Neoplasias y Lesiones en Tuberosa Esclerosis

Asociación a Neoplasias Internas

• Carcinoma de células renales asociado a Tuberosa Esclerosis.
• Lesiones neurológicas como rabdomiosarcoma y angiolipomas malignos.
• Mayor riesgo en pacientes con mutaciones TSC2 en comparación a TSC1.

Lesiones Cutáneas en Tuberosa Esclerosis

• Angiofibromas como lesión característica facial.
• Primera manifestación cutánea son manchas hipocrómicas lanceoladas.

Complejo de Esclerosis Tuberosa

• Herencia autosómica dominante, mutaciones en TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13.3).
• Cuadro clínico incluye manchas de tipo hoja de fresno, angiofibromas, Placa Shagreen y quistes renales múltiples.
• Epilepsia y tumores de Köenen (fibromas ungueales) son hallazgos importantes.
• Tratamiento debe ser multidisciplinario.

Pioderma Gangrenoso

• Dermatosis neutrofílica, patogénesis no completamente entendida.
• Manifestaciones incluyen pápula, pustula, nódulo, y formación de úlceras.
• Asociado a enfermedad inflamatoria intestinal (14-34%) y enfermedades hematológicas malignas (20%).
• Signo de patergia puede estar presente, agravando lesiones en sitios de trauma.
• Diagnóstico se basa en exclusión, biopsia y criterios clínicos.

Queratodermia Papillon Lefevre

• Enfermedad rara, autosómica recesiva o dominante, asociado a consanguinidad.
• Síntomas desde 3 meses: severa queratosis palmo-plantar, puede incluir periodontitis.
• Pérdida temprana de dientes y riesgo de infecciones piógenas recurrentes en piel y órganos.
• Diagnóstico clínico y biopsia muestran paraqueratosis y acantosis.

Carcinoma Espino celular

• Neoplasia epitelial maligna más común (8%), mayor predisposición hombres.
• Factores de riesgo: fotoexposición, inmunosupresión, tabaquismo, y edad (>60 años).
• Tratamiento mediante cirugía de Mohs.
• Lesiones precursoras incluyen queratosis actínicas y queilitis actínica con riesgo de malignización.

Mucinosis Folicular

• Dermatosis inflamatoria con acumulación de mucina en folículos pilosos.
• Puede ser primaria e idiopática o asociarse a neoplasias hematológicas.
• Placas alopécicas pueden ser permanentes.
• Tratamiento principal son corticoides tópicos y otras terapias como PUVA y retinoides.

Micosis Fungoide

• Linfoma cutáneo tipo T más prevalente, evoluciona en estadios desde eritematosas a tumores ulcerados.
• Diagnóstico complejo, histopatología muestra epidermotropismo y micro abscesos de Pautrier.
• Tratamiento de elección: Dapsona, junto con otros como glucocorticoides y cirugía.

Hemangioma

• Tumor vascular más común en lactantes, puede aparecer semanas tras el nacimiento.
• Frecuentemente superficial (50-60%), aunque hay variantes profundas (15%).
• Asociado con síndromes como PHACES en casos de hemangiomatosis segmentaria.
• Diagnóstico mediante marcadores como GLUT 1 positivo, tratamiento comúnmente con propranolol.

Este cuestionario explora las neoplasias internas y las lesiones cutáneas asociadas a la esclerosis tuberosa. Incluye información sobre el carcinoma de células renales, angiofibromas y el pioderma gangrenoso, así como las implicaciones de las mutaciones TSC1 y TSC2. El tratamiento y el enfoque multidisciplinario también son discutidos.