Patología Cerebelosa y Anatomía Funcional
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Questions and Answers

¿Cuál de los siguientes síntomas NO está asociado a la ataxia cerebelosa?

  • Espasticidad
  • Obesidad
  • Pérdida de audición (correct)
  • Parkinson

¿Qué manifestación caracteriza la ataxia de tronco?

  • Temblor de extremidades al caminar
  • Ruptura de tejido muscular
  • Dismetría de miembros superiores
  • Dificultad para mantener el equilibrio al estar sentado (correct)

En la ataxia apendicular, ¿qué movimiento se ve afectado?

  • Dismetría en maniobras de extremidades (correct)
  • Visión periférica
  • Movimientos de marcha
  • Movimiento brazo-cabeza

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre los ILOCA?

<p>Los ILOCA se diagnostican tras descartar causas tratables de ataxia. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se presenta la disdiadococinesia?

<p>Dificultad para realizar movimientos alternantes rápidos (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es un signo característico en pacientes con ataxia de tronco?

<p>Caminar con pasos cortos y rápidos (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué signo característico aparece en la neuroimagen de la ataxia cerebelosa progresiva?

<p>Signo de cruz caliente (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué afecta la presencia de lesiones en los lóbulos IV y VI del cerebelo?

<p>Dismetría de miembros superiores (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la prevalencia aproximada de la paraparesia espástica en la población?

<p>1,8/100.000 habitantes (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué se observa durante la marcha en pacientes con lesiones cerebelosas?

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¿Qué sucede al incrementar la velocidad en la exploración de un paciente con ataxia?

<p>Aumentan los déficits y el temblor (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de ataxia cerebelosa no muestra evidencia de mutación genética?

<p>ILOCA (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de marcha puede presentar un paciente con ataxia cerebelosa?

<p>Marcha en eses (B)</p> Signup and view all the answers

En la paraparesia espástica, ¿qué estructura del sistema nervioso central se ve afectada principalmente?

<p>1ª motoneurona (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué mutación se ha aislado en los ILOCA reciente en el año 2022?

<p>SCA27B (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes características NO es un criterio diagnóstico para ILOCA?

<p>Evidencia de mutación genética (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de paraparesia espástica se asocia comúnmente con la consanguinidad?

<p>Formas recesivas (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes descripciones corresponde a la discronometría?

<p>Alteración en la cadencia y ritmo al mantener un tiempo estipulado. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de temblor se asocia con el temblor cerebeloso de intención?

<p>Temblor bajo al final de un movimiento voluntario. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica observada en pacientes con sinergias en el síndrome cerebeloso?

<p>Incapacidad para elevar totalmente las piernas al incorporarse. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué manifestación clínica indica hipotonía en pacientes con lesiones cerebelosas?

<p>Dificultad en frenar un movimiento después de resistencia. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué maniobra se utiliza para evaluar el temblor en pacientes con lesiones cerebelosas?

<p>Prueba del talón-rodilla. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica del temblor esencial o del parkinsonismo en comparación con el temblor cerebeloso?

<p>Aparece en reposo. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de marcha es común en pacientes con lesiones cerebelosas?

<p>Marcha irregular y oscilante. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué reflejo se observa típicamente en pacientes con hipotonía y que indica inconsistencia en el tono muscular?

<p>Hiperreflexia con movimientos pendulares. (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Discronometría

Alteración del ritmo, incapacidad para mantener un tempo determinado.

Temblor cerebeloso (intención)

Temblor de baja frecuencia (3-4 Hz) que aumenta al final de un movimiento voluntario.

Dismetría

Incapacidad para controlar la amplitud de los movimientos.

Sinergias cerebelosas

Alteración en la coordinación de músculos antagonistas y sinergistas en movimientos o estática.

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Signo de la barca

Elevación de piernas al incorporarse desde decúbito supino, con dificultad para elevar los tobillos en cuclillas (apoyo de toda la planta).

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Hipotonía cerebelosa

Disminución del tono muscular en la exploración pasiva.

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Signo de Stewart Holmes

Dificultad para frenar un movimiento después de superar una resistencia.

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Ataxia Cerebelosa Plus

Ataxia cerebelosa que presenta síntomas adicionales, como espasticidad, Parkinson, distonía, debilidad muscular, artropatía, obesidad, cefaleas, o rasgos psicógenos.

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Ataxia de Tronco

Ataxia causada por lesiones cerebelosas en la línea media (vermis y para-vermis). Caracterizada por inestabilidad del tronco, oscilación corporal (bamboleo) que empeora con los brazos extendidos.

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Ataxia Apendicular

Ataxia por lesiones cerebelosas hemisféricas, causando incoordinación, temblor y dismetría en extremidades. Afecta a la precisión de movimientos.

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Disdiadococinesia

Dificultad para realizar movimientos rápidos y alternantes. Movimientos bruscos e inarmónicos.

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Dismetria

Dificultad en la precisión del alcance de un objetivo. El movimiento es excesivo o insuficiente.

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Prueba dedo-nariz

Prueba para evaluar la capacidad de coordinación de la Ataxia Apendicular , poniendo el dedo en la nariz.

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Prueba talón-rodilla

Prueba para evaluar la capacidad de coordinación de la Ataxia Apendicular , colocando el talón sobre la rodilla y deslizándolo hacia el tobillo.

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Neuroimagen (patrones característicos)

En la resonancia magnética (RM) se observa atrofia pontocerebelosa y el signo hot cross bun (afectación en cruz). También, se encuentra alteración en el DAT-SCAN, pero un MIBG normal.

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ILOCA (Ataxia Cerebelosa de Inicio Tardío Idiopática)

Trastorno genético de causa desconocida, apareciendo ataxia cerebelosa progresiva después de los 20 años, sin causa aparente, ni mutaciones genéticas conocidas, ni historia familiar.

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Criterios diagnósticos de ILOCA

Ataxia cerebelosa progresiva, inicio después de los 20 años, sin señales de inicio agudo o subagudo, sin mutaciones genéticas ni antecedentes familiares, descarte de otras causas tratables y sin cumplir criterios de AMS.

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Posibles causas de ILOCA

Causas genéticas (mutaciones no descritas, SCA (20%), CANVAS (20%), o SCA27B (20%), además de SCA 50(2023)), degenerativas (atrofia multisistémica cerebelosa, PSP-ataxia), o secundarias (consumo de tóxicos, autoinmunes).

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Paraparesia espástica (SPG)

Enfermedad poco frecuente (1,8/100000 habitantes) que afecta la motoneurona, axones largos, sensitiva y cerebelo-espinal, generalmente con mayor prevalencia en varones.

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Formas de Paraparesia espástica (SPG)

Autosómico dominante, recesiva, ligada al cromosoma X, y mitocondrial, con afectación en el haz corticoespinal, cordón posterior, y haz espinocerebeloso.

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Study Notes

Patología Cerebelosa: Ataxias y Parestesias Espásticas

  • El cerebelo coordina el equilibrio y la coordinación.
  • Se divide en tres partes: arquicerebelo, paleocerebelo y neocerebelo, cada uno con diferentes funciones.
  • El arquicerebelo está relacionado con el sistema vestibular (equilibrio) y movimientos oculares. Su lesión puede causar nistagmo e inestabilidad postural.
  • El paleocerebelo se encarga de la coordinación de movimientos axiales y postura. Lesiones en esta zona causan ataxia del tronco e inestabilidad postural.
  • El neocerebelo coordina movimientos finos de las extremidades y está relacionado con áreas corticales. Su lesión causa dismetría, disdiadococinesia y afectación cognitiva-afectiva.
  • El cerebelo se comunica con otras partes del cerebro a través de pedúnculos cerebelosos.
  • Núcleos importantes del cerebelo: dentado, emboliforme, globoso y fastigio.

Anatomía Funcional del Cerebelo

  • El cerebelo recibe información de la médula espinal, nervios periféricos y córtex.
  • Integra información sensorial y motora para coordinar movimientos.
  • Los pedúnculos cerebelosos transmiten información hacia el cerebro y desde éste hacia el cerebelo.
  • El córtex cerebeloso se divide en lóbulos (anterior y posterior). El lóbulo anterior es motor y el posterior es cognitivo-afectivo. El lóbulo floculonodular es vestíbulo-cerebelo.

Fenomenología y Exploración

  • La postura se evalúa mediante la distancia entre los maléolos, observando si se aumenta el área basal de sustentación. Hay que descartar posibles problemas articulares o musculares.
  • La ataxia en la marcha se valora mediante pruebas como el test de marcha en tándem. La observación de la marcha en ausencia de artropatía o debilidad motora puede indicar problema cerebeloso o sensorial.
  • Se evalúa la ataxia sensorial (con los ojos cerrados o a oscuras) y la ataxia vestibular (con alteraciones, propiocepción y giro).
  • Cerebelosa: dificultad para la marcha con los ojos abiertos o cerrados, dificultad para iniciar o detener el movimiento y pérdida de coordinación al realizar la marcha.
  • Se tienen que observar posibles alteraciones en los movimientos rápidos y repetitivos, observar la marcha intentando mantener el equilibrio, balance y la postura(observando la postura y oscilaciones del cuerpo).
  • Exploración de las extremidades: Se debe observar la dismetría, disdiadokokinesia, incoordinación en movimientos de extremidades durante exploraciones como la prueba dedo-nariz, dedo-dedo, talón-rodilla, etc.

Ataxia Cerebelosa Plus

  • Ataxia cerebelosa que puede tener síntomas adicionales como espasticidad, temblor, síndrome parkinsoniano, déficits cognitivos, alteraciones psiquiátricas, entre otras.

Ataxia de Tronco

  • Inestabilidad del tronco (oscilación) que aumenta con los brazos extendidos.

Ataxias Secundarias

  • Ataxias causadas por otras afecciones como toxicidad, enfermedades metabólicas, carenciales, autoinmunes, infecciones, y lesiones estructurales.

Ataxia Episódica

  • Ataxias que aparecen y desaparecen de forma brusca.

Ataxias Genéticas

  • Agrupamiento de ataxias con diferentes causas (expansión de tripletes CAG, mutaciones puntuales) con síntomas diferentes.
  • Se presentan a menudo con síntomas cerebelosos, pero también pueden manifestarse con piramidismo, o alteraciones cognitivas.
  • Mutaciones genéticas que afectan al cerebelo, con manifestaciones clínicas que pueden observarse de múltiples maneras.
  • Varias formas (tales como espasticidad, temblor, y marcha alterada).

Ataxia Espástica

  • Enfermedades que afectan a la 1era motoneurona y a los axones largos.
  • Causas diversas (genéticas, metabólicas, etc.).
  • Presentaciones clínicas con daño cognitivo y dificultades de la motoneurona.

Atrofia Multisistémica Cerebelosa

  • Parkinsonismo atípico, con afectación del cerebelo.

Ataxias Mitocondriales y Metabólicas

  • Enfermedades causadas por alteraciones del ADN mitocondrial o nuclear.
  • Causan afectación de la cadena respiratoria.
  • Presentan una amplísima gama de síntomas cerebelosos, cognitivos y otros, incluyendo fatiga, ataxia, debilidad muscular, y dificultades de la marcha.

Atrofia Cerebelosa Idiopática de Inicio Tardío (ILOCA)

  • Ataxia progresiva que empieza más tarde en la vida.

Paraparesia Espástica

  • Enfermedad poco común, que afecta a la 1era motoneurona y axones largos.
  • Caracterizada por espasticidad de miembros inferiores, alteración sensorial y otras complicaciones.

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Quiz Team

Description

Este cuestionario aborda la patología cerebelosa, centrándose en la ataxia y las parestesias espásticas. También explora la anatomía funcional del cerebelo, incluyendo sus divisiones y funciones críticas. Un recurso esencial para estudiantes de neurociencias y medicina.

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