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Questions and Answers
¿Cuál es el concepto que se refiere a la composición genética de un organismo?
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¿Qué ocurre con los alelos durante la meiosis?
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¿Qué es un híbrido?
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¿Cuál es el nombre del principio que establece que los alelos se separan antes de la reproducción sexual?
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¿Qué son los caracteres en la herencia?
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¿Qué es el locus?
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¿Qué ocurre con los alelos que no aparecen en una generación?
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¿Cuál es el modelo de herencia que establece que los rasgos heredados pasan de los progenitores a su descendencia sin modificación?
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¿Cuál es la característica física común en las mujeres con síndrome de Triple X?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por la presencia de un cromosoma Y extra en los hombres?
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¿Qué es el término que se refiere a la eliminación de un segmento interno de un cromosoma?
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¿Cuál es el término que se refiere al estudio de la herencia?
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¿Cuál es la característica común en los hombres con síndrome de Jacobs?
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¿Qué es el término que se refiere al movimiento de un segmento de cromosoma de un cromosoma a otro?
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¿Cuál es la incidencia aproximada del síndrome de Klinefelter en mujeres?
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¿Cuál es el término que se refiere a la presencia de un segmento cromosómico más de una vez en el mismo cromosoma?
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¿Cuál es el término que se refiere a cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual?
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¿Qué ocurre cuando un individuo tiene los alelos AA o Aa en un trastorno genético autosómico dominante?
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¿Qué es la genealogía en relación con la herencia?
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¿Qué tipo de trastorno genético es el resultado de una mutación de pérdida de función en un gen?
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¿Qué aumenta significativamente las probabilidades de que los hijos hereden dos copias de un alelo recesivo?
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¿Qué determina el sexo en la mayoría de los organismos eucariotas?
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¿Cuál es el cromosoma que determina el sexo en los mamíferos?
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¿Cuál es el término que se refiere a cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual y que no sea el cromosoma X?
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Study Notes
Patrones Mendelianos de Herencia
- Un trastorno genético es autosómico dominante cuando el alelo normal (a) es recesivo, y un individuo con los alelos AA o Aa presenta el trastorno.
- Un trastorno genético es autosómico recesivo cuando el alelo normal (A) es dominante, y únicamente los individuos con los alelos aa tienen el trastorno.
- La genealogía es la representación gráfica del patrón de herencia de un solo rasgo en una familia.
Trastornos Autosómicos Recessivos
- Son el resultado de una mutación de pérdida de función en un gen, que deriva en un alelo recesivo.
- Únicamente los individuos que son recesivos homocigóticos para este alelo muestran el fenotipo de la enfermedad.
- La endogamia aumenta las probabilidades de que los hijos hereden dos copias de un alelo recesivo potencialmente nocivo.
- Ejemplos de trastornos autosómicos recesivos: hemoglobinemia, fibrosis quística y fenilcetonuria.
Cromosomas y Sexo
- En los mamíferos, las hembras tienen un par de cromosomas X, mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, siendo el Y el que determina el sexo.
- Los autosomas son los 22 cromosomas que no son sexuales.
Principios de la Herencia
- Gregor Mendel fue el primer científico en aplicar métodos cuantitativos para estudiar la herencia.
- Un híbrido es la descendencia de dos progenitores genéticamente distintos.
- El fenotipo se refiere al aspecto físico de un organismo, mientras que el genotipo se refiere a la composición genética del organismo.
- Un locus es la designación de la ubicación de un gen particular en un cromosoma.
Principio de Segregación
- Los alelos son formas alternativas de un gen y pueden ser dominantes o recesivos.
- El principio de segregación establece que los dos alelos portados por un progenitor individual deben separarse (segregar) durante la meiosis.
- Los cromosomas homólogos y los alelos que residen en ellos se separan durante la meiosis.
Modelo de Mendel de la Herencia
- Los genes pueden presentar más de dos alelos.
- Los rasgos heredados pasan de los progenitores a su descendencia como factores sin modificación.
Síndromes Cromosómicos
- Síndrome de Klinefelter: el hombre presenta dos o más cromosomas X, además de un cromosoma Y.
- Síndrome de Jacobs: el hombre presenta un cromosoma Y extra.
- Síndrome de la triple X: la mujer tiene más de dos cromosomas X.
Cambios en la Estructura de los Cromosomas
- Los cambios en la estructura de los cromosomas incluyen eliminaciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones de segmentos de cromosomas.
- Eliminación: ocurre cuando el extremo de un cromosoma se desprende o cuando dos roturas simultáneas conducen a la pérdida de un segmento interno.
- Duplicación: presencia de un segmento cromosómico más de una vez en el mismo cromosoma.
- Inversión: ocurre cuando un segmento de un cromosoma ha girado 180°.
- Traslocación: movimiento de un segmento de cromosoma de un cromosoma a otro, no homólogo.
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Description
Aprende sobre los patrones mendelianos de herencia, incluyendo la herencia autosómica dominante y recesiva, y su relación con enfermedades humanas.
