Neuropsichiatria Infantile a Bergamo

Neuropsichiatria infantile e dell'adolescenza a Bergamo

• L'organizzazione NPI di Bergamo fa parte dell'ASST (Azienda Socio Sanitaria Territoriale) Papa Giovanni XXIII, con un polo ospedaliero e uno territoriale.
• L'ASST è distinta dall'ATS (Agenzia Tutela Salute) che eroga molti servizi al cittadino precedentemente gestiti da ALS.
• L'equipe NPI è composta da diverse figure con competenze specifiche che lavorano in modo integrato e sinergico.
• Il loro obiettivo è creare una rete tra operatori, famiglie e agenzie territoriali.

Figure dell'equipe NPI

• Medici NPI
• Psicologi
• Assistenti sociali
• Fisioterapisti
• TNPEE (Terapisti Neuropsicomotricità dell'Età Evolutiva)
• Logopedisti

Iter diagnostico

• L'assistente sociale inoltra la segnalazione al servizio.
• Viene effettuata una visita NPI, a cui può partecipare anche uno psicologo e/o un terapista.
• Si procede con un esame obiettivo neurologico.
• Viene proposta una serie di approfondimenti, come valutazione cognitiva, FKT, neuropsicomotoria, logopedica, psicodiagnostica.
• Si tiene un colloquio in equipe per restituire i risultati ai genitori:
  • Viene formulata la diagnosi.
  • Si propongono ulteriori esami strumentali.
  • Si condivide il progetto di presa in carico, che include monitoraggio clinico/funzionale, trattamento riabilitativo e contatto con la scuola.

Presa in carico in rete

• La presa in carico è personalizzata, condivisa con la famiglia e la scuola, integrata nella quotidianità del bambino e monitorata regolarmente.
• La presa in carico include un trattamento riabilitativo.

Scopo della diagnosi

• La diagnosi serve a classificare e organizzare il pensiero:
  • Definisce le caratteristiche globali del quadro.
  • Fornisce informazioni sull'evoluzione e la prognosi.
  • Definisce il follow-up da impostare.
• La diagnosi permette di definire il funzionamento del bambino per:
  • Individuare la traiettoria evolutiva.
  • Scegliere le giuste strategie riabilitative.
  • Definire gli obiettivi a breve, medio e lungo termine.
• La diagnosi clinica non è esaustiva del funzionamento del bambino in un dato contesto.

ICD-10

• La decima revisione della "Classificazione Statistica Internazionale delle Malattie e dei Problemi Sanitari Correlati".
• Redatta dall'OMS in inglese e tradotta in diverse lingue, compreso l'italiano.
• In vigore dal 1° gennaio 1993.
• Aggiornamenti gestiti tramite piattaforma web accessibile a tutti.

DMS-5

• Manuale Diagnostico Statistico dei Disturbi Mentali.
• Il DSM-5 (2013) è la quinta edizione del manuale.

ICF-CY

• Classificazione che descrive lo stato di salute delle persone in relazione all'ambito sociale, lavorativo e familiare.
• Il focus è sull'unicità della persona (funzionamento) piuttosto che sullo stato di salute/disabilità.

Scopi ICF-CY

• Fornire una base scientifica per comprendere che la salute è un'interazione dinamica tra lo stato psico-fisico dell'individuo e i fattori contestuali personali e ambientali (barriere e facilitatori).
• Stabilire un linguaggio comune.
• Confrontare Paesi, discipline sanitarie, servizi e sistemi sanitari, periodi storici.
• Offrire un sistema di codifica per i sistemi informativi sanitari.

Obiettivi ICF-CY

• Concepire la disabilità non come un deficit, ma come una condizione che va oltre la limitazione.
• Introduce il concetto di disabilità come condizione di salute in un ambiente sfavorevole.

Diagnosi funzionale

• Fino a giugno 2024, la diagnosi funzionale conteneva dati anagrafici, diagnosi clinica, descrizione per aree, tipo di supporto richiesto e operatori referenti dell'utente presso il servizio NPI.

CMDF (Certificato Medico Diagnostico Funzionale)

• Viene utilizzato da luglio 2024 ed è presente nel PF.
• È soddisfatto quando almeno uno dei tre ambiti è compromesso al punto da richiedere una forma di sostegno continuativa in uno o più ambiti di vita, e i deficit sono strettamente correlati a deficit intellettivi.
• Criterio C: insorgenza dei deficit intellettivi e adattivi in età evolutiva.

Funzionamento intellettivo nella disabilità intellettiva

• Si misura con test QI somministrati individualmente, standardizzati e validati dal punto di vista psicometrico.
• Prestazioni sotto 2 deviazioni standard dalla media.
• Si riferisce a 3 ambiti, che si valutano con giudizio clinico a scale validate:
  • Concettuale/didattico: memoria, linguaggio, letto-scrittura, ragionamento, matematico, conoscenze pratiche, problem solving, capacità di giudizio in situazioni nuove.
  • Sociale: consapevolezza di pensiero, sentimenti, esperienze altrui, empatia, comunicazione interpersonale, giudizio sociale.
  • Pratico: capacità di gestire attività quotidiane, cura di sé, gestione denaro e tempo libero, auto-controllo nel contesto scolastico e lavorativo.

Severità del quadro

• Prima era codificata in relazione al QI emerso dalle valutazioni testali.
• Ora è definita sulla base del deficit del funzionamento adattivo, che determina il livello di supporto/assistenza necessari.
• QI e funzionamento adattivo hanno pari importanza.
• Il QI non è sufficiente a comprendere i bisogni della persona nei diversi contesti di vita.
• Più basso è il QI, meno validità ha il punteggio conseguito nelle valutazioni testali.
• In relazione al Funzionamento Adattivo distinguiamo 4 livelli di severità: lieve, medio, grave, estremo.

Grado lieve

• 83-85% della popolazione con DI.
• Sviluppo capacità sociali e comunicative in età prescolare.
• Acquisizione capacità scolastiche di base (fase operatoria concreta dell'intelligenza).
• Compromissione minima aree senso/motorie.
• Acquisizione capacità occupazionali che richiedono tuttavia assistenza.

Grado medio

• 10-14% della popolazione con DI.
• Sviluppo molto lento capacità prescolastiche.
• Di solito assenti capacità cognitive di tipo operatorio concreto.
• Mansioni occupazionali semplici in ambienti di lavoro protetti e da svolgere sotto supervisione.

Grado grave

• 3-4% della popolazione con DI.
• Livello comunicativo minimo: singole parole o frasi semplici.
• Possono migliorare il linguaggio in età scolare, e svolgere attività minime di cura della persona.
• Minima capacità di calcolo e acquisizione dei meccanismi di letto-scrittura.
• Mansioni occupazionali semplici in ambienti molto protetti.
• Adattamento buono alla vita in famiglia/in comunità a meno di disabilità associate che richiedano cure o comportamenti disadattivi.

Grado estremo

• 1-2% della popolazione con DI.
• Compromissione del funzionamento senso-motorio.
• Totale dipendenza per cura fisica, salute e sicurezza.

FIL (Funzionamento Intellettivo Limite, Border Cognitivo)

• 2,5-7% della popolazione generale.
• QI tra 71 e 84 (tra -1DS e -2 DS).
• Elevata variabilità: problemi nel funzionamento adattivo che, pur non compromettendo il coinvolgimento nelle attività quotidiane, rendono difficoltoso rispondere a tutte le richieste scolastiche e dell'ambiente.
• Eziologia vasta:
  • Cause biologiche/genetiche (distrofia muscolare Duchenne).
  • Associato ad altri disturbi del neurosviluppo (ASD, ADHD, disturbo della comunicazione o del movimento).
  • Associato ad altre condizioni psicopatologiche.
  • Svantaggio socio-culturale.

Prevalenza

• Maschi : Femmine = 1,3:1

Cause

• Oltre 750 differenti cause.
• Cause Prenatali: anomalie cromosomiche/genetiche, malformazioni cerebrali, malattie metaboliche, influenze ambientali (abuso di sostanze, agenti teratogeni).
• Cause Perinatali: eventi occorsi in concomitanza con il parto.
• Cause Postnatali: lesioni cerebrali traumatiche, esposizione a fattori tossici/infettivi, danno ipossico-ischemico.
• Fattori Psicosociali (15-20%): grave deprivazione, disturbi generalizzati dello sviluppo.
• Cause non identificabili (30-40%).

Decorso

• Variabile, correlato alle condizioni cliniche associate, dalla tempistica della presa in carico.

Caratteristiche della disabilità intellettiva

• Funzionamento cognitivo rallentato, con successiva fissazione evolutiva, atipico nelle tappe di sviluppo.
• Povertà qualitativa e quantitativa delle funzioni cognitive.
• Disarmonia cognitiva.

Nel dettaglio

• Compromissione dei meccanismi di apprendimento.
• Deficit Funzioni Cognitive di Base: attenzione, memoria, concentrazione, velocità di elaborazione, organizzazione delle conoscenze, pianificazione.
• Rigidità nelle modalità di risoluzione del compito.
• Difficoltà di generalizzazione e di trasferimento delle competenze.
• Deficit di assimilazione delle competenze per:
  • Analisi, comparazione e integrazione info (difficoltà percettive, attentive, pratiche, visuo-motorie).
  • Accesso al pensiero astratto (difficoltà a stabilire relazioni complesse tra gli oggetti, a compiere legami e associazioni nel pensiero operativo).
• Ancorati al dato esperienziale, all'impressione sensoriale, difficoltà a proiettarsi nel tempo e nella prevedibilità dell'atto.
• Difficoltà metacognitive: deficit di auto-regolazione, corretto utilizzo di strumenti cognitivi e conoscenze (difficoltà a generalizzare e costruire strategie).
• Modalità di apprendimento rigide.
• Deficit nei comportamenti comunicativi e non verbali usati per l'interazione sociale (tono monocorde, espressività fissa).
  • Scarsa integrazione della comunicazione verbale e non verbale → lieve.
  • Anormalità nel contatto oculare, nel linguaggio del corpo, deficit nella comprensione e nell'uso della comunicazione non verbale → medio.
  • Totale mancanza di espressività facciale e della gestualità (servono repertori interpretativi per supplire) → grave.

Categoria B. Comportamenti e interessi ripetitivi

• Almeno 2 dei seguenti:
  • Linguaggio, movimenti, uso di oggetti stereotipati o ripetitivi: stereotipie motorie, ecolalia ossia ripetizione di una o più parole della frase propria o altrui, frasi idiosincratiche (ripetute in specifici contesti).
  • Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali e non verbali riutilizzati o eccessiva riluttanza a cambiamenti: rituali motori (stessa strada), domande incessanti, stress a seguito di piccoli cambiamenti come un cambio di posto (meglio anticiparli poco alla volta).
  • Interessi molto ristretti, anormali in intensità o contenuto: accanimento per interessi insoliti, persistenti e troppo circostanziali.
  • Iper o Ipo-reattività a stimoli sensoriali o interesse insolito verso aspetti sensoriali dell'ambiente: indifferenti alla temperatura, risposta avversa a suoni e consistenze specifiche, attrazione per fonti luminose e oggetti roteanti, ecc.

Criterio C

• I sintomi devono essere presenti già dalla prima infanzia, ma potrebbero manifestarsi solo quando le esigenze sociali oltrepassano il limite delle capacità.

Criterio D

• L'insieme dei sintomi deve tradursi in una forte limitazione e compromissione del funzionamento quotidiano nei vari ambiti di vita.

Livelli di gravità

• Il DSM-5 introduce i livelli di gravità, il cui criterio di misurazione è definito sulla base del supporto necessario (QI + comportamento adattivo).

Livello 3 – Supporto molto sostanziale

• "Prigionieri della loro malattia, chiusura totale al mondo, fortezze vuote".
  • A. Comunicazione e interazione sociale: gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale che causano una grave difficoltà nel funzionamento generale, minima risposta all'iniziativa altrui.
  • B. Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali fissi, comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento generale. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotte. Se viene distolto il soggetto dal suo focus di interesse, ritorna rapidamente ad esso.

Livello 2 – Supporto sostanziale

- A. Comunicazione e interazione sociale: Marcati deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l'impedimento sociale è evidente anche a fronte di supporto: iniziativa molto limitata nell'interazione sociale, ridotta o anormale risposta all'iniziativa altrui.
- B. Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Rituali fissi, comportamenti ripetitivi che interferiscono abbastanza frequenti da essere evidenti all'osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento generale in diversi contesti. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotte. Stress e frustrazione appaiono quando sono interrotti, ed è difficile ridirezionare l'attenzione.

Livello 1 – Supporto

• A. Comunicazione e interazione sociale: Senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà ad iniziare interazioni sociali e mostra chiari segni di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può mostrare un ridotto interesse nell'interazione sociale.
• B. Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Rituali e comportamenti ripetitivi causano un'interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi di interromperli da parte degli altri.