Podcast
Questions and Answers
Ce caracterizează mutațiile instabile (dinamice)?
Ce caracterizează mutațiile instabile (dinamice)?
Ce se întâmplă cu regiunile instabile atunci când sunt transmise la descendenți?
Ce se întâmplă cu regiunile instabile atunci când sunt transmise la descendenți?
Ce este direct proportional cu mărimea expansiunii în bolile cauzate de mutații dinamice?
Ce este direct proportional cu mărimea expansiunii în bolile cauzate de mutații dinamice?
Care este boala cea mai potrivită ca exemplu pentru afecțiunile determinate de mutații dinamice?
Care este boala cea mai potrivită ca exemplu pentru afecțiunile determinate de mutații dinamice?
Signup and view all the answers
Câte repetiții a tripletului CAG sunt necesare pentru a manifesta boala Huntington?
Câte repetiții a tripletului CAG sunt necesare pentru a manifesta boala Huntington?
Signup and view all the answers
Care este caracteristica bolii Huntington în cazul în care mutația este moștenită pe linie paternă?
Care este caracteristica bolii Huntington în cazul în care mutația este moștenită pe linie paternă?
Signup and view all the answers
Study Notes
Mutațiile Instabile (Dinamice)
- Sunt secundare expansiunii/repetițiilor de trinucleotide, cel mai frecvent CAG
- Implică regiuni instabile cu tendință la expansionare când este transmisă la descendenți (premutație)
- Apariția manifestărilor fenotipice este consecința mutației complete
Caracteristici ale Mutațiilor Dinamice
- Vârsta de debut și severitatea patologiilor sunt direct proporționale cu mărimea expansiunii (anticipație clinică)
Boala Huntington
- Este cauzată de o mutație dinamică cu cȃștig de funcție la nivelul genei HTT
- Numărul normal de repetiții a tripletului CAG pentru această regiune genică este de 10-35
- Manifestările caracteristice survenind după 36-40 repetiții
- Penetranță completă la >40 de repetiții
- Afectarea mai severă în cazul în care mutația este moștenită pe linie paternă (amprentare genică)
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Acest quiz explorează caracteristicile și efectele mutațiilor instabile dinamice, inclusiv expansiunea/repetițiile de trinucleotide și asocierea cu patologii. Verificați-vă cunoștințele despre această temă!
