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Questions and Answers
¿Cuál es el resultado clínico de los defectos genéticos en la PRPP sintetasa?
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¿Por qué se cristaliza el urato de sodio en los tejidos blandos y articulaciones?
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¿Qué es común en los casos de gota?
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¿Cuál es el nombre de la enzima defectuosa en el síndrome de Lesch-Nyhan?
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¿Cuál es la causa de la artritis gotosa?
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¿Cuál es el efecto de la elevación del PRPP intracelular en la superproducción de purina?
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¿Qué es la causa de la hiperuricemia en la enfermedad de Von Gierke?
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¿Qué enzima está deficiente en la enfermedad de inmunodeficiencia asociada con la deficiencia de la adenosina desaminasa?
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¿Qué es el resultado de la acumulación de dGTP y dATP en la deficiencia de la nucleósido de purina fosforilasa?
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¿Qué es el resultado de la deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa en la enfermedad de Von Gierke?
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Study Notes
Trastornos del metabolismo de la purina
- La superproducción y sobreexcreción de catabolitos de purina pueden deberse a defectos genéticos en la PRPP sintetasa, lo que conduce a la gota.
- La gota se caracteriza por la cristalización de urato de sodio en los tejidos blandos y articulaciones, lo que causa una reacción inflamatoria, la artritis gotosa.
- La mayoría de los casos de gota se deben a trastornos en el manejo renal del ácido úrico.
- La hiperuricemia se puede diferenciar según si los pacientes excretan cantidades normales o excesivas de uratos totales.
Síndrome de Lesch-Nyhan
- El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad caracterizada por episodios frecuentes de litiasis de ácido úrico y un síndrome de automutilación.
- El síndrome se debe a un defecto en la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa, una enzima de salvamento de purina.
- La elevación del PRPP intracelular causa la superproducción de purina.
Enfermedad de Von Gierke
- La enfermedad de Von Gierke se caracteriza por una deficiencia de glucosa-6-fosfatasa.
- La superproducción de purina y hiperuricemia en la enfermedad de Von Gierke se debe al aumento de la generación del PRPP precursor de la ribosa 5-fosfato.
- La acidosis láctica asociada eleva el umbral renal para el urato, lo que aumenta el urato total del cuerpo.
Hipouricemia
- La hipouricemia y el aumento en la excreción de la hipoxantina y la xantina están asociadas con una deficiencia en la xantina oxidasa.
- La deficiencia en la xantina oxidasa se puede deber a un defecto genético o a un daño hepático severo.
- Los pacientes con una deficiencia severa de la enzima pueden mostrar xantinuria y litiasis xantina.
Deficiencia de la nucleósido de purina fosforilasa y de la adenosina desaminasa
- La deficiencia de la adenosina desaminasa se asocia con una enfermedad de inmunodeficiencia, en la que los linfocitos derivados del timo (células T) y los linfocitos derivados de la médula ósea (células B) son escasos y disfuncionales.
- La deficiencia en la nucleósido de purina fosforilasa se relaciona con una deficiencia severa de células T, pero aparentemente una función normal de la célula B.
- La acumulación de dGTP y dATP inhibe la ribonucleótido reductasa y agota los precursores celulares de DNA, lo que conduce a disfunciones inmunes.
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Description
Learn about the genetic defects in PRPP synthase that lead to clinical conditions such as gout. Discover how these defects affect purine metabolism and catabolite production.
