Mutaciones y Sistemas de Reparación de ADN

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Questions and Answers

¿Cuál es la principal diferencia entre las dos vías del NER en eucariotas?

El tiempo de reparación del daño

El tipo de ADN que se repara

La cantidad de proteínas involucradas

Las proteínas que se encargan de la reparación (correct)

¿Qué función cumple la proteína RPA en el proceso de reparación del NER?

Cortar el ADN dañado

Reconocer el daño en el ADN

Estabilizar la cadena de ADN durante la reparación (correct)

Facilitar la polimerización de ADN

¿Cuál de las siguientes proteínas NO está involucrada en la reparación global del genoma?

TFIIH

XPC

XPF/ERCC1

ARN pol II (correct)

¿Qué tipo de actividad tienen las endonucleasas XPG y XPF/ERCC1 durante la reparación del NER?

Excisiones en ambos lados de la lesión Signup and view all the answers

¿Qué función desempeña el complejo proteico TFIIH en el NER?

Proveer actividad de helicasa Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe una mutación que afecta únicamente a los óvulos y espermatozoides?

Mutación germinal Signup and view all the answers

¿Cuál es un tipo de mutación según su mecanismo de formación que no se puede evitar?

Mutaciones endógenas Signup and view all the answers

¿Qué tipo de reparación se refiere a la unión de extremos no homólogos?

Unión de extremos no homólogos Signup and view all the answers

Las mutaciones pueden clasificarse según su magnitud. ¿Cuál de las siguientes es una mutación que afecta el número de cromosomas?

Anomalía cromosómica Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes mutaciones se describe como una anomalía de secuencias repetidas?

Mutación mediana Signup and view all the answers

¿Qué proceso se involucra en la reparación del ADN cuando se corrigen errores de apareamiento?

Reparación por escisión de errores de apareamiento Signup and view all the answers

Las mutaciones endógenas pueden ser causadas por varios factores. ¿Cuál de los siguientes es un ejemplo específico?

Erros en la replicación Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones no es un sistema de reparación del ADN mencionado?

Reparación por eliminación de tiempos Signup and view all the answers

¿Qué causa la inestabilidad cromosómica en los seres humanos?

Deficiencia en la reparación del ADN Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones se asocia con la inestabilidad cromosómica debido a mutaciones en enzimas de reparación?

Síndrome de Nijmegen Signup and view all the answers

¿Cuál es un ejemplo de aberración cromosómica relacionada con inestabilidad cromosómica?

Ataxia telangiectasia Signup and view all the answers

Las enfermedades causadas por la inestabilidad cromosómica suelen tener ¿qué característica genética?

Alta tasa de mutación Signup and view all the answers

¿Qué tipo de roturas del ADN están vinculadas a la inestabilidad cromosómica?

Roturas en la doble hélice Signup and view all the answers

¿Qué sucede cuando la proteína P53 es fosforilada?

Se acumula en el citoplasma Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de la proteína P53 en células dañadas?

Inducir la apoptosis y detener el ciclo celular Signup and view all the answers

¿Qué puede ocasionar la pérdida de P53 en las células?

Formación de tumores Signup and view all the answers

¿Qué ocurre si los mecanismos de reparación no funcionan adecuadamente en una célula?

Se inicia la apoptosis Signup and view all the answers

¿Cuál es un efecto secundario de la acumulación de P53 fosforilada en el citoplasma?

Activación de genes del ciclo celular Signup and view all the answers

¿Qué papel desempeña la proteína mdm2 en la regulación de P53?

Se une a P53 pero no puede reconocer la fosforilada Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto del virus del papiloma humano en relación con P53?

Causa inactivación de P53 Signup and view all the answers

¿Cómo se inicia la apoptosis en una célula dañada?

Por la activación de P53 fosforilada Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal del complejo MRN en la reparación del ADN por recombinación homóloga?

Unirse a la región dañada del ADN Signup and view all the answers

¿Qué proteína es responsable de la generación del extremo 3' durante la reparación del ADN?

Mre11 Signup and view all the answers

¿Qué proceso se describe como propenso a errores en la reparación del ADN?

Unión de extremos no homólogos Signup and view all the answers

¿Qué papel juega el heterodímero formado por KU70 y KU80 en la reparación del ADN?

Reconoce los extremos rotos Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de la proteína Artemis en el proceso de reparación de ADN?

Ejecutar la función exonucleasa y endonucleasa Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el complejo ADN-PK es correcta?

Se activa tras el reconocimiento de extremos rotos Signup and view all the answers

¿Qué compuesto está involucrado en la unión final de extremos durante la reparación del ADN?

ADN ligasa IV Signup and view all the answers

¿Qué intermediario se menciona en el proceso de reparación del ADN por recombinación homóloga?

Intermediario de Holliday Signup and view all the answers

Study Notes

Mutaciones

Hay tres maneras de clasificar las mutaciones: según la célula donde se producen (germinal o somática), la magnitud (cromosómica, mediana o pequeña) y el mecanismo de formación (endógena o exógena).
Las mutaciones endógenas son espontaneas y se producen por: errores en la replicación, desaminación oxidativa de bases y daños por agentes electromagnéticos.

Sistemas de reparación

Existen varios sistemas de reparación de ADN, con algunos específicos de procariotas y levaduras:
- Reversión directa: revierte el daño sin necesidad de escisiones.
- Reparación por escisión de bases (BER): elimina bases dañadas o modificadas.
- Reparación por escisión de nucleótidos (NER): elimina segmentos dañados del ADN.
- Reparación por escisión de errores de apareamiento (Mismatch repair): corrige errores en la replicación del ADN.
- Reparación por recombinación: utiliza una copia de ADN intacta como molde para reparar la hebra dañada.
- Unión de extremos no homólogos (NHEJ): une extremos rotos del ADN, sin un molde, lo que puede generar errores.

P53 como guardián del genoma

La proteína P53 es un supresor tumoral que se activa en respuesta a daños en el ADN.
En caso de daños graves, la P53 se fosforila, se acumula en el citoplasma y activa genes relacionados con el ciclo celular y la muerte celular programada (apoptosis).
La pérdida de la función de P53 aumenta el riesgo de desarrollar cáncer.

Inestabilidad cromosómica

La deficiencia en la reparación del ADN causa enfermedades en el ser humano.
La incapacidad de reparar roturas en el ADN produce inestabilidad cromosómica, que lleva a aberraciones cromosómicas y una alta tasa de mutación.
Ejemplos de enfermedades de inestabilidad cromosómica son la ataxia telangiectasia y el síndrome de Nijmegen.

Reparación por recombinación

El complejo MRN (Mre11-Rad50-Nbs1) se une a la región dañada.
Mre11 realiza una exonucleasa 3’-5’ para generar un extremo 3’, el cual es reconocido por Rad51.
El extremo 3’ invade la hebra intacta y se copia la región dañada.
Se resuelve la estructura intermedia de Holliday (HJ) después de la síntesis.

Unión de extremos no homólogos (NHEJ)

Se reconocen los extremos rotos por el heterodímero KU70/KU80.
El complejo ADN-PK se activa y fosforila la proteína Artemis.
Artemis realiza exonucleasa y endonucleasa, dejando un hueco que es rellenado por la polimerasa.
La unión de los extremos se realiza por el complejo XXL (ADN ligasa IV, XRCC4 y Cernunnos-XLF).

Reparación por escisión de nucleótidos (NER)

Hay dos vías principales:
- Reparación global del genoma: utiliza XPC para reconocer el daño.
- Reparación acoplada a la transcripción: utiliza la ARN pol II para reconocer el daño.
Ambas vías utilizan la misma maquinaria proteica para la reparación: RPA, XPA, XPC TFIIH, XPG, XPF/ERCC1.
TFIIH realiza actividad helicasa, separando las hebras del ADN.
XPG y XPF/ERCC1 cortan el ADN a ambos lados del daño.
La polimerasa ε-PCNA rellena el hueco y la ADN ligasa I sella la ruptura.

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Este cuestionario examina las mutaciones y los sistemas de reparación de ADN. Aborda la clasificación de las mutaciones y los mecanismos específicos de reparación, tanto en organismos procariotas como en levaduras. Prueba tu conocimiento sobre este tema esencial en genética.