Oligohydramnios en Potter Sequentie
40 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Wat wordt beschouwd als de eerste hit in de ontwikkeling van tumoren volgens de 2-hit theorie?

  • Een germline deletie van WT1 (correct)
  • Een abnormaliteit in het PAX6-gen
  • Een missense mutatie in het WT1-gen
  • Een frameshift mutatie in het WT1-gen

    • Welk syndroom is geassocieerd met male pseudohermaphroditism en vroegtijdige nefropathie?

  • Denys-Drash syndroom (correct)
  • Aniridia syndroom
  • Beckwith-Wiedemann syndroom
  • Wilm's tumor syndroom

    • Welke morfologische kenmerken zijn te zien bij wilms tumor op microscopisch niveau?

  • Gecombineerde glioblastoomcellen
  • Uniforme kwaadaardige epitheliale cellen
  • Enkel necrotisch weefsel zonder cellen
  • Triphasisch uiterlijk met blastema, epitheliale- en stromale elementen (correct)

    • Wat is een mogelijke complicatie van anaplasie bij wilms tumor?

    <p>Verhoogd risico op p53 mutaties</p> Signup and view all the answers

    Welke behandeltactiek wordt meestal gebruikt voor wilms tumor?

    <p>Nephrectomie en combinatiechemotherapie</p> Signup and view all the answers

    Waarom komt een stuitligging vaker voor bij oligohydramnios?

    <p>De gebrek aan vruchtwater beperkt de bewegingen van de baby.</p> Signup and view all the answers

    Wat is de meest voorkomende oorzaak van overlijden bij oligohydramnios?

    <p>Pulmonale hypoplasie.</p> Signup and view all the answers

    Hoe leidt een gebrek aan amniotic fluid tot pulmonale hypoplasie?

    <p>Het mist stimulatie voor longontwikkeling door in-utero ademhalingsbewegingen.</p> Signup and view all the answers

    Welk kenmerk is typisch voor oligohydramnios op de placenta?

    <p>Numerous feto-squame nodules.</p> Signup and view all the answers

    Waarom zijn nierafwijkingen gerelateerd aan oligohydramnios?

    <p>Fetaal urine is de belangrijkste bron van vruchtwater in de tweede helft van de zwangerschap.</p> Signup and view all the answers

    Wat is het verschil tussen agenesis en aplasia?

    <p>Agenesis is de afwezigheid van een orgaan, terwijl aplasia verwijst naar een ontwikkelingsfout van het primordium.</p> Signup and view all the answers

    Wat kan een oorzaak zijn van organ specifieke anomalieën?

    <p>Omgevingsfactoren zoals virale infecties.</p> Signup and view all the answers

    Wat is het hoofdrisico van rubella-infectie tijdens de zwangerschap?

    <p>Ontwikkeling van de congenitale rubella syndroom.</p> Signup and view all the answers

    Wat beschrijft hypoplasia het beste?

    <p>Onvolledige ontwikkeling van een orgaan met een verminderd aantal cellen.</p> Signup and view all the answers

    Wat is de meest voorkomende chromosomale afwijking die leidt tot een miskraam?

    <p>Trisomie 21.</p> Signup and view all the answers

    Wat zijn de gevolgen van het gebruik van alcohol tijdens de zwangerschap?

    <p>Fetale alcohol syndroom met groeiretardatie en microcefalie.</p> Signup and view all the answers

    Wat betekent hypertrofie in de context van orgaanontwikkeling?

    <p>Toename in grootte zonder verandering in het aantal cellen.</p> Signup and view all the answers

    Wat is de rol van genetische oorzaken in anomalieën?

    <p>Ze omvatten chromosomale afwijkingen die kunnen leiden tot spontane abortus.</p> Signup and view all the answers

    Wat is een belangrijk kenmerk van het Potter-syndroom?

    <p>Het is een combinatie van ontwikkelingsafwijkingen.</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende aandoeningen is geen veelvoorkomende oorzaak van oligohydramnios?

    <p>Hyperthyreoïdie</p> Signup and view all the answers

    Wat wordt verstaan onder 'Potter facies'?

    <p>Typische gezichtsafwijkingen door druk van oligohydramnios.</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende kenmerken is geen onderdeel van de Potter facies?

    <p>Uitstulpende oogleden</p> Signup and view all the answers

    Wat betekent de term 'talipes equinovarus'?

    <p>Een clubvoetdeformatie van de voet.</p> Signup and view all the answers

    Wat is de belangrijkste reden voor de intubatie van het pasgeboren meisje?

    <p>Moeilijkheden met ademhalen.</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende symptomen is direct gekoppeld aan oligohydramnios?

    <p>Bilateral multicystic dysplasia van de nieren.</p> Signup and view all the answers

    Wat is een mogelijke complicatie bij oligohydramnios tijdens de zwangerschap?

    <p>Fetale compressie en afwijkingen.</p> Signup and view all the answers

    Wat is een veelvoorkomende oorzaak van cystische hygroma?

    <p>Chromosomale abnormaliteiten</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende kenmerken is typisch voor hydronefrose bij een foetus?

    <p>Verhoogde bilirubinespiegels</p> Signup and view all the answers

    Wat zijn de belangrijkste risicofactoren voor het Sudden Infant Death Syndrome (SIDS)?

    <p>Roken door de moeder</p> Signup and view all the answers

    Wat is de meest voorkomende tumor bij zuigelingen?

    <p>Hemangioma</p> Signup and view all the answers

    Wat is een belangrijke factor in de pathogenese van SIDS?

    <p>Abnormale hersenstamactiviteit</p> Signup and view all the answers

    Wat is de meest voorkomende locatie voor sacrococcygeale teratomen?

    <p>Bij het staartbeen</p> Signup and view all the answers

    Wat is de incidentie van Wilms tumor bij kinderen onder de 15 jaar?

    <p>10 per miljoen</p> Signup and view all the answers

    Wat beschrijft het bestaan van meerdere petechiën in een autopsie bij SIDS?

    <p>Niet-specifieke autopsievindingen</p> Signup and view all the answers

    Wat typeert de prognose van neuroblastomen?

    <p>Afhankelijk van leeftijd en stadium</p> Signup and view all the answers

    Wat kan een indicatie zijn voor hematopoëse in de lever bij een foetus?

    <p>Hartfalen en congestie</p> Signup and view all the answers

    Wat is kenmerkend voor neuroblastomen in termen van differentiatie?

    <p>Spontane tumorregressie</p> Signup and view all the answers

    Wat is de rol van het WT1-gen in Wilms tumor?

    <p>Related aan een bepaald syndroom</p> Signup and view all the answers

    Wat zijn de kenmerken van fibromatosis?

    <p>Weinig proliferatie van cellen</p> Signup and view all the answers

    Wat beschrijft het bloeddrukniveau bij neuroblastomen?

    <p>Hypertensie is ongewoon</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Oligohydramnios (Potter) Sequentie

    • Ontwikkelingsafwijkingen die pathologisch met elkaar verbonden zijn.
    • Verschil met syndromen; oorzaak is geen enkele gelokaliseerde gebeurtenis.
    • Voorbeelden zijn Turner syndroom en de afwijkingen gerelateerd aan oligohydramnios.

    Casestudie

    • 28-jarige vrouw, 39 weken zwanger, actief in arbeid, gevolgd door hoog risico verloskundige zorg.
    • Veeleisende echografie toonde oligohydramnios en zeer kleine nieren bij de foetus.
    • Bij geboorte, 2800-gram baby, Apgar score van 8 bij 1 en 5 minuten.
    • Ongebruikelijke gelaatskenmerken: laag geplaatst oren, afgeplatte neuspunt, en clubvoet deformatie links.
    • Ontwikkeling van ademhalingsproblemen na de geboorte; intubatie en overplaatsing naar NICU.
    • Autopsie: ernstige longaandoening (hypoplasie) en bilaterale multicystische dysplasie van de nieren.

    Typische Gelaatsafwijkingen

    • Gevolg van compressie door oligohydramnios, gekend als Potter facies.
    • Kenmerken: afgeplatte neus, laag geplaatste oren en inner canthal folds.

    Oorzaken van Oligohydramnios

    • Amniotische vloeistoflekkage, bilaterale nieragenesie, cystische nierdysplasie.

    Clubvoet en andere Limbdeformaties

    • Talipes equinovarus ontstaan door foetale compressie door onvoldoende amniotische vloeistof.
    • Andere deformaties: gebogen benen en grote, afgeplatte handen.

    Breech Presentatie

    • Oligohydramnios belemmert de beweging van de baby, wat het moeilijk maakt om in de juiste positie voor de geboorte te draaien.

    Long Hypoplasie

    • Longontwikkeling is afhankelijk van in-utero ademhalingsbewegingen.
    • Gebrek aan amniotische vloeistof beperkt longexpansie en thoracale expansie.

    AmnionNodosum

    • Vindt men regelmatig in gevallen van oligohydramnios; nodules van afgeworpen huidcellen op de placenta.

    Nier Abnormiteiten en Oligohydramnios

    • Fetaal urine is de belangrijkste bron van amniotische vloeistof; nierziekten die urinesynthese belemmeren leiden tot oligohydramnios.

    Organ Specifieke Anomalieën

    • Agenesis: volledige afwezigheid van een orgaan.
    • Aplasia: afwezigheid door ontwikkelingsfout.
    • Atresia: afwezigheid van opening in een hol visceraal orgaan.
    • Hypoplasie: incomplete ontwikkeling met verminderd aantal cellen.
    • Hyperplasie: overontwikkeling met verhoogd aantal cellen.
    • Hypertrofie: toename in grootte zonder verandering in cel aantal.
    • Dysplasie: abnormale organisatie van cellen bij misvormingen.

    Oorzaken van Anomalieën

    • Genetisch, omgevingsfactoren (virussen, medicijnen, diabetes).
    • Multifactorieel; enkele gen mutaties.

    Genetische Oorzaken

    • Chromosomale afwijkingen: 80-90% van fetussen met aneuploidie sterven in utero.
    • Trisomie 21 (Down syndroom) is de meest voorkomende chromosomale afwijking.

    Omgevingsfactoren

    • Virale infecties zoals rubella en cytomegalovirus verhogen risico op aangeboren afwijkingen.
    • Drugs zoals thalidomide en alcohol kunnen ontwikkelingsstoornissen veroorzaken.

    Hydrops Fetalis

    • Generale ophoping van vocht in de foetus, vaak door chromosomale anomalieën.
    • Kan leiden tot ernstige afwijkingen en complicaties zoals anemie en organomegalie.

    Sudden Infant Death Syndrome (SIDS)

    • Onverklaarde plotselinge dood van een baby < 1 jaar.
    • Meest voorkomende doodsoorzaak in de VS voor baby's tussen 1 maand en 1 jaar.

    Morfologie van SIDS

    • Niet-specifieke autopsie bevindingen: meerdere petechiën, long congestie, astrogliosis van de hersenstam.

    Pathogenese van SIDS

    • Multifactorieel: kwetsbare zuigelingen, kritieke ontwikkelingsperiode, omgevingsfactoren.
    • Risicofactoren omvatten roken en inadequate prenatale zorg.

    Tumoren bij Kinderen

    • Goedaardige: hemangiomen, lymfatische tumoren, fibromatosis, teratomen.
    • Maligne: neuroblastomen (meest voorkomende kindertumor), Wilms tumor (meest voorkomende primaire niertumor).

    Neuroblastomen

    • Tumor gevormd uit primitieve neuroblasten, met spontane regressie.
    • Meest voorkomende maligne tumor bij kinderen (1:7000 levendgeborenen).

    Wilms Tumor

    • Incidentie: 10 per miljoen kinderen < 15 jaar; meestal gediagnosticeerd tussen 2-5 jaar.
    • Behandeling: nefrectomie en combinatiechemotherapie, met een overlevingspercentage van 90% zelfs bij verspreiding.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Infancy and Childhood Diseases PDF

    Description

    Deze quiz behandelt de gevolgen van oligohydramnios, inclusief de pathologische verbanden en typische gelaatsafwijkingen zoals Potter facies. Aan de hand van een casestudie van een zwangere vrouw worden de klinische implicaties en ontwikkelingsafwijkingen besproken. Test je kennis over de symptomen en behandelingsmogelijkheden.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser