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Questions and Answers
¿Qué es la duplicación cromosómica?
¿Qué es la duplicación cromosómica?
- Una mutación que provoca el aumento en el número de genes debido a copias extra de un fragmento cromosómico. (correct)
- Una forma de translocación de genes entre cromosomas homólogos.
- Una mutación que causa la pérdida de genes.
- Una alteración en el número de cromosomas que afecta a todos los genes.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las translocaciones es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las translocaciones es correcta?
- Inevitablemente conducen a enfermedades genéticas.
- Siempre provocan anomalías en los individuos portadores.
- Pueden causar problemas de desarrollo cognitivo en la descendencia. (correct)
- Nunca afectan a la fertilidad.
¿Qué caracteriza a las mutaciones cromosómicas por inversión?
¿Qué caracteriza a las mutaciones cromosómicas por inversión?
- Un cambio en la cantidad total de cromosomas.
- Son exclusivas de animales y no ocurren en plantas.
- Siempre resultan en problemas de salud.
- Rotura de un cromosoma seguido de su reaseguración al revés. (correct)
¿Cuál es la consecuencia de la duplicación del cromosoma 22?
¿Cuál es la consecuencia de la duplicación del cromosoma 22?
¿Qué describe la poliploidia?
¿Qué describe la poliploidia?
¿Qué es el síndrome de Down?
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¿Qué caracteriza a las mutaciones numéricas?
¿Qué caracteriza a las mutaciones numéricas?
¿Cuál es una de las consecuencias más frecuentes de las aneuploidías en animales?
¿Cuál es una de las consecuencias más frecuentes de las aneuploidías en animales?
¿Qué efectos se asocian comúnmente con la haloploidia en organismos?
¿Qué efectos se asocian comúnmente con la haloploidia en organismos?
¿Qué son las mutaciones cromosómicas?
¿Qué son las mutaciones cromosómicas?
¿Qué se entiende por cromátida?
¿Qué se entiende por cromátida?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre las mutaciones estructurales?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre las mutaciones estructurales?
¿Qué tipo de mutación cromosómica se caracteriza por la pérdida de un fragmento de ADN?
¿Qué tipo de mutación cromosómica se caracteriza por la pérdida de un fragmento de ADN?
¿Qué ocurre en una translocación cromosómica?
¿Qué ocurre en una translocación cromosómica?
Las mutaciones estructurales que no cambian el número total de genes se consideran:
Las mutaciones estructurales que no cambian el número total de genes se consideran:
¿Qué efecto pueden tener las deleciones cromosómicas en un individuo?
¿Qué efecto pueden tener las deleciones cromosómicas en un individuo?
¿Cuál es la relación entre el centrómero y las cromátidas?
¿Cuál es la relación entre el centrómero y las cromátidas?
Flashcards
Deleción cromosómica
Deleción cromosómica
Alteración en la estructura de un cromosoma que provoca cambios en el número de genes.
Inversión cromosómica
Inversión cromosómica
Alteración en la estructura de un cromosoma que implica un cambio en la orientación de un fragmento de cromátida, pero sin perder información genética.
Translocación cromosómica
Translocación cromosómica
Alteración en la estructura de un cromosoma que implica la adición de un fragmento de cromátida procedente de otro cromosoma.
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicas
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Cromátida
Cromátida
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ADN condensado
ADN condensado
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Mutaciones estructurales
Mutaciones estructurales
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Centrómero
Centrómero
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Duplicación Cromosómica
Duplicación Cromosómica
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Síndrome de duplicación 22q
Síndrome de duplicación 22q
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Hemofilia tipo A
Hemofilia tipo A
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Mutación Numérica Cromosómica
Mutación Numérica Cromosómica
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Poliploidía
Poliploidía
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Haloploidía
Haloploidía
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Aneuploidía
Aneuploidía
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Síndrome de Down
Síndrome de Down
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Study Notes
Mutaciones Cromosómicas
- Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura o el número de cromosomas, o incluso el genoma completo, y afectan a la secuencia de ADN.
- Existen mutaciones estructurales y numéricas.
Mutaciones Cromosómicas Estructurales
- Afectan a la estructura del cromosoma, incluyendo la pérdida, adición o cambio en la orientación de fragmentos.
- Deleción: Pérdida de un fragmento de cromátida, pudiendo afectar a cualquier cromosoma y tener consecuencias graves según la magnitud y los genes perdidos. Se asocia a enfermedades congénitas.
- Duplicación: Aumento en el número de genes por copias adicionales de un fragmento del cromosoma. Frecuentes en plantas, pueden causar enfermedades en humanos. Ejemplo es una duplicación parcial del cromosoma 22, con consecuencias variables.
- Inversión: Cambio en el orden de los genes, al rotar 180º un segmento tras una ruptura en el cromosoma, suele no causar problemas de salud. Ejemplo de hemofilia tipo A, causada por una inversión en el cromosoma X.
- Translocación: Intercambio de genes entre cromosomas no homólogos. A menudo no afecta al individuo pero puede causar problemas en la descendencia si la mutación no es balanceada.
Mutaciones Cromosómicas Numéricas
- Afectan al número total de cromosomas.
- Poliploidía: Aumento en el número de dotaciones cromosómicas. Común en vegetales, juega un papel importante en la evolución y la adaptación, se induce experimentalmente.
- Haploidía: Disminución en el número de dotaciones cromosómicas, suele ser incompatible con la vida.
- Aneuploidía: Variación en el número de uno o más cromosomas, sin afectar a toda la dotación. Puede ser por exceso (ej. síndrome de Down - trisomía 21) o defecto. Afecta más gravemente a los animales que a las plantas.
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