Purine Metabolism Pathway

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10 Questions

¿Cuál es la causa subyacente de la hiperuricemia en la enfermedad de Von Gierke?

Una deficiencia en la enzima glucosa-6-fosfatasa

¿Qué enzima está involucrada en la síntesis de nucleótidos y se ve afectada en la enfermedad de Lesch-Nyhan?

Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa

¿Cuál es el resultado de la elevación del umbral renal para el urato en la enfermedad de Von Gierke?

Una elevación en la producción de ácido úrico

¿Qué tipo de mutaciones pueden afectar la actividad de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa?

Deleciones, mutaciones con desplazamiento del marco de lectura, sustituciones de bases y empalme aberrante del mRNA

¿Cuál es el resultado de la deficiencia en la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa?

Una elevación en la producción de purina

¿Qué enfermedad se caracteriza por una superproducción de hiperuricemia y un síndrome extraño de automutilación?

Síndrome de Lesch-Nyhan

¿Cuál es la función de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa en la síntesis de nucleótidos?

Salvamento de purina

¿Qué es el resultado de la acidosis láctica asociada en la enfermedad de Von Gierke?

Una elevación en el umbral renal para el urato

¿Qué es el resultado de la elevación del PRPP intracelular en la enfermedad de Von Gierke?

Una elevación en la producción de purina

¿Cuál es la relación entre la enfermedad de Von Gierke y la producción de ácido úrico?

La enfermedad de Von Gierke causa una elevación en la producción de ácido úrico

Learn about the metabolism of purines, including the conversion of adenosine to inosine and the role of uricase in non-primate mammals. Discover how genetic defects in PRPP synthetase can affect this process. Test your knowledge of purine metabolism and its disorders.

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