Purine Metabolism Disorders
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Purine Metabolism Disorders

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Questions and Answers

¿Cuál es el resultado clínico de los defectos genéticos en la PRPP sintetasa?

Gotis

¿Por qué se cristaliza el urato de sodio en los tejidos blandos y articulaciones?

Cuando los niveles de urato en el suero exceden el límite de la solubilidad

¿Qué es común en los casos de gota?

Trastornos en el manejo renal del ácido úrico

¿Cuál es el nombre de la enzima defectuosa en el síndrome de Lesch-Nyhan?

<p>Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa de la artritis gotosa?

<p>La cristalización del urato de sodio en los tejidos blandos y articulaciones</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la elevación del PRPP intracelular en la superproducción de purina?

<p>Provoca la superproducción de purina</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la causa de la hiperuricemia en la enfermedad de Von Gierke?

<p>Un aumento en la generación del PRPP precursor de la ribosa 5-fosfato</p> Signup and view all the answers

¿Qué enzima está deficiente en la enfermedad de inmunodeficiencia asociada con la deficiencia de la adenosina desaminasa?

<p>Adenosina desaminasa</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el resultado de la acumulación de dGTP y dATP en la deficiencia de la nucleósido de purina fosforilasa?

<p>Una disminución en la actividad de la ribonucleótido reductasa</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el resultado de la deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa en la enfermedad de Von Gierke?

<p>Una elevación del umbral renal para el urato</p> Signup and view all the answers

Study Notes

Trastornos del metabolismo de la purina

  • La superproducción y sobreexcreción de catabolitos de purina pueden deberse a defectos genéticos en la PRPP sintetasa, lo que conduce a la gota.
  • La gota se caracteriza por la cristalización de urato de sodio en los tejidos blandos y articulaciones, lo que causa una reacción inflamatoria, la artritis gotosa.
  • La mayoría de los casos de gota se deben a trastornos en el manejo renal del ácido úrico.
  • La hiperuricemia se puede diferenciar según si los pacientes excretan cantidades normales o excesivas de uratos totales.

Síndrome de Lesch-Nyhan

  • El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad caracterizada por episodios frecuentes de litiasis de ácido úrico y un síndrome de automutilación.
  • El síndrome se debe a un defecto en la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa, una enzima de salvamento de purina.
  • La elevación del PRPP intracelular causa la superproducción de purina.

Enfermedad de Von Gierke

  • La enfermedad de Von Gierke se caracteriza por una deficiencia de glucosa-6-fosfatasa.
  • La superproducción de purina y hiperuricemia en la enfermedad de Von Gierke se debe al aumento de la generación del PRPP precursor de la ribosa 5-fosfato.
  • La acidosis láctica asociada eleva el umbral renal para el urato, lo que aumenta el urato total del cuerpo.

Hipouricemia

  • La hipouricemia y el aumento en la excreción de la hipoxantina y la xantina están asociadas con una deficiencia en la xantina oxidasa.
  • La deficiencia en la xantina oxidasa se puede deber a un defecto genético o a un daño hepático severo.
  • Los pacientes con una deficiencia severa de la enzima pueden mostrar xantinuria y litiasis xantina.

Deficiencia de la nucleósido de purina fosforilasa y de la adenosina desaminasa

  • La deficiencia de la adenosina desaminasa se asocia con una enfermedad de inmunodeficiencia, en la que los linfocitos derivados del timo (células T) y los linfocitos derivados de la médula ósea (células B) son escasos y disfuncionales.
  • La deficiencia en la nucleósido de purina fosforilasa se relaciona con una deficiencia severa de células T, pero aparentemente una función normal de la célula B.
  • La acumulación de dGTP y dATP inhibe la ribonucleótido reductasa y agota los precursores celulares de DNA, lo que conduce a disfunciones inmunes.

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Description

Learn about the genetic defects in PRPP synthase that lead to clinical conditions such as gout. Discover how these defects affect purine metabolism and catabolite production.

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