UE 3 - maladies chroniques et facteurs hormonaux

Pathologies Chroniques de l'Enfant

• Diabète:

• Signes cliniques: Hyperglycémie (>1,8 g/L), polyurie, polydipsie, amaigrissement, asthénie, douleurs abdominales, nausées, vomissements, odeur acétonique de l'haleine, troubles de la conscience, déshydratation.

• Diabète déséquilibré: Ralentissement de la croissance.

• Maladie coeliaque:

• Définition: Maladie systémique due à une réponse immunitaire anormale à la gliadine (intolérance au gluten).

• Forme classique: Retard de croissance, diarrhée chronique, distension abdominale, diminution de la masse musculaire, hypotonie, irritabilité, inappétence.

• Forme atypique: Retard pubertaire, anémie ferriprive, troubles de l'émail dentaire, augmentation des transaminases.

• Pathologies osseuses (achondroplasie, ostéogénèse imparfaite):

• Ostéogénèse imparfaite: Maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse.

• Mucoviscidose:

• Symptômes respiratoires: Toux chronique, infections sino-pulmonaires recidivantes, syndrome obstructif persistant.

• Symptômes digestifs: Malabsorption avec retard staturo-pondéral, prolapsus rectal, cirrhose hépatique inexpliquée, alcalose métabolique persistante, déshydratation hypochlorémique hyponatrémique, atteintes du système reproducteur.

• Insuffisance rénale chronique:

• Signes cliniques: Asthénie, anorexie avec nausées et vomissements, retard de croissance staturo-pondéral, oligo-anurie, rétention d'eau, pâleur ou teint grisâtre.

• Phase terminale: Troubles du rythme liés à l'hyperkaliémie.

• Maladie de Crohn:

• Symptômes digestifs: Diarrhée prolongée souvent non sanglante, lésions péri-anales, douleurs abdominales inexpliquées, chirurgie pour syndrome appendiculaire.

• Autres symptômes: Retard de croissance staturo-pondéral, retard pubertaire, retard de maturation osseuse, fièvre inexpliquée, signes extra-digestifs (arthralgies, aphtose buccale), anémie (carence martiale et/ou inflammatoire), syndrome inflammatoire biologique.

Facteurs Hormonnaux

• Hypophyse:

• STH (hormone de croissance): Action sur les cartilages de conjugaison et les tissus musculaires.

• Hyperfonction antéhypophysaire (gigantisme, acromégalie): Gigantisme harmonieux, acromégalie (perte d'occlusion dentaire, hépatomégalie, hypertrophie thyroïdienne, hypertension artérielle).

• Hypofonction antéhypophysaire (nanisme): Nanisme harmonieux, hypogonadisme (impubérisme, diabète, taurodontisme, apex béant, rétrognathie mandibulaire, hypofonction salivaire, parodontopathie).

• Thyroïde:

• Fonction: T4 précurseur de T3 (forme active).

• Hyperthyroïdie: Tachycardie, nervosité, agitation, amaigrissement, hypersudation, polydipsie, amyotrophie, augmentation de la fréquence des selles, rétraction de la paupière supérieure, gynécomastie, accélération de la croissance staturale.

• Insuffisance thyroïdienne: Thyroïdite d'Hashimoto (auto-immune), carence iodée, thyroïdite subaiguë de De Quervain (<0.003% des nouveau-nés).

• Signes chez le nouveau-né: Goitre cervical, hypothermie, troubles de l'alimentation, hypotonie globale, fontanelle postérieure perméable chez un enfant à terme, retard psychomoteur.

• Signes chez l'enfant et l'adolescent: Retard de croissance staturale, retard psychomoteur, troubles de l'attention, asthénie, hypothermie, bradycardie, prise de poids, sécheresse cutanée et des phanères, myxœdème cutanéo-muqueux, prédisposition aux otites, gynécomastie, crampes, nanisme dysharmonieux.

• Parathyroïdes:

• Action: Hypercalcémiante et hypophosphorémiante (sur l'os, les reins et le tube digestif).

• Hyperparathyroïdies: Néphrocalcinose, insuffisance rénale chronique, HTA, fracture spontanée, déformation, anorexie, pancréatite, pseudomyopathies, troubles neuropsychiques.

• Hypoparathyroïdies (manifestations aiguës et chroniques): Crise de tétanie (contractures musculaires), cataracte, syndrome dépressif, hyperexcitabilité neuromusculaire, peau et cheveux secs, dents altérées (émail, dentine), arythmie cardiaque, hypertension intra-crânienne.

• Surrénales:

• Corticosurrénale: Cortisol, aldostérone, testostérone.

• Médullosurrénale: Catécholamines.

• Insuffisance surrénalienne (maladie d'Addison): Asthénie, hypotension artérielle, amaigrissement, troubles digestifs, arthralgies, myalgies, calcifications tissulaires.

• Hyperglucocorticisme (syndrome de Cushing): Arrêt brutal de la croissance de l'enfant, atrophie des tissus cutanés, fragilité capillaire, amyotrophie, activité lipolytique, HTA, accidents thrombo-emboliques, troubles gonadiques, inflation des androgènes surrénaliens, retard de croissance des molaires, altération de l’émail et de la dentine, hyperplasie gingivale.

• Hyperaldostéronisme: HTA, asthénie.

• Hyperandrogénie surrénalienne: Virilisation du fœtus, pseudo-puberté précoce, accélération de la croissance.

• Gonades (ovaires et testicules):

• Hyperfonction: Précocité du développement et de la puberté, accélération de la croissance.

• Hypogonadisme:

• Syndrome de Klinefelter: Retard de puberté, gynécomastie, grande taille, stérilité, palais plat.

• Syndrome de Turner

• Syndrome dysmorphique: Cou palmé, divergence des mamelons, malformations osseuses, nanisme, absence d’ovaire, palais ogival, béance antérieure, retard dentaire.