Néomutations et maladies liées à X
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Questions and Answers

Quelle est la probabilité qu'un homme malade soit le résultat d'une néomutation ?

  • 1/2
  • 1/4
  • 1/3 (correct)
  • 2/3

    • Comment se calcule la fréquence des femmes conductrices dans la population ?

  • H = ½ H + μ
  • H = 3μ
  • H = ½ H + μ + γ (correct)
  • H = μ + γ

    • Dans le cadre des maladies liées à l'X, quel pourcentage des femmes conductrices est dû aux néomutations ?

  • 50% (correct)
  • 10%
  • 75%
  • 25%

    • Si μ et γ sont égales, quelle est la relation correcte à établir ?

    <p>½ H = μ + γ</p> Signup and view all the answers

    Quelle équation exprime la fréquence des hommes malades ?

    <p>A = ½ H + μ</p> Signup and view all the answers

    À quel pourcentage est estimée la fréquence des hommes malades, s'ils ont été affectés par une néomutation ?

    <p>33,3%</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet principal des avancées technologiques sur les patients atteints de maladies génétiques liées à l'X ?

    <p>Augmentation des chances de procréation</p> Signup and view all the answers

    Quelle fraction des hommes atteints de maladies liées à l'X sont porteurs d'une mutation de novo ?

    <p>1/3</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal défaut enzymatique observé dans la maladie de Fabry?

    <p>Déficit en α galactosidase A</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la pénétrance de la maladie de Fabry chez les hommes?

    <p>100%</p> Signup and view all the answers

    Quels sont les symptômes cutanés associés à la maladie de Fabry?

    <p>Angiokératome</p> Signup and view all the answers

    Quel gène est impliqué dans l'incontinentia pigmenti?

    <p>IKBKG</p> Signup and view all the answers

    Quel est le mécanisme derrière les symptômes chez les femmes porteuses de mutations du gène PCDH19?

    <p>Interférence cellulaire</p> Signup and view all the answers

    Quel est le phénotype observé chez les hommes porteurs d'une mutation dans le gène PCDH19?

    <p>Aucune manifestation</p> Signup and view all the answers

    Comment la maladie liée à l'X se manifeste chez les femmes concernant l'hérédité?

    <p>Expressions variables dues à l'inactivation de l'X</p> Signup and view all the answers

    Quelle conséquence fatale est observée chez les fœtus atteints de l'incontinentia pigmenti?

    <p>Fausses couches fréquentes</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la manifestation clinique la plus typique de la maladie de Fabry?

    <p>Acroparesthésie</p> Signup and view all the answers

    Quel est le mode de transmission génétique des mutations dans les gènes pseudo-autosomiques?

    <p>Autosomal dominant</p> Signup and view all the answers

    Quel caractère héréditaire est observé dans le syndrome de Léri-Weill?

    <p>Transmission dominante des deux parents</p> Signup and view all the answers

    Quelle est une des manifestations dermatologiques observées dans l'incontinentia pigmenti?

    <p>Dermatose inflammatoire néonatale</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet de la mutation dans le gène SHOX observé dans le syndrome de Léri-Weill?

    <p>Anomalies du cartilage et de la croissance</p> Signup and view all the answers

    Quel phénomène clinique illustre le mosaïcisme fonctionnel chez les femmes atteintes d'incontinentia pigmenti?

    <p>Expression variable des anomalies de développement</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Néomutations

    • Survenant à toute génération (propositus, mère ou générations précédentes)
    • Important pour dépister les conductrices potentielles
    • Calculs de probabilité impliqués (1/3 de mutation de novo)
    • Loi de Haldane pour les maladies liées au chromosome X létales chez les hommes
      • Calcule le risque de néomutation
      • Exemple : maladie de Duchenne (transmission rare à la descendance, mais possible avec traitements modernes)
      • Formule : A (fréquence hommes malades) = ½H (fréquence femmes conductrices dans la pop.) + μ (fréquence néomutation dans gamètes maternelles)
      • A = ⅓ néomutation ; ⅔ mère conductrice
      • H (fréquence femmes conductrices) = ½ H + μ + γ (fréquence néomutation dans gamètes paternelles)
      • Si μ = γ: ½ H = 2μ; A = 3μ

    Maladies liées à X

    • Maladie de Fabry
      • Déficit en α-galactosidase A (problème gène codant cette enzyme)
      • Pénétrance complète chez l'homme (100% atteinte)
      • Pénétrance incomplète chez la femme (env. 70%) avec expressivité variable, liée à l'inactivation de X
      • Symptômes : acroparesthésie, angiokératose, insuffisance rénale, cardiomyopathie hypertrophique
      • Transmission: Homme malade → toutes ses filles porteuses (plus ou moins atteintes)
    • Incontinentia pigmenti
      • Mutation du gène IKBKG (Xq28)
      • Faible fréquence mutation/létalité embryonnaire précoce chez les garçons (fausses couches)
      • Symptômes : dermatose, anomalies développementales (oculaires, dentaires, épidermiques), déficience intellectuelle
      • Variabilité clinique intra- et inter-familiale
      • Transmission maternelle avec létalité embryonnaire masculine
      • Probabilité de transmission à une fille : 50% ; à un garçon : 0%
    • Anomalie du gène PCDH19
      • Atteinte du gène PCDH19
      • Symptômes : épilepsie, déficience intellectuelle et anomalies crânio-faciales (syndrome cranio-fronto-nasal) chez les femmes
      • Absence d'atteinte chez les hommes hémizygotes (=non pénétrance complète)
      • Interférence cellulaire : mosaïque d'inactivation de l'X → désorganisation adhésion cellulaire (protéines normales /mutées)
      • Dans les situations normales, adhésion cellulaire correcte.

    gènes pseudo-autosomiques

    • Situés dans les régions pseudo-autosomiques (PAR 1 et 2) communes aux chromosomes X et Y
    • Transmission identique à l'autosomique
    • Syndrome de Léri-Weill
      • Maladie dominante (touchant les 2 sexes)
      • Gène SHOX impliqué dans la croissance du cartilage
      • Symptômes : petite taille, déformations du radius et du poignet
      • Transmission maternelle et paternelle, non influencée par le sexe
      • Dosage génique influençant le phénotype (ex: Syndrome de Turner/Klinefelter)

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    Quiz Team

    Description

    Ce quiz explore les néomutations et leur impact sur les maladies génétiques, notamment les maladies liées au chromosome X, telles que la maladie de Duchenne et la maladie de Fabry. Découvrez les calculs de probabilité impliqués dans ces conditions et les implications pour les conductrices potentielles. Testez vos connaissances sur les mécanismes génétiques et leurs effets sur la santé.

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