Mutaciones Cromosómicas
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Questions and Answers

¿Qué es la duplicación cromosómica?

  • Una mutación que provoca el aumento en el número de genes debido a copias extra de un fragmento cromosómico. (correct)
  • Una forma de translocación de genes entre cromosomas homólogos.
  • Una mutación que causa la pérdida de genes.
  • Una alteración en el número de cromosomas que afecta a todos los genes.

    • ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las translocaciones es correcta?

  • Inevitablemente conducen a enfermedades genéticas.
  • Siempre provocan anomalías en los individuos portadores.
  • Pueden causar problemas de desarrollo cognitivo en la descendencia. (correct)
  • Nunca afectan a la fertilidad.

    • ¿Qué caracteriza a las mutaciones cromosómicas por inversión?

  • Un cambio en la cantidad total de cromosomas.
  • Son exclusivas de animales y no ocurren en plantas.
  • Siempre resultan en problemas de salud.
  • Rotura de un cromosoma seguido de su reaseguración al revés. (correct)

    • ¿Cuál es la consecuencia de la duplicación del cromosoma 22?

    <p>Presenta un rango de efectos, desde ausencia de síntomas hasta anomalías de desarrollo cognitivo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué describe la poliploidia?

    <p>Un aumento en el número de juegos de cromosomas de manera significativa.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el síndrome de Down?

    <p>Una condición provocada por un cromosoma extra en la dotación genética, específicamente el cromosoma 21.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a las mutaciones numéricas?

    <p>Representan variaciones en el número total de cromosomas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las consecuencias más frecuentes de las aneuploidías en animales?

    <p>Problemas en el desarrollo cognitivo y potenciales problemas de salud.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efectos se asocian comúnmente con la haloploidia en organismos?

    <p>Incompatibilidad con la vida en la mayoría de los casos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué son las mutaciones cromosómicas?

    <p>Alteraciones en la secuencia de ADN que afectan a la estructura del cromosoma.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se entiende por cromátida?

    <p>Es cada una de las moléculas de ADN que constituyen el genoma condensado.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre las mutaciones estructurales?

    <p>Pueden implicar la pérdida o adición de fragmentos a los brazos del cromosoma.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación cromosómica se caracteriza por la pérdida de un fragmento de ADN?

    <p>Deleción.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre en una translocación cromosómica?

    <p>Un fragmento de un cromosoma se mueve a otro cromosoma.</p> Signup and view all the answers

    Las mutaciones estructurales que no cambian el número total de genes se consideran:

    <p>Inversiones y translocaciones.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto pueden tener las deleciones cromosómicas en un individuo?

    <p>Provocar enfermedades congénitas y retrasos en el desarrollo cognitivo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la relación entre el centrómero y las cromátidas?

    <p>El centrómero divide cada cromátida en dos segmentos llamados brazos.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Mutaciones Cromosómicas

    • Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura o el número de cromosomas, o incluso el genoma completo, y afectan a la secuencia de ADN.
    • Existen mutaciones estructurales y numéricas.

    Mutaciones Cromosómicas Estructurales

    • Afectan a la estructura del cromosoma, incluyendo la pérdida, adición o cambio en la orientación de fragmentos.
    • Deleción: Pérdida de un fragmento de cromátida, pudiendo afectar a cualquier cromosoma y tener consecuencias graves según la magnitud y los genes perdidos. Se asocia a enfermedades congénitas.
    • Duplicación: Aumento en el número de genes por copias adicionales de un fragmento del cromosoma. Frecuentes en plantas, pueden causar enfermedades en humanos. Ejemplo es una duplicación parcial del cromosoma 22, con consecuencias variables.
    • Inversión: Cambio en el orden de los genes, al rotar 180º un segmento tras una ruptura en el cromosoma, suele no causar problemas de salud. Ejemplo de hemofilia tipo A, causada por una inversión en el cromosoma X.
    • Translocación: Intercambio de genes entre cromosomas no homólogos. A menudo no afecta al individuo pero puede causar problemas en la descendencia si la mutación no es balanceada.

    Mutaciones Cromosómicas Numéricas

    • Afectan al número total de cromosomas.
    • Poliploidía: Aumento en el número de dotaciones cromosómicas. Común en vegetales, juega un papel importante en la evolución y la adaptación, se induce experimentalmente.
    • Haploidía: Disminución en el número de dotaciones cromosómicas, suele ser incompatible con la vida.
    • Aneuploidía: Variación en el número de uno o más cromosomas, sin afectar a toda la dotación. Puede ser por exceso (ej. síndrome de Down - trisomía 21) o defecto. Afecta más gravemente a los animales que a las plantas.

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    Quiz Team

    Description

    Este cuestionario explora las mutaciones cromosómicas, enfocándose en su estructura y el impacto que tienen en el genoma. Aprenderás sobre tipos como deleción, duplicación e inversión, así como sus consecuencias en la salud. Ideal para estudiantes de biología interesados en genética.

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