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Questions and Answers
Welche der folgenden Aussagen beschreibt die Pharmakogenetik am besten?
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Ein Cytochrom-P450-2D6-Polymorphismus führt in allen Bevölkerungsgruppen zu gleichen Stoffwechselraten von Betablockern.
Ein Cytochrom-P450-2D6-Polymorphismus führt in allen Bevölkerungsgruppen zu gleichen Stoffwechselraten von Betablockern.
False (B)
Nennen Sie ein Medikament, das von einem N-Acetyltransferase-II-Polymorphismus beeinflusst wird?
Nennen Sie ein Medikament, das von einem N-Acetyltransferase-II-Polymorphismus beeinflusst wird?
Isoniazid
Ein Mangel an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) kann zu einer ______ führen.
Ein Mangel an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) kann zu einer ______ führen.
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Ordnen Sie die folgenden Enzyme mit den jeweiligen Auswirkungen ihrer genetischen Varianten zu:
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Study Notes
Pharmakogenetik
- Pharmakogenetik untersucht die Beeinflussung der Pharmakokinetik und -dynamik durch genetische Variationen.
- Pharmakogenomik identifiziert krankheitsrelevante Gene.
- Pharmakogenetik analysiert die Konsequenzen von Genmutationen.
Mechanismen der Pharmakogenetik
- Enzymatische Veränderungen beeinflussen die Ausscheidungsgeschwindigkeit von Arzneimitteln.
- Transportproteine, vor allem BHS, beeinflussen den Transport von Arzneimitteln.
- Die Wirkung von Arzneimitteln wird durch Bindung an Zellstrukturen beeinflusst.
Beispiel 1: Cytochrom-P450-2D6-Polymorphismus
- Normale Metabolisierer verstoffwechseln Medikamente schnell (75-80% der Europäer).
- Defiziente Metabolisierer verstoffwechseln Medikamente nicht oder nur langsam (8-10% der Europäer).
- Betroffene Substanzen: Betablocker, Antiarrhythmika, Neuro- und Psychopharmaka, Opioide (Codein) und Tamoxifen.
- Codein wird zu Morphin metabolisiert. Überdosierung kann zu Atemlähmung führen.
Beispiel 2: Cytochrom-P450-2C19-Polymorphismus
- Bildung des Hauptmetaboliten von Mephenytoin ist bei einigen Menschen nicht möglich.
- Betroffene Substrate: Omeprazol und Clopidogrel.
Beispiel 3: N-Acetyltransferase-II-Polymorphismus
- Schnell- und Langsam-Acetylierer: Unterschiede im Acetylierungstyp.
- Betroffene Substrate: Isoniazid, Hydralazin, Procainamid und Dapson, Sulfamethazin (generell Sulfonamide).
Weitere Beispiele (S.2)
- Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD): Folge ist hämolytische Anämie.
- Methämoglobinreduktase-Mangel: führt zu erhöhten Methämoglobinspiegeln im Blut.
- Strukturabweichungen im Calciumkanal (Ca2+-Kanal) und Störungen anderer Enzyme der Häm-Biosynthese können ebenfalls relevant sein.
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Description
Dieser Quiz behandelt die Grundlagen der Pharmakogenetik, einschließlich der genetischen Variationen, die die Pharmakokinetik und -dynamik beeinflussen. Es werden Mechanismen wie enzymatische Veränderungen und Transportproteine untersucht. Außerdem werden Beispiele wie der Cytochrom-P450-2D6-Polymorphismus erläutert.
