Patología Cerebelosa y Anatomía Funcional

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Questions and Answers

¿Cuál de los siguientes síntomas NO está asociado a la ataxia cerebelosa?

Espasticidad

Obesidad

Pérdida de audición (correct)

Parkinson

¿Qué manifestación caracteriza la ataxia de tronco?

Temblor de extremidades al caminar

Ruptura de tejido muscular

Dismetría de miembros superiores

Dificultad para mantener el equilibrio al estar sentado (correct)

En la ataxia apendicular, ¿qué movimiento se ve afectado?

Dismetría en maniobras de extremidades (correct)

Visión periférica

Movimientos de marcha

Movimiento brazo-cabeza

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre los ILOCA?

Los ILOCA se diagnostican tras descartar causas tratables de ataxia. Signup and view all the answers

¿Cómo se presenta la disdiadococinesia?

Dificultad para realizar movimientos alternantes rápidos Signup and view all the answers

¿Cuál es un signo característico en pacientes con ataxia de tronco?

Caminar con pasos cortos y rápidos Signup and view all the answers

¿Qué signo característico aparece en la neuroimagen de la ataxia cerebelosa progresiva?

Signo de cruz caliente Signup and view all the answers

¿Qué afecta la presencia de lesiones en los lóbulos IV y VI del cerebelo?

Dismetría de miembros superiores Signup and view all the answers

¿Cuál es la prevalencia aproximada de la paraparesia espástica en la población?

1,8/100.000 habitantes Signup and view all the answers

¿Qué se observa durante la marcha en pacientes con lesiones cerebelosas?

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¿Qué sucede al incrementar la velocidad en la exploración de un paciente con ataxia?

Aumentan los déficits y el temblor Signup and view all the answers

¿Qué tipo de ataxia cerebelosa no muestra evidencia de mutación genética?

ILOCA Signup and view all the answers

¿Qué tipo de marcha puede presentar un paciente con ataxia cerebelosa?

Marcha en eses Signup and view all the answers

En la paraparesia espástica, ¿qué estructura del sistema nervioso central se ve afectada principalmente?

1ª motoneurona Signup and view all the answers

¿Qué mutación se ha aislado en los ILOCA reciente en el año 2022?

SCA27B Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes características NO es un criterio diagnóstico para ILOCA?

Evidencia de mutación genética Signup and view all the answers

¿Qué tipo de paraparesia espástica se asocia comúnmente con la consanguinidad?

Formas recesivas Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes descripciones corresponde a la discronometría?

Alteración en la cadencia y ritmo al mantener un tiempo estipulado. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de temblor se asocia con el temblor cerebeloso de intención?

Temblor bajo al final de un movimiento voluntario. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica observada en pacientes con sinergias en el síndrome cerebeloso?

Incapacidad para elevar totalmente las piernas al incorporarse. Signup and view all the answers

¿Qué manifestación clínica indica hipotonía en pacientes con lesiones cerebelosas?

Dificultad en frenar un movimiento después de resistencia. Signup and view all the answers

¿Qué maniobra se utiliza para evaluar el temblor en pacientes con lesiones cerebelosas?

Prueba del talón-rodilla. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica del temblor esencial o del parkinsonismo en comparación con el temblor cerebeloso?

Aparece en reposo. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de marcha es común en pacientes con lesiones cerebelosas?

Marcha irregular y oscilante. Signup and view all the answers

¿Qué reflejo se observa típicamente en pacientes con hipotonía y que indica inconsistencia en el tono muscular?

Hiperreflexia con movimientos pendulares. Signup and view all the answers

Study Notes

Patología Cerebelosa: Ataxias y Parestesias Espásticas

El cerebelo coordina el equilibrio y la coordinación.
Se divide en tres partes: arquicerebelo, paleocerebelo y neocerebelo, cada uno con diferentes funciones.
El arquicerebelo está relacionado con el sistema vestibular (equilibrio) y movimientos oculares. Su lesión puede causar nistagmo e inestabilidad postural.
El paleocerebelo se encarga de la coordinación de movimientos axiales y postura. Lesiones en esta zona causan ataxia del tronco e inestabilidad postural.
El neocerebelo coordina movimientos finos de las extremidades y está relacionado con áreas corticales. Su lesión causa dismetría, disdiadococinesia y afectación cognitiva-afectiva.
El cerebelo se comunica con otras partes del cerebro a través de pedúnculos cerebelosos.
Núcleos importantes del cerebelo: dentado, emboliforme, globoso y fastigio.

Anatomía Funcional del Cerebelo

El cerebelo recibe información de la médula espinal, nervios periféricos y córtex.
Integra información sensorial y motora para coordinar movimientos.
Los pedúnculos cerebelosos transmiten información hacia el cerebro y desde éste hacia el cerebelo.
El córtex cerebeloso se divide en lóbulos (anterior y posterior). El lóbulo anterior es motor y el posterior es cognitivo-afectivo. El lóbulo floculonodular es vestíbulo-cerebelo.

Fenomenología y Exploración

La postura se evalúa mediante la distancia entre los maléolos, observando si se aumenta el área basal de sustentación. Hay que descartar posibles problemas articulares o musculares.
La ataxia en la marcha se valora mediante pruebas como el test de marcha en tándem. La observación de la marcha en ausencia de artropatía o debilidad motora puede indicar problema cerebeloso o sensorial.
Se evalúa la ataxia sensorial (con los ojos cerrados o a oscuras) y la ataxia vestibular (con alteraciones, propiocepción y giro).
Cerebelosa: dificultad para la marcha con los ojos abiertos o cerrados, dificultad para iniciar o detener el movimiento y pérdida de coordinación al realizar la marcha.
Se tienen que observar posibles alteraciones en los movimientos rápidos y repetitivos, observar la marcha intentando mantener el equilibrio, balance y la postura(observando la postura y oscilaciones del cuerpo).
Exploración de las extremidades: Se debe observar la dismetría, disdiadokokinesia, incoordinación en movimientos de extremidades durante exploraciones como la prueba dedo-nariz, dedo-dedo, talón-rodilla, etc.

Ataxia Cerebelosa Plus

Ataxia cerebelosa que puede tener síntomas adicionales como espasticidad, temblor, síndrome parkinsoniano, déficits cognitivos, alteraciones psiquiátricas, entre otras.

Ataxia de Tronco

Inestabilidad del tronco (oscilación) que aumenta con los brazos extendidos.

Ataxias Secundarias

Ataxias causadas por otras afecciones como toxicidad, enfermedades metabólicas, carenciales, autoinmunes, infecciones, y lesiones estructurales.

Ataxia Episódica

Ataxias que aparecen y desaparecen de forma brusca.

Ataxias Genéticas

Agrupamiento de ataxias con diferentes causas (expansión de tripletes CAG, mutaciones puntuales) con síntomas diferentes.
Se presentan a menudo con síntomas cerebelosos, pero también pueden manifestarse con piramidismo, o alteraciones cognitivas.
Mutaciones genéticas que afectan al cerebelo, con manifestaciones clínicas que pueden observarse de múltiples maneras.
Varias formas (tales como espasticidad, temblor, y marcha alterada).

Ataxia Espástica

Enfermedades que afectan a la 1era motoneurona y a los axones largos.
Causas diversas (genéticas, metabólicas, etc.).
Presentaciones clínicas con daño cognitivo y dificultades de la motoneurona.

Atrofia Multisistémica Cerebelosa

Parkinsonismo atípico, con afectación del cerebelo.

Ataxias Mitocondriales y Metabólicas

Enfermedades causadas por alteraciones del ADN mitocondrial o nuclear.
Causan afectación de la cadena respiratoria.
Presentan una amplísima gama de síntomas cerebelosos, cognitivos y otros, incluyendo fatiga, ataxia, debilidad muscular, y dificultades de la marcha.

Atrofia Cerebelosa Idiopática de Inicio Tardío (ILOCA)

Ataxia progresiva que empieza más tarde en la vida.

Paraparesia Espástica

Enfermedad poco común, que afecta a la 1era motoneurona y axones largos.
Caracterizada por espasticidad de miembros inferiores, alteración sensorial y otras complicaciones.

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Description

Este cuestionario aborda la patología cerebelosa, centrándose en la ataxia y las parestesias espásticas. También explora la anatomía funcional del cerebelo, incluyendo sus divisiones y funciones críticas. Un recurso esencial para estudiantes de neurociencias y medicina.