نفيوسات الجلد

نُفي (علامات ولادة)

• نُفي شائعة في الجلد و تُرى في المرضى من جميع الأعمار والجنسين.
• عادة ما تكون موجودة عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
• قد تظهر بعضها في وقت لاحق في مرحلة البلوغ.
• لها أهمية تجميلية خاصةً إذا كانت كبيرة ومُوضحة في المناطق الظاهرة من الجسم.
• لها أهمية أيضاً بسبب العيوب المُرتبطة بنُظُم الأعضاء والاحتمال السلبي الخبيث أو الحميد.
• يُستخدم مصطلح "نفيوس" لوصف مجموعة متنوعة من البقع السريرية المختلفة، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى ارتباك كبير. لذلك من الأفضل اعتبار "نفيوس" مرادفًا لحُطُمة الجلد.

نفيوس الميلانيني

• يُصنف نفيوس الميلانيني بصفة عامة بناءً على حساستها من خلايا ملانوسيت الجلدية أو خلايا ملانوسيت الجلدية.

نَفيوس الميلانيني المُولود (CMN)

• نَفيوس ميلانيني مُولود (CMN) هو نفيوس ميلانيني مُلوّن، حميد، موجود عند الولادة.

السُّيمياء

• يُوجد انتشار نفيوس ميلانيني مُولود بمعدل 1-2% من المواليد الجدد.
• يجب أن يكون نفيوس ميلانيني مُولود موجودًا بحُكم التعاريف عند الولادة.
• مع ذلك، فإنَّ عدد قليل من البقع إما غير مرئية أو بالكاد مرئية عند الولادة، ثم تصبح واضحة سريريًا كنَفيوس ميلانيني مُولود نموذجي في السنة الأولى من العمر.
• يُطلق عليها "مُتأخّرة".
• تزداد سوادها مع اكتمال ظهورها على مدى سنوات.
• يوجد ميل طفيف للإناث على الذكور بنسبة 1.2: 1.
• تُرى نَفيوس ميلانيني مُولود في جميع المجموعات العرقية.

الميكانيكا

• ينتج نفيوس ميلانيني مُولود من طفرات الجسم المُتطفِّظة البُنية لـ المُستقبلات المعنية في مسار الكيناز المُنشّط بِميُّوجين (MAPK) داخل الخلية المِلانية الجنينية.
• تشمل هذه على الأغلب طُفرات NRAS، مما يؤدي إلى تراكم غير طبيعي لخلايا الميلانوستي على طول مسارات الهجرة أثناء التطور الطبيعي.
• في حين أن طُفرات NRAS هي الأكثر شيوعًا في نفيوس ميلانيني مُولود كبير الحجم، فقد لوحظ وجود طُفرات NRAS أو طُفرات مُنشطة في BRAF في بعض الحالات القليلة من الحالات صغيرة أو متوسطة الحجم.

المظاهر السريرية

• تظهر نفيوس صغير و متوسط الحجم كبقع مُفرطة التصبّغ، وحيدة أو مُتعددة، عند الولادة.
• غالبًا ما تكون غير متجانسة في اللون أو الملمس إلى جانب البقع الصغيرة جداً.
• نفيوس كبير الحجم (يُسمى أيضًا نفيوس عملاق، أو نفيوس جُبّاني) مُوجود في كثير من الأحيان على الظهر والفخذين، ولكن قد يكون في الذراعين أو الساقين.
• توجد بقع صَغِيرَة مُصاحِبة في المُحيط وكذلك على بُعد من النفيوس الرئيسي.
• تتوسع النُفيوس وتغمق وتصبح أكثر تجعّجًا مع نمو الطفل وتطوّر سطحًا مُقسى وعُقيدات.
• تصبح الشعيرات خَشنَة مثل الشعر النهائي وكثيراً ما تتركز في المركز.
• بعد بعض السنين، يميل النفيوس إلى التحول إلى لون مُفَوّت.
• بالنسبة إلى نفيوس غير فروي، غالبًا ما لا يكون الشعر فوقها ظاهرًا عند الولادة وقد يتطور في السنة الأولى.
• غالباً ما يكون نفيوس فروي عند الرأس مُغطّى بشعر كثيف مُترفع أو مُتّين عند الولادة، وينمو بمعدل أكبر بكثير من شعر فروي مُحيط.
• عادةً ما يتوافق لون الشعر مع لون فروي مع مرور الوقت، لكن قد يظل مُختلفًا في الملمس.

أشكال خاصة من النفيوس المُولود

• نَفيوس مُولود مُشَكَّل مُتَمثَّل في شكل لوحة ذات لون جلد مُتعرّج الشكل، مُوضّحةً شائعةً في فروية الرأس.
• نفيوس مُلوّن مُجَمَّع مُتَناثِر يتكون من حبوب بنية إلى سوداء منفصلة بشكل وثيق، لتشكيل عنقود.
• مُلوّنيات عصبية جلدية (NCM) هو ارتباط نفيوس مُضخَّم أو مُتَعدّد من الرأس والرقبة والخط الأوسط الخلفي، مع أورام ملانية حميدة أو خبيثة في الجهاز العصبي المركزي (ميلانوكتوزيس ليفتميني).

المُتغيّرات السريرية

• نفيوس من النوع spilus هو المُتغيّر السريري الوحيد المعرّف جيدًا، وهو نادر نسبيًا.
• يُعرّف هذا عن طريق قاعدة جلدية شاحبة ذات لون قُهوة مع رُبْد قشدي مُتراكمة عليها، مُتَعدّدة من نفيوس مُتَعدّد بِأحجام و ألوان مختلفة.
• يمكن أن تكون فردية أو متعددة، وتكون البقع الصغيرة غالبًا غير مُتميّزة عن بقع ذو لون قهوة زبدية بدون مناطق مُغْمَقة مُتراكمة عليه.

تشخيص النسيج

• تعتمد الميزات النسيجية لنفيوس الميلانيني المُولود على عمر المريض وقت أخذ خزعة وحجم البُقع.
• قد يكون وصلة، مركّب أو جلدي.
• قد يكون نفيوس عند الولادة وصلةً و يبين تضخّم ملاني في كلٍّ من البشرة وكذلك المنطقة الملحقة ضمن الأسبوع الأول من الحياة.
• الميزات النسيجية الكلاسيكية لنفيوس مُولود بعد الفترة الولادية:
  • وجود خلايا نفيوس في الجلد المُشابه.
  • امتداد خلايا نفيوس في حزم الكولاجين في سطر واحد ("مُظهر ملف مُنظم")، أوراق أو تركيبات.
  • تراكيز أعلى من خلايا نفيوس حول الأوعية الدموية والأعصاب والأنسجة المُلحقة.
• تلطيخ المناعية الكيميائية…