Mutações Condicionais na Biologia
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Questions and Answers

Como a temperatura influencia a expressão do fenótipo em gatos da raça Siamês?

  • Temperatura baixa leva à deposição de pigmento nas extremidades. (correct)
  • A temperatura não afeta a cor da pelagem.
  • Temperatura baixa causa pelagem clara.
  • Temperatura alta resulta em pelagem escura.

    • Qual é um exemplo de mutação condicionada?

  • Pelagem escura em coelhos na temperatura fria. (correct)
  • O crescimento de cabelo ao longo do tempo.
  • Alterações na cor dos olhos ao envelhecer.
  • Mudança de cor em flores durante a primavera.

    • O que a remoção de uma porção de pelagem do dorso nos coelhos indica?

  • A não-expressão do gene da cor.
  • Crescimento de nova pelagem da mesma cor. (correct)
  • Mudança permanente na cor da pelagem.
  • Aumento da temperatura na região.

    • O que acontece com a proteína em condições de temperatura elevada em gatos da raça Siamês?

    <p>A proteína torna-se instável e não funcional.</p> Signup and view all the answers

    O que significa a universalidade do código genético?

    <p>O código genético é uma linguagem comum a quase todas as células.</p> Signup and view all the answers

    Como as mutações afetam o Dogma Central da Biologia?

    <p>As mutações podem alterar a sequência de nucleotídeos de um gene.</p> Signup and view all the answers

    Qual é o resultado da ação da enzima BsiHKAI em alelos normais?

    <p>Dois fragmentos de 135 pb e 524 pb</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes afirmações sobre o código genético é verdadeira?

    <p>Um mesmo codão não codifica mais de um aminoácido.</p> Signup and view all the answers

    Qual é uma característica dos fenótipos em ambientes distintos?

    <p>Ambientes diferentes podem resultar em fenótipos diferentes.</p> Signup and view all the answers

    Quais os fragmentos associados a um genótipo heterozigótico N/n?

    <p>135 pb, 524 pb, 358 pb e 166 pb</p> Signup and view all the answers

    O que caracteriza uma mutação nonsense?

    <p>Ela provoca a produção de proteínas truncadas</p> Signup and view all the answers

    Qual é uma consequência da deficiência de fosfofrutoquinase (PFK) em cães?

    <p>Fadiga e fraqueza muscular</p> Signup and view all the answers

    Qual destes sinais clínicos é associado à deficiência de PFK em cães?

    <p>Anemia</p> Signup and view all the answers

    Qual a espécie bovina mencionada que apresenta aumento de abortos espontâneos devido a uma mutação nonsense?

    <p>Raça Holstein</p> Signup and view all the answers

    Qual é o principal efeito da mutação nonsense na síntese proteica?

    <p>Produção incompleta da cadeia polipeptídica</p> Signup and view all the answers

    Quais fragmentos de restrição são esperados em indivíduos homozigóticos com mutação (genótipo n/n)?

    <p>135 pb, 358 pb e 166 pb</p> Signup and view all the answers

    Qual é a definição de mutação frameshift?

    <p>Inserção ou deleção de uma ou mais bases nucleotídicas que alteram a leitura do RNA.</p> Signup and view all the answers

    Quais são as consequências de uma mutação silenciosa?

    <p>Não altera a sequência de aminoácidos, mas a sequência de nucleotídeos é modificada.</p> Signup and view all the answers

    O que caracteriza uma mutação missense?

    <p>Resulta em uma substituição de aminoácido que pode alterar a função da proteína.</p> Signup and view all the answers

    O que resulta de uma deleção de 4 pb no gene ABCB1 em cães?

    <p>Mutação frameshift que provoca hipersensibilidade a certas substâncias.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes opções é um exemplo de mutação por transição?

    <p>Substituição de uma base pirimídica por outra base pirimídica.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes mutações provoca um aumento no número de codões durante a tradução?

    <p>Frameshift.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a diferença crucial entre mutações transversais e transições?

    <p>Transições envolvem a troca de bases do mesmo tipo, enquanto transversais envolvem bases de tipos diferentes.</p> Signup and view all the answers

    O que impedirá a produção integral de uma proteína durante a tradução?

    <p>Uma mutação com codão de terminação precoce.</p> Signup and view all the answers

    O que são análogos de bases no contexto do DNA?

    <p>Moléculas semelhantes às bases normais que podem causar emparelhamentos incorretos.</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes é um exemplo de análogo de nucleótido utilizado no tratamento do HIV?

    <p>AZT (azidotimidina)</p> Signup and view all the answers

    Como os agentes químicos afetam a estrutura das bases do DNA?

    <p>Eles alteram as ligações de hidrogênio entre as bases.</p> Signup and view all the answers

    O que caracteriza os agentes físicos como causadores de dano ao DNA?

    <p>Eles modificam a estrutura química do DNA através de radiações.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a função principal do 5-Bromouracilo no contexto da pesquisa genética?

    <p>Serve como um agente mutagênico experimental.</p> Signup and view all the answers

    Qual é o mecanismo através do qual o AZT impede a replicação do vírus?

    <p>Ele compete com a Timina na síntese do DNA viral.</p> Signup and view all the answers

    Como os agentes biológicos podem afetar o DNA do hospedeiro?

    <p>Eles interagem com o genoma do vírus e do hospedeiro.</p> Signup and view all the answers

    Qual das opções abaixo não é considerada um agente mutagênico durante a replicação do DNA?

    <p>Agentes biológicos</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal consequência da alquilação da guanina pelo gás mostarda?

    <p>Emparelhamento incorreto das bases</p> Signup and view all the answers

    Qual o efeito do intercalamento de moléculas como acridina no DNA?

    <p>Causa distorção na hélice do DNA</p> Signup and view all the answers

    O que é uma mutação frameshift?

    <p>Uma inserção ou deleção de nucleotídeos que desvia a leitura do código genético</p> Signup and view all the answers

    Quais são os principais danos causados por radiações energéticas no DNA?

    <p>Formação de dímeros de timina e distorção da hélice</p> Signup and view all the answers

    Qual é o efeito dos intercalantes no alinhamento das cadeias de DNA durante a replicação?

    <p>Desalinhamento das cadeias, causando mutações</p> Signup and view all the answers

    Como os agentes físicos como radiação afetam as bases nucleotídicas?

    <p>Induzem alterações químicas que podem resultar em lesões</p> Signup and view all the answers

    O que caracteriza um grupo alquilo?

    <p>Um alcano sem um hidrogênio</p> Signup and view all the answers

    Após a formação de dímeros de pirimidinas, qual é a consequência imediata na transcrição do DNA?

    <p>Interrupção transiente da replicação do DNA</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Mutações Condicionais

    • O fenótipo mutante só é visível em determinadas condições.
    • Exemplo: Gato Siamês.
      • Pelagem escura em regiões mais frias do corpo.
      • Pelagem clara em regiões mais quentes do corpo.
      • A proteína mutante funciona em temperaturas mais baixas, mas perde a função em temperaturas mais altas.

    Tipos de Mutações: Efeito Fenotípico

    • Coelhos Himalaia:
      • Pelagem escura nas extremidades (patas, cauda, orelhas e nariz).
      • A temperatura afeta a expressão do gene que determina a cor da pelagem.
      • A condição permissiva (baixa temperatura) permite a produção de pigmento.
      • A condição restritiva (alta temperatura) impede a produção de pigmento.

    Impacto das Mutações no Dogma Central da Biologia

    • As mutações alteram a sequência de nucleótidos de um gene.
    • Essas alterações podem afetar a transcrição e a tradução, resultando em proteínas diferentes.

    Código Genético

    • Linguagem universal para a síntese de proteínas.
    • Diferentes codões podem codificar o mesmo aminoácido (redundância).
    • Cada codão codifica apenas um aminoácido (ausência de ambiguidade).

    Tipos de Mutações: Mecanismos de Ocorrência

    • Inserção: Adição de uma ou mais bases nucleotídicas.
    • Deleção: Remoção de uma ou mais bases nucleotídicas.
    • Transição: Substituição de uma base por outra do mesmo tipo (pirimídica por pirimídica ou purina por purina).
    • Transversão: Substituição de uma base por outra do tipo diferente (pirimídica por purina ou vice-versa).

    Mutações Frameshift

    • Inserção ou deleção de uma ou mais bases.
    • Altera a leitura do RNA mensageiro (RNAm).
    • Resulta na produção de uma proteína diferente.

    Mutações Pontuais: Transição e Transversão

    • Alteração de uma única base.
    • Podendo ou não afetar o aminoácido codificado.
    • Mutação silenciosa: Não altera a sequência de aminoácidos.
    • Mutação Missense: Altera o aminoácido, podendo levar à perda ou alteração da função da proteína.
    • Mutação Nonsense: Cria um codão de terminação precoce, resultando numa proteína truncada e geralmente não funcional.

    Exemplos de Mutações Punctuas

    • Anemia Falciforme: Mutação Missense.

      • Substituição de Glu por Val na cadeia beta da hemoglobina.
      • Altera a estrutura da hemoglobina e causa anemia.

    • Síndrome de Hipertermia Maligna: Mutação Missense.

      • Screening de alelos com base na detecção de fragmentos de restrição.
      • Perfis possíveis: Homozigóticos normais, heterozigóticos e homozigóticos com a mutação.

    • Deficiência de Fosfofrutoquinase (PFK): Mutação Nonsense.

      • Causa fraqueza muscular, fadiga e intolerância ao exercício.
      • Doença autossômica recessiva.

    Agentes Mutagénicos

    • Análogos de bases/nucleótidos: Moléculas semelhantes às bases/nucleótidos normais, que se incorporam durante a replicação e originam emparelhamentos errados.
    • Agentes químicos: Alteram quimicamente a estrutura das bases, modificando as ligações de hidrogênio.
    • Intercalamento: Inserção de moléculas entre bases adjacentes da cadeia de DNA.
    • Agentes físicos: Radiações que modificam a estrutura química do DNA.
    • Agentes biológicos: Interação entre o genoma do vírus e do hospedeiro.

    Exemplos de Agentes Mutagénicos e seus Mecanismos de Ação

    • Análogos de bases:
      • 5-Bromouracilo (5Bu): Análogo da Timina, causa emparelhamento incorreto.
    • Análogos de nucleótidos:
      • AZT (azidotimidina): Impede a replicação do vírus HIV.
    • Agentes químicos:
      • Agentes alquilantes: Alteram o emparelhamento de bases.
        • Gás mostarda: Alquilação da Guanina e Adenina.
    • Intercalamento:
      • Brometo de etídio, acridina: Inserem-se no DNA, originando inserção ou deleção de pares de nucleótidos.
    • Agentes físicos (radiação):
      • Induzem alterações químicas nas bases.
      • Formam dímeros de pirimidinas, deformando a hélice do DNA e bloqueando a transcrição e replicação.
      • A radiação mais energética causa mais danos.

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    Neste quiz, exploraremos as mutações condicionais e como elas influenciam o fenótipo em diferentes condições ambientais. Através de exemplos como o gato siamês e coelhos himalaia, entenderemos o impacto das temperaturas nas características fenotípicas e no dogma central da biologia.

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