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Questions and Answers
¿Cuál es la causa subyacente de la hiperuricemia en la enfermedad de Von Gierke?
¿Qué enzima está involucrada en la sÃntesis de nucleótidos y se ve afectada en la enfermedad de Lesch-Nyhan?
¿Cuál es el resultado de la elevación del umbral renal para el urato en la enfermedad de Von Gierke?
¿Qué tipo de mutaciones pueden afectar la actividad de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa?
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¿Cuál es el resultado de la deficiencia en la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa?
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¿Qué enfermedad se caracteriza por una superproducción de hiperuricemia y un sÃndrome extraño de automutilación?
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¿Cuál es la función de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa en la sÃntesis de nucleótidos?
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¿Qué es el resultado de la acidosis láctica asociada en la enfermedad de Von Gierke?
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¿Qué es el resultado de la elevación del PRPP intracelular en la enfermedad de Von Gierke?
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¿Cuál es la relación entre la enfermedad de Von Gierke y la producción de ácido úrico?
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Study Notes
Catabolismo de la Adenosina
- La adenosina se convierte en inosina gracias a la adenosina desaminasa (EC 3.5.4.4).
- En mamÃferos, excepto en primates superiores, la uricasa (EC 1.7.3.3) convierte el ácido úrico en alantoÃna soluble, pero los humanos carecen de esta enzima.
Trastornos del Metabolismo de la Purina
- Defectos genéticos en la PRPP sintetasa pueden llevar a la gota, que se presenta con superproducción y sobreexcreción de metabolitos de purina.
- La cristalización de urato de sodio en tejidos y articulaciones causa artritis gotosa, a menudo relacionada con problemas en el manejo renal del ácido úrico.
- La hiperuricemia se clasifica según la excreción de uratos, ya sea normal o excesiva, y puede reflejar defectos en enzimas especÃficas.
Aciduria Orótica
- La aciduria orótica, asociada al sÃndrome de Reye, resulta de una deficiencia en la ornitina transcarbamoilasa mitocondrial hepática.
- La excreción elevada de ácido orótico se incrementa con dietas ricas en nitrógeno y puede ser inducida por fármacos como el alopurinol, que actúa como sustrato alternativo.
SÃndrome de Lesch-Nyhan
- Se caracteriza por hiperuricemia, litiasis de ácido úrico, y automutilación, debido a un defecto en la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa, una enzima clave en la salvaguarda de purinas.
- La acumulación de PRPP intracelular por mutaciones en esta enzima causa superproducción de purinas.
Enfermedad de Von Gierke
- Un incremento en la producción de purinas se observa en la enfermedad de Von Gierke, que implica una deficiencia de glucosa-6-fosfatasa.
- La acidosis láctica secundaria eleva el umbral renal para el urato, resultando en un aumento del urato total en el cuerpo.
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Description
Learn about the metabolism of purines, including the conversion of adenosine to inosine and the role of uricase in non-primate mammals. Discover how genetic defects in PRPP synthetase can affect this process. Test your knowledge of purine metabolism and its disorders.
