OCULISTICA - 14. Anomalie Retiniche Eredodegenerative
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Questions and Answers

Qual è la retinite eredodegenerativa che causa la degenerazione dei fotorecettori e dell'epitelio pigmentato retinico?

  • Distrofia vitelliforme di Best
  • Malattia di Stargardt
  • Retinite pigmentosa (correct)
  • Nessuna delle precedenti

    • Qual è la forma classica della retinite pigmentosa?

  • Distrofia dei bastoncelli-coni (correct)
  • Nessuna delle precedenti
  • Distrofia vitelliforme di Best
  • Malattia di Stargardt

    • Come si basa la diagnosi della retinite pigmentosa?

  • Solo sull'elettroretinogramma
  • Solo sulla perimetria
  • Sull'oftalmoscopia, l'elettroretinogramma e la perimetria (correct)
  • Solo sull'oftalmoscopia

    • Qual è la maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AR causata dalla mutazione del gene ABCA4?

    <p>Malattia di Stargardt</p> Signup and view all the answers

    Come si caratterizza la malattia di Stargardt?

    <p>Per la progressiva riduzione dell'acuità visiva e la presenza di macchioline bianche nella regione maculare</p> Signup and view all the answers

    Come si basa la diagnosi della malattia di Stargardt?

    <p>Sull'oftalmoscopia, l'elettroretinogramma e la fluoresceina angiografia</p> Signup and view all the answers

    Qual è la maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AD causata dalla mutazione del gene BEST1?

    <p>Distrofia vitelliforme di Best</p> Signup and view all the answers

    Come si caratterizza la distrofia vitelliforme di Best?

    <p>Per la presenza di una macchia circolare gialla in corrispondenza della macula</p> Signup and view all the answers

    Come si basa principalmente la diagnosi della distrofia vitelliforme di Best?

    <p>Sull'oftalmoscopia e l'elettroretinogramma</p> Signup and view all the answers

    Qual è la retinite eredodegenerativa che causa la degenerazione dei fotorecettori e dell'epitelio pigmentato retinico?

    <p>Retinite pigmentosa</p> Signup and view all the answers

    Qual è la forma classica della retinite pigmentosa?

    <p>Distrofia dei bastoncelli-coni</p> Signup and view all the answers

    Come si basa la diagnosi della retinite pigmentosa?

    <p>Sull'oftalmoscopia, l'elettroretinogramma e la perimetria</p> Signup and view all the answers

    Qual è la maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AR causata dalla mutazione del gene ABCA4?

    <p>Malattia di Stargardt</p> Signup and view all the answers

    Come si caratterizza la malattia di Stargardt?

    <p>Per la progressiva riduzione dell'acuità visiva e la presenza di macchioline bianche nella regione maculare</p> Signup and view all the answers

    Come si basa la diagnosi della malattia di Stargardt?

    <p>Sull'oftalmoscopia, l'elettroretinogramma e la fluoresceina angiografia</p> Signup and view all the answers

    Qual è la maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AD causata dalla mutazione del gene BEST1?

    <p>Distrofia vitelliforme di Best</p> Signup and view all the answers

    Come si caratterizza la distrofia vitelliforme di Best?

    <p>Per la presenza di una macchia circolare gialla in corrispondenza della macula</p> Signup and view all the answers

    Come si basa principalmente la diagnosi della distrofia vitelliforme di Best?

    <p>Sull'oftalmoscopia e l'elettroretinogramma</p> Signup and view all the answers

    Qual è la retinite ereditaria che colpisce i fotorecettori e l'epitelio pigmentato retinico?

    <p>Retinite pigmentosa</p> Signup and view all the answers

    Qual è la forma classica della retinite pigmentosa?

    <p>Distrofia dei bastoncelli-coni</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i sintomi della retinite pigmentosa?

    <p>Riduzione del campo visivo periferico, difficoltà nella visione notturna e a colori</p> Signup and view all the answers

    Qual è la causa della malattia di Stargardt?

    <p>Mutazione del gene ABCA4</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i sintomi della malattia di Stargardt?

    <p>Progressiva riduzione dell'acuità visiva, presenza di macchioline bianche nella regione maculare</p> Signup and view all the answers

    Qual è la diagnosi per la malattia di Stargardt?

    <p>Oftalmoscopia, elettroretinogramma e fluoresceina angiografia</p> Signup and view all the answers

    Qual è la diagnosi per la distrofia vitelliforme di Best?

    <p>Oftalmoscopia e elettroretinogramma</p> Signup and view all the answers

    Qual è la causa della distrofia vitelliforme di Best?

    <p>Mutazione del gene BEST1</p> Signup and view all the answers

    Qual è la caratteristica principale della distrofia vitelliforme di Best?

    <p>Presenza di una macchia circolare gialla in corrispondenza della macula</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Malattie ereditarie della retina: retinite pigmentosa, malattia di Stargardt e distrofia vitelliforme di Best.

    1. La retinite pigmentosa è un gruppo eterogeneo di anomalie retiniche eredodegenerative che causano la degenerazione dei fotorecettori e dell'epitelio pigmentato retinico.
    2. La malattia può presentarsi in forma isolata o associata ad altre anomalie, con diverse forme di ereditarietà.
    3. La forma classica, detta "distrofia dei bastoncelli-coni", inizia nella media periferia retinica e progredisce verso il centro, causando riduzione del campo visivo periferico e difficoltà nella visione notturna e a colori.
    4. La diagnosi si basa sull'oftalmoscopia, l'elettroretinogramma e la perimetria.
    5. Non esiste terapia per la retinite pigmentosa, ma la patologia progredisce lentamente e solo nelle forme più gravi si arriva alla cecità completa.
    6. La malattia di Stargardt è una maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AR, causata da mutazione del gene ABCA4.
    7. La patologia si caratterizza per la progressiva riduzione dell'acuità visiva e la presenza di macchioline bianche nella regione maculare, determinando il cosiddetto fondo flavimaculato.
    8. La diagnosi si basa sull'oftalmoscopia, l'elettroretinogramma e la fluoresceina angiografia, che evidenzia la "dark choroid".
    9. Non esiste terapia per la malattia di Stargardt e la patologia progredisce lentamente verso una riduzione quasi totale della vista.
    10. La distrofia vitelliforme di Best è una maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AD, causata da mutazione del gene BEST1.
    11. La patologia si caratterizza per la presenza di una macchia circolare gialla in corrispondenza della macula, che ricorda un tuorlo d'uovo.
    12. La diagnosi si basa principalmente sull'oftalmoscopia e l'elettroretinogramma, mentre non esiste terapia e la prognosi è migliore rispetto alla Stargardt.

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    Description

    Testa la tua conoscenza sulle malattie ereditarie della retina, dalla retinite pigmentosa alla distrofia vitelliforme di Best. Scopri i sintomi, le modalità di ereditarietà, le diagnosi e le terapie disponibili per queste patologie oculari. Mettiti alla prova con questo quiz in italiano e diventa un esperto sulla salute degli occhi.

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