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Questions and Answers
Como a temperatura influencia a expressão do fenótipo em gatos da raça Siamês?
Qual é um exemplo de mutação condicionada?
O que a remoção de uma porção de pelagem do dorso nos coelhos indica?
O que acontece com a proteína em condições de temperatura elevada em gatos da raça Siamês?
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O que significa a universalidade do código genético?
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Como as mutações afetam o Dogma Central da Biologia?
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Qual é o resultado da ação da enzima BsiHKAI em alelos normais?
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Qual das seguintes afirmações sobre o código genético é verdadeira?
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Qual é uma característica dos fenótipos em ambientes distintos?
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Quais os fragmentos associados a um genótipo heterozigótico N/n?
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O que caracteriza uma mutação nonsense?
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Qual é uma consequência da deficiência de fosfofrutoquinase (PFK) em cães?
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Qual destes sinais clínicos é associado à deficiência de PFK em cães?
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Qual a espécie bovina mencionada que apresenta aumento de abortos espontâneos devido a uma mutação nonsense?
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Qual é o principal efeito da mutação nonsense na síntese proteica?
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Quais fragmentos de restrição são esperados em indivíduos homozigóticos com mutação (genótipo n/n)?
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Qual é a definição de mutação frameshift?
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Quais são as consequências de uma mutação silenciosa?
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O que caracteriza uma mutação missense?
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O que resulta de uma deleção de 4 pb no gene ABCB1 em cães?
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Qual das seguintes opções é um exemplo de mutação por transição?
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Qual das seguintes mutações provoca um aumento no número de codões durante a tradução?
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Qual é a diferença crucial entre mutações transversais e transições?
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O que impedirá a produção integral de uma proteína durante a tradução?
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O que são análogos de bases no contexto do DNA?
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Qual dos seguintes é um exemplo de análogo de nucleótido utilizado no tratamento do HIV?
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Como os agentes químicos afetam a estrutura das bases do DNA?
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O que caracteriza os agentes físicos como causadores de dano ao DNA?
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Qual é a função principal do 5-Bromouracilo no contexto da pesquisa genética?
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Qual é o mecanismo através do qual o AZT impede a replicação do vírus?
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Como os agentes biológicos podem afetar o DNA do hospedeiro?
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Qual das opções abaixo não é considerada um agente mutagênico durante a replicação do DNA?
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Qual é a principal consequência da alquilação da guanina pelo gás mostarda?
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Qual o efeito do intercalamento de moléculas como acridina no DNA?
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O que é uma mutação frameshift?
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Quais são os principais danos causados por radiações energéticas no DNA?
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Qual é o efeito dos intercalantes no alinhamento das cadeias de DNA durante a replicação?
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Como os agentes físicos como radiação afetam as bases nucleotídicas?
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O que caracteriza um grupo alquilo?
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Após a formação de dímeros de pirimidinas, qual é a consequência imediata na transcrição do DNA?
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Study Notes
Mutações Condicionais
- O fenótipo mutante só é visível em determinadas condições.
- Exemplo: Gato Siamês.
- Pelagem escura em regiões mais frias do corpo.
- Pelagem clara em regiões mais quentes do corpo.
- A proteína mutante funciona em temperaturas mais baixas, mas perde a função em temperaturas mais altas.
Tipos de Mutações: Efeito Fenotípico
-
Coelhos Himalaia:
- Pelagem escura nas extremidades (patas, cauda, orelhas e nariz).
- A temperatura afeta a expressão do gene que determina a cor da pelagem.
- A condição permissiva (baixa temperatura) permite a produção de pigmento.
- A condição restritiva (alta temperatura) impede a produção de pigmento.
Impacto das Mutações no Dogma Central da Biologia
- As mutações alteram a sequência de nucleótidos de um gene.
- Essas alterações podem afetar a transcrição e a tradução, resultando em proteínas diferentes.
Código Genético
- Linguagem universal para a síntese de proteínas.
- Diferentes codões podem codificar o mesmo aminoácido (redundância).
- Cada codão codifica apenas um aminoácido (ausência de ambiguidade).
Tipos de Mutações: Mecanismos de Ocorrência
- Inserção: Adição de uma ou mais bases nucleotídicas.
- Deleção: Remoção de uma ou mais bases nucleotídicas.
- Transição: Substituição de uma base por outra do mesmo tipo (pirimídica por pirimídica ou purina por purina).
- Transversão: Substituição de uma base por outra do tipo diferente (pirimídica por purina ou vice-versa).
Mutações Frameshift
- Inserção ou deleção de uma ou mais bases.
- Altera a leitura do RNA mensageiro (RNAm).
- Resulta na produção de uma proteína diferente.
Mutações Pontuais: Transição e Transversão
- Alteração de uma única base.
- Podendo ou não afetar o aminoácido codificado.
- Mutação silenciosa: Não altera a sequência de aminoácidos.
- Mutação Missense: Altera o aminoácido, podendo levar à perda ou alteração da função da proteína.
- Mutação Nonsense: Cria um codão de terminação precoce, resultando numa proteína truncada e geralmente não funcional.
Exemplos de Mutações Punctuas
-
Anemia Falciforme: Mutação Missense.
- Substituição de Glu por Val na cadeia beta da hemoglobina.
- Altera a estrutura da hemoglobina e causa anemia.
-
Síndrome de Hipertermia Maligna: Mutação Missense.
- Screening de alelos com base na detecção de fragmentos de restrição.
- Perfis possíveis: Homozigóticos normais, heterozigóticos e homozigóticos com a mutação.
-
Deficiência de Fosfofrutoquinase (PFK): Mutação Nonsense.
- Causa fraqueza muscular, fadiga e intolerância ao exercício.
- Doença autossômica recessiva.
Agentes Mutagénicos
- Análogos de bases/nucleótidos: Moléculas semelhantes às bases/nucleótidos normais, que se incorporam durante a replicação e originam emparelhamentos errados.
- Agentes químicos: Alteram quimicamente a estrutura das bases, modificando as ligações de hidrogênio.
- Intercalamento: Inserção de moléculas entre bases adjacentes da cadeia de DNA.
- Agentes físicos: Radiações que modificam a estrutura química do DNA.
- Agentes biológicos: Interação entre o genoma do vírus e do hospedeiro.
Exemplos de Agentes Mutagénicos e seus Mecanismos de Ação
-
Análogos de bases:
- 5-Bromouracilo (5Bu): Análogo da Timina, causa emparelhamento incorreto.
-
Análogos de nucleótidos:
- AZT (azidotimidina): Impede a replicação do vírus HIV.
-
Agentes químicos:
- Agentes alquilantes: Alteram o emparelhamento de bases.
- Gás mostarda: Alquilação da Guanina e Adenina.
- Agentes alquilantes: Alteram o emparelhamento de bases.
-
Intercalamento:
- Brometo de etídio, acridina: Inserem-se no DNA, originando inserção ou deleção de pares de nucleótidos.
-
Agentes físicos (radiação):
- Induzem alterações químicas nas bases.
- Formam dímeros de pirimidinas, deformando a hélice do DNA e bloqueando a transcrição e replicação.
- A radiação mais energética causa mais danos.
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Description
Neste quiz, exploraremos as mutações condicionais e como elas influenciam o fenótipo em diferentes condições ambientais. Através de exemplos como o gato siamês e coelhos himalaia, entenderemos o impacto das temperaturas nas características fenotípicas e no dogma central da biologia.
