Polimorfizm i Sprzężenie Genetyczne

Polimorfizm i sprzężenie genetyczne

• Polimorfizm to zmienność genetyczna w populacji, która skutkuje różnymi fenotypami.
• Sprzężenie genetyczne występuje, gdy dwa loci znajdują się blisko siebie na tym samym chromosomie, co zmniejsza szansę na rekombinację między nimi, prowadząc do ich wspólnego dziedziczenia.

Miara i moc sprzężenia

• Miara sprzężenia genetycznego podawana jest w centymorganach, gdzie 1 centymorgan odpowiada jednej rekombinacji na 100 mejoz.
• Moc sprzężenia to prawdopodobieństwo sprzężenia w porównaniu do prawdopodobieństwa niesprzeżenia.

Metody analizy sprzężenia

• Logarytm lod score jest stosowany do pomiaru mocy sprzężenia.
• Test parametryczny wymaga znajomości modelu dziedziczenia, częstotliwości alleli oraz ich penetracji, z jednym rodzicem będącym podwójną heterozygotą.

Testy parametryczne i nieparametryczne

• Test parametryczny używany jest gdy znamy model dziedziczenia; służy do predykcji ryzyka.
• Test nieparametryczny stosowany jest w sytuacjach braku informacji o modelu dziedziczenia lub w przypadku heterogeniczności.

Cel i zalety badań asocjacyjnych

• Badania asocjacyjne mają na celu identyfikację związku między konkretnym genem a chorobą.
• Zaletą tych badań jest możliwość opierania się na danych z badań populacyjnych.

Analiza przypadków-kontrolnych

• W analizie asocjacji unika się stratyfikacji, aby zapobiec dobraniu populacji z określonej grupy etnicznej.
• Istotna jest homogenność pod względem etiologicznym i objawowym w grupie chorych.

Wybór alleli i analiza asocjacji

• Analiza asocjacji często wykorzystuje GWAS (genome-wide association studies) do przesiewu alleli.
• Wybór alleli, które mają udowodnione powiązania z chorobą, jest kluczowy w badaniach asocjacyjnych.

Metody obliczeń w badaniach asocjacyjnych

• Iloraz szans oblicza się jako stosunek obecności alleli w grupie zdrowych i chorych.
• Względne ryzyko określa się poprzez wydzielenie stosunku allele zdrowych i chorych, co pozwala ocenić zagrożenie daną chorobą.