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Questions and Answers
Qual è la retinite eredodegenerativa che causa la degenerazione dei fotorecettori e dell'epitelio pigmentato retinico?
Qual è la forma classica della retinite pigmentosa?
Come si basa la diagnosi della retinite pigmentosa?
Qual è la maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AR causata dalla mutazione del gene ABCA4?
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Come si caratterizza la malattia di Stargardt?
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Come si basa la diagnosi della malattia di Stargardt?
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Qual è la maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AD causata dalla mutazione del gene BEST1?
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Come si caratterizza la distrofia vitelliforme di Best?
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Come si basa principalmente la diagnosi della distrofia vitelliforme di Best?
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Qual è la retinite eredodegenerativa che causa la degenerazione dei fotorecettori e dell'epitelio pigmentato retinico?
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Qual è la forma classica della retinite pigmentosa?
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Come si basa la diagnosi della retinite pigmentosa?
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Qual è la maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AR causata dalla mutazione del gene ABCA4?
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Come si caratterizza la malattia di Stargardt?
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Come si basa la diagnosi della malattia di Stargardt?
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Qual è la maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AD causata dalla mutazione del gene BEST1?
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Come si caratterizza la distrofia vitelliforme di Best?
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Come si basa principalmente la diagnosi della distrofia vitelliforme di Best?
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Qual è la retinite ereditaria che colpisce i fotorecettori e l'epitelio pigmentato retinico?
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Qual è la forma classica della retinite pigmentosa?
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Quali sono i sintomi della retinite pigmentosa?
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Qual è la causa della malattia di Stargardt?
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Quali sono i sintomi della malattia di Stargardt?
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Qual è la diagnosi per la malattia di Stargardt?
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Qual è la diagnosi per la distrofia vitelliforme di Best?
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Qual è la causa della distrofia vitelliforme di Best?
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Qual è la caratteristica principale della distrofia vitelliforme di Best?
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Study Notes
Malattie ereditarie della retina: retinite pigmentosa, malattia di Stargardt e distrofia vitelliforme di Best.
- La retinite pigmentosa è un gruppo eterogeneo di anomalie retiniche eredodegenerative che causano la degenerazione dei fotorecettori e dell'epitelio pigmentato retinico.
- La malattia può presentarsi in forma isolata o associata ad altre anomalie, con diverse forme di ereditarietà.
- La forma classica, detta "distrofia dei bastoncelli-coni", inizia nella media periferia retinica e progredisce verso il centro, causando riduzione del campo visivo periferico e difficoltà nella visione notturna e a colori.
- La diagnosi si basa sull'oftalmoscopia, l'elettroretinogramma e la perimetria.
- Non esiste terapia per la retinite pigmentosa, ma la patologia progredisce lentamente e solo nelle forme più gravi si arriva alla cecità completa.
- La malattia di Stargardt è una maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AR, causata da mutazione del gene ABCA4.
- La patologia si caratterizza per la progressiva riduzione dell'acuità visiva e la presenza di macchioline bianche nella regione maculare, determinando il cosiddetto fondo flavimaculato.
- La diagnosi si basa sull'oftalmoscopia, l'elettroretinogramma e la fluoresceina angiografia, che evidenzia la "dark choroid".
- Non esiste terapia per la malattia di Stargardt e la patologia progredisce lentamente verso una riduzione quasi totale della vista.
- La distrofia vitelliforme di Best è una maculopatia eredodegenerativa ad ereditarietà AD, causata da mutazione del gene BEST1.
- La patologia si caratterizza per la presenza di una macchia circolare gialla in corrispondenza della macula, che ricorda un tuorlo d'uovo.
- La diagnosi si basa principalmente sull'oftalmoscopia e l'elettroretinogramma, mentre non esiste terapia e la prognosi è migliore rispetto alla Stargardt.
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Description
Testa la tua conoscenza sulle malattie ereditarie della retina, dalla retinite pigmentosa alla distrofia vitelliforme di Best. Scopri i sintomi, le modalità di ereditarietà, le diagnosi e le terapie disponibili per queste patologie oculari. Mettiti alla prova con questo quiz in italiano e diventa un esperto sulla salute degli occhi.
