12 Questions
¿Qué característica define a los individuos 3 y 4 en el contexto de la muestra de cambio de nucleótidos mencionada?
Resistentes a la enfermedad
¿Qué dificulta encontrar muestras de compensación en individuos según el texto?
La necesidad de comparar un gran número de genes
¿Qué caracteriza a los crióforas según la información proporcionada?
Poseen ADN combinado de plantas y animales
¿Cuál es una característica común de las inversiones cromosómicas mencionadas en el texto?
Podrían estar más relacionadas con mutaciones puntuales
¿Qué son las mutaciones esbeltas o point mutations?
Modificaciones menores en un solo nucleótido del ADN que pueden causar enfermedades genéticas raras.
¿Qué consecuencia tiene el síndrome de Edwards en la mayoría de los casos mencionados en el texto?
Resultan fatales durante el primer año de vida
¿Qué relación existe entre las translocaciones y la reproducción mencionada en el texto?
Las translocaciones se mantienen idénticas en cada generación posterior
¿Qué tipo de mutación restaura la función perdida por otra mutación existente?
Mutación compensatoria
¿Qué porcentaje de todas las alteraciones genéticas conocidas son responsabilidad de las mutaciones puntuales?
80%
¿Cuál es una consecuencia de un cambio compensatorio en un gen del ADN?
Protege al individuo de una enfermedad relacionada con otro defecto genético.
¿Qué tipo de cambio de nucleótidos restaura la función perdida por otra mutación existente?
Cambio compensatorio
¿Qué causa las mutaciones esbeltas o point mutations?
Exposición al sol
Study Notes
Alteraciones Genéticas
Las alteraciones genéticas son cambios en el ADN que pueden tener efectos diversos en la salud y el desarrollo de las personas. Estos cambios se clasifican según su naturaleza y su gravedad. A continuación, se presentarán varios tipos de alteraciones genéticas y sus consecuencias.
Mutaciones Esbeltas o Point Mutations
Las mutaciones esbeltas o point mutations son modificaciones menores en un solo nucleótido del ADN. Pueden producirse como resultado de una exposición al sol y pueden causar enfermedades genéticas raras. Las mutaciones puntuales son responsables de aproximadamente el 80% de todas las alteraciones genéticas conocidas.
Cambio de Nucleótidos
Un cambio de nucleótidos puede ser de tres tipos: compensatoria, neutral o perjudicial. Una mutación compensatoria restaura la función perdida por otra mutación existente. Por ejemplo, si hay un cambio de nucleótidos en uno de los genes de los cromosomas X de un individuo masculino (XY), este individuo podría ser homocigoto para ese defecto y, por lo tanto, sufrir el síndrome relacionado con ese defecto. Sin embargo, si también hay un cambio compensatorio en otro gene del mismo hombre, podría verse protegido de esta enfermedad por el efecto de este segundo defecto de nucleótidos.
Muestra de cambio de nucleótidos en individuos homocigotos
Individuo 1: XX - Sin cambio compensatorio
Individuo 2: XX - sin cambio compensatorio
Individuo 3: XXX - con cambio compensatorio
Individuo 4: XXX - con cambio compensatorio
En este ejemplo, Individuo 3 y 4 son resistentes a la enfermedad debido al efecto compensatorio. Encontrar tales muestras de compensación es particularmente difícil porque se necesita comparar un gran número de genes entre dos individuos distintos para encontrar coincidencias en la presencia de ambos cambios.
Translocaciones
Las translocaciones son desplazamientos de grandes segmentos de DNA entre cromosomas diferentes. Si se produce antes de la meiosis pero después del punto de congelamiento, las translocaciones seguirán siendo visibles a partir de entonces. Luego de la reproducción, aparecerá en cada generación el patrón de translocaciones idéntico.
Crióforas
Los crioforas son criaturas que poseen ADN de plantas y animales combinados. Los crióforas generalmente contienen células heterocigóticas, pero en algunas especies, los segmentos de ADN pueden variar. Esto significa que los criófors pueden tener un patron de ADN completamente diferente en each cell line, mientras que otras líneas de células permanecerían estables.
Inversiones Cromosómicas
Las inversiones cromosómicas ocurren cuando partes de un cromosoma se invierten o intercambian posiciones con otras regiones del propio cromosoma (inversión paracentrica) o con partes de otro cromosoma (inversión intercalarias). La inversión intercalaria suele ser menos común y podría estar más relacionada con mutaciones puntuales.
Síndrome de Edward
El síndrome de Edwards es una condición genética caracterizada por la presencia de trisomía completa de material genético humano 18 (trismetrio). El síndrome de Edwards ocurre de manera espontánea en un cuarto de embarazos humanos y el 90% de ellos resultan fatales durante el primer año de vida, mientras que el supervivente es incapaz de llevar una vida normal Saludable debido a la trisomía 18.
Explore different types of genetic alterations such as point mutations, nucleotide changes, translocations, and chromosomal inversions. Learn about their impact on health and development, as well as specific conditions like the Edwards syndrome.
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