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Questions and Answers
¿Cuál es el concepto que se refiere a la composición genética de un organismo?
¿Qué ocurre con los alelos durante la meiosis?
¿Qué es un híbrido?
¿Cuál es el nombre del principio que establece que los alelos se separan antes de la reproducción sexual?
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¿Qué son los caracteres en la herencia?
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¿Qué es el locus?
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¿Qué ocurre con los alelos que no aparecen en una generación?
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¿Cuál es el modelo de herencia que establece que los rasgos heredados pasan de los progenitores a su descendencia sin modificación?
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¿Cuál es la característica física común en las mujeres con síndrome de Triple X?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que se caracteriza por la presencia de un cromosoma Y extra en los hombres?
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¿Qué es el término que se refiere a la eliminación de un segmento interno de un cromosoma?
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¿Cuál es el término que se refiere al estudio de la herencia?
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¿Cuál es la característica común en los hombres con síndrome de Jacobs?
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¿Qué es el término que se refiere al movimiento de un segmento de cromosoma de un cromosoma a otro?
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¿Cuál es la incidencia aproximada del síndrome de Klinefelter en mujeres?
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¿Cuál es el término que se refiere a la presencia de un segmento cromosómico más de una vez en el mismo cromosoma?
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¿Cuál es el término que se refiere a cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual?
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¿Qué ocurre cuando un individuo tiene los alelos AA o Aa en un trastorno genético autosómico dominante?
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¿Qué es la genealogía en relación con la herencia?
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¿Qué tipo de trastorno genético es el resultado de una mutación de pérdida de función en un gen?
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¿Qué aumenta significativamente las probabilidades de que los hijos hereden dos copias de un alelo recesivo?
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¿Qué determina el sexo en la mayoría de los organismos eucariotas?
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¿Cuál es el cromosoma que determina el sexo en los mamíferos?
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¿Cuál es el término que se refiere a cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual y que no sea el cromosoma X?
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Study Notes
Patrones Mendelianos de Herencia
- Un trastorno genético es autosómico dominante cuando el alelo normal (a) es recesivo, y un individuo con los alelos AA o Aa presenta el trastorno.
- Un trastorno genético es autosómico recesivo cuando el alelo normal (A) es dominante, y únicamente los individuos con los alelos aa tienen el trastorno.
- La genealogía es la representación gráfica del patrón de herencia de un solo rasgo en una familia.
Trastornos Autosómicos Recessivos
- Son el resultado de una mutación de pérdida de función en un gen, que deriva en un alelo recesivo.
- Únicamente los individuos que son recesivos homocigóticos para este alelo muestran el fenotipo de la enfermedad.
- La endogamia aumenta las probabilidades de que los hijos hereden dos copias de un alelo recesivo potencialmente nocivo.
- Ejemplos de trastornos autosómicos recesivos: hemoglobinemia, fibrosis quística y fenilcetonuria.
Cromosomas y Sexo
- En los mamíferos, las hembras tienen un par de cromosomas X, mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, siendo el Y el que determina el sexo.
- Los autosomas son los 22 cromosomas que no son sexuales.
Principios de la Herencia
- Gregor Mendel fue el primer científico en aplicar métodos cuantitativos para estudiar la herencia.
- Un híbrido es la descendencia de dos progenitores genéticamente distintos.
- El fenotipo se refiere al aspecto físico de un organismo, mientras que el genotipo se refiere a la composición genética del organismo.
- Un locus es la designación de la ubicación de un gen particular en un cromosoma.
Principio de Segregación
- Los alelos son formas alternativas de un gen y pueden ser dominantes o recesivos.
- El principio de segregación establece que los dos alelos portados por un progenitor individual deben separarse (segregar) durante la meiosis.
- Los cromosomas homólogos y los alelos que residen en ellos se separan durante la meiosis.
Modelo de Mendel de la Herencia
- Los genes pueden presentar más de dos alelos.
- Los rasgos heredados pasan de los progenitores a su descendencia como factores sin modificación.
Síndromes Cromosómicos
- Síndrome de Klinefelter: el hombre presenta dos o más cromosomas X, además de un cromosoma Y.
- Síndrome de Jacobs: el hombre presenta un cromosoma Y extra.
- Síndrome de la triple X: la mujer tiene más de dos cromosomas X.
Cambios en la Estructura de los Cromosomas
- Los cambios en la estructura de los cromosomas incluyen eliminaciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones de segmentos de cromosomas.
- Eliminación: ocurre cuando el extremo de un cromosoma se desprende o cuando dos roturas simultáneas conducen a la pérdida de un segmento interno.
- Duplicación: presencia de un segmento cromosómico más de una vez en el mismo cromosoma.
- Inversión: ocurre cuando un segmento de un cromosoma ha girado 180°.
- Traslocación: movimiento de un segmento de cromosoma de un cromosoma a otro, no homólogo.
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Description
Aprende sobre los patrones mendelianos de herencia, incluyendo la herencia autosómica dominante y recesiva, y su relación con enfermedades humanas.
