Syndrome de Moebius

Le syndrome de Moebius

• Définition:
  • Paralysie bilatérale des muscles de la mimique, due à une atteinte du nerf facial (VII).
  • Paralysie des muscles de l'abduction du regard, due à une atteinte du nerf abducens (VI).
  • D'autres anomalies peuvent être présentes, mais pas systématiquement :
    • Ouverture de bouche limitée
    • Paralysie partielle de la langue
    • Pied bot varus équin
    • Anomalie de Poland

Origine

• Incertaine: L'origine du syndrome n'est pas totalement comprise.
• Facteur héréditaire ?: Un facteur héréditaire potentiel n'est pas exclu.
• Atteinte ischémique du tronc cérébral pendant la période embryonnaire: une possibilité est une atteinte ischémique du tronc cérébral pendant la période embryonnaire.

Diagnostic clinique

• Absence de mimique: Manque d'expression faciale.
• Impossibilité de porter le regard sur le côté: Limitation de la mobilité oculaire.
• Parfois asymétrique: Atteinte faciale pouvant être inégale d'un côté à l'autre.
• Atteinte du nerf facial (VII): Impacts sur la motricité faciale.
• Nerf moteur oculaire externe (VI): Troubles de la mobilité oculaire.
• Nerf trijumeau (V): Problèmes de mastication potentiels.
• Nerf grand hypoglosse (XII): Troubles de la mobilité de la langue.
• Plexus pharyngien (IX): Problèmes de déglutition potentiels.
• Pied bot (bilatéral) fréquent: Déformation de la cheville.
• Syndrome de Poland (bilatéral): Absence ou hypoplasie du grand pectoral.

Signes cliniques - Diplégie faciale

• Complète: 46 cas
• Etage supérieur: 26 cas
• Etage inférieur: 3 cas
• Symétrique: 46 cas
• Asymétrique: 29 cas
• Sourire expressif: 5/71 cas
• Sourire sans expression/disgracieux: 66/71 cas

Anomalies associées

• Epicanthus: 73/75 cas (97%)
• Doigts malformés: 33/75 cas (44%)
• Pied bot: 30/75 cas (40%)
• Syndrome de Poland: 12/75 cas (16%)
• Orteils malformés: 3/75 cas (4%)
• Problèmes viscéraux: 8/75 cas (11%)
• Fente palatine: 2/75 cas (3%)

Examens complémentaires

• Électromyographie (face, langue, voile)
• Radios du squelette
• Scanner maxillo-facial
• IRM cérébrale
• Autres examens adaptatifs selon les malformations associées.

Complications

• Sucion/déglutition:

  • Problèmes pour les nourrissons à partir de 3 mois dans 42% des cas.
  • Obstruction des voies aériennes supérieures
  • Retard de croissance

• Hypotonie, retard psychomoteur: 44/65 cas (68%)

• Kératite: 21/58 cas (36%)

• Photophobie: 9/65 cas (14%)

• Amblyopie: 7/75 cas (9%)

• Laryngomalacie/trachéomalacie: 3/75 cas (4%)

• Apnées du sommeil: 7/67 cas (10%)

• Otites moyennes: 6/75 cas (8%)

• RP/RL (rétrécissement de la voie aérienne): 30/59 cas (51%)

• Dysarthrie: 42/61 cas (69%)

• Insuffisance vélaire: 10/75 cas (13%)

Troubles neuropsychiques

• Ataxie cérébelleuse: 2/75 cas
• Retard mental: 3/75 cas
• Troubles du TFD (Trouble du développement du langage) pour 2/75 cas: Dont un patient ayant souffert d'une souffrance fœtale
• Souffrance psychologique (anxiété, troubles du sommeil, manque de confiance en soi): 28/53 cas (53%)
• Difficultés d'apprentissage: 16/53 cas (30%)

Évaluation-Bilan

• Evaluation du fonctionnement des muscles de la face.
• Observation des malformations oro-faciales.
• Articulation dentaire.
• Articulation des phonèmes.

Evaluation-Bilan Alimentation

• Oralité primaire, oralité secondaire.
• Oculomotricité.
• Malformations des membres supérieurs.
• Travail d'équipe avec les professionnels.

Nourrisson (3 mois-2 ans):

• Progression de la succion et de la déglutition.
• Testing musculaire des muscles faciaux et buccaux.
• Conseils aux parents concernant l'alimentation.
• Interventions sur le plan sensoriel.
• Utilisation d'outils orthophoniques et de matériel spécifique par un professionnel.

Nourrisson difficulté d'alimentation

• Difficultés à téter.
• Absence du réflexe de succion.
• Atteinte labiale.
• Trismus.
• Atteinte linguale.
• Risques de régurgitations fréquentes.

Nouveau-né (difficultés alimentaires ou respiratoires)

• Troubles de la succion.
• Falses routes alimentaires.
• Dysfonctionnement du carrefour pharyngo-laryngé.
• Congestion salivaire.

Prise en charge précoce

• Identification précoce des difficultés d'alimentation et de respiration.
• Épaississement ou fragmentation des repas.
• Utilisation des sondes nasogastriques ou orogastriques, notamment chez les nouveaux-nés.
• Rééducation pour améliorer le reflux gastro-oesophagien.

Cas d'alimentation artificielle

• Protocole spécifiques pour la stimulation du goût et de la succion.
• Succion non nutritive.
• Alimentation par tasse avec comme objectif une alimentation optimale.

Alimentation au biberon

• Adaptation avec des biberons spéciaux pour éviter les difficultés de succion.
• Biberon Habermann, biberon sac, biberon coudé.
• Aide à la succion (Sénez).
• Stimulations oro-faciales (Barbier, Eyoum, Martin).

1er stade de la rééducation

• Stimulation de la succion.
• Stimulation des lèvres, des gencives et de la langue.
• Importance du travail autour de la fermeture palpébrale.
• Utilisation éventuelle de cuillères pour les repas.
• Repas en petites portions.
• Massage (effleurages et pressions circulaires)
• Traitement parallèle des problèmes orthopédiques.
• Suivi multidisciplinaire (psychomotricité, kinésithérapie, orthophonie, soutien psychologique)

Âge préscolaire (2-6 ans)

• Intervention d'un SESSAD possible pour une prise en charge globale.
• Apparition possible de difficultés d'articulation.
• Fuite salivaire possible.
• Voix nasonnée avec une faible intensité.
• Apparition possible de coups de glotte.
• Rééducation de la PF (exercices actifs).
• Suivi régulier chez le dentiste et l'ophtalmologiste (exercices actifs).

Rééducation (divers)

• Cryothérapie, vibrothérapie, massages manuels (pour stimuler la sensibilité).
• Recherche de réanimations labiales.
• Amélioration de la fermeture palpébrale.

Rééducation (articulation)

• Conséquences directes de l'atteinte neurologique, en termes de phonèmes bilabiaux. (p, b, m), labio-dentaux (f, v) et apico-dentaux (t, d, n) et apico-alvéoliares (l) potentiellement alterés.
• Atteinte du voile du palais. (nasonnement)
• Difficultés d'intelligibilité.

Âge scolaire (6-12 ans)

• Soutien par AVS/ULIS.
• Travail orthophonique sur l'articulation.
• Développer le langage oral et écrit.
• Communication verbale.
• Phase préparatoire à de potentielles interventions chirurgicales pour corriger le sourire, si nécessaire.

Rééducation (divers)

• Acquisition des compensations articulatoires.
• Praxies bucco-faciales.
• Exercices de souffle.

Rééducation (expression des émotions)

• La diplégie faciale altère la communication non verbale (absence de feedback facial).
• Absence d'expression de sentiments - difficultés à sourire, froncement de sourcils.
• Compensation possible par les gestes, la posture et l'intonation.

Adolescence et âge adulte

• Chirurgie de la paupière et orthodontie possible.

Réhabilitation du sourire

• Myoplastie d'allongement du temporal.
• Réanimation commissuro-jugale et fermeture labiale.

Rééducation pré-opérationnelle

• Harmonisation du visage et stimulation du muscle temporal dans les cas d'atteinte partielle.

Rééducation interventionnel sourire/facial

• Cicatrices sur le cuir chevelu, le pli naso-génien.
• Abaissement du masque lio jusqu'à la racine du nez, et rabotage des pommettes.

Rééducation post-opératoire

• Thermothérapie, vibrothérapie et massages de la cicatrice.
• Respect de la progression des stades du sourire (mandibulaire, volontaire puis spontané).
• Travail de l'ouverture buccale.

Rééducation post-opératoire (sourire mandibulaire, volontaire et spontané)

• Travail pour le déplacement mandibulaire pour créer la contraction du muscle temporal.
• Travail de la programmation du cerveau pour le déplacement de la joue et le sourire (muscle agit sur la joue).
• Permettre au patient de sourire spontanément.

Indications chirurgicales

• Nécessité d'une évaluation psychologique.

• Importance de la collaboration du patient à la rééducation.

• Interventions à réaliser 1 à 2 fois par semaine pendant 1 à 2ans.

• Possibilité d'intervention chirurgicale à tout âge.

• On peut envisager une intervention par injection avec des toxines botuliques dans les cas complexes.

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