzę na temat replikacji mtDNA, jego kodowania oraz zawartości. Uczestnicy będą mieli okazję odpowiedzieć na pytania dotyczące struktury mtDNA, w tym pętli D oraz kodowanych elementów, takich jak rRNA i tRNA.
