Polimorfismos en Genética

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Questions and Answers

¿Qué porcentaje debe tener una variante para ser considerada un polimorfismo en una población?

Al menos 10%

Al menos 1% (correct)

Al menos 5%

Al menos 0.5%

Los polimorfismos de un único nucleótido son un tipo de variación que implica:

Duplicaciones de segmentos de ADN.

Sustitución de un par de bases en una localización concreta. (correct)

Cambios en la orientación del ADN.

Insertaciones de ADN de más de 1 Mb.

¿Cuál es el rango de tamaño de los indels?

1 bp a 1 Mb

1 bp a 50 bp

1 bp a 100 bp

1 bp a más de 100 bp (correct)

¿Cuántos alelos suelen estar presentes en los microsatélites?

Generalmente 2 Signup and view all the answers

¿Qué tipo de polimorfismo implica la presencia o ausencia de segmentos de ADN?

Variante del número de copias Signup and view all the answers

Las inversiones en el genoma implican:

Segmentos de ADN presentes en orientaciones opuestas respecto al ADN circundante. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes descripciones corresponde a los microsatélites?

Una unidad de 2, 3 o 4 nucleótidos repetida en tándem 5-25 veces. Signup and view all the answers

¿Cuál es el rango de tamaño para las variantes del número de copias?

1 kb a más de 1 Mb Signup and view all the answers

¿Qué representa un locus en el contexto de la diversidad genética?

Un segmento de DNA en una posición particular en un cromosoma Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los alelos es correcta?

El alelo natural es común y suele estar presente en más del 50% de la población. Signup and view all the answers

¿Cómo se define el polimorfismo en un locus?

Cuando hay al menos dos alelos relativamente frecuentes en la población Signup and view all the answers

¿Qué efecto pueden tener las diferencias en la secuencia del DNA sobre el fenotipo?

Pueden tener poco o ningún efecto, o ser responsables de enfermedades. Signup and view all the answers

¿Cuál es un resultado de una mutación en el ADN?

Puede ser un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos. Signup and view all the answers

¿Qué factor no está asociado con la variabilidad genética en la población?

Aumento de la homocigosis Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por variación en el número de copias en el contexto de la diversidad genética?

Alteraciones en la cantidad de ADN genómico en células Signup and view all the answers

¿Qué tipo de variación podría afectar las respuestas terapéuticas de un individuo?

Variaciones en la secuencia del DNA Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones son responsables de la acondroplasia?

Mutaciones no sinónimas Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene la edad del padre en la frecuencia de mutaciones nuevas paternas?

Aumenta con la edad Signup and view all the answers

En el caso de la trisomía 21, ¿cuál es la causa más frecuente de no disyunción?

Meiosis I en la mujer Signup and view all the answers

¿Qué mutación se caracteriza por un cambio de un codón a un codón de parada?

Mutación nonsense Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones suelen causar aneuploidías de cromosomas sexuales?

No disyunción meiótica masculina Signup and view all the answers

Las mutaciones no sinónimas pueden clasificarse en varios tipos, ¿cuál de las siguientes es una categoría de estas mutaciones?

Mutaciones sin sentido Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre la edad de la mujer y las tasas de fallos en la meiosis?

Aumentan con la edad de la mujer Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación implica que no hay cambio en el aminoácido en la proteína codificada?

Mutaciones sinónimas Signup and view all the answers

¿Qué son los polimorfismos de un único nucleótido (SNP)?

Polimorfismos que consisten en cambios en un único nucleótido. Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia estimada de SNP en el genoma?

Una vez cada 1.000 pb. Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a una transición en los SNP?

El reemplazo de una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina. Signup and view all the answers

Cuál es el principal efecto conocido de los SNP en la salud?

Modifican la susceptibilidad a enfermedades de forma sutil. Signup and view all the answers

¿Qué son los indels en el contexto de los polimorfismos?

Inserciones o deleciones de segmentos de ADN que pueden incluir hasta 1.000 pb. Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje del genoma humano se considera que contiene indels?

Cientos de miles. Signup and view all the answers

¿Cuál es la diferencia entre indels simples y multialélicos?

Los indels simples consisten en la presencia o ausencia de segmentos, los multialélicos involucran repeticiones. Signup and view all the answers

¿Qué es un microsatélite en el contexto de polimorfismos?

Un tipo de indel que se presenta en forma de secuencias repetidas de nucleótidos. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre cuando se realiza una deleción o inserción de uno o dos nucleótidos en el DNA?

Se produce un cambio de pauta de lectura (frameshift). Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia principal de una mutación en homocigosis en la anemia falciforme?

Graves problemas de salud, incluyendo crisis de dolor. Signup and view all the answers

¿Qué efecto tienen las inserciones de elementos Alu en el gen del factor VIII de la coagulación?

Interrumpen el gen y pueden causar hemofilia A. Signup and view all the answers

¿Qué sucede comúnmente cuando un mRNA se traduce de una secuencia con un codón de parada prematuro debido a un frameshift?

La proteína resultante es truncada y puede degradarse. Signup and view all the answers

¿Qué define a una mutación de tipo frameshift?

Inserciones o deleciones que no son múltiplos de tres nucleótidos. Signup and view all the answers

¿Cuál es un efecto secundario de la hemoglobina anormal en homocigotos en áreas de malaria?

Aumento de riesgo de malaria. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación causa un codón de parada prematuro en la mayoría de los casos?

Inserciones o deleciones de uno o dos nucleótidos. Signup and view all the answers

¿En cuál de las siguientes afirmaciones sobre la anemia falciforme se considera una ventaja en heterocigosis?

Proporciona resistencia a la malaria. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación causa la progeria de Hutchinson-Gilford?

Mutación por sustitución Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica de la mutación en el exon 11 del gen LMNA en la progeria?

No cambia el aminoácido codificado Signup and view all the answers

¿Cómo se clasifica la progeria de Hutchinson-Gilford en términos de herencia?

Autosómica dominante Signup and view all the answers

¿Qué técnica describe el formato para clasificar mutaciones por sustitución?

HGVS Nomenclature Signup and view all the answers

¿Qué nucleótido se sustituye en el ejemplo de mutación por sustitución?

C Signup and view all the answers

¿Cuál es la diferencia principal entre la timina (T) y el uracilo (U) en los ácidos nucleicos?

T contiene un grupo metilo, U no Signup and view all the answers

¿Qué representa el sufijo 'del' en la nomenclatura de mutaciones?

Eliminación de nucleótidos Signup and view all the answers

¿Cuál es la secuencia de la mutación para una inserción según el formato dado?

g.123_124insAGC Signup and view all the answers

Study Notes

Diversidad Genética Humana: Mutación y Polimorfismo

El estudio de la variación genética y genómica es fundamental en la genética humana y en la medicina.
La diversidad genética se manifiesta como diferencias en la organización del genoma, cambios en la secuencia de nucleótidos, variación en el número de copias de segmentos de ADN genómico, o alteraciones en la estructura o cantidad de proteínas en los tejidos.
Muchas variaciones en la secuencia del ADN tienen poco o ningún efecto en el fenotipo, mientras que otras son responsables directas de enfermedades.
Hay diferencias genéticas que explican la variabilidad en la anatomía, fisiología, intolerancias alimentarias, susceptibilidad a infecciones, predisposición a enfermedades, respuestas a tratamientos, reacciones a medicamentos, personalidad, aptitud deportiva y talento artístico.
Los alelos son versiones alternativas de la secuencia de ADN en un locus.
El alelo natural o común es el más frecuente en una población.
Un locus es un segmento de ADN que ocupa una posición particular en un cromosoma.
La presencia de dos o más alelos frecuentes en un locus indica polimorfismo en esa población.
Una mutación es un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos o en la disposición del ADN.
Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son comunes y ocurren aproximadamente cada 1.000 pares de bases en el genoma.
SNPs pueden ser sustituciones de bases.
Transiciones son sustituciones de purinas por purinas o pirimidinas por pirimidinas.
Transversiones son sustituciones de purinas por pirimidinas o viceversa.
Los polimorfismos de inserción-deleción (indels) comprenden inserciones o deleciones de 1 a 1000 pares de bases en el ADN.
Los polimorfismos de microsatélites en el ADN consisten en repeticiones en tándem de segmentos cortos de ADN (2, 3 o 4 nucleótidos).
Los microsatélites son útiles en el análisis de ADN.
Los polimorfismos de inserción de elementos móviles componen el 30% del genoma.
Los elementos móviles se encuentran en todo el genoma, principalmente en regiones sin genes.
Las variaciones del número de copias (CNV) son cambios en el número de copias de genes o segmentos más grandes de ADN.
Los polimorfismos de inversión implican un cambio en la orientación de un segmento de ADN en el cromosoma.
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por factores ambientales.

Origen de los diferentes tipos de mutaciones

Las mutaciones surgen durante el ciclo celular como replicación, reparación y recombinación del ADN y segregación cromosómica en mitosis y meiosis.
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por radiación o compuestos químicos.
Las mutaciones cromosómicas numéricas implican un cambio en el número de cromosomas.

Consecuencias de distintos tipos de mutaciones

Las mutaciones simples pueden afectar a segmentos de ADN codificantes (exones) que generan cambios en la proteína.
Las mutaciones simples pueden ser sinónimas (silenciosas), no sinónimas, sin sentido o con ganancia de sentido.
Otros tipos de mutaciones incluyen la expansión de repeticiones, cambios en el ayuste de exones y el efecto de elementos transponibles.
Las mutaciones que ocurren en regiones no codificantes no siempre tienen efectos evidentes.
Ejemplo de mutación: Anemia falciforme.
Ejemplos de mutaciones que alteran el ayuste de exones: Progeria de Hutchinson-Gilford.

Nomenclatura de mutaciones

Se utilizan métodos específicos para nombrar diferentes tipos de mutaciones.

Preguntas

Los polimorfismos pueden surgir de diferentes mecanismos.
La diversidad de polimorfismos permite la distinción entre individuos.

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Description

Explora los conceptos básicos de polimorfismos genéticos en esta evaluación. A través de diversas preguntas, descubrirás la importancia de variantes como los SNPs, indels y microsatélites en la diversidad genética de una población. Ideal para estudiantes de biología molecular y genética.