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Questions and Answers
Welche der folgenden Aussagen beschreibt die Pharmakogenetik am besten?
Welche der folgenden Aussagen beschreibt die Pharmakogenetik am besten?
- Die Entwicklung neuer Medikamente basierend auf genetischen Erkenntnissen.
- Die Identifizierung von krankheitsbeteiligten Genen.
- Die Untersuchung der Konsequenzen von Mutationen in einem einzelnen Gen. (correct)
- Die Analyse der Wechselwirkung zwischen Medikamenten und dem gesamten Genom.
Ein Cytochrom-P450-2D6-Polymorphismus führt in allen Bevölkerungsgruppen zu gleichen Stoffwechselraten von Betablockern.
Ein Cytochrom-P450-2D6-Polymorphismus führt in allen Bevölkerungsgruppen zu gleichen Stoffwechselraten von Betablockern.
False (B)
Nennen Sie ein Medikament, das von einem N-Acetyltransferase-II-Polymorphismus beeinflusst wird?
Nennen Sie ein Medikament, das von einem N-Acetyltransferase-II-Polymorphismus beeinflusst wird?
Isoniazid
Ein Mangel an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) kann zu einer ______ führen.
Ein Mangel an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) kann zu einer ______ führen.
Ordnen Sie die folgenden Enzyme mit den jeweiligen Auswirkungen ihrer genetischen Varianten zu:
Ordnen Sie die folgenden Enzyme mit den jeweiligen Auswirkungen ihrer genetischen Varianten zu:
Flashcards
Pharmakogenetik
Pharmakogenetik
Genetisch bedingte Unterschiede in der Geschwindigkeit der Medikamentenverstoffwechslung durch Enzyme. Beispielsweise können Personen mit bestimmten genetischen Varianten in ihren Cytochrom-P450-Enzymen Medikamente langsamer oder schneller abbauen.
Cytochrom-P450-2D6-Polymorphismus
Cytochrom-P450-2D6-Polymorphismus
Die Fähigkeit von Cytochrom-P450-2D6, Medikamente zu verstoffwechseln, kann stark variieren. Personen mit normalen Metabolisierern verstoffwechseln Medikamente schnell, während Defiziente Metabolisierer diese kaum abbauen. Daher können bei diesen Personen Medikamentenspiegel steigen, was zu unerwünschten Nebenwirkungen oder einer geringeren Wirksamkeit führen kann.
N-Acetyltransferase-II-Polymorphismus (NAT2)
N-Acetyltransferase-II-Polymorphismus (NAT2)
Die Aktivität des Enzyms N-Acetyltransferase-II (NAT2) variiert je nach genetischer Ausstattung. Schnell-Acetylierer verarbeiten bestimmte Medikamente schneller als Langsam-Acetylierer, was zu unterschiedlichen Medikamentenkonzentrationen im Körper führt.
Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD)
Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD)
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Methämoglobinreduktase-Mangel
Methämoglobinreduktase-Mangel
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Study Notes
Pharmakogenetik
- Pharmakogenetik untersucht die Beeinflussung der Pharmakokinetik und -dynamik durch genetische Variationen.
- Pharmakogenomik identifiziert krankheitsrelevante Gene.
- Pharmakogenetik analysiert die Konsequenzen von Genmutationen.
Mechanismen der Pharmakogenetik
- Enzymatische Veränderungen beeinflussen die Ausscheidungsgeschwindigkeit von Arzneimitteln.
- Transportproteine, vor allem BHS, beeinflussen den Transport von Arzneimitteln.
- Die Wirkung von Arzneimitteln wird durch Bindung an Zellstrukturen beeinflusst.
Beispiel 1: Cytochrom-P450-2D6-Polymorphismus
- Normale Metabolisierer verstoffwechseln Medikamente schnell (75-80% der Europäer).
- Defiziente Metabolisierer verstoffwechseln Medikamente nicht oder nur langsam (8-10% der Europäer).
- Betroffene Substanzen: Betablocker, Antiarrhythmika, Neuro- und Psychopharmaka, Opioide (Codein) und Tamoxifen.
- Codein wird zu Morphin metabolisiert. Überdosierung kann zu Atemlähmung führen.
Beispiel 2: Cytochrom-P450-2C19-Polymorphismus
- Bildung des Hauptmetaboliten von Mephenytoin ist bei einigen Menschen nicht möglich.
- Betroffene Substrate: Omeprazol und Clopidogrel.
Beispiel 3: N-Acetyltransferase-II-Polymorphismus
- Schnell- und Langsam-Acetylierer: Unterschiede im Acetylierungstyp.
- Betroffene Substrate: Isoniazid, Hydralazin, Procainamid und Dapson, Sulfamethazin (generell Sulfonamide).
Weitere Beispiele (S.2)
- Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD): Folge ist hämolytische Anämie.
- Methämoglobinreduktase-Mangel: führt zu erhöhten Methämoglobinspiegeln im Blut.
- Strukturabweichungen im Calciumkanal (Ca2+-Kanal) und Störungen anderer Enzyme der Häm-Biosynthese können ebenfalls relevant sein.
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