Néomutations et maladies liées à X

<p>½ H = μ + γ (C)</p> Signup and view all the answers

<p>A = ½ H + μ (C)</p> Signup and view all the answers

<p>33,3% (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Augmentation des chances de procréation (C)</p> Signup and view all the answers

<p>1/3 (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Déficit en α galactosidase A (A)</p> Signup and view all the answers

<p>100% (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Angiokératome (C)</p> Signup and view all the answers

<p>IKBKG (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Interférence cellulaire (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Aucune manifestation (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Expressions variables dues à l'inactivation de l'X (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Fausses couches fréquentes (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Acroparesthésie (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Autosomal dominant (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Transmission dominante des deux parents (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Dermatose inflammatoire néonatale (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Anomalies du cartilage et de la croissance (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Expression variable des anomalies de développement (D)</p> Signup and view all the answers

Une mutation qui apparaît pour la première fois chez un individu et n'est pas héritée d'un parent.

Loi utilisée pour calculer le risque de néomutation pour les maladies liées au chromosome X considérées comme létales chez l'homme.

Maladies pour lesquelles la transmission d'un chromosome X muté du père à son fils est impossible car la maladie est létale chez l'homme.

Dans la Loi de Haldane, la fréquence des hommes atteints d'une maladie X-liée létale chez l'homme.

Fréquence des femmes porteuses d'un allèle muté d'une maladie récessive liée au chromosome X.

Fréquence des mutations apparaissant pour la première fois dans un gamète (œuf ou sperme), c'est-à-dire ni chez la mère ni chez le père.

Proportion d'hommes atteints d'une maladie X-liée létale due à une néomutation.

Proportion d'hommes atteints d'une maladie X-liée létale due à une transmission par une mère conductrice.

Une maladie enzymatique liée à l'X, causée par un déficit en α-galactosidase A, entraînant une accumulation de substances dans les tissus et des problèmes rénaux et cardiaques.

La probabilité qu'un individu porteur d'un gène muté développe la maladie correspondante, qui est inférieure à 100%.

Mécanisme cellulaire qui permet aux femmes de compenser la présence de deux chromosomes X en désactivant l'un des deux.

Maladie liée à l'X principalement chez les femmes, caractérisée par des malformations cutanées et des anomalies de développement.

Mort d'un embryon ou d'un fœtus en début de développement.

Dans les cellules d'une femme, les deux chromosomes X n'ont pas la même activation.

Phénomène où les protéines mutées et normales interagissent de manière néfaste, causant des problèmes de développement ou de fonctionnement.

Mutation dans le gène PCDH19, entraînant une épilepsie et une déficience intellectuelle chez les femmes.

Région du chromosome X et Y qui contient des gènes communs et qui sont transmis comme les autosomes.

Maladie touchant les deux sexes, caractérisée par une petite taille et des malformations de la main et du poignet (ex: malformation de Madelung).

Un des deux chromosomes sexuels présents chez les mammifères

L'autre chromosome sexuel présent chez les mammifères.

Mode de transmission d'une maladie génétique où le gène responsable est situé sur le chromosome X.

Individu qui possède une copie normale et une copie mutée d'un gène.