Pertanyaan tentang Patologi Perkembangan

Proses Perkembangan Embrio

• Materi kuliah membahas pertumbuhan, diferensiasi, dan morfogenesis embrio, serta kelainan yang mungkin terjadi.
• Terdapat tiga topik utama: struktur dan fungsi organel sel, sel punca, dan siklus sel.
• Termasuk juga pembahasan tentang apoptosis dalam pertumbuhan dan morfogenesis.
• Terdapat juga pembahasan tentang penyimpangan dan kelainan pada pertumbuhan, diferensiasi, dan morfogenesis.

Struktur dan Fungsi Organel Sel

• Sel memiliki berbagai organel dengan fungsi spesifik.
• Organel tersebut termasuk retikulum endoplasma, mitokondria, lisosom, aparatus Golgi dan peroksisom.
• Terdapat pembahasan mengenai pemecahan/katabolisme seluler, mesin biosintetik, dan pembersih sisa metabolisme dalam fungsi organel sel.
• Termasuk pembahasan tentang sitoskeleton, mikrofilamen aktin, filamen intermediet, mikrotubul, serta interaksi antar sel (occluding junction, anchoring junction, communication junction).
• Termasuk pembahasan tentang membran sel, difusi membran pasif, kanal dan pembawa protein, endositosis (caveolae, reseptor), eksositosis, fagositosis dan transitosis, serta mitokondria.

Sel Punca

• Sel induk memiliki potensi replikasi dan sel turunannya berdiferensiasi menjadi berbagai tipe sel turunan berbeda.
• Terdapat pembahasan tentang totipoten, pluripoten, multipoten/unipotens.
• Sel induk berperan dalam menggantikan sel-sel yang rusak dan memelihara populasi sel dalam jaringan saat sel dalam kondisi senescence.
• Berbagai contoh sel punca termasuk sel punca sumsum tulang, neuron otak, dan ginjal.

Siklus Sel

• Siklus sel meliputi tahap sintesis DNA (fase S), tahap pembelahan sel (fase M), fase gap pertama (G1), fase gap kedua (G2), dan fase istirahat (G0) serta diferensiasi terminal.
• Durasi pembelahan sel berbeda-beda.
• Contohnya, sel intestinal berdurasi 8 jam, sedangkan hepatosit berdurasi 100 hari.

Apoptosis

• Apoptosis adalah kematian sel secara fisiologis dalam pertumbuhan dan morfogenesis.
• Faktor inhibitor meliputi faktor pertumbuhan, matriks ekstraseluler, hormon steroid.
• Faktor penginduksi meliputi tidak adanya faktor pertumbuhan, lepasnya ikatan dengan matriks, glukokortikoid, radikal bebas, radiasi, kerusakan DNA.
• Terdapat pembahasan tentang jalur apoptosis intrinsik, jalur apoptosis ekstrinsik, dan fase eksekusi apoptosis (mencakup caspase 8, caspase 3, inti sel mengkerut (piknosis), dan terfragmentasi (karioreksis)).

Pertumbuhan

• Pertumbuhan adalah proses pertambahan ukuran hasil dari sintesis komponen jaringan spesifik.
• Pertumbuhan dapat berupa pertumbuhan multiplikatif, auxetik atau akresi, atau kombinasi dari ketiganya.
• Pertumbuhan dipengaruhi oleh fisiologis/patologis, respon adaptif, kesetimbangan proliferasi sel dan kematian sel, serta contoh penggunaan pada tahap hidup fetus, natal, dan dewasa.

Regenerasi dan Replikasi

• Regenerasi dan replikasi adalah proses penggantian sel-sel yang cedera dan mati.
• Terbagi menjadi tiga kategori: sel-sel labil (sel-sel yang terus membelah), sel-sel stabil (sel-sel yang jarang membelah), dan sel-sel permanen (sel-sel yang tidak dapat membelah lagi).
• Contoh sel dalam masing-masing kategori dibahas pada slide.

Diferensiasi dan Morfogenesis

• Diferensiasi adalah proses perkembangan sel untuk memiliki fungsi dan morfologi tertentu.
• Morfogenesis adalah proses pertumbuhan dari sel primitif untuk membentuk struktur dan organ yang kompleks selama embriogenesis.
• Proses ini mengatur pembentukan struktur seperti tangan, mulut, dan organ-organ lainnya.
• Kontrol ekspresi gen untuk menyelesaikan fenotipe dijelaskan melalui pembahasan sintesis produk gen, transkripsi, transportasi, dan translasi.

Penyimpangan Pertumbuhan : Adaptasi

• Adaptasi meliputi hiperplasia (peningkatan jumlah sel melalui pembelahan) dan hipertrofi (peningkatan ukuran sel) dan kombinasi keduanya.

Hipertrofi

• Hipertrofi adalah pertambahan ukuran sel yang menyebabkan peningkatan ukuran organ.
• Mekanismenya meliputi peningkatan produksi protein seluler.

Hiperplasia

• Hiperplasia adalah peningkatan jumlah sel dalam suatu organ atau jaringan sebagai respon terhadap stimulus.
• Hiperplasia fisiologis terjadi akibat kerja hormon atau faktor pertumbuhan.
• Hiperplasia patologis terjadi akibat kerja hormon/faktor pertumbuhan yang tidak tepat dan berlebihan.

Kelainan Pertumbuhan, Diferensiasi, dan Morfogenesis

• Menggolongkan Penyimpangan dan kelainan pertumbuhan, diferensiasi, dan morfogenesis ini didasarkan pada tipe kelainan (malformasi, deformitas, disrupsi/dyshistogenesis, dysplasia), proses serta penyebab (genetik, lingkungan, multifaktorial).

Kelainan Kongenital

• Diklasifikasikan dalam berbagai tipe kelainan morfogenesis (incompleted, redundant, absent).

Morfogenesis Neural Tube

• Perkembangan normal intrauterin dan postnatal bergantung pada rangkaian aktivasi dan represi genetika.
• Saat zigot memasuki tahap pembelahan, genetika spesifik diaktifkan untuk tahap embriogenesis.
• Zigot membelah, membentuk morula dan blastosit yang akhirnya tertanam pada dinding endometrium.
• Proses ini terjadi pada hari ke 7 hingga ke 12 setelah fertilisasi.

Neurilasi

• Proses gastrusulasi berlanjut, sel-sel neural crest bermigrasi dan berdiferensiasi menjadi berbagai tipe sel, seperti neuron, sel glial, dan sel-sel terpigmentasi.
• Ini juga melibatkan pembentukan neural plate, neural groove, dan neural tube.

Defek Neural Tube

• Defek pada neural tube dapat mengakibatkan berbagai kelainan, termasuk anensefalus, ensefalokel, meningokel, dan spina bifida.

Anensefalus

• Anensefalus adalah kelainan kongenital yang ditandai dengan tidak adanya sebagian atau seluruh otak.
• Penyebabnya meliputi keterbatasan ruang dalam rahim, kurangnya cairan amniotik, atau faktor genetik.

Ensefalokel dan Meningokel Kranium

• Ensefalokel adalah penonjolan otak melalui suatu defek tulang cranium.
• Meningokel adalah penonjolan meningen melalui suatu defek tulang cranium.

Spina Bifida

• Spina bifida adalah kelainan pada neural tube yang ditandai dengan kegagalan penutupan neural tube di daerah lumbar.
• Berbagai tipe spina bifida tergantung pada beratnya defek dan bisa tidak menyebabkan kematian.

Kelainan Kongenital Akibat Teratogen

• Teratogen adalah zat atau agen yang dapat menyebabkan cacat lahir.
• Kerentanan terhadap teratogen bervariasi berdasarkan genetika fetud dan ibu, dan setiap tahapan embriogenesis.

Sifilis Kongenital

• Sifilis kongenital disebabkan oleh bakteri Treponema pallidum yang ditularkan oleh ibu yang terinfeksi.
• Infeksi T. pallidum dapat mengakibatkan berbagai malformasi pada janin.

Klasifikasi Kelainan Morfogenesis

• Diklasifikasikan ke dalam malformasi, deformitas, disrupsi, dan displasia, tergantung penyebab dan jenis kelainan yang terjadi.

Beberapa Malformasi Pada Seorang Individu

• Beberapa malformasi pada seorang individu dapat dikelompokkan menjadi syndrome, sequence, atau association.
• Kombinasi faktor genetik, lingkungan dan multifaktorial dapat juga menjadi penyebab.

Penggolongan Penyebab Kelainan Kongenital

• Faktor Penyebab Berbagai Kelainan Kongenital meliputi: Genetik, Defek Kromosomal, Cacat Gen, Lingkungan (obat-obatan, alkohol, merokok, penyakit ibu (DM, infeksi), Nutrisi (asam folat).

Kelainan Kongenital yang Ditinjau dari Etiologi Genetika

• Berbagai kelainan kongenital disebabkan oleh mutasi gen dan pewarisan genetik yang melibatkan beberapa pola, seperti autosomal dominan, autosomal resesif, dan X-linked.

Kelainan Sitogenetik yang Melibatkan Kelainan Kromosom Sex

• Kelainan ini dapat meliputi hermafroditisme dan pseudohermafroditisme.
• Terjadi karena kesalahan dalam pembentukan gonad dan jenis kelamin (sex).
• Hermafroditisme sejati terjadi akibat adanya jaringan ovarium dan testikuler dalam satu individu.
• Sedangkan pseudohermafroditisme terjadi akibat ketidakseimbangan hormon atau genetik.

Kelainan Kongenital Multifaktorial

• Pada kelainan ini, interaksi fenotipe yang mendasari dengan lingkungan terjadi terlebih dahulu sebelum kelainan tersebut bermanifestasi.
• Penyebab dan kecenderungan sering terjadi akibat pengaruh faktor lingkungan serta genetika.

Anomali Kongenital pada Kolon

• Penyakit Hirschsprung adalah contoh kelainan kongenital pada kolon yang disebabkan oleh kegagalan migrasi neuron ke bagian usus.

Anomali Minor

• Kelainan ini adalah cacat ringan yang mungkin tidak terlihat serius.
• Sering dijumpai pada saat pemeriksaan inspeksi strukur tubuh baik secara subyektif maupun dengan alat ukur.

Quiz ini mengCover berbagai pertanyaan tentang patologi perkembangan organ, termasuk konsep seperti hipoplasia, metaplasia, atrofi, dan malformasi. Juga, dijelaskan tentang pengaruh teratogen pada kehamilan dan kelainan kongenital. Uji pengetahuanmu tentang aspek kritis perkembangan dan dampaknya pada individu.