6 Questions
Ce caracterizează mutațiile instabile (dinamice)?
Repetițiile de trinucleotide în expansiune
Ce se întâmplă cu regiunile instabile atunci când sunt transmise la descendenți?
Tind să se extindă
Ce este direct proportional cu mărimea expansiunii în bolile cauzate de mutații dinamice?
Vârsta de debut și severitatea bolii
Care este boala cea mai potrivită ca exemplu pentru afecțiunile determinate de mutații dinamice?
Boala Huntington
Câte repetiții a tripletului CAG sunt necesare pentru a manifesta boala Huntington?
36-40
Care este caracteristica bolii Huntington în cazul în care mutația este moștenită pe linie paternă?
Afectarea mai severă
Study Notes
Mutațiile Instabile (Dinamice)
- Sunt secundare expansiunii/repetițiilor de trinucleotide, cel mai frecvent CAG
- Implică regiuni instabile cu tendință la expansionare când este transmisă la descendenți (premutație)
- Apariția manifestărilor fenotipice este consecința mutației complete
Caracteristici ale Mutațiilor Dinamice
- Vârsta de debut și severitatea patologiilor sunt direct proporționale cu mărimea expansiunii (anticipație clinică)
Boala Huntington
- Este cauzată de o mutație dinamică cu cȃștig de funcție la nivelul genei HTT
- Numărul normal de repetiții a tripletului CAG pentru această regiune genică este de 10-35
- Manifestările caracteristice survenind după 36-40 repetiții
- Penetranță completă la >40 de repetiții
- Afectarea mai severă în cazul în care mutația este moștenită pe linie paternă (amprentare genică)
Acest quiz explorează caracteristicile și efectele mutațiilor instabile dinamice, inclusiv expansiunea/repetițiile de trinucleotide și asocierea cu patologii. Verificați-vă cunoștințele despre această temă!
Make Your Own Quizzes and Flashcards
Convert your notes into interactive study material.
Get started for free
