Mutaciones Genéticas

Study Notes

Tipos de Mutaciones

Las mutaciones son alteraciones permanentes en la secuencia de ADN de un organismo. Pueden ser espontáneas o inducidas por factores ambientales.
Las mutaciones se pueden clasificar de varias maneras, según la extensión del cambio:

Mutaciones Génicas

Estas implican alteraciones dentro de un solo gen. Se pueden categorizar como:
- Mutaciones puntuales: Cambios en un solo par de bases de nucleótidos.
  - Sustituciones: Un nucleótido es reemplazado por otro.
    - Mutaciones silenciosas: La sustitución no altera la secuencia de aminoácidos.
    - Mutaciones con cambio de sentido: La sustitución resulta en un aminoácido diferente.
    - Mutaciones sin sentido: La sustitución crea un codón de parada prematuro, resultando en una proteína truncada.
  - Inserciones: Se añaden uno o más nucleótidos a la secuencia de ADN.
  - Deleciones: Se eliminan uno o más nucleótidos de la secuencia de ADN.
  - Mutaciones por corrimiento del marco de lectura: Inserciones o deleciones que alteran el marco de lectura del gen, provocando cambios significativos aguas abajo.
- Mutaciones génicas a mayor escala: Afectan a segmentos más grandes de un gen, incluyendo:
  - Duplicaciones: Se copian regiones de ADN.
  - Inversiones: Un segmento de ADN se invierte.
  - Translocaciones: Un segmento de ADN se mueve a una ubicación diferente, ya sea dentro del mismo cromosoma o entre cromosomas diferentes.

Mutaciones Cromosómicas

Estas afectan a grandes porciones de un cromosoma, incluyendo:
- Deleciones: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicaciones: Se duplica un segmento de un cromosoma.
- Inversiones: Se invierte un segmento de un cromosoma.
- Translocaciones: Un segmento de un cromosoma se mueve a una ubicación diferente.
  - Translocaciones recíprocas: Intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.
  - Translocaciones robertsonianas: Fusión de dos cromosomas acrocéntricos en sus centrómeros.
- Cromosomas en anillo: Un cromosoma forma una estructura de anillo debido a rupturas y unión.

Mutaciones Somáticas vs. Germinales

Las mutaciones somáticas ocurren en células no reproductivas y no se transmiten a la descendencia.
Las mutaciones germinales ocurren en células reproductivas (espermatozoides u óvulos) y pueden transmitirse a futuras generaciones, potencialmente dando lugar a enfermedades hereditarias.

Importancia de las Mutaciones

Las mutaciones son una fuente de variación genética y pueden impulsar la evolución.
Algunas mutaciones son dañinas, causando enfermedades. Otras son beneficiosas, mejorando la supervivencia o la adaptación de un organismo.
Muchas mutaciones no tienen efecto, denominándose "mutaciones neutras".
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por factores como la radiación o ciertos productos químicos.

Mutaciones Inducidas

Las mutaciones inducidas son causadas por la exposición a mutágenos.
- Estos agentes ambientales pueden dañar el ADN.
- Ejemplos de mutágenos incluyen la radiación (luz UV, rayos X, rayos gamma) y ciertos productos químicos.

Consecuencias de las Mutaciones

Las consecuencias de una mutación dependen de varios factores, incluyendo el tipo de mutación, la ubicación de la mutación y el organismo.
- Puede llevar a cambios en la expresión génica, la función de las proteínas o la estructura celular.
- A menudo, son silenciosas.
- Pueden ser dañinas y causar diversas enfermedades y afecciones.
- Pueden ser ventajosas y mejorar el estado físico del organismo.

Description

Este cuestionario evalúa tus conocimientos sobre los tipos de mutaciones en el ADN. Se centra en las mutaciones de genes, las mutaciones puntuales y sus clasificaciones. Prueba tu comprensión de los cambios en la secuencia de nucleótidos y sus efectos en las proteínas.