Questions and Answers
¿Cuál es la causa subyacente de la hiperuricemia en la enfermedad de Von Gierke?
Una deficiencia en la enzima glucosa-6-fosfatasa
¿Qué enzima está involucrada en la síntesis de nucleótidos y se ve afectada en la enfermedad de Lesch-Nyhan?
Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa
¿Cuál es el resultado de la elevación del umbral renal para el urato en la enfermedad de Von Gierke?
Una elevación en la producción de ácido úrico
¿Qué tipo de mutaciones pueden afectar la actividad de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa?
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¿Cuál es el resultado de la deficiencia en la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa?
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¿Qué enfermedad se caracteriza por una superproducción de hiperuricemia y un síndrome extraño de automutilación?
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¿Cuál es la función de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa en la síntesis de nucleótidos?
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¿Qué es el resultado de la acidosis láctica asociada en la enfermedad de Von Gierke?
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¿Qué es el resultado de la elevación del PRPP intracelular en la enfermedad de Von Gierke?
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¿Cuál es la relación entre la enfermedad de Von Gierke y la producción de ácido úrico?
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